Идентифицирующая и описательная символика

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ СИМВОЛИКА

Б.Ф.Чадов. Генетическая символика.//Проблемы генетики в исследованиях на дрозофиле. Новосибирск: Наука, 1977. С. 90-111.

(С некоторыми дополнениями и изменениями).

Генетическая символика – совокупность сведений о системах генетических символов, используемых в общей и частной генетике, приёмах и правилах их разработки, введения, применения и развития.

Генетический символ – один или несколько знаков, представляющих собой краткое однозначное название мутации, запись линии, обозначающих действие или этап генетического анализа и т.д.

Начало генетической символике Drosophila melanogaster положено школой Томаса Ханта Моргана, в особенности, Кальвином Бриджесом, который, начиная с 1914 года, вёл список выявленных мутаций. Введенные им правила в основном действуют и поныне. Символика дрозофилы, имеет 3 категории: идентифицирующую, описательную и дополнительную, которую применяют при записи линий.

Идентифицирующая символика – основной и наиболее обширный раздел символики частной генетики дрозофилы. Символы этой группы используют для обозначения мутаций. Каждой мутации дают уникальное название.

Символы второй категории применяют при описании мутации, по большей части словесного, в которое включают разную информацию. Некоторые разделы описания выполняют формализовано, применяя знаки описательной символики. Такими знаками могут быть указание расположения гена, мутантный аллель которого выявлен, на генетической или цитологической картах, порядок воссоединения частей хромосомы в хромосомной аберрации и т.д. Это описание в собственно обозначение мутанта не включается.

Символы третьей категории применяют при записи линий. С их помощью обозначают гомо- или гетерозиготность по генетическому фактору, указывают генотипы самки и самца и т.д.

ИДЕНТИФИЦИРУЮЩАЯ И ОПИСАТЕЛЬНАЯ СИМВОЛИКА

Мутация представляет собой прерывистое изменение материального носителя наследственности и передаётся потомству, вызывая развитие варианта фенотипа отличного от дикого (естественного) типа. Полное название, которое дают мутации, состоит из одного или нескольких английских слов, отражающих основную особенность её фенотипического проявления. Название может быть существительным (Bar – “полоса”, Lobe – “доля”, plexus – “сплетение”), прилагательным (black – “черный”, white – “белый”), или их сочетанием (reduced ocelli – “редуцированные глазки”, Abnormal abdomen – “аномальное брюшко”, ether sensitive – “чувствительный к эфиру”). Название мутации с доминантным проявлением пишут с заглавной буквы, с рецессивным – со строчной. Символ мутации состоит из одной или нескольких букв полного названия мутации. Например, B – символ мутации “полосковидные глаза” (Bar), Су – символ мутации “загнутые крылья” (curly – “кудрявый”). Первая буква символа, как правило, - первая буква полного названия мутации. Буквы, следующие за первой, выбирают из полного названия произвольно, но так чтобы символы разных мутаций были неповторимыми.

Название хромосомы, в которой локализована мутация, в символ мутации обычно не включают. Однако есть и исключения. В обязательном порядке в круглых скобках указывают номера хромосом в обозначениях леталей: l (1) v 219, l (2) Sp 8, l (3) S 2. Другой пример – мутации серии Minute: М (1)3 Е, М (2)28, M (3) d, M (4)2. Хромосомы дрозофилы обозначают арабскими цифрами, в качестве символа хромосомы 1 (половая) часто используют букву X. Y-хромосома имеет только одно название: Y. В названиях некоторых мутаций хромосомы указаны римским цифрами, как это было принято ранее. Гены-модификаторы, усиливающие действие других генов, обозначают буквой Е (Enhancer), ослабляющие – буквой S (Supressor). Символ гена, проявление которого модификатор изменяет, пишут в круглых скобках: Е(В) – Enhancer of Bar; e(bx) – enhancer of bithorax. Дикий аллель любого гена обозначают знаком “+”, определённого гена - символом этого гена со знаком “+”: y⁺ или саr⁺. В качестве символа гена, имеющего серию множественных аллелей, принимают название типичного или давно открытого аллеля. Остальные аллели серии обозначают, добавляя к символу гена надстрочные знаки, передающие название, особенность мутации, фамилию автора или линию, в которой она была найдена и т.д. Например, dp^olvSn: dumpy-oblique lethal vortex Snub; a^BaX:arc-Broad angular from X-irradiation; a^{Bap I:arc}-Broad angular in silver-pointed. Фамилию автора в надстрочнике иногда указывают прописными буквами: Antp^LC: Antennapedia of Le Calvez; B^Ml: Bar of Muller; B^S: Bar of Stone; B^R: Bar of Rapoport. Чтобы избежать одинаковых названий, весьма вероятных при данной форме записи, К. Бриджес предложил в надстрочнике писать только дату обнаружения мутации. Предложенная им форма записи: две цифры в начале надстрочника – год, строчная буква – месяц (a, b, c, d, e, f, g, h, i, j, k, l, соответственно), две цифры в конце – число. Например, f^36a – аллель гена forked, найденный в январе 1936 года; gl^63a14 – аллель гена glass, обнаруженный 14 января 1963 года.

