Сущность жизни.
Биология клетки.
Размножение.
Наследственность и изменчивость (основы генетики).
Основы генетики человека.
Все от Слюсарева
РАЗМНОЖЕНИЕ
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ИЗМЕНЧИВОСТЬ (ОСНОВЫГЕНЕТИКИ)
Наследственность - общее свойство живого, которое одинаково проявляется у всех организмов, обусловливает хранение и репродукцию наследственной информации, обеспечивает преемственность между поколениями. Так, наследственность - есть свойство живой материи, которое заключено в ее материальности, дискретности и целостности.
Наследование - способ передачи наследственной информации, который может изменяться в зависимости от форм размножения. При бесполом размножении наследование осуществляется через вегетативные клетки и споры, чем обеспечивается большое сходство между материнскими и дочерними поколениями. При половом размножении наследование осуществляется через половые клетки. Сходство между родителями и детьми в этом случае меньше, чем в предыдущем, но зато имеет место большая изменчивость, а следовательно, гораздо более богатый материал для отбора и процесса эволюции.
Основные закономерности наследования. Основные закономерности наследования была открыты Менделем. По уровню развития науки своего времени Мендель не мог еще связать наследственные факторы с определенными структурами клетки. Впоследствии было установлено; что гены находятся в хромосомах, поэтому при объяснении закономерностей, полученных Менделем, мы будем исходить из современных представлений на клеточном уровне. Мендель достиг успеха в своих исследованиях благодаря совершенно новому, разработанному им методу, получившему название гибридологического анализа. Основные положения этого метода следующие:
1. Учитывается не весь многообразный комплекс признаков у родителей и гибридов, а анализируется наследованиепо отдельным альтернативным признакам.
2. Проводится точный количественный учет наследования каждого альтернативного признака в ряду последовательных поколений: прослеживается не только первое поколение от скрещивания, но и характер потомства каждого гибрида в отдельности. Гибридологический метод нашел широкое применение в. науке и практике.
Скрещивание, в котором родительские особи анализируются по одной альтернативной паре признаков, называется моногибридным, по двум - дигибридным, по многим альтернативным парам - полигибридным. Прежде всего следует ознакомиться со способом наследования на примере моногибридного скрещивания.
Моногибридное скрещивание. Правило единообразия гибридов