Сцепленное наследование
При постановке опытов Морган использовал чистые линии дрозофил( гомозиготы полученый в следствии инбридинга =скрещивание близкородственных особей ). Для этого он сразу же после вылета мух из куколок отделял самцов от самок. Дело в том, что в течение 6–8 часов после вылупления дрозофилы неспособны к оплодотворению, т. е. в этот период являются девственными. В первые 2–3 часа после вылета крылья мух остаются не расправленными, а тело – светлым, что также служит свидетельством их девственности. Самка отличается от самца бóльшими размерами и заостренным на вершине брюшком. У самцов вершинные сегменты брюшка округлены и слиты между собой, из-за чего кажутся темными. Вылетевших мух вытряхивают на стекло, после чего отделяют самок от самцов при помощи мягкой кисточки, помещая их в разные часовые стекла, а затем – в пробирки. В дальнейшем из 3–5 отобранных девственных самцов и 3–5 девственных самок формируют родительское поколение. Мух помещают в пробирку с питательной средой для личинок на 3–5 суток. По истечении этого времени мух удаляют из пробирки. Из отложенных яиц развивается следующее поколение дрозофил. Контролируя в ряду поколений проявление необходимого признака, выводят чистую линию.
· В одной из серии опытов Морган использовал чистые линии дрозофил с красными и белыми глазами. Каждая линия разводилась в чистоте, т. е. потомки первой всегда были красноглазыми, а второй – белоглазыми. При скрещивании красноглазых и белоглазых мух их соотношение в потомстве не всегда соответствовало закономерностям, установленным Менделем.
· Красноглазая(АА) ♀ Х Белоглазый(аа) ♂ = Красноглазые дети(Аа)
Аа♀ХАа♂=АА +АаХ2 +аа
Красные глаза 75% \белые 25%
· *НО все ♀ красноглазые,половина ♂ красноглазые,половина ♂ белоглазы
Их скрестили ещё раз.Выяснилось
Все самцы были чистыми(АА или аа).Самки были и чистыми (АА) и не чистыми(Аа) делёж♀50\50
· При скрещивании ВНИМАНИЕ-ПОЛЫПОМЕНЯЛИСЬ
♀аа(белые) Х ♂АА(красные) = F1: 50% красноглазых ♀\50% белоглазых ♂
Белые ♀ стали красными
Красные ♂ стали белыми
· Скрестили F1(Аа) и получили F2 с красными/белые =50/50
Самцы и самки были как красноглазыми так и белоглазыми
Расщепление 1:1 ( по Менделю должно было быть 1:3) 
Ещё раз обратим внимание на
Красные ♂ стали белыми. Следовательноскрещивание было не
♀аа(белые) Х ♂АА(красные),а ♀аа(белые) Х ♂А0(красный)
а А
а 0
F: Аа-красные; а0-белые
Кроссинговер
А-серое тело В-длинные крылья а-тёмное тело b-редуцированные крылья
1. AABB X aabb
F1: AaBb Всё по Менделю
 |  |
a A a
A A a
+ =
b b
B B b B
2. Анализирующие скрещивание F1
AaBb X aabb
F2: 41,5% серых длиннокрылых ( A_B_) мух; 41,5% темных с редуцированными крыльями (aabb); 8,5% темных длиннокрылых ( aaB_); 8,5% серых с редуцированными крыльями ( A_bb). Вместо этого
A a
A a a a a a
+ = +
B b b b B b b b
Как видно из схем,гаметы могли быть только двух типов:AB и ab.А в результате эксперимента вышло всё по-другому.Это явление показывает,что оба признака наследуются сцеплено,но не полностью. Эту рекомбинацию назвали кроссинговером.
5.Как наследуется пол человека.Автосомы и гетерохромосомы.
Пол человека наследуется по механизму ХУ по которому ХХ-самка,ХУ-самец.
Автосомы(аутсомы)-хромосомы идентичные для обоих полов.2n-44/n=22
Гетерохромосомы- хромосомы различные для обеих полов. 2n=2/n=1
6. На каком этапе онтогенеза определяется пол человека. Механизмы формирования пола.
· прогамное определение пола осуществляется до оплодотворения в процессе оогенеза, и пол определяется свойствами яйцеклетки, прогамное определение пола встречается у небольшого числа животных (см. Прогамное определение пола);
· сингамное определение пола происходит при оплодотворении, и пол определяется генетически.
· при эпигамном (метагамном) определении пола пол зародыша устанавливается после оплодотворения и зависит от факторов окружающей среды, что может рассматриваться как модификационная изменчивость.
Пол человека определяется в момент зачатия,3 месяц беременности(человек может стать гермафродитом -150случаев за всю историю, операция по смене пола.
Пол определяется генотипом и гормонами.
7.Генетические карты.Отличия ген карт половых хромосом.
Генети́ческая ка́рта — схема взаимного расположения структурных генов, регуляторных элементов и генетических маркеров, а также относительных расстояний между ними на хромосоме (группе сцепления). Метод построения генетических карт называется генетическим картированием.
У Х- и У-хромосом гомологичными участками являются лишь 5% ДНК (2 участка: PAR1-дистальный конец коротких плеч половых хромосом= 8генов;PAR2-дистальный конец длинных плеч половых хромосом =2гена) (есть вероятность кроссинговера в них,доказательство их давнишней гомологичности)Эти участки называют псевдоаутосомными.
Все остальные гены отличаются.Главной особенностью У-хромосомы является то, что она запускает развитие по мужскому типу.
8.Наследование сцепленное с полом.Его типы.
Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах.