Если большая часть аллелей серии являются рецессивными, символ гена пишут со строчной буквы. Доминантный аллель этой серии обозначают прописной буквой D в надстрочнике: lz^D – lozenge-Dominant. Рецессивную мутацию в серии аллелей, большая часть которых имеет доминантное проявление, обозначают с прописной буквы, а в надстрочнике указывают строчную букву r: Hn^rN – Henna recessive from Nebraska.

Описательную символику применяют для указания локуса мутантного гена на генетической карте и оценки приемлемости мутации в генетической работе. Локус гена указывают так: называют номер хромосомы и через тире указывают расстояние от левого конца хромосомы в сантиморганах с точностью до десятых долей. Например, 3-0,0 – обозначение локуса гена mp (microptera) на генетической карте хромосомы.

Д.Л. Линдсли и Е.М. Грелл (1968), приняв в качестве критерия удобство счёта мутантных особей, предложили разделить мутации на три ранга (ranks). Особей с мутациями RK 1 считать легко, мутации RK 2 можно использовать в опытах со счётом, однако подсчёт мутантов затруднен. Мутации RK 3 мало пригодны для счётных экспериментов.

Названные правила применяют для обозначения как точковых, так и структурных хромосомных мутаций. Однако они не применимы в отношении структурных мутаций, не проявляющихся фенотипически. Мутации этого типа обозначают, указывая тип перестройки (инверсия, транслокация, делеция, дупликация, транспозиция), и приводя цитологическое описание её локализации в хромосоме или ее плече. Рассмотрим принципы обозначения структурных хромосомных перестроек.

Инверсия – хромосомная перестройка, представляющая собой поворот сегмента хромосомы на 180 градусов. Её обозначают символом In (Inversion). В круглых скобках записывают номер хромосомы, содержащей инверсию, и указывают плечи хромосомы, которые захватывает перестройка. Короткое плечо хромосомы обозначают буквой L (Left - левый), длинное - R (Right - правый). Например, In (2 L) – парацентрическая инверсия в левом плече хромосомы 2, In( 3 LR) – перицентрическая инверсия в хромосоме 3. Большая часть инверсий, локализованных в хромосоме X (акроцентрик), расположены в её левом плече. В соответствии с правилом их следовало бы обозначать In( 1 L), однако по традиции их обозначают In( 1 ), если же инверсия является перицентрической, её обозначают In( 1 LR). После скобок без интервала следует условное название инверсии. Чаще всего это - символ мутации, неотделимой от перестройки, например: In( 2 LR)Gla с геном Glased; In( 2 LR)Cy с геном Curly. Таким символом может быть фамилия автора – In( 3 R)P: Inversion (3R) of Payne, или название культуры, в которой впервые была найдена инверсия - In( 3 R)Na: Inversion ( 3 R) from Naples, In( 2 R)NS: Inversion ( 2 R) from Nova Scotia. Если один из разрывов находится в гетерохроматине и неясно является инверсия пара- или перицентричес-кой, то в скобках указывают только номер хромосомы: In( 2 )С 56 – Inversion ( 2 ) Crossover supressor.

