Впервые митотические хромосомы человека были описаны были описаны в работах Дж. Арнольда (1879) и В. Флеминга (1882). В последующие годы различные оценки их качества давали результат от 47 до 49 хромосом, причем у мужчин и женщин находили разное их число. Эти первые исследования проводились на гистологических срезах тестикул или яичников. В то время техника получения срезов была такова, что митозы в готовых препаратах были, как правило, разрушены. Хромосомы накладывались одна на другую, образовывали клубки и плохо поддавались анализу. Эти трудности удалось преодолеть только к 50-м гг. ХХ в., когда для получения препаратов хромосом были использованы суспензии клеток, выращенных в клеточных культурах. Суспензии клеток промывали гипотоническим раствором, клетки набухали и лопались, а хромосомы свободно располагались на стекле. В 1955 г. было установлено, что у человека 46 хромосом.
Митотическая хромосома состоит их двух сестринских хроматид и центромеры (центральной перетяжки). Центромера удерживает вместе две сестринские хроматиды. Концевые участки хромосом, называются теломерами. Теломеры препятствуют слипанию хромосом после удвоения ДНК.
Хромосомы, имеющие одинаковую форму, размеры, одинаковый порядок генов, называются гомологичными.
Диплоидный набор хромосом – двойной (2n). Характерен для соматических клеток.
Гаплоидный набор хромосом – одинарный (n). Характерен для половых клеток.
В зависимости от расположения центромеры хромосомы морфологически делят на:
1. Метацентрические (центромера посередине хромосомы).
2. Субметацентрические (центромера больше смещена к одному из краев).
3. Телоцентрические (центромера расположена в теломерном, или концевом, участке хромосомы).
Кариотип – совокупность признаков хромосомного набора организма: форма хромосом, их количество, размеры, состав ДНК, характерные для каждого вида. У человека 46 хромосом (кошка – 38, собака – 78, курица – 78, рожь – 14, ананас – 50, картофель – 48, шимпанзе, орагнутан, горилла – 48). Аутосома – любая неполовая хромосома (22 пары у человека). Половые хромосомы – хромосомы, определяющие пол индивида (Х- или У-хромосомы, 1 пара).
Классификация и номенклатура равномерно окрашенных хромосом была выработана на международных совещаниях, созывавшихся в Денвере (1960), Лондоне (1963) и Чикаго (1966). Согласно рекомендациям этих конференций, хромосомы располагаются в порядке уменьшения их длины. Все хромосомы делятся на 7 групп, которые были обозначены буквами английского алфавита от А до G. Все пары хромосом было предложено нумеровать арабскими цифрами.
· Группа А (1-3) – самые крупные хромосомы. 1 и 3 – метацентрические, 2 – субцентрическая.
· Группа В (4-5) – довольно длинные субметацентрические хромосомы.
· Группа С (6-Х-12) – хромосомы средних размеров. 6, 7, 8, 11 – метацентрики, 9, 10 и 12 – субметацентрики. Х- хромосома по размеру и морфологии сходна с хромосомами 6 и 7.
· Группа D (13-15) – акроцентрические хромосомы средних размеров.
· Группа Е (16-18) – довольно короткие хромосомы. 16 – более метацентрична.
· Группа F (19-20) – самые маленькие метацентрики, практически не различимые друг от друга.
· Группа G (21-22) – две пары самых мелких акроцентрических хромосом.
· У-хромосома выделяется как самостоятельная.