Есть 2 типа наследования.
· Наследование, сцепленное с X-хромосомой- когда самец гетерозиготен ХУ
· Наследование, сцепленное с Z-хромосомой, когда самка гетерозиготна ZW
9.Особенности наследование рецессивных Х-хромосомных признаков.Примеры.
Гены псевдоаутосомных участков не в счёт.
ü Признаки, сцепленные с Х-хромосомой, могут быть рецессивными и доминантными.
ü Рецессивные признаки не проявляются у гетерозиготных (Аа) особей в присутствие доминантного признака. Так как у мужчин есть только одна Х-хромосома, мужчины не могут быть гетерозиготными по тем генам, которые находятся в Х-хромосоме. По этой причине у мужчин возможны всего два состояния X-сцепленного рецессивного признака:
· при наличии в единственной Х-хромосоме аллеля, детерминирующего признак или расстройство, у мужчины проявляется таковой признак или расстройство, а все его дочери получают от него этот аллель вместе с Х-хромосомой (сыновья получат Y-хромосому);
· если такового аллеля в единственной в Х-хромосоме нет, то у мужчины этот признак или расстройство не проявляется и потомству не передаётся.
ü Так как у женщин две Х-хромосомы, то для Х-сцепленных рецессивных признаков у них возможны три состояния:
· аллель, определяющий этот признак или расстройство, отсутствует в обеих Х-хромосомах — признак или расстройство не проявляется и потомству не передаётся;
· аллель, определяющий признак или расстройство, присутствует только в одной Х-хромосоме — признак или расстройство обычно не проявляется, а при наследовании примерно 50 % потомков получают от неё этот аллель вместе с Х-хромосомой (другие 50 % потомков получат другую Х-хромосому);
· аллель, определяющий признак или расстройство, присутствует в обеих Х-хромосомах — признак или расстройство проявляется и потомству передаётся в 100 % случаев.
Некоторые расстройства, наследующиеся по X-сцепленному рецессивному типу, могут быть настолько тяжёлыми, что приводят к внутриутробной гибели плода. В этом случае среди членов семьи и среди их предков может не быть ни одного известного больного.
Женщины, которые имеют только одну копию мутации, называются носителями. Обычно такая мутация не выражается в фенотипе, то есть никак не проявляется. Отдельные заболевания с Х-сцепленным рецессивным наследованием всё же имеют некоторые клинические проявления у женщин-носителей вследствие механизма дозовой компенсации (АЛЕЛЬНОЕ ИСКЛЮЧЕНИЕ), благодаря которому в соматических клетках случайно инактивируется одна из Х-хромосом(Тельце Барра), и в одних клетках организма экспрессируется один Х-аллель, а в других — другой.
Распостранённые
Дальтонизм,Х-сцепленный ихтиоз(только у М),мышечная дистрофия Дюшенна(только у мальчиков),Гемофилия А,В, мышечная дистрофия Беккера (Как и Дюшен,толко протекает легче),Синдром Морриса,Синдром Кабуки.
Синдром Кабуки — множественные врождённые дефекты (пороки сердца, дефицит роста, потеря слуха, аномалии мочевыводящих путей) и умственная отсталость. Распространённость 1:32000
Синдром нечувствительности к андрогенам (синдром Морриса) — индивид с завершённым синдромом обладает женской внешностью, развитой грудью и влагалищем, несмотря на кариотип 46XY и неопустившиеся яички. Частота встречаемости от 1:20 400 до 1:130000 новорожденных с кариотипом 46,XY.
Редкие
· Болезнь Брутона (врождённая агаммаглобулинемия). Первичный гуморальный иммунодефицит. Встречается среди мальчиков с частотой 1:100000 — 1:250 000.
· Синдром Вискотта — Олдрича — врождённый иммунодефицит и тромбоцитопения. Распространённость: 4 случая на 1 000 000 новорожденных мужского пола.
· Синдром Лоу (окулоцереброренальный синдром) — скелетные аномалии, разнообразные почечные нарушения, глаукома и катаракта с раннего детства. Встречается с частотой 1:500 000 новорожденных мужского пола.
Тромбоцитопения -снижение до 150милиардов тромбоцитов на литр крови и ниже.Проблемы с остановкой крови,кровотечения.
Глаукома -большая группа глазных заболеваний, характеризующаяся постоянным или периодическим повышением внутриглазного давления. От того понижение остроты зрения,атрофия зрительного нерва. Выглядит как будто из зрачка по радужке растекается что-то тёмно синие.
Катаракта -физиологическое состояние, связанное с помутнением хрусталика глаза и вызывающее различные степени расстройства зрения вплоть до полной его утраты. Белый зрачок из-за денатурации белка в глазном яблоке (глаз стал яичницей).
10.Особенности Х-доминантного наследования.(таких заболеваний меньше чем рецессивных заболеваний)
|
11.Голандрические признаки. Особенности наследования.Примеры.
Голандрические -сцепленные с Y-хромосомй. Передаётся только мальчикам.
Примеры болезней: гипертрихоз ушных раковин(много волос в ухе), избыточный рост волос на средних фалангах пальцев кистей, азооспермия(нет спермы).
12.Зависимые и ограниченные полом признаки.
Ограниченные полом- признаки которые ест в генотипе обоих полов, но проявляются только у одного пола.(жирность молока коров,его создание.Ширина таза,начало полового созревания,)
Зависимые от пола признаки-есть у обоих полов,но степень их доминантности определяется полом.(рогатость овец и козлов. Плешивость мужчин,да и распределение волосяного покрова в общем. Продукция тестерона\эстрогена)