Развитие деформации суставов за счет накопления субстрата в соединительной ткани
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ IH ТИПА (СИНДРОМ ГУРЛЕР) НАСЛЕДУЕТСЯ *
5 баллов
аутосомно – доминантно;
аутосомно – рецессивно;
сцеплено с Х – хромосомой.
сцепленно с У-хромосомой
ОСНОВОЙ ПРОФИЛАКТИЧЕСКИХ МЕРОПРИЯТИЙ ПРИ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗАХ ЯВЛЯЕТСЯ: *
5 баллов
1) массовый скрининг новорожденных;
медико-генетическое консультирование.
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА (СИНДРОМ ХАНТЕРА) НАСЛЕДУЕТСЯ: *
5 баллов
1) аутосомно – доминантно;
2) аутосомно – рецессивно;
3) рецессивно, сцепленный с Х – хромосомой;
4) сцеплено с Х – хромосомой.
Вариант 5
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ IIТИПА ОБУСЛОВЛЕН ДЕФИЦИТОМ ФЕРМЕНТА: *
5 баллов
1) идуронат-сульфатазы;
2) арилсульфатазы-В;
3) альфа-L-идуронидазы;
4) альфа-галактозидазы;
5) глюкоцереброзидазы;
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ– ГРУППА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ, ОБУСЛОВЛЕННЫХ НАРУШЕНИЕМ ОБМЕНА: *
5 баллов
сфинголипидов;
гликозаминогликанов;
углеводов;
кальция и фосфора
аминокислот
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ VI ТИПА НАСЛЕДУЕТСЯ ПО: *
5 баллов
1) аутосомно-доминантному типу;
2) аутосомно-рецессивному типу;
3) Х-сцепленному доминантному типу;
4) Х-сцепленному-рецессивному типу;
5) митохондриальному типу
НАИБОЛЕЕ БЛАГОПРИЯТНОЕ ТЕЧЕНИЕ ИМЕЕТ: *
5 баллов
1) болезнь Гурлера;
2) болезнь Шейе;
3) болезнь Хантера;
4) болезнь Марото-Лами;
5) болезнь Нимана-Пика.
К КЛИНИЧЕСКИМ ПРОЯВЛЕНИЯМ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗА II ТИПА ОТНОСЯТСЯ: *
5 баллов
1) гепатоспленомегалия;
2) тугоподвижность суставов;
3) тугоухость;
4) “ грубые” черты лица;
5) специфический запах.
ЯВНАЯ ЗАДЕРЖКА УМСТВЕННОГО РАЗВИТИЯ НАБЛЮДАЕТСЯ ПРИ: *
5 баллов
1 ) МПС I типа (тип Гурлер)
2) МПС I типа (тип Гурлер-Шейе)
3) МПС I типа (тип Шейе)
КАРДИНАЛЬНЫМ ПРИЗНАКОМ ПРИ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЕ I ТИПА ЯВЛЯЕТСЯ ПОРАЖЕНИЕ СО СТОРОНЫ: *
5 баллов
1) центрально нервной системы;
2) сердечно-сосудистой системы;
3) дыхательной системы;
4) опорно-двигательного аппарата.
Другое:
ДИАГНОЗ СИНДРОМА ХАНТЕРА СТАВИТСЯ НА ОСНОВАНИИ: *
5 баллов
1) клинико-генеалогических данных;
2) показателей лабораторных исследований;
3) рентгенологических данных;
4) УЗИ.
3. Частота болезни Гоше в Российской Федерации составляет:
10 из 10
1: 10000;
1: 100000;
1: 50000- 1:80000;
1:40000- 1:60000
1:40000- 1:70000
4. Наиболее благоприятное течение имеет следующий тип болезни Гоше:
0 из 10
1) I тип – ненейронопатический (самый частый);
2) II тип – инфантильный или острый нейронопатический;
3) III тип – подострый нейронопатический;
4) нет правильного ответа.
