Эталоны ответов заданий.

Министерство здравоохранения Республики Башкортостан

ГАПОУ РБ «Стерлитамакский медицинский колледж»

ПОЛОЖЕНИЕ

О проведении дифзачета по ОП.04 Генетика человека с основами медицинской генетики

по специальностям:

31.02.01. Лечебное дело. Повышенный уровень среднего профессионального образования

31.02.02 Акушерское дело.Базовый уровень среднего профессионального образования

34.02.0 1Сестринское дело.Базовый уровень среднего профессионального образовани я

33.02.01 Фармация. Базовый уровень среднего профессионального образовани я

Г.Стерлитамак

2019г.

Положение.

Целью дифзачета по окончанию дисциплины по специальностям:

31.02.01. Лечебное дело Повышенный уровень среднего профессионального образования

31.02.02Акушерское делоБазовый уровень среднего профессионального образования

34.02.01Сестринское делоБазовый уровень среднего профессионального образовани я

33.02.01Фармация Базовый уровень среднего профессионального образовани я

является контроль усвоения уровня знаний и качества подготовки студентов по Государственному образовательному стандарту.

Для проведения дифзачета дается четыре академических часа.

Проверка знаний осуществляется, по билетам рассмотренным на заседании ЦК и утвержденным учебной частью.

Студент должен ответить на теоретический вопрос билета и выполнить задание.

Критерии оценки:

5 (отлично)- ответ полный задание выполнено

4 (хорошо)- ответ неполный или задание выполнено с ошибками

3 (удовлетворительно) – ответ неполный, задание выполнено с ошибками:

- нет ответа, но задание выполнено

- полный ответ, но задание не выполнено

2 (неудовлетворительно)- нет ответа и не выполнено задание.

 

1.Для подготовки к дифзачету студенты получают вопросы и варианты заданий.

2.Тематический обзор заданий доводится до сведения студентов не позднее, чем за 1 месяц до начала дифзачета.

 

1. К сдаче дифзачета допускаются студенты, выполнившие учебную программу по предмету и имеющие положительную оценку.

2. Оценка дифзачета по дисциплине является определяющей независимо от полученных в семестре оценок текущего контроля.

 

Вопросы дифзачета.

1.Медицинская генетика. Её значение, достижения, проблемы.

2.История развития генетики. Ученые генетики.

3.Положения клеточной теории.

4.Строение, функции и жизненный цикл клетки.

5. Самовоспроизведение клеток. Митоз

6. Гаметогенез. Сперматогенез. Овогенез.

7. Строение и функция ДНК и РНК. Матричные процессы в клетке.

8.Ген и его свойства. Понятие аллельных генов. Экспрессивность и пенентрантность.

9.Хромосомы, их структура. Кариотип человека.

10. Генетический код и его свойства.

11. Моногибридное скрещивание. Законы Менделя.

12. Дигибридное скрещивание. Законы Менделя.

13.Сцепленное наследование. Хромосомная теория Т.Моргана Кроссинговер.

14.Наследование признаков при взаимодействии неаллельных генов. Полимерия.Эпистаз. Комплементарное взаимодействие.

15.Генетика групп крови и резус фактора.

16.Изменчивость и её виды:модификационная, комбинативная, мутационная.

17.Проблемы современной генетики человека. Особенности человека как объекта генетических исследований.

18.Особенности наследственной патологии, принципы лечения.

19.Классификация наследственных болезней, особенности их проявления.

20.Генные болезни: синдром Марфана, ФКУ, и др. Профилактика,принципы лечения и уход.

21.Хромосомные болезни: синдром Дауна, Патау, Эдвардса. Профилактика,принципы лечения и уход.

22.Хромосомные болезни связанные с патологией половых хромосом: болезнь Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера и др. Профилактика, принципы лечения и уход.

23. Заболевания нарушения обмена веществ (энзимопатии). Профилактика,принципы лечения и уход.

24.Заболевания с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные). Профилактика, принципы лечения и уход.

25.Методы изучения генетики человека: клинико-генеалогический, близнецовый, биохимический.

26.Типы наследования признаков у человека (аутосомно- доминантный, аутосомно- рецессивный, сцепленный с полом).

27. Понятие о генной инженерии.

28.Инвазивные методы диагностики наследственной патологии.

