Конспект лекции № 18 по дисциплине нервные болезни и медицинская генетика для студентов педиатрического факультета.
Тема: «Врожденные пороки развития нервной системы. Гидроцефалия. Сирингомиелия. Хирургические и консервативные методы лечения».
План лекции.
1. Понятие ВПР. Временные факторы формирования ВПР.
2. Разделение ВПР по этиологии, времени возникновения и топики..
3. Пороки развития нервной системы Классификация. Клиника отдельных синдромов.
4. Гидроцефалия. Этиология. Классификация. Клиника. Диагностика. Лечение. Исходы.
5. Сочетание уродства черепа и головного мозга.
6. Пороки развития позвоночника и спинного мозга
7. Сирингомиелия.
8. Диагностика ВПР.
9. Общие принципы лечения.
Содержание.
Под термином ВПР следует понимать стойкие морфологические изменения органа или всего организма, выходящие за пределы вариаций их строения. Врожденные пороки развития возникают внутриутробно в результате нарушения процессов развития зародыша или (много реже) после рождения ребенка, как следствие нарушения дальнейшего формирования органов. Как синонимы термина "врожденные пороки развития" могут применяться термины "врожденные аномалии", "врожденные пороки" и "пороки развития", "аномалии развития". Слайд.
врожденным порокам не следует относить постнатальные нарушения пропорций или размеров органов, являющиеся проявлением эндокринных расстройств (гипофизарная карликовость, гигантизм, акромегалия).
По этиологическому признаку различают 3 группы пороков: наследственные, экзогенные, мультифакториальные. Наследственные - пороки, возникшие в результате мутаций - гаметические или зиготические мутации. Экзогенные - пороки, обусловлены повреждением непосредственно эмбриона или плода тератогенными факторами. ВПР, вызванные тератогенами, нередко называют фенокопиями. Мультифакториальные - произошли от совместного воздействия генетических и экзогенных факторов, причем ни один из них отдельно не является причиной порока. В зависимости от объекта воздействия вредящих факторов врожденные пороки могут быть разделены на пороки, возникшие в результате: гаметопатий, бластопатий, эмбриопатий, фетопатий.
По распространенности в организме врожденные пороки развития подразделяют на 3 группы: изолированные - локализованные в одном органе, системные - в пределах одной системы органов, множественные - локализованные в органах двух и более систем.
Врожденные пороки ЦНС по частоте занимают первое место среди других пороков (1:1000 рожденных):
пороки развития черепа (краниошизис):
краниостеноз; скафоцефалия; Слайд. синдром Крузона; тригоноцефалия; кисты.
Пороки развития головного мозга: анэнцефалия (Q00); Слайд, энцефалоцеле (Q01); микроцефалия (Q02). Слайд.
ВПР с нарушением ликвородинамики:
с-мы Арнольда-Киари и Денди Уоркера; врожденная гидроцефалия (Q03); врожденный порок сильвиева водопровода, атрезия отверстий Лушки и Мажанди - синдром Денди – Уокера;. мальформация Арнольда-Киари (Q07.0); агенезия мозолистого тела;
голопрозэнцефалия (Q04), арахноидальные кисты (Q04.6) Слай ды.
Spina bifida - неполное закрытие позвоночного канала с гидроцефалией и без гидроцефалии (Q05; Слайд.
врожденные аномалии спинного мозга (Q06): амелия, гипоплазия и дисплазия спинного мозга. Слайды.
Гидроцефалия (А.А. Арендт 1948., В.Р.Пурин.)
Истинные врожденные (обычно 6 – я неделя гистации).
ВПР, травматические, инфекционные. Постнатальные, могут быть застойные или реактивные сопутствующие.
Различают гидроцефалии:
· активная, пассивная (компенсированная);
· наружная, внутренняя, смешанная;
· простые, не связаннные с ВПР
· семейные (конституционные)
· опухоли.
· последствия ВУИ. нейроинфекции, родовой ЧМТ
· связанные с ВПР и спинномозговыми грыжами
Клиника гидроцефалий: временная задержка моторного развития, временная задержка речевого развития, односторонний парез отводящего нерв, содружественное косоглазие, атрофия зрительных нервов, нарушение психомоторного развития, спастические параличи, нижний парапарез, спастический гемипарез, атонически- астатический синдром, атаксия, эпилептический синдром
Структурный порок мозжечка, т.н. киста Денди – Уоркера возникает на 6 – й неделе гестации. Синдромы Денди - Уоркера и Арнольда Киари могут вызываться одними и теми же факторами, несмотря на различные по структуре аномалиями.
Синдром Денди Уоркера. (нераскрытие отверстий Мажанди и Люшка) Слайды.
- Окклюзионные гидроцефалии (переходят в дислокацию головного мозга)
- Окклюзия отверстия Монро вызывает расширение одного или двух боковых желудочков (общемозговые и таламо-гипофизарные с-мы)
- Блокада полости 3-его желудочка приводит к расширению боковых желудочков
- Стеноз и окклюзия сильвиева водопровода приводит к расширению 3-его и боковых желудочков, затем и 4-го.
