Проявления генов характеризуют такие понятия как пенетрантность и экспрессивность.

Типы наследования менделирующих признаков у человека.

1) Аутосомно-доминантный тип наследоапния. Это наследование доминантных признаков, локализованных на аутосомах. Характеризуется значительной фенотипической изменчивостью от едва заметного до чрезмерно интенсивного проявления признака.

При аутосомно-доминантном типе наследования:

· заболевание проявляется в каждом поколении – «вертикальный тип»;

· каждый ребёнок родителя, больного А-Д заболеванием, имеет 50%-ный риск унаследовать его;

· непоражённые дети больных родителей свободны от мутантного гена и имеют здоровых детей (Аа х Аа -> АА, 2Аа, аа);

· заболевания наследуются лицами мужского и женского пола одинаково часто и со сходной клинической картиной.

2). Аутосомно-рецессивный тип наследования. Это наследование рецессивных признаков, локализованных на аутосомах. Заболевания с этим типом наследования проявляются только у гомозигот - аа, которые получили по одному рецессивному гену от каждого из родителей-гетерозигот Аа. Болезнь протекает более тяжело, чем при А-Д типе наследования, так как «пораженными» будут оба аллеля данного гена. Вероятность встречи двух носителей А-Р гена значительно возрастает в случае кровного родства супругов.

При аутосомно-рецессивном типе наследования:

· больные дети рождаются у здоровых фенотипически родителей, которые являются гетерозиготными носителями патологического гена (Аа);

· заболевание не зависит от пола ребёнка;

· повторный риск рождения ребёнка с А-Р заболеванием составляет 25%;

· «горизонтальное» распределение больных в родословной, т. е. пациенты встречаются в пределах потомства одной родительской пары;

· в браке двух поражённых родителей все дети будут больны.

· в браке поражённого индивида и гетерозиготного носителя того же мутантного аллеля (Аа х аа) риск для будущих детей составит 50% (псевдодоминирование).

3). Наследование, сцепленное с Х-хромосомой.

Гены, локализованные в половых хромосомах, по-разному распределяются у мужчин и женщин. У женщин имеются две Х-хромосомы и она, унаследовав патологический аллель, будет гетерозиготной, а мужчина – гемизиготным. Этим определяются основные различия в частоте и тяжести поражения различных полов при Х-сцепленном наследовании, как доминантном, так и рецессивном.

Доминантный Х-сцепленный тип наследования - это наследование доминантных признаков, детерминированных генами, сцепленными с Х-хромосомой.

При Х-сцепленном доминантном типе наследования:

· болезнь встречается у женщин в родословных примерно в 2 раза чаще;

· больной мужчина передаёт мутантный аллель всем своим дочерям и не передаёт сыновьям, поскольку последние получают от отца Y-хромосому;

· больные женщины передают мутантный аллель 50% своих детей независимо от пола

· женщины в случае болезни страдают менее тяжело – они гетерозиготны, чем мужчины – они гемизиготны.

Рецессивный Х-сцепленный тип наследования - это наследование рецессивных признаков, сцепленных с Х-хромосомой. Заболевание или признак всегда проявляется у мужчин, имеющих патологический аллель Х^а, а у женщин – только в случаях гомозиготного состояния при генотипе Х^аХ^а (что наблюдается крайне редко).

При Х-сцепленном рецессивном типе наследования:

· заболевание встречается в основном у лиц мужского пола;

· признак передаётся от больного отца через его фенотипически здоровых дочерей половине его внуков;

· заболевание никогда не передаётся от отца к сыну;

· в браке женщины-носительницы с больным мужчиной (Х^АХ^а х Х^аУ) 50% дочерей будут больны (Х^аХ^а), 50% дочерей будут носителями (Х^АХ^а), 50% сыновей также будут больны(Х^аУ), а 50% сыновей – здоровые (Х^АУ).

4) Y-сцепленное, или голандрическое, наследование.

В У-хромосоме локализованы около 20 генов, определяющих развитие семенников, отвечающие за сперматогенез, контролирующие интенсивность роста, определяющие оволосение ушной раковины, средних фаланг кистей и др. Признак передаётся от отца только мальчикам.

Митохондриальная или цитоплазматическая наследственность.

В митохондриях имеется собственная кольцевая ДНК. Митохондрии наследуются ребёнком от матери с цитоплазмой ооцитов, поэтому заболевание передаётся от матери всем детям независимо от пола ребёнка; больные отцы не передают заболевание детям, все дети будут здоровыми и передача заболевания прекращается.

Проявления генов характеризуют такие понятия как пенетрантность и экспрессивность.

Пенетрантность – это проявляемость гена, частота проявления гена у носителей этого гена. Степень пенетрантности зависит от условий внешней среды. При 100%-ой пенетрантности у всех носителей гена отмечается его клинические (фенотипические) проявления. Если действие гена проявляется не у всех его носителей, говорят о неполной пенетрантности.

Экспрессивность – степень фенотипического выражения признака. При отсутствии изменчивости признака, контролируемого данным аллелем, говорят о постоянной экспрессивности, в противном случае – об изменчивой или вариабельной. Группа крови – признак с постоянной экспрессивностю, цвет глаз – признак с вариабельной экспрессивностью.