Правильный ответ
1) I тип – ненейронопатический (самый частый);
5. К клиническим проявлениям болезни Гоше I типа относятся:
10 из 10
1) “костные кризы”;
2) гепатоспленомегалия;
3) анемия;
4) когнитивные нарушения;
5) задержка физического и полового развития;
6. К клиническим проявлениям болезни Гоше II типа относятся:
0 из 10
1) гепатоспленомегалия;
2) нарушение глотания, поперхивание, часто осложняющиеся аспирационной пневмонией;
3) прогрессирующая задержка психомоторного развития и потеря ранее приобретенных навыков;
4) тонико-клонические судорожные приступы, резистентные к противосудорожной терапии;
5) “костные кризы”;
Правильный ответ
1) гепатоспленомегалия;
2) нарушение глотания, поперхивание, часто осложняющиеся аспирационной пневмонией;
3) прогрессирующая задержка психомоторного развития и потеря ранее приобретенных навыков;
4) тонико-клонические судорожные приступы, резистентные к противосудорожной терапии;
5) “костные кризы”;
7. Лабораторная диагностика болезни Гоше включает:
0 из 10
1) ОАК;
2) определение уровня АЛТ, АСТ, ЛДГ и КФК в БХ анализе крови;
3) определение активности βD-глюкозидазы в лейкоцитах периферической крови, пятнах крови, высушенной на фильтровальной бумаге;
4) определение уровня экскреции сфинголипидов в БХ анализе мочи;
5) выявление мутаций в гене GBА методом секвенирования кодирующих и прилегающих интронных областей;
Правильный ответ
1) ОАК;
3) определение активности βD-глюкозидазы в лейкоцитах периферической крови, пятнах крови, высушенной на фильтровальной бумаге;
5) выявление мутаций в гене GBА методом секвенирования кодирующих и прилегающих интронных областей;
8. Дифференциальную диагностику болезни Гоше I типа следует проводить с:
10 из 10
1) вирусными гепатитами;
2) остеомиелитом;
3) гемофилией
4) острым лимфобластным лейкозом;
5) со всеми вышеперечисленными состояниями;
9. Основным методом лечения пациентов с болезнью Гоше является:
10 из 10
1) пожизненная диета;
2) заменное переливание крови;
3) ферментзаместительная терапия;
4) трансплантация костного мозга;
5) симптоматическая терапия;
10. Международный день болезни Гоше проводится:
10 из 10
1) 1 июня;
2) 26 июля;
3) 29 февраля;
4) 14 января;
1. Болезнь Гоше- заболевание, характеризующееся нарушением обмена:
10 из 10
гликозаминогликанов;
аминокислот;
сфинголипидов
меди;
углеводов
2. Укажите тип наследования болезни Гоше:
10 из 10
аутосомно-доминантный;
аутосомно-рецессивный;
Х-сцепленный доминантный;
Х-сцепленный рецессивный;
митохондриальный тип;
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ БОЛЕЗНИ ФАБРИ: *
10 из 10
А) аутосомно - доминантный
Б) аутосомно - рецессивный
В) сцепленный с Х – хромосомой
Г) сцепленный с Y - хромосомой
Накопление церамитригексозида при болезни Фабри происходит в: *
10 из 10
эпителиальных клетках канальцев почек
клетках миокарда
эндотелии кровеностных сосудов
нейронах ганглиев
Первые симптомы болезни Фабри выявляют, как правило: *
0 из 8
в период новорожденности
в подростковом возрасте
во взрослом возрасте