Целый ряд инверсий представляет собой продукты рекомбинации двух разных инверсий: In (1) sc^8LEN^R: Inversion (1) sc- 8 Left Entire Right, имеет левый разрыв тот же, что левый разрыв у In (1) sc⁸, а правый - как правый разрыв у In (1) EN. Т.о., запись таких инверсий-рекомбинантов слагается из обозначений инверсий-предшественниц, а надстрочные знаки L и R указывают на то, какой разрыв каждой из них вошел в состав новой инверсии. Если хромосома содержит две инверсии, каждая из которых известна как самостоятельная, то этот инверсионный комплекс обозначают символами каждой инверсии, соединенными знаком “+”. Символ In в записи не повторяют: In (1) sc⁸+dl- 49; In( 1 )sc^SILsc^8R+S. Для обозначения комплексов типа In(2L)+In(2R) применяется такая форма записи: In(2L+2R). Если инверсионный комплекс состоит из нескольких инверсий, каждая из которых не известна в отдельности, его обозначение производится иначе. Знак «+» не употребляется. Комплексу присваивается особое название в зависимости от того, в какой хромосоме он расположен: FM: First Multiple; SM: Second Multiple; TM: Third Multiple. Эти названия применяют в основной форме записи, например: In( 3 LR)TM 1 или отдельно TM 1, где цифра 1 – порядковый номер. Упомянутые инверсионные комплексы называют балансёрами или “запирателями кроссинговера” Обычно их получают путём неоднократного облучения особей с уже существующими инверсиями.

После названия инверсии указываются мутации, сопутствующие ей. От названия они отделяются запятой, а друг от друга – интервалами. В перечислении обязательно должна быть указана и та мутация, по которой названа перестройка, например, In(2L+2R)Cy, al² Cy cn² sp². Это вызвано существованием инверсий, называющихся по мутации, которую они потеряли. К ним относится Су, инверсия, которая может и не содержать мутации Су. Если инверсия названа по мутации, которой она не содержит, то её символ в перечислении не упоминается, например, In(2L+2R)Cy, al² E(S) cn² sp². Мутации перечисляются в порядке расположения на карте стандартной хромосомы.

Описательная символика применяется при цитологическом описании инверсий и при описании нового порядка (New order) расположения сегментов хромосомы. Рассмотрим каждую форму записи.

Цитологическое описание инверсий заключается в указании точек разрывов на карте политенных хромосом слюнных желёз дрозофилы. Каждое большое хромосомное плечо условно делят на 20 секций (divisions), обозначаемых арабскими цифрами. X-хромосома включает секции с 1 по 20, 2L – с 21 по 40, 2R – c 41 по 60, 3L – с 61 по 80, 3R – с 81 по 100. Хромосома 4 включает секции 101 и 102. Каждая секция разделена на 6 подсекций (subdivisions), обозначаемых заглавными буквами латинского алфавита (А, В, С, D, E, F). Каждая из подсекций начинается с диска, легко определяемого цитологически. Подсекции состоят из дисков (bands), которые обозначены арабскими цифрами. Полное обозначение диска содержит название секции, подсекции и диска, записанные без интервалов, например, 4В3. Точка разрыва обозначается дефисом между названиями дисков, находящихся по обе стороны от разрыва, например, разрыв 5С4-7 произошёл между дисками 5С4 и 5С7. 6С3-D2 – описание разрыва в 6 секции Х-хромосомы между диском 3 подсекции С и диском 2 подсекции D. Место разрыва не всегда бывает определено с точностью до диска. Каждая инверсия – следствие возникновения в хромосоме не менее двух разрывов. Примеры описания локализации инверсий на цитологической карте: In(1)lz6 - In(1)8D; 18F2-19A1, т. е. левый разрыв локализован в 8D, правый - между 18F2 и 19A1; In(1)Hw² - In(1)1А2-3; 1А8-В1; 1В2-3. Во втором примере, как это принято, сразу после скобок указаны и отделены друг от друга точкой с запятой точки всех трёх разрывов. Описание инверсионных комплексов является более сложным.

В случае, когда инверсия возникла как результат двух разрывов хромосомы указания их мест достаточно для того, чтобы представить себе расположение сегментов хромосомы относительно друг друга. Если разрывов более двух, сделать это невозможно. До издания “Генетических вариаций у D. melanogaster” (Линдсли Д.Л., Грелл Е.Х., 1968) порядок воссоединения хромосомных фрагментов описывался словесно. В указанной книге авторы ввели форму краткой записи под названием “новый порядок”. Новый порядок устанавливается при цитологическом изучении перестройки. Пример записи нового порядка для инверсии In(2LR)S³²⁵. Цитологически она обозначается так In(2LR)21D2-3; 41. Новый порядок: 21A-21D2|41-21D3|41-60. Как видно, запись состоит из обозначения хромосомных фрагментов, записанных в той последовательности, которая существует в данной инверсии. Вертикальными чертами показаны места разрывов. Для каждого фрагмента дана левая и правая граница. Обозначение начинается с левого конца хромосомы.