29.Профилактика наследственной патологии. Первичная, вторичная, третичная.

30.Евгеника.

31. Медико-генетическое консультирование. Перспективное и ретроспективное консультирование.

 

СИТУАЦИОННЫЕ ЗАДАЧИ.

Задача 1

Здоровая женщина вышла замуж за мужчину, страдающего катарактой и имеющего многопалость (катаракту он унаследовал от матери, многопалость от отца). Зная, что оба признака вызываются доминантными аллелями двух сцепленных генов, оцените вероятность того, что их ребенок будет:

а) одновременно страдать обеими аномалиями;

б) страдать одной из аномалий;

в) полностью здоров

Задача 2

Карий цвет глаз – аутосомный доминантный признак, а леворукость – аутосомный рецессивный признак. Признаки не сцеплены друг с другом. У кареглазой женщины, хорошо владеющей левой рукой, и у голубоглазого мужчины, хорошо владеющего правой рукой, родилось двое детей: голубоглазый правша и кареглазый левша.

Чему равна вероятность рождения в этой семье кареглазого праворукого ребенка?

Задача 3

Болезнь Вильсона (нарушение синтеза белка, транспортирующего медь, ведущее к отложению меди в организме) – аутосомный признак, а потемнение эмали зубов – сцепленный с Х-хромосомой признак. Здоровые женщина и мужчина, имеющие темный цвет зубов, вступили в брак. Их сын здоров и имеет нормальный цвет зубов, а дочь страдает болезнью Вильсона и имеет темный цвет зубов.

Чему равна вероятность рождения еще одного здорового ребенка с нормальным цветом зубов?

Задача 4

Родители имеют вторую и третью группы крови. У них родился ребенок с первой группой, больной серповидноклеточной анемией (наследование аутосомное с неполным доминированием, не сцепленное с группами крови).

Определите вероятность рождения больных детей с четвертой группой крови.

 

Задача 5

В родильном доме родился мальчик со второй группой крови, с гемолитической болезнью новорожденных. Из анамнеза известно, что этот ребенок от третьей беременности, причем первая беременность закончилась рождением здоровой девочки с первой группой крови и отрицательным резус-фактором, вторая – искусственным абортом. У матери первая группа крови и отсутствует резус-фактор.

Определите генотипы родителей и детей, вероятность рождения следующего ребенка здоровым и его возможные группы крови.

Задача 6

Каков прогноз в отношении рождения здоровым первого, второго и третьего ребенка в семье, где женщина имеет отрицательный резус, а ее муж и все его родственники – положительный резус?

Задача 7

Арахнодактилия (паучьи пальцы) наследуется как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 30%. Определите вероятность появления аномалии у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по данному гену и у них уже родился один ребенок с паучьими пальцами.

Задача 8

Отосклероз наследуется как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 30%, отсутствие боковых верхних резцов – как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность рождения ребенка с обеими аномалиями в семье, где мать гетерозиготна в отношении обеих признаков, а отец нормален и не имеет патологических генов.

Задача 9

Аниридия характеризуется отсутствием радужной оболочки и наследуется как доминантный аутосомный признак. Она встречается с частотой 1: 10000. Какова частота доминантного аллеля в популяции?

Задача 10

Галактоземия – аутосомно-рецессивное заболевание. Частота встречаемости патологического гена в США равна приблизительно 0,3%. Какова частота рождения людей, не страдающих этим заболеванием?

Задача 11

Пробанд – мужчина, страдающий гемофилией. Две его старшие сестры, его младший брат и его родители имеют нормальную свертываемость крови. Два младших брата матери страдают гемофилией, а две ее младшие сестры здоровы. У ее первой сестры муж и сын здоровы. Бабушка и дедушка пробанда имели нормальную свертываемость крови.

1. Составьте графическое изображение родословной.

2. Определите тип наследования гемофилии.

3. Определите генотип пробанда.

4. Определите вероятность рождения у пробанда здорового ребенка в браке со здоровой женщиной, в генотипе которой нет патологических аллелей.

Задача 12

В медико-генетическую консультацию обратился больной, страдающий генным заболеванием. Анализ родословной показал следующее:

- заболевание встречается редко и не во всех поколениях;

- у больных родителей рождаются только больные дети;

- больные дети встречаются и в тех семьях, где оба родителя здоровы;

- заболевание с одинаковой частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин.