в пожилом возрасте
Правильный ответ
в подростковом возрасте
БОЛЕЗНЬ ФАБРИ ОБУСЛОВЛЕНА НАРУШЕНИЕМ МЕТАБОЛИЗМА: *
8 из 8
А) альфа-галактозидазы А
Б) тирозинаминотрансферазы
В) альфа-L-идуронидазы
Г) лактазы
ПРИ ЭХОКАРДИОГРАФИИ У ПАЦИЕНТОВ С БОЛЕЗНЬЮ ФАБРИ РЕГИСТРИРУЮТ: *
10 из 10
А) дисфункция митрального и аортального клапанов, пролапс митрального клапана, утолщение межжелудочковой перегородки
Б) расширение корня аорты, нарушение сердечной проводимости, утолщение внутренней и средней оболочки общей сонной артерии
В) утолщение межжелудочковой перегородки, стеноз митрального клапана
Г) увеличение размеров обоих желудочков
ПЕРВЫЕ СИМПТОМЫПРИ БОЛЕЗНИ ФАБРИ: *
8 из 8
А) сердечная недостаточность
Б) дыхательная недостаточность
В) боль в конечностях по типу «носков и перчаток»
Г) почечная недостаточность
КОЖНЫЕ ИЗМЕНЕНИЯ ПРИ БОЛЕЗНИ ФАБРИ: *
8 из 8
А) псориаз
Б) ангиокеротомы
В) везикулы
Г) шелушение
ПОЗДНИЕ ОСЛОЖНЕНИЯ БОЛЕЗНИ ФАБРИ: *
10 из 10
А) прогрессирующее снижение слуха
Б) нарушение сердечной проводимости
В) обструкция дыхательных путей
Г) снижение интеллекта
ЛИЦЕНЗИРОВАННЫЕ ПРЕПАРАТЫВ РОССИИ ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ БОЛЕЗНИ ФАБРИ: *
8 из 8
А) реплагал, фабразим
Б) дигоксин
В) аспирин, клопидогрель
Г) верошпирон
ОФТАЛЬМОЛОГИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ ПРИ БОЛЕЗНИ ФАБРИ: *
10 из 10
А) «кристалловидное» помутнение хрусталика
Б) пигментная атрофия зрительного нерва
В) офтальмоплегия
Г) «мутовчатое» помутнение раговицы
КЛИНИЧЕСКИМИ ПРОЯВЛЕНИЯМИ БОЛЕЗНИ ФАБРИ МОГУТ БЫТЬ: *
10 из 10
боль в сердце, чувство нехватки воздуха, слабость
Б) гипогидроз, снижение толерантности к жаре/холоду, акропарестезии
В) боли в пояснице, болезненное мочеиспускание
Г) одышка, цианоз кожных покровов
Наиболее благоприятное течение имеет следующая форма болезни Помпе:
10 из 10
Младенческая болезнь Помпе;
Болезнь Помпе с поздним началом
ФИО *
Ягафарова Аделия Флюровна
8. Дифференциальную диагностику болезни Помпе с поздним началом следует проводить с:
10 из 10
1) мышечными дистрофиями;
2) болезнями двигательных нейронов;
3) болезнями нервно-мышечной передачи;
4) острым лимфобластным лейкозом;
5) со всеми вышеперечисленными состояниями;
При младенческой болезни Помпе гликоген накапливается преимущественно в:
10 из 10
скелетной мускулатуре;
сердечной мышце;
печени;
мышцах языка;
гладкой мускулатуре
9. Основным методом лечения пациентов с болезнью Помпе является:
10 из 10
1) пожизненная диета;
2) заменное переливание крови;
3) ферментзаместительная терапия;
4 трансплантация костного мозга;
5) симптоматическая терапия;
Лабораторная диагностика болезни Помпе включает:
0 из 10
1) биохимический анализ крови с определением уровня сывороточной КФК, АЛТ, АСТ, ЛДГОАК;
2) определение активности КАГ (кислой мальтазы) в пятнах крови, высушенной на фильтровальной бумаге, методом тандемной масс-спектрометрии;
3) определение уровня экскреции глюкозы в БХ анализе мочи;