Дупликация — структурная хромосомная перестройка, приводящая к повышению дозы хромосомного материала в геноме в сравнении с его нор­мальным содержанием.

У дрозофилы известно три типа дупликаций.

1. Повтор (repeat): оригинальный сегмент и его копия находятся рядом в одной хромосоме.

2. Свободная дупликация: дуплицированный сегмент представляет собой часть хромосомы с центромерой.

3. Транслоцированная дупликация: сегмент-копия включён в мате­риал негомологичной хромосомы (имеет место в потомстве особей, содержащих гетерозиготные транслокации). По­томки с дупликацией выживают, если транслоцированный участок невелик.

Понятно, что в любом из названных случаев доза генетического материала, попавшего в пределы дуплицированного сегмента, повышена по сравнению с его нормальным содержанием на треть.

Дупликации обозначаются символом Dp (Duplicati­on). В круглых скобках сначала указывают хромосому-донор, затем через точку с запятой хромосому-реципиент, например, Dp(2; Y)bw⁺: Duplication(2; Y)brown wild type. В данном слу­чае небольшой участок хромосомы 2 (примерно от 58 до 60-й секции) присоединён к Y-хромосоме. Особь с нормальным набором аутосом и такой Y-хромосомой содержит участок 58-60 в тройной дозе. После скобок приводятся символы мута­ций, связанных с дупликацией, сокращенные названия линий, фамилии авторов и т. д. В случае дупликаций-повторов цифры в скобках совпадают: Dp(1; 1) В В: Duplication (1; 1) Ваr Ваr. Если дупликация свободная, т. е. имеет центромеру, после точки с запятой ставится буква f (free): Dp(1; f)z⁹: Duplication(1; free) zeste.

При описании дупликаций, как и большинства хромосом­ных аберраций, пользуются описательной символикой. Это уже знакомое нам цитологическое описание точек разрывов и «новый порядок»: Dp(1; 1) Co: Duplication(1; 1) Confluens. Цитологическое описание: Dp(1; 1) 3С4-5; 3D6-E1. “Новый порядок”: l-3D6|3C5-20. Запись нового порядка ясно свидетельствует о том, что сегмент 3C5-D6 повторён. Порядок генов в каждом из участков одинаков, следовательно, это – последовательная, или тандемная дупликация (tandem duplication). Если один из уча­стков по отношению к другому повернут на 180°, то дупликация называется ревертированной (reversed duplication). Dp (1; 1) z⁴ — ревертированная. Цитологическое описание: Dp (1; 1) 2В16-C1; 3В-Cl. New order: 1-3В|3С1-2С1|3С1-20. Запись демонстрирует, что участок 2С1-3С1 ревертирован. Т.О., указание “нового порядка” позволяет различать тандемные и ревертированные дупликации-повторы.

Делеция — структурная хромосомная перестройка, приводящая к утере сегмента хромосомы.

Символ делеции — Df (deficiency). В скобках указывается номер и плечо хро­мосомы, имеющей делецию; вне скобок сокращения: название гена, автор: Df(2R) Рх: Deficiency (2R) Plexate; Df(3R)M-S31: Deficency (3R) Minute of Schultz. В названиях делеций Х-хромосомы пле­чо не указывают. Подавляющее большинство их расположено в длинном плече: Df(1)w²JI: Deficiency (1) whitе-recombinant of Judd. Так же поступают в отношении названий делеций хромо­сомы 4. Как правило, это - правое плечо: Df(4)G: Deficiency (4) of Gloor and Green.

Описательную символику используют для цитологического обозна­чения делеций (см. на примере инверсий). Новый порядок указывают только в случаях сочетания деле­ций с инверсиями или транслокациями.