- Окклюзия 4-го желудочка вызывает расширение всей ликворной системы
- Нарушение проходимости субарахноидального пространства вызывает расширение всей ликворной системы
Синдром Арнольда- Киари (мальформация): Слайды - мультифакториальный генез, менингоэнцефалоцеле:
1-тип - растягивание и опущение миндалин мозжечка
2-ой тип - смещение нижней части мозжечка и продолговатого мозга вниз
3-ий тип - полное проникновение мозжечка в менингомиелоцеле шейных позвонков
4-ий тип - гипоплазия мозжечка, вызванная его тотальной грыжей (очень редко)
Первые два типа чаще встречаются у грудных детей
Арахноидальные кисты заполнены прозрачной или ксанохромной жидкостью, могут развиваться в любой области, однако чаще: в области сильвиевой щели на конвекске, в межполушарной щели. В супраселлярной области, параколликулярной, церебеллярно – понтинной и ретро – церебеллярной областях. Могут быть единичными и множественными.
Кисты в области намета мозжечка при расширении могут приводить к гидроцефалии, т.к. располагаются позади 3 – его желудочка.
Причины возникновения кист – разделение и удвоение арахноидальной мембраны. При этом нет сообщения с подоболочечным пространством. Время - 16 - я неделя геистации, формирование герминального матрикса. Слайд.
Мозолистое тело - большая спайка мозга, объединяющая полушария между собой, имеет важное значение в координации информации и обмене сенсорными стимулами между полушариями, в процессе обучения и памяти. Агенезия мозолистого тела встречается изолированно или в сочетании с другими пороками развития головного мозга.Данный порок в 23% сочетается с гидроцефалией, в 15% - с микроцефалией, в 23% - с гетеротопией серого вещества мозга полимикрогирией, в 6% - с микрогирией, в 2,4% - с пахигирией, в 3% - с агирией, в 3% - с аринэнцефалией. В 23% случаев агенезии мозолистого тела сочетаются с кистами различной локализации (межполушарными, порэнцефалическими, арахноидальными, синдромом Денди-Уокера). Слайд.
Сочетание уродства черепа и головного мозга: платибазия и базиллярная импрессия, энцефалоцеле, краниопагия
Пороки развития позвоночника и спинного мозга: сирингомиелия; незаращение дужек позвонков; спинномозговые грыжи (менингоцеле, менинго-радикулоцеле, миеломенингорадикулоцеле);
Кистозные формы краниошизиса: менингоцеле, энцефаломенингоцеле, энцефалоцеле, менинговентрикулоэнцефалоцистоцеле - спинномозговые грыжи:
· врожденные спинномозговые грыжи пояснично-крестцовой локализации
· врожденные спинномозговые грыжи пояснично-крестцовой локализации
Сирингомиелия - заболевание, при котором образуются заполненные жидкостью нейроглиальные полости в веществе спинного мозга (сирингомиелия) или в стволе головного мозга (сирингобульбия). Слайд. Может быть врожденной или приобретенной, может развиваться после травмы спинного мозга. Сирингомиелитические полости могут сообщаться или не сообщаться с центральным каналом. Сообщающаяся сирингомиелия у детей почти всегда сочетается с аномалией Киари или с-мом Денди Уоркера.
Клиника сирингомиелии:
1. диссоцированные расстройства чувствительности (выпадение болевой и температурной чувствительности при сохранности глубокой) в зоне поврежденного сегмента; Слайд.
2. боли в области шеи и затылка;
3. периферические параличи и парезы;
4. трофические расстройства на уровне пораженных сегментов;
5. при сирингобульбии – бульбарные расстройства;
6. миелография в сочетании с КТ;
7. МРТ спинного мозга в сагиттальной и аксиальной плоскостях. Слайд. (варианты фиксации спинного мозга).
Лечение
Возможно хирургическое шунтирование сирингомиелитической полости с созданием путей оттока в брюшную полость или субарахноидальное пространство.
Иллюстрация УЗИ диагностики головного мозга:
поперечное сечение головного мозга на уровне передних рогов боковых желудочков
взаимоотношение бокового желудочка головного мозга с базальными ганглиями
поперечное сечение через III желудочек и стволовые структуры мозга.
Слайды: вентрикулометрия боковых и III желудочков в коронарной плоскости сканирования: (поперечный размер передних рогов, косой размер переднего рога. поперечный размер III желудочка, максимальный внутренний диаметр черепа).
Сагиттальная и парасагиттальные плоскости сканирования:среднее сечение (через III и IV желудочек мозга, ствол и другие срединно-расположенные структуры), через боковой желудочек (датчик под наклоном 20° от срединного сечения), через Рейлев островок (наклон датчика на 30 ° -40 ° от срединного сечения).
Аксиальные плоскости сканирования: на уровне ножек мозга (в проекции передне-бокового родничка по плоскости основания мозга), в проекции III желудочка и зрительных бугров (влево по коронарному шву), на уровне тел боковых желудочков.