4) проведение молекулярно-генетического исследования: выявление мутаций в гене GAA методом секвенирования кодирующих и прилегающих интронных областей;
5) определение уровня натрийуретического пептида (NT-proBNP)
Правильный ответ
1) биохимический анализ крови с определением уровня сывороточной КФК, АЛТ, АСТ, ЛДГОАК;
2) определение активности КАГ (кислой мальтазы) в пятнах крови, высушенной на фильтровальной бумаге, методом тандемной масс-спектрометрии;
4) проведение молекулярно-генетического исследования: выявление мутаций в гене GAA методом секвенирования кодирующих и прилегающих интронных областей;
5) определение уровня натрийуретического пептида (NT-proBNP)
Болезнь Помпе- заболевание, характеризующееся нарушением обмена:
10 из 10
гликозаминогликанов;
аминокислот;
сфинголипидов;
меди;
гликогена;
Суммарная частота болезни Помпе составляет:
10 из 10
1: 10000;
1: 100000;
1: 30000;
1: 40000;
1: 50000;
Укажите тип наследования болезни Помпе:
10 из 10
аутосомно-доминантный;
аутосомно-рецессивный;
Х-сцепленный доминантный;
Х-сцепленный рецессивный
митохондриальный тип
К клиническим проявлениям младенческой болезни Помпе относятся:
10 из 10
1) мышечная слабость;
2) кардиомегалия
3) умственная отсталость;
4) макроглоссия;
5) задержка физического развития;
10. Вакцинация при младенческой болезни Помпе:
10 из 10
1) проводится согласно национальному календарю вакцинации;
2) проводится по индивидуальному графику;
3) проводится только с использованием инактивированных вакцин;
4) противопоказана;
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ПРОПИОНОВОЙ АЦИДЕМИИ: *
4 из 4
А) аутосомно - доминантный
Б) аутосомно - рецессивный
В) сцепленный с Х – хромосомой
Г) сцепленный с Y – хромосомой
Первый пораженный орган при Тирозинемии I типа *
2 из 2
печень
легкие
сердце
почка
ЭТИОЛОГИЯ БОЛЕЗНИ КЛЕНОВОГО СИРОПА (ЛЕЙЦИНОЗ): *
2 из 2
недостаточным выведением лейцина, изолейцина и валина из организма;
с недостаточностью ферментного комплекса дегидрогеназ α-кетокислот с боковыми цепями
хромосомные аномалии;
избыточный поступление лейцина, изолейцина и валина в организм;
недостаточность белка;
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ – НАСЛЕДСТВЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ, ОБУСЛОВЛЕННОЕ ДЕФИЦИТОМ ФЕРМЕНТА: *
2 из 2
фенилаланин-4-гидроксилазы;
галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы;
фумарилацетоацетатгидролазы;
Вариант 6
фенилаланина;
Вариант 7
глюкуронилтрансферазы;
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ НАСЛЕДУЕТСЯ: *
2 из 2
сцеплено с Х – хромосомой.
аутосомно – рецессивно;
сцеплено с Y – хромосомой.
по митохондриальному типу;
аутосомно – доминантно;
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ПОЯВЛЯЕТСЯ В ВОЗРАСТЕ: *
2 из 2
у новорожденных детей;
у детей в возрасте 4-6 месяцев;
у детей в возрасте 4-6 лет;
в пубертатном периоде
пожилом возрасте;
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ ПРОЯВЛЯЕТСЯ: *
2 из 2
только повышением уровня фенилаланина в крови;
повышением уровня фенилаланина в крови, физической и умственной отсталостью;