Транслокация — структурная хромосомная перестройка, возникающая в результате обмена сегментами между негомологичными хромосомами. Обозначают транслокации символом Т (Тranslocation). В круглых скоб­ках указывают хромосомы, вовлечённые в транслокацию. Символы хромосом разделяют точкой с запятой. Хромосомы перечисляют в порядке возрастания номера. Y-хромосома в ряду хромосом занимает место между Х-хромосомой и хромосомой 2 (аутосомой). После скобок следует условное название транслокации, состоящее или из обозначения сцепленной с ней мутации, или названия линии, в которой она была обнаружена: Т(1; 2)B^DG — траслокация первой и второй хромосом, содержащая ген полосковидных глаз (Bar of Dubinin and Goldat). Т(1; 2; 3; 4)l-454 — транслокация, вовлекающая все четыре хромосомы и содержащая леталь (lethal variegated 454). Т(1; 2; 4) OR24 — транслокация хромосом 1, 2 и 4 из Оак-Риджа, номер 24. За указанными обозначе­ниями отделенные запятой следуют символы мутантных генов: Т(3; 4)f, H th st си sr e^s ca или Т(2; 3) Ata, Ata. Форма запи­си транслокаций может быть иной. Она отличается от разобран­ной выше порядком расположения символов мутаций и симво­ла Т: ru hD Т(2; 3)С ss e^s; ru h Т(3; 4) 101 e⁴ ro ca. Символ Т разделяет гены, находящиеся в разных частях транслокации. Запись этих же транслокаций в первой, основной форме, выгля­дит так: Т(2; 3)С, ru h D ss e^s и Т(3; 4)101, ru h e⁴ ro ca.

При цитологическом описании транслокаций и записи ново­го порядка применяют ту же символику, что и при записи ин­версий: Т(2; 3)А - Т(2; 3)39В-С; 83В — транслокация с двумя разрывами. Т(2; 3)Antp^Yu - T(2; 3)22В; 83E-F+T(2; 3)38E; 98А — транслокация с четырьмя разрывами. При цитологической за­писи транслокаций, вовлекающих Y-хромосому, место разры­ва в ней указывают символом одного из двух плеч Y-хромосомы Y^L или Y^S: T(1; Y; 4)116 - T(1; Y) 14D; Y^S+T(1; 4)9С; 101.

Пример записи нового порядка (1). Транслокация Т(1; 2; 3) ОR 14.

Новый порядок: 1—5Е|21D—60;

20—5Е|62С—61;

21A—21D|62С—100.

Структура каждой хромосомы выписана на отдельной строке и отделена друг от друга точкой с запятой.

Пример записи нового порядка (2). Транслокация T(1; 2)w^m258-36.

Новый порядок: 1—3С6|(41В—41F5)|4С3—20;

21—41A|(3С5—4С2)|41F6—60.

В этом случае порядок расположения двух сегментов не ясен (инвертированы они или нет). Они записаны в последовательно­сти характерной для нормы, но заключены в круглые скобки. Если транслокация образовалась в результате двух разрывов, порядок воссоединения хромосомных фрагментов не трудно ус­тановить: каждый фрагмент, содержащий центромеру, должен соединить­ся с ацентрическим, иные комбинации элиминируются в мейозе. По этой причине у двухразрывных транслокаций нет смысла указывать “новый порядок”.

Разрывы в Y-хромосоме подразделяются на разрывы в длинном и коротком плече.

Пример транслока­ции, вовлекающей Y-хромосому: T(1; Y; 2)153.

Цитологическое описание: T(1; Y; 2) 17A; Y^s; 35D.

Новый порядок: 1—17А|35D—60;

20—17A|Y^SD;

Y^L—Y^sp|35D—21.

Разрыв разделил Y-хромосому на центрический фрагмент Y^L—Y^SP (длинное плечо+центромера+проксимальная часть короткого плеча) и ацентрический Y^SD (дистальный участок короткого плеча). В записи употреблены символы Р (proximal) и D (distal). Символ Р применяется для обозначения центромерного участка хромосомы, a D — для дистального. Для обозна­чения участка, расположенного между дистальным и прокси­мальным, используют символ М (medial). Представленными символами можно коротко описать структуру каждой части транслокации, например: в транслокации Т(1; 2)Bld одна хро­мосома— X^D2^P, а другая — X^P2^D. В некоторых случаях устано­вить порядок воссоединения хромосомных фрагментов трудно. Это касается случаев, когда один из разрывов лежит в околоцентромерной области и нельзя определить, какое из плечей разорванной хромосомы несет центромеру. Так, например, неяс­но, к правому или левому плечу третьей аутосомы присоедине­но плечо Х-хромосомы в транслокации T(1; 3)SР70-T(1; 3)20; 80-81. В таких случаях порядок воссоединения фрагментов не указывается.