Назовите тип наследования этого заболевания.

Задача 13

В медико-генетическую консультацию обратилась больная, страдающая генным заболеванием. Анализ родословной показал следующее:

- заболевание встречается часто и во всех поколениях;

- женщины болеют чаще, чем мужчины;

- у больного отца болеют только дочери, а все сыновья и их дети здоровы;

- у больной матери половина детей здорова, а половина больна.

Назовите тип наследования этого заболевания.

Задача 14

Больные имеют недоразвитие яичников, небольшой рост, широкие плечи, узкий таз, укороченные нижние конечности, короткую шею со складками кожи, идущими от затылка (шея сфинкса), низкий рост волос на затылке. Внутренние углы глаз располагаются выше наружных. Отмечается некоторая инфантильность эмоций, неустойчивость настроения. У больных наблюдается бесплодие. Как называется это заболевание, каков кариотип больных?

 

Задача 15

У больных имеется недоразвитие семенников, отсутствие сперматогенеза. Развивается евнухоидный тип телосложения: узкие плечи, широкий таз, жироотложение по женскому типу, слабо развита мускулатура, скудная растительность на лице, обычно развивается умственная отсталость. Больные достаточно жизнеспособны. Как называется это заболевание, каков кариотип больных?

 

Задача 16

Больной М. предстоит операция по пересадке почки. Предполагаемые доноры имеют следующие генотипы:

1) aaBbCCdd

2) AAbbCCDd

3) AaBbCCDd

4) aabbccdd

Каковы перспективы операции, если генотип больной М. AABbCCdd?

 

 

Задача 17

Определить вероятность иммунного конфликта и возможную группу крови детей, если мать имеет первую группу крови, отрица­тельный резус, отец имеет четвертую группу крови, положительный резус, мать мужа имеет резус-отрицательную кровь.

 

Задача 18

 

В консультацию обратилась женщина, при цитологическом об­следовании которой обнаружился кариотип 45 XX + t 21/15. До 32 лет беременности не было, позже было 3 спонтанных аборта. От чет­вертой беременности родился ребенок с синдромом Дауна. При осмот­ре женщины отклонений от нормы нет. У мужа отклонений нет, карио­тип в норме. Обосновать:

1) почему у женщины с нарушениями в кариотипе не обнаружено никаких отклонений;

2) как можно объяснить первоначальное бесплодие и последующие спонтанные аборты;

3) каков риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна;

4) был ли риск меньше 10 лет назад.

Задача 19

Указать, каков прогноз потомства у женщины, имеющей сбалан­сированную транслокацию хромосомы с нормальным фенотипом. Ее ка­риотип 45 XX (-13/13). Муж здоров, кариотип его в норме.

Задача 20

Больной М., предстоит операция по пересадке почки. Предпо­лагаемые доноры имеют следующие генотипы:

1) aaBbCCdd; 2) AaBbCcDd;

3) AABbCCDd; 4) aabbccdd.

Каковы перспективы успешности операции, если генотип М. AABbCCdd?

Задача 21

Каков прогноз в отношении рождения здоровым первого, второ­го и третьего ребенка в семье, где женщина имеет отрицательный резус, а ее муж и все его родственники - положительный резус?

 

Задача 22

В консультацию обратилась женщина с синдромом Ван дер Хеве (сочетание повышенной ломкости костей с голубыми склерами). При опросе установлено, что синдром Ван дер Хеве у родной сестры, от­ца и деда по отцовской линии. Все остальные родственники здоровы.

Установить:

1) какой тип наследования данного заболевания;

2) каков риск для потомства в случае, если женщина выходит за­муж за здорового мужчину.

Задача 23

Зная, что альбинизм у человека - результат нарушения ами­нокислотного обмена (у альбиносов отсутствует фермент тирозиназа, превращающий тирозин в меланин), определить на каком участке ге­на должна произойти мутация, приводящая к появлению альбинизма:

ЦАЦ ТГТ ТАГ ТТЦ ТАЦ

ГТГ АЦА АТА ААГ АТГ.

Задача 24

У мальчика I группа, у сестры – IV. Что можно сказать о группах крови их родителей?

Задача 25

У здоровых родителей родился ребенок альбинос. Второй ребенок был нормальным. Доминантный или рецессивный ген определяет альбинизм? Определить генотипы родителей.