повышением уровня фенилаланина в крови, катарактой, умственной отсталостью и циррозом печени;
повышением уровня фенилаланина в крови, умственной отсталостью, эпилептиформными приступами
ОСНОВНЫМ ВИДОМ ТЕРАПИИ ПРИ ЛЕЧЕНИИ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ЯВЛЯЕТСЯ *
2 из 2
стимулирующая;
рассасывающая;
диетотерапия;
лечение ноотропами;
ферментзаместительная терапия;
ПРИ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ИЗ ПИТАНИИ СЛЕДУЕТ ИСКЛЮЧИТЬ: *
2 из 2
фрукты;
мясо;
сахар;
продукты, содержащие большое количество крахмала
РЕЗУЛЬТАТ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА НА ФЕНИЛКЕТОНУРИЮ ЯВЛЯЕТСЯ ПОЛОЖИТЕЛЬНЫМ, ЕСЛИ УРОВЕНЬ ФЕНИЛАЛАНИНА В СЫВОРОТКЕ КРОВИ (МГ%) *
2 из 2
< 3;
3-10;
> 10;
ДЛЯ ПИТАНИЯ ДЕТЕЙ ДО ГОДА С ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ ИСПОЛЬЗУЕТСЯ ЛЕЧЕБНЫЕ СМЕСИ: *
2 из 2
Афенилак;
Фенил-фри;
Максамум – ХР;
Максамаид – ХР;
В МАССОВЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ ВКЛЮЧЕНЫБОЛЕЗНИ: *
0 из 2
Тирозинемия
фенилектонурия
гомоцистинурия
галактоземия
болезнь “кленового сиропа”
Правильный ответ
фенилектонурия
галактоземия
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ БОЛЕЗНИ С ЗАПАХОМ КЛЕНОВОГО СИРОПА МОЧИ: *
2 из 2
3) сцепленный с Х – хромосомой
Правильный ответ 3
4) сцепленный с Y - хромосомой
2) аутосомно – рецессивный;
1) аутосомно – доминантный;
УКАЖИТЕ СИМПТОМЫ, ПРОЯВЛЯЮЩИЕСЯ ПОЧТИ СРАЗУ ПОСЛЕ РОЖДЕНИЯ ПРИ БОЛЕЗНИ С ЗАПАХОМ КЛЕНОВОГО СИРОПА: *
2 из 2
тошнота, слабость;
утомляемость;
плохой аппетит, рвота, вялость, кетоацидоз
Другое:
РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ БОЛЕЗНИ КЛЕНОВОГО СИРОПА СРЕДИ НОВОРОЖДЕННЫХ СОСТАВЛЯЕТ: *
2 из 2
1:185000
1: 100000
1:40000
1: 300000
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА БОЛЕЗНИ КЛЕНОВОГО СИРОПА ПРОВОДИТСЯ С: *
2 из 2
гипоксическим поражением нервной системы;
внутриутробными инфекциями;
внутричерепными кровоизлияниями;
другими формами органических ацидурий;
со всеми вышеперечисленными состояниями;
ДЛЯ ПОДТВЕРЖДЕНИЯ ДИАГНОЗА ЗАБОЛЕВАНИЯ ЛЕЙЦИНОЗА ИСПОЛЬЗУЮТСЯ: *
2 из 2
Определение кислотно-щелочного состояния крови
Общий анализ мочи;
Исследование содержания аминокислот, органических кислот, ацилкарнитинов в крови и моче
Аминокислотный анализ с помощью газовой хроматографии
В ПЕРИОД РЕМИССИИ (ВНЕ МЕТАБОЛИЧЕСКИХ КРИЗОВ) ВСЕМ БОЛЬНЫМ НЕОБХОДИМО СТРОГО СОБЛЮДАТЬ: *
2 из 2
диету с ограничением углеводов;
диету с ограничением жиров;
диету с повышенным содержанием белков;
гиперкаллорийную диету с ограничением лейцина, изолейцина и валина;
ТРАНСПЛАНТАЦИЯ ПЕЧЕНИ ЯВЛЯЕТСЯ ОДНИМ ИЗ НАИБОЛЕЕ ЭФФЕКТИВНЫХ СПОСОБОВ ЛЕЧЕНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ С ЗАПАХОМ КЛЕНОВОГО СИРОПА МОЧИ, ТАК КАК СПОСОБСТВУЕТ: *
2 из 2
нормализации обмена веществ
нормализации обмена углеводов
нормализации водного баланса;
нормализации обмена аминокислот в организме
Тип наследования при Тирозинемии I типа: *
2 из 2
аутосомно-доминантный
аутосомно-рецессивный