Транспозиция — хромосомная перестройка в виде исключения сегмента хромосомы из его нормальной позиции и встраивания в ином месте этой же хро­мосомы. Транспозиции обозначают символом Tp (Transposition). В скобках указывают номер хромосомы. Названий пле­ч не приводят. После скобок, без интервала указывают дополнитель­ные сокращения: символ мутации, название линии и т. д.: Tp(3)bxd¹⁰⁰: Transposition (3) bithoraxoid. При описании транс­позиций приводится цитологическое обозначение и “новый поря­док”, например, Тр(1) N^264─63: Transposition (1) Notch. Цитологическое описание: Тр(1)3С7-9; 13С7-8; 19F.

“Новый порядок”: 1—3С7|(13С8—19F)|(3С9—13С7)19F—20. В круглые скобки заключены участки, для которых не ясен по­рядок генов (прямой или инвертированый).

Кольца — вид внутрихромосомных перестроек, возникаю­щих при обменах между противоположными плечами одной хромосомы, в результате которых она замыкается в кольцо. Символ кольца - R (Ring). В скобках пишется номер хромосомы, заключенной в кольцо. В настоящее время известны кольцевые Х-и У-хромосомы. О символике последних будет сказано в раз­деле о производных У-хромосомы. Вот несколько записей коль­цевых X-хромосом: R(1)1: Ring(1) R(l)y⁴: Ring(l) yellow 4. Старое обозначение X-колец — X^c (X-closed) и X^o.При описа­нии кольцевых хромосом указываются точки разрывов на политенных хромосомах и “новый порядок”: R(1)94-2A1.

Цитология: R(l)1A; 1F — 2A; 5E — 6A; 17E — 18A; 20

Новый порядок: | 1А — 5Е│ 1F — 1A | 20•20 — 6A|18A — 20 │.

Точкой обозначается положение центромеры.

Компаунды — представляют собой моноцентрические хромосомы, состоящие из сцепленных одноименных плеч хро­мосомы. Хорошо известен представитель этого класса перестро­ек так называемые сцепленные Х-хромосомы. В строгом смыс­ле слова — это сцепленные длинные плечи Х-хромосом.

Символ компаундов С (Coumpound).В круглых скобках да­ется номер и плечо хромосомы, представленной в виде компаун­да. В зависимости от типа соединения хромосомных плечей ком­паунды по-разному называются и обозначаются. Если хромо­сомные плечи воссоединены центромерными концами — это метацентрический компаунд (Metacentric Compound).Если сое­динены центромерный и терминальный концы, и центромера расположена с одного конца компаунда — акроцентрический компаунд (Acrocentric Compound).Каждый из этих видов де­лится в свою очередь на последовательные (Tandem)и ревертированные (Reversed)компаунды. Последовательным называ­ется такое соединение двух плечей, при котором за концом первого идет начало второго. Безразлично, какой из концов мы примем за начало плеча. Ревертированным называется соеди­нение начал и концов плечей. Как видно из рисунка, возможны четыре типа палочковидных компаундов и два типа кольцевых. Все шесть типов известны для Х-хромосомных ком­паундов и только один тип C(...)RM— для аутосом. Компаунды типа С(...) RMчасто называются изохромосомами.

Описание компаунда включает составление его структурной формулы. Разберем правила записи такой формулы на при­мере компаунда С(1)ТМ1. Она выглядит так: С(1)ТМ1,+•In(1)sc^8LEN^R, у Hw•y⁺yf. После символов-идентификато­ров, через запятую, обозначается структура каждого из плечей. Точкой отмечено место центромеры. Видно, что одно из плечей имеет стандартный порядок генов, обозначенный знаком “+”. Другое содержит инверсию sc^8LEN^R. Центромера расположена между обоими плечами — это метацентрический компаунд. Пос­ле следующей запятой, в таком же порядке, как и для структур­ной характеристики, перечислены мутантные гены в каждом из плеч. В структур­ной формуле компаундов-акроцентриков обозначения плеч разделяются дефисом. Знак центромеры располагается в конце записи, отмечая проксимальное плечо. Запись маркеров производится по тем же правилам, что и для метацентрических ком­паундов. В случае многократных обменов между плечами ком­паунда бывает невозможно представить его структурную формулу в описанной выше форме. В этих случаях указывают порядок фрагментов по типу записи нового порядка, пользуясь символикой цитологической карты хромосом слюнных желез. Например, структурная формула компаунда С(1)94-2A выгля­дит так: 10—5E│1F—1A∙20—5E│F—20.

