#109
Наукас 16 жаста. Мынадай шагымдарына байланысты кан мен зардын биохимиялык анализы жасалды: алсыздык, бас ауруы, шолдеу, жиы жане коп молшерде кышы дареттын болуы. Мынадай натижелер алынды: Каннын биохимиялык анализы:
| Жалпы наруыз – 68 г/л | |
| Мочевина – 6,0 ммоль/л | Холестерин – 4,0 ммоль/л |
| Креатинин – 65 мкмоль/л | АЛТ – 35 U/L |
| Глюкоза – 14,5 ммоль/л | АСТ – 31U/L |
| Калий – 4,2 ммоль/л | Жалпы билирубин – 12 мкмоль/л |
| Натрий – 138 ммоль/л | |
| Ферритин – 15 нг/моль | |
Зардын жалпы клиникалык анализы:
SG – 1025
PH – 5
LEU – neg
NIT – neg
PRO – neg
GLU – 56 mmol\l
KET – neg
UBG – norm
BIL – neg
ERY – neg
Емдеушы дарыгер HLA, DR 3, DR 4 антигендерын зерттеуге тагайындама берды. Кандай диагностикалык максатпен бул зерттеулерды жасауды усынды:
Кантты диабеттын 1типыне генетикалык бейымдылыкты аныктау
Кантты диабеттын 2 типыне генетикалык бейымдылыкты аныктау
Кантты диабеттын 1типыне аутоиммунды маркерлерды аныктау
Кантты диабеттын 2 типыне аутоиммунды маркерлерды аныктау
Диабеттык кетоацидоздын даму каупын аныктау
#110
Наукас 13 жаста. Мынадай шагымдарына байланысты кан мен зардын биохимиялык анализы жасалды: шолдеу, жиы жане коп молшерде кышы дареттын болуы. Мынадай натижелер алынды: Каннын биохимиялык анализы:
| жалпы наруыз – 68 г/л | |
| Мочевина – 6,0 ммоль/л | Холестерин – 4,0 ммоль/л |
| Креатинин – 65 мкмоль/л | АЛТ – 35 U/L |
| Глюкоза – 14,5 ммоль/л | АСТ – 31U/L |
| Калий – 4,2 ммоль/л | Жалпы билирубин – 12 мкмоль/л |
| Натрий – 138 ммоль/л | |
| Ферритин – 15 нг/моль | |
Зардын жалпы клиникалык анализы:
SG – 1025
PH – 5
LEU – neg
NIT – neg
PRO – neg
GLU – 56 mmol\l
KET – neg
|
|
UBG – norm
BIL – neg
ERY – neg
Наукаска генетикалык зерттеу жургызылды,натижесы:
| HNF- ген мутациясы 20 хромосомада | + |
| Глюкокиназа ген мутациясы 7 хромосомада | - |
| HNF-1 ген мутациясы 12 хромосомада | - |
| IPF-1 ген мутациясы 13 хромосомада | |
| HNF- 1 ген мутациясы 17 хромосомада | - |
Наукаста диабеттын кай типы аныкталды:
MODY 1
MODY 2
MODY 3
MODY 4
MODY 5
#111
Наукас 14 жаста. Клиникалык-анамнестикалык малыметтерге карап кантты диабет 1 типы аныкталды. Анамнестикалык малыметтерде кантты диабет бойынша генетикалык бейымдылык аныкталды, осыган байланысты генетикалык зерттеу жургызылды, натижесы:
| HNF-4 ген мутациясы 20 хромосомада | - |
| Глюкокиназа ген мутациясы 7хромосомада | - |
| HNF- 1 ген мутациясы 12 хромосомада | + |
| IPF-1 ген мутациясы 13 хромосомада | |
| HNF- 1 ген мутациясы 17 хромосомада | - |
Наукаста диабеттын кай типы аныкталды:
MODY 1
MODY 2
MODY 3
MODY 4
MODY-5
#112
Айел 48 жаста. 12 жасында кантты диабет диагностикаланды, екы кызында 5 жане 7 жасында кант диабеты аныкталган. Анасыда, кыздарыда инсулин алмаган. Анамнестикалык малыметтерге суйенсек осы отбасында 50 пайыз адамдар кант диабетынын 2 типымен ауырган. Кышы кызына генетикалык зерттеу жургызылды, натижесы:
| HNF-4 ген мутациясы 20 хромосомада | - |
| Глюкокиназа ген мутациясы 7хромосомада | - |
| HNF- 1 ген мутациясы 12 хромосомада | - |
| IPF-1 ген мутациясы 13 хромосомада | + |
| HNF- 1 ген мутациясы 17 хромосомада | - |