сцепленный с X-хромосомой
сцепленный с Y-хромосомой
Тирозинемия I типа связана с дефицитом фермента: *
2 из 2
альфа-галактозидазы
тирозиноминтрансферазы
фуморилацетоацетатгидролазы
сфинголипидазы
Диетотерапия при Тирозинемии I типа *
2 из 2
безуглеводная
безбелковая
физиологически полноценная
полноценная,с некоторым ограничением белка
При УЗИ почек при тирозинемии I типа обнаруживают: *
2 из 2
нефромегалию
дистопия
аплазия
гидронефроз
Наиболее поражаемый орган при тирозинемии I типа:
0 из 2
почки
глаза
печень
сердце
Правильный ответ
глаза
Диагностические признаки тирозинемии 1 типа: *
2 из 2
нормоцитарная анемия,повышение уровня прямого и непрямого билирубина,повышение уровня трансаминаз
соедражние железа в крови,повышение СОЭ
снижение числа эритроцитов,тромбоцитопения
повышение уровня тирозина плазмы,нейтрофильный лейкоцитоз
Частота карциномы печени при тирозинемии I типа достигает: *
2 из 2
63%
74%
37%
5%
Приобретенная тирозинемия может развиться при: *
2 из 2
цинге
галактоземии
рахите
краснухе
Симтомы тирозинемии I типа *
0 из 2
раздражительность,гипертермия,рвота с примесью крови, стул черного цвета
плохой аппетит,рвота,вялость,кетоацидоз
сухость во рту,боли в животе
приступы рвоты,дегирдратация,судороги,мозжечковая атаксия
Правильный ответ
раздражительность,гипертермия,рвота с примесью крови, стул черного цвета
ПРОПИОНОВАЯ АЦИДЕМИЯ ОБУСЛОВЛЕНА МУТАЦИЕЙ ГЕНОВ, КОДИРУЮЩИХ ФЕРМЕНТНЫЙ КОМПЛЕКС: *
2 из 2
А) пропиональ КоА дезоксикарбоксилаза
Б) пропионил КоА дегидрокарбоксилаза
В) пропионил КоА карбоксилаза
Г) церулоплазмин
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ ПРОПИОНОВОЙ АЦИДЕМИИ РАЗВИВАЮТСЯ, КАК ПРАВИЛО *
2 из 2
А) на первой неделе жизни
Б) на втором году жизни
В) в младшем школьном возрасте
Г) в возрасте 3-4 месяцев
ХАРАКТЕР КЛИНИЧЕСКОГО ТЕЧЕНИЯ ПРОПИОНОВОЙ АЦИДЕМИИ: *
2 из 2
А) приступообразно
Б) молниеносно
В) латентно
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ПРОПИОНОВОЙ АЦИДЕМИИ В РАННИЕ СРОКИ БЕРЕМЕННОСТИ ОСУЩЕСТВЛЯЕТСЯ ПОСРЕДСТВОМ ВЫЯВЛЕНИЯ В АМНИОТИЧЕСКОЙ ЖИДКОСТИ ВЫСОКОГО СОДЕРЖАНИЯ: *
0 из 2
А) пропионил КоА карбоксилазы
Б) церулоплазмина
В) метилцитрата, пропионилкарнитина
Правильный ответ
А) пропионил КоА карбоксилазы
ПРИ ИЗОВАЛЕРИАНОВОЙ АЦИДЕМИИ ОСНОВНЫМ ФАКТОРОМ ПОРАЖЕНИЯ ОРГАНИЗМА РЕБЕНКА ЯВЛЯЕТСЯ НАКОПЛЕНИЕ В ТКАНЯХ И ОРГАНАХ: *
2 из 2
А) изовалериановой и 3 – гидроксивалериановой кислот
Б) валериановой кислоты
В) мышьяка
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ИЗОВАЛЕРИАНОВОЙ АЦИДЕМИИ: *
2 из 2
А) аутосомно - доминантный
Б) аутосомно - рецессивный
В) сцепленный с Х – хромосомой
Г) сцепленный с Y - хромосомой
ИЗОВАЛЕРИАНОВАЯ АЦИДЕМИЯ ОБУСЛОВЛЕНА ПОРАЖЕНИЕМ ГЕНА, КОДИРУЮЩЕГО ФЕРМЕНТ: *
2 из 2
А) изовалерил КоА дезоксикарбоксилаза
Б) пропионил КоА дегидрокарбоксилаза
В) изовалерилКоА дегидрогеназа
Г) церулоплазмин
ПРИ МЕТИЛМАЛОНОВОЙ АЦИДЕМИИ ОСНОВНЫМ ФАКТОРОМ ПОРАЖЕНИЯ ОРГАНИЗМА РЕБЕНКА ЯВЛЯЕТСЯ НАКОПЛЕНИЕ В ТКАНЯХ И ОРГАНАХ: *
2 из 2
А) изовалериановой и 3 – гидроксивалериановой кислот,