Производные Y-хромссомы представляют собой аберрантные Y-хромосомы, которые можно разделить на три группы:

1 — ме­ченые Y-хромосомы;

2 — центрические фрагменты Y-хромосомы;

3 — меченые центрические фрагменты Y-хромосомы.

Символ Y-хромосомы — буква Y. Длинное плечо обознача­ется Y^L(Y long)и считается левым, а короткое—Y^s (Y short)и считается правым. Целая Y-хромосома и ее фрагменты ме­тятся небольшими участками других хромосом, содержащими нормальные или мутантные аллели. При включении таких Y-хромосом в нормальный генотип имеет место дупликация по участку метки. Если меченый участок расположен в длинном плече Y-хромосомы, он записывается символами генов этого участка перед знаком Y, если в коротком плече — то после. Запись bw⁺Yрасшифровывается так: Y-хромосома с участком второй аутосомы, который содержит нормальный аллель гена bwи прикреплён к длинному плечу Y-хромосомы.Таково же правило обозначения меченых центрических фрагментов Y-хромосомы с тем лишь отличием, что точкой указывается положение цент­ромеры. Например: Y^L·sc^s1— длинное плечо Y-хромосомы с участком X-хромосомы, содержащим sc^SI. Между мате­риалом длинного плеча и участком метки находится центроме­ра. Другой пример: Y^S·Y^S – сцеплены два коротких плеча Y-хромосомы. Центромера расположена между ними. Некото­рые из производных Y-хромосомы — кольцевые. Общие правила записи кольцевых хромосом изложены выше, приведем только несколько примеров такой записи: R(Y)bw⁺— кольцевая Y-хро­мосома с маркером bw⁺. В обозначении такого типа символ ге­на-метки указывают после круглых скобок, независимо от того, в каком из плеч он локализован. Существуют кольце­вые хромосомы, состоящие только из длинного плеча Y-хромо­сомы, например, R(Y)L bb⁺ — длинное плечо, замкнутое в коль­цо, содержит bb⁺аллель.

При описании Y-производных принято приводить структур­ную формулу. Её элементы: факторы фертильности, расположен­ные в длинном плече (KL) и коротком плече (KS),центромера (•), локус bb (bb⁺).Структурная формула отражает порядок расположения перечисленных элементов, а также места расположения маркерных генов, если они в Y-хромосоме есть. Формула нормальной Y-хромосомы - KL•bb⁺KS. Её прочтение: дистальный сегмент длинного плеча, затем, факторы фертиль­ности длинного плеча, центромера, далее - факторы фертильности ко­роткого плеча и дистальный отдел короткого плеча.

Сцепленные X—Y-хромосомы представляют собой продук­ты обмена сегментами X - и Y-хромосом. Они содержат материал Х-хромoсомы (обычно, всё длинное плечо), центромеру Х - или Y-хромосо­мы, а также одно или оба плеча Y-хромосомы. Специального символа для их обозначения нет. Обозначение складывается из символов частей, входящих в данный тип перестройки: X, Y^L, Y^s.Точкой в середине строки указывают место центромеры. Компоненты перечисляют соответственно их расположению в пе­рестройке слева направо: XY^L•Y^S. Первый компонент — X-хромосома, к ней присоединено длинное плечо Y-хромосомы, за ним следуют центромера (вероятно, Y-хромосомы) и короткое плечо Y-хромосомы. Такое обозначение фактически представляет структурную формулу перестройки. После указан­ных обозначений следует условное название перестройки, а за­тем, через запятую, генный или структурный состав Х-хромосомы Y^SX•, In(l)sc⁸. В Х-хромосомном компоненте этого сочетания имеется инверсия sc⁸. Старое обозначение сцепленных X—Y-хромо­сом — XY.