Задача 26

У человека альбинизм и способность преимущественно владеть левой рукой – рецессивные признаки, наследуются независимо.

Каковы генотипы родителей с нормальной пигментацией и владеющих правой рукой, если у них родился ребенок альбинос и

левша.

 

Задача 27

Построить молекулу ДНК и соответствующий белок.

Задача 28

Составить свою родословную и проследить наследование признака (цвет волос, глаз и др.)

 

Задача 29

Описать фенотип своего организма и высказать предположение о его генотипе по ряду признаков(по цвету волос, глаз, росту).

Задача 30

Описать по фотографиям и кариограммам наследственную патологию.

 

 

Эталоны ответов заданий.

 

Задача 1

 

Ген	Признак
А	Катаракта
А	Норма
В	Многопалость
в	Норма

 

Т.к. оба признака доминантны и сцеплены, у отца возможны только два типа гамет, а у матери один тип гамет.

 

Р ♀ааbb ´ ♂АаBb

 

Ab

G ab

aВ

 

F₁ Aabb; aaBb

 

Д ети будут страдать только одной аномалией: Aabb – катарактой; aaBb – многопалостью.

 

Задача 2

 

Ген	Признак
А	Карие глаза
а	Голубые глаза
В	Праворукость
в	Леворукость

 

Генотипы исходных форм:

женщина (кареглазая левша) А. bb

мужчина (голубоглазый правша) AaB.

Генотипы детей: голубоглазый правша ааВ

кареглазый левша А. bb

 

Краткая запись условия задачи приобретает следующий вид:

 

Р ♀А. bb ´ ♂ааВ.

 

F₁ aaB.; A. bb

 

Продолжим поиск недостающих аллелей. В генотипе женщины обязательно должен быть аллель а, так как только в этом случае ее первый ребенок будет иметь в своем генотипе два таких аллеля (аа), один из которых он получит от отца, а другой от матери. Поэтому генотип женщины Ааbb. В генотипе мужчины обязательно должен быть аллель b, так как только в этом случае его второй ребенок будет иметь в своем генотипе два таких аллеля (bb), из которых один он получит от матери, другой от отца. Поэтому генотип мужчины ааBb.

Определяем генотипы рожденных детей. Голубоглазый праворукий ребенок (ааB.) будет гетерозиготен по гену праворукости (Bb), так как от отца он получит аллель В (по условию задачи), а от матери b. Другой ребенок – кареглазый левша (А.bb) будет гетерозиготен по цвету глаз (Аа), так как от матери он получит аллель А (по условию задачи), а от отца а.

Краткая запись условия задачи приобретает следующий вид:

 

Р ♀ Aabb ´ ♂ aaBb

 

F₁ aaBb; aabb

 

Отвечаем на основной вопрос задачи. Для этого необходимо записать гаметы родителей, найти генотипы ожидаемого потомства, используя решетку Пеннета.

 

Р ♀ Aabb ´ ♂ aaBb

 

G Ab, ab aB, ab

F

F₁

 

♂ ♀	aB	ab
Ab	AaBb	Aabb
ab	aaBb	aabb

 

По таблице определяем искомый вариант признаков: кареглазый правша. Генотип его может быть AABB или AaBb (один из четырех).

Таким образом, вероятность рождения в этой семье кареглазого праворукого ребенка составляет 25%.

 

Задача 3

В условии задачи нет указания, какой из признаков является доминантным, а какой рецессивным, поэтому таблица «признак-ген» будет иметь следующий вид:

 

Ген	Признак
.	Болезнь Вильсона
.	Отсутствие болезни Вильсона
Х .	Темный цвет зубов
Х .	Нормальный цвет зубов

 

отсутствие отсутствие

б. Вильсона б. Вильсона

темные зубы темные зубы

Р ♀.. Х ^.Х ^. ´ ♂.. Х ^. Y

 

 

F1.. Х ^.Y.. Х ^.Х ^.

отсутствие б. Вильсона

б. Вильсона темные зубы

нормальный цвет зубов

 

Определим, какой из признаков является доминантным, а какой – рецессивным.

Сначала проведем анализ по первому признаку: отсутствие-наличие болезни Вильсона.