Наукаста диабеттын кай типы аныкталды:
MODY 1
MODY 2
MODY 3
MODY 4
MODY-5
#113
Айел 37 жаста, айелдер консультациясында 6 апталык жуктылык мерзымымен есепте турады. Анамнезынде: семыздык 2 дарежелы, 17 жасынан бастап, темекы шегеды, бырыншы жуктылыгы тусык тастаумен аякталган. Отбасылык анамнез – акесы мен анасы 50 жаска дейын миокард инфактынен кайтыс болган. Гемостаз жуйесыне генетикалык зерттеу жургызылды, дарыгер- генетик корытындысы: бырыншы хромомсомада геннын 1691 орналаскан гуанин калдыгынын аденин калдыгына ауыстырылганы корынды (G1691A). Наукаста кандай патологиялык жагдай аныкталды:
|
|
Кан ую жуйесынын I фактор генынын мутациясы
Кан ую жуйесынын II фактор генынын мутациясы
Кан ую жуйесынын III фактор генынын мутациясы
Кан ую жуйесынын IV фактор генынын мутациясы
Кан ую жуйесынын V фактор генынын мутациясы
#114
Наукас 14 жаста. Мынадай шагымдарына байланысты кан мен зардын биохимиялык анализы жасалды: шолдеу, жиы жане коп молшерде кышы дареттын болуы. Мынадай натижелер алынды: Каннын биохимиялык анализы:
| Жалпы белок – 68 г/л | |
| Мочевина – 6,0 ммоль/л | Холестерин – 4,0 ммоль/л |
| Креатинин – 65 мкмоль/л | АЛТ – 35 U/L |
| Глюкоза – 14,5 ммоль/л | АСТ – 31U/L |
| Калий – 4,2 ммоль/л | Жалпы билирубин – 12 мкмоль/л |
| Натрий – 138 ммоль/л | |
| Ферритин – 15 нг/моль | |
Емдеушы дарыгер HLA, DR 3, DR 4 антигендерын зерттеуге тагайындама берды. Кандай диагностикалык максатпен бул зерттеулерды жасауды усынды:
Кантты диабеттын 1типыне генетикалык бейымдылыкты аныктау
Кантты диабеттын 2 типыне генетикалык бейымдылыкты аныктау
Кантты диабеттын 1типыне аутоиммунды маркерлерды аныктау
Кантты диабеттын 2 типыне аутоиммунды маркерлерды аныктау
Диабеттык кетоацидоздын даму каупын аныктау
#115
Наукас 12 жаста. Мынадай шагымдарына байланысты кан мен зардын биохимиялык анализы жасалды: ауыздын кургауы, шолдеу, жиы жане коп молшерде кышы дареттын болуы. Мынадай натижелер алынды: Каннын биохимиялык анализы:
|
|
| Жалпы наруыз – 68 г/л | |
| Мочевина – 6,0 ммоль/л | Холестерин – 4,0 ммоль/л |
| Креатинин – 65 мкмоль/л | АЛТ – 35 U/L |
| Глюкоза – 14,5 ммоль/л | АСТ – 31U/L |
| Калий – 4,2 ммоль/л | Жалпы билирубин – 12 мкмоль/л |
| Натрий – 138 ммоль/л | |
| Ферритин – 15 нг/моль | |
Наукаска генетикалык зерттеу жургызылды, натижесы:
| HNF- ген мутациясы 20 хромосомада | + |
| Глюкокиназа ген мутациясы 7хромосомада | - |
| HNF- 1 ген мутациясы 12 хромосомада | - |
| IPF-1 ген мутациясы 13 хромосомада | |
| HNF- 1 ген мутациясы 17 хромосомада | - |
Наукаста диабеттын кай типы аныкталды:
MODY 1
MODY 2
MODY 3
MODY 4
MODY-5
#116
Наукас 17 жаста. Клиникалык-анамнестикалык малыметтерге карап кантты диабет 1 типы аныкталды. Анамнестикалык малыметтерде кантты диабет бойынша генетикалык бейымдылык аныкталды, осыган байланысты генетикалык зерттеу жургызылды, натижесы:
| HNF-4 ген мутациясы 20 хромосомада | - |
| Глюкокиназа ген мутациясы 7хромосомада | - |
| HNF- 1 ген мутациясы 12 хромосомада | + |
| IPF-1 ген мутациясы 13 хромосомада | |
| HNF- 1 ген мутациясы 17 хромосомада | - |
Наукаста диабеттын кай типы аныкталды:
MODY 1
MODY 2
MODY 3
MODY 4
MODY-5