Б) метилмалоновой кислоты
В) мышьяка
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ МЕТИЛМАЛОНОВОЙ АЦИДЕМИИ: *
2 из 2
А) аутосомно - доминантный
Б) аутосомно - рецессивный
В) сцепленный с Х – хромосомой
Г) сцепленный с Y – хромосомой
МЕТИЛМАЛОНОВАЯ АЦИДЕМИЯ ОБУСЛОВЛЕНА ПОРАЖЕНИЕМ ГЕНА, КОДИРУЮЩЕГО ФЕРМЕНТ *
2 из 2
метилмалонил-СоА-дезоксикарбоксилаза
Б) пропионил-КоА-дегидрокарбоксилаза
В) изовалерилКоА-дегидрогеназа
Г) метилмалонил-КоА-карбонилмутазы
КЛИНИЧЕСКОЕ ТЕЧЕНИЕ МЕТИЛМАЛОНОВОЙ АЦИДЕМИИ ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ КАК: *
0 из 2
А) острое
Б) хроническое
В) латентное
Г) приступообразное
Правильный ответ
А) острое
ОРГАНИЧЕСКИЕ АЦИДЕМИИ/АЦИДУРИИ ЧАЩЕ МАНИФЕСТИРУЮТ В ВОЗРАСТЕ: *
0 из 2
А) неонатальном
Б) младенчестве
В) детстве
Г) юношестве
Д) взрослом
Правильный ответ
А) неонатальном
МАССОВЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ В РОССИИ ПРОВОДИТСЯ НА СЛЕДУЮЩИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ: *
2 из 2
А) Муковисцидоз, галактоземия, тирозинемия, врожденный гипотиреоз, цистиноз
Б) Муковисцидоз, органические ацидемии, галактоземия, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром.
В) Фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземия
Г) Муковисцидоз, галактоземия, тирозинемия, врожденный гипотиреоз, гиперхолестеринемия
Д) Фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, органические ацидурии
Пациенты с органическими ацидуриями рождаются обычно: *
2 из 2
раньше срока, с низкими оценками по шкале Апгар
в срок, с хорошими весо-ростовыми показателями и оценками по шкале Апгар
в срок, с хорошими весо-ростовыми показателями, но низкими оценками по шкале Апгар
раньше срока, с хорошими оценками по шкале Апгар
Симптомами метаболической декомпенсации являются: *
2 из 2
нарушения вскармливания, рвота
нарушения сознания
изменения мышечного тонуса
глазодвигательные нарушения
Для определения органических кислот применяют: *
0 из 2
газовую хроматографию
жидкостную хроматографию
хромато-масспектрометрию
тандемную масспектрометрию
Правильный ответ
жидкостную хроматографию
хромато-масспектрометрию
тандемную масспектрометрию
Распространенность глутаровой ацидурии в среднем_____ живых новорожденных *
2 из 2
1:10 000
1:40 000
1:50 000
1:100 000
Глутаровая ацидурия манифестирует в: *
2 из 2
раннем детском возрасте
дошкольном возрасте
пубертантном возрасте
взрослом возрасте
С целью снижения образования токсических метаболитов при глутаровой ацидурии I используется: *
2 из 2
диета с низким содержанием лизина и использованием специализированного продукта
диета с низким содержанием белка
диета с низким содержанием тирозина
Другое:
Необычный запах- "потных ног", "сыра"- характерен для пациентов с: *
2 из 2
Метилмалоновой ацидемии
изовалериановой ацидемии
пропионовой ацидемии
глутаровой ацидемии
Для диетотерапии изовалериановой ацидурии применяются лечебные смеси, не содержащие: *
2 из 2
триптофан
L-метионин
изовалериановую кислоту
лейцин