У здоровых родителей рождается дочь с болезнью Вильсона. Это значит, что в генотипе каждого из родителей в подавляемом состоянии присутствует аллель, отвечающий за развитие болезни Вильсона. Т.о., болезнь Вильсона – это рецессивный признак. Следовательно, отсутствие болезни Вильсона – доминантный признак.

Сын с нормальным цветом зубов получил Х-хромосому от своей матери. С Х-хромосомой он получил аллель, отвечающий за нормальный цвет зубов. Но у матери этот аллель находится в подавляемом состоянии, так как в ее фенотипе проявляется другой аллель, который формирует темный цвет зубов. Т.о., нормальный цвет зубов – это рецессивный признак. Следовательно, темный цвет зубов – доминантный признак.

 

Ген	Признак
а	Болезнь Вильсона
А	Отсутствие болезни Вильсона
ХB	Темный цвет зубов
Хb	Нормальный цвет зубов

 

отсутствие отсутствие

б. Вильсона б. Вильсона

темные зубы темные зубы

Р ♀ А. Х^В Х ^. ´ ♂ А. Х^В Y

 

F1 А. Х^b Y a a X^B Х ^.

отсутствие б. Вильсона

б. Вильсона темные зубы

нормальный цвет зубов

 

Продолжим поиск недостающих аллелей в генотипах родителей. Учитывая, что дети имеют комбинации только тех аллелей, которые они получили от родителей, определяем, что мать обязательно должна содержать в своем генотипе рецессивные аллели обоих генов: аллель а и аллель Х^b, а отец – рецессивный аллель а.

 

 

♂   ♀	A XB	A Y	aXB	a Y
A XB	A A XB XB	A A XB Y	A a XB XB	A a XB Y
A Xb	A A XB Xb	A A XbY	A a XB Xb	A a Xb Y
a XB	A a XB XB	A a XBY	a a XB XB	a a XBY
a Xb	A a XB Xb	A a XbY	a a XB Xb	a a XbY

 

Отвечаем на вопрос задачи: чему равна вероятность рождения в семье еще одного здорового сына с нормальным цветом зубов?

Возможные генотипы здорового сына с нормальным цветом зубов – A A X^b Y и A a X^b Y. Таких в таблице три из шестнадцати. Следовательно, вероятность рождения в семье еще одного здорового сына с нормальным цветом зубов равна 3/16 (18,75%).

 

Задача 4

Признак	Ген	Генотип
1 группа крови	I0	I0 I0
2 группа крови	IA	IAIA; IAI0
3 группа крови	IB	IB IB; IBI0
Серповидноклеточная анемия	А
Клиническая форма		А А
Субклиническая форма (клинически здоровы)		А а
Отсутствие анемии	а	аа

 

Р ♀ I^A I^... a ´ ♂ I^B I^... a

 

F₁ I⁰ I⁰ A A

 

Поскольку у родителей со 2 и 3 группами крови родился ребенок с 1 группой, то в генотипе обоих родителей обязательно должны присутствовать аллели 1 группы (I⁰).

Так как у клинически здоровых родителей родился больной ребенок (АА), то в их генотипах обязательно должны присутствовать доминантные аллели (А).

 

G

 

♂   ♀	IA A	IA a	I0 A	I0 a
IB A	IAIB AA	IA IB A a	IB I0 A A	IB I0 A a
IB a	IA IB A a	IA IB a a	IB I0 A a	IB I0 a a
I0 A	IA I0 A A	IA I0 A a	I0 I0 A A	I0 I0 A a
I0 a	IA I0 A a	IA I0 a a	I0 I0 A a	I0 I0 a a

 

Находим в таблице генотип 4 группы крови гомозиготного по доминантному гену (I^A I^B A A). Такой генотип в таблице 1 из 16 (подчеркнут). Следовательно, вероятность рождения больных детей с 4 группой крови 1/16 (6,25%).

Задача 5

 

Признак	Ген	Генотип
1 группа крови	I0	I0 I0
2 группа крови	IA	IA IA; IA I0
Наличие резус-фактора в крови	Rh(+)	Rh(+)Rh(+); Rh(+)rh(-)
Отсутствие резус-фактора в крови	rh(-)	rh(-)rh(-)

 

Р ♀ I⁰ I⁰ rh(-)rh(-) ´ ♂....

 

F₁ I⁰ I⁰ rh(-)rh(-) I^A I⁰ Rh(+)rh(-)

 

У новорожденного мальчика 2 группа крови, у его матери 1, тогда ген 2 группы крови он унаследовал от отца. Следовательно, у отца обязательно должен присутствовать аллель (I^A). У дочери 1 группа крови, поэтому один аллель I⁰ она унаследовала от матери, а другой аллель I⁰ от отца. Поэтому единственно возможный генотип отца – I^A I⁰.

У новорожденного мальчика гемолитическая болезнь (резус-конфликт), поэтому наличие резус-фактора в крови Rh(+) он унаследовал от отца. У девочки отсутствует резус-фактор в крови rh(-)rh(-), следовательно, один аллель она унаследовала от матери, а другой от отца. Таким образом, единственно возможный генотип отца по данному признаку Rh(+)rh(-).

 

 

G

G

 

♂ ♀	IA Rh(+)	IA rh(-)	I0 Rh(+)	I0 rh(-)
I0 rh(-)	IA I0 Rh(+)rh(-)	IA Io rh(-)rh(-)	I0 I0 Rh(+)rh(-)	I0 I0rh(-)rh(-)

 

Очевидно, что у здоровых (по гемолитической болезни новорожденных) детей будет отсутствовать резус-фактор в крови. Такие генотипы встречаются у двух детей из четырех (подчеркнуты в таблице), у них может быть либо 1, либо 2 группа крови.

Таким образом, вероятность рождения следующего ребенка здоровым составляет 2/4 (50%).

 

Задача 6

Резус-фактор наследуется по аутосомно-доминантному типу. Поэтому в ответ на наличие белка-резуса у ребенка в организме женщины будет расти титр антител. С каждой последующей беременностью риск выкидыша увеличивается.

 

Задача 7

Р ♀ А а ´ ♂ А а

 

G A, a A, a

 

F₁ A A; A a; A a; aa

 

Поскольку арахнодактилия – признак аутосомно-доминан-тный, расщепление по фенотипу без учета пенетрантности 3: 1 (т.е. 3 из 4 детей родятся больными).

Р₁ – вероятность рождения ребенка с арахнодактилией без учета пенетрантности.

Р₁ =3/4

Р₂ – вероятность рождения ребенка с арахнодактилией с учетом пенетрантности.

Р₂ = Р₁ х 30% = 3/4 х 3/10 = 9/40

Таким образом, вероятность появления аномалии у детей в семье составляет 9/40.

 

Задача 8

Ген	Признак
А	Отосклероз
а	Отсутствие отосклероза
Хb	Отсутствие резцов
XB	Наличие резцов

 

Р ♀ А а X^B X^b ´ ♂ a a X^B Y

 

G

 

♂ ♀	A XB	A Xb	a XB	a Xb
a XB	A a XBXB	A a XBXb	a a XB XB	a a XB Xb
a Y	A a XB Y	A a Xb Y	a a XBY	A a Xb Y

 

Ребенок с отосклерозом и отсутствием боковых резцов может иметь генотип А а X^b Y (подчеркнуто в таблице) или A A X^b Y (таких в таблице нет), т.о., детей с обеими аномалиями 2 из 8 (1/4).

Р₁ = 1/4 (вероятность рождения больных без учета пенетрантности).

Р₂ = Р₁ х 3/10 = 1/4 х 3/10 = 3/40 (вероятность рождения больных с учетом пенетрантности).

Таким образом, вероятность рождения ребенка с обеими аномалиями составляет 3/40.

 

Задача 9

 

Ген	Признак
А	Аниридия
а	Нормальное строение радужной оболочки

Формулы закона Харди-Вайнберга, используемые для решения задачи, имеют следующий вид:

p (A) + q (a) = 1

p² + 2 p q (Aa) + q² (aa) = 1

 

Дано: р² (АА) + 2 p q (A a) ‑ частота доминантного признака.

Необходимо найти р(А) – частоту доминантного аллеля.

Из условия задачи известно, что

p² + 2 p q = 1: 10000 = 0,0001

 

q² = 1 – (p² + 2 p q) = 1 – 0,0001 = 0,9999

 

 

р = 1 – q = 1 – 0,9999499 = 0,0000501 (0,00501%)

 

Т.о., частота доминантного аллеля в популяции равна

0,0000501 (0,00501 %).

 

Задача 10

 

Ген	Признак
а	Галактоземия
А	Отсутствие галактоземии

 

Дано:q (a) = 0,3% = 0,003

Найти: p² (AA) + 2 pq (Aa)

 

p = 1 – q = 1 – 0,003 = 0,997

p² + 2pq = (0,997)² + 2 (0,997 х 0,003) = 0,9999 (99,99%)

 

Т.о., частота людей в США, не страдающих галактоземией, составляет 0,9999 (99,99%).

 

Задача 11

1. Графическое изображение родословной:

2.Тип наследования гемофилии: рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

3. Генотип пробанда: X^a Y.

4. Вероятность рождения здорового ребенка в браке пробанда с генотипически здоровой женщиной равна 100%.

 

Задача 12

Тип наследования данного генетического заболевания аутосомно-рецессивный.

 

Задача 13

Тип наследования данного заболевания доминантный Х-сцепленный.

 

Задача 14

Моносомия Х – синдром Шерешевского-Тернера. Кариотип больных 45, Х0

 

Задача 15

Синдром Клайнфельтера. Кариотип больных 47, ХХY.

 

Задача 16

Наиболее благоприятные доноры 1 и 4, если считать, что рецессивные гены определяют отсутствие белков.

 

Задача 17

Ген	Признак
I0	I-IV гр.
IA
IB
D	Rh+
d	rh-

 

P ♀ I⁰I⁰dd x ♂ I^AI^BDd

 

	IAD
G I0d	IAd
IBD
	IBd

 

F₁ I^AI⁰Dd I^AI⁰dd

I^BI⁰Dd I^BI⁰dd

 

Иммунный конфликт вероятен в случае гетерозиготности.

Задача 18

 

Т.к. кариотип женщины 45х + 21/15, то ее возможные типы гамет:

 

 

21,15 21,15 21/15,21 21/15,15

 

Копия женщины норма трисомия трисомия

 

15,0, 21,0

 

 

- У женщины не обнаружено никаких отклонений, т.к. она сбалансирована по генетической информации.

- Первоначальное бесплодие и аборты объяснятся оплодотворением неполноценных гамет.

- Эмпирический риск рождения ребенка с синдромом Дауна » 33%

- 10 лет назад риск был таким же, т.к. это обусловлено генетически.

 

Задача 19

 

Прогноз потомства женщины неблагоприятный, т.к. есть сбалансированная транслокация.

 

45ХХ + t13/13

 

13/13 0

Задача 20

Наиболее благоприятные доноры 1 и 4, если считать, что рецессивные гены определяют отсутствие белков.

Задача 21

Резус-фактор наследуется по аутосомно-доминантному типу. Поэтому в ответ на наличие белка-резуса у ребенка в организме женщины будет расти титр-антител. И с каждой последующей беременностью риск выкидыша увеличивается.

Задача 22

Тип наследования аутосомно-доминантный ген, отвечающий за проявление синдрома Ван дер Хеве, обладает плейотропным действием Признак будет проявляться в каждом поколении.

Задача 23

Для решения задачи необходимо использовать таблицу генетического кода.

Задача 24

Генотип мальчика – j⁰ j⁰, следовательно, каждый из его родителей несёт ген j⁰.

Генотип его сестры – J^A J^B, значит, один из её родителей имеет ген J^A, и его генотип – J^A j⁰, а другой родитель имеет ген J^B, и его генотип – J^B j⁰.

У родителей I и III группы крови.

Задача 25

Альбинизм – рецессивный признак, генотипы родителей Аа.

Задача 26

Генотипы родителей АаВб

 

 

ЛИТЕРАТУРА

 

1.Атлас по цитогенетике – М.: Мир, 1988.

2.Орехова В.А., Лашковская Т.А., Шейбак М.П. Медицинская генетика. - Минск, 1998.

3.Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Генетика человека. - Ростов-на-Дону, 1998.

4.Карузина И.П.Учебное пособие по основам генетики.

5.Бочков Н.П.Медицинская генетика – М.: 2002 г.

6. Валиев Б.Х., Юнусбаев. Сборник задач по генетике, Уфа 1997 г

7.Р.Г.Заяц, В.Э.Бутвиловский, И.В. Рачковская, В.В.Давыдов Общая и медицинская генетика, Р-на-Д.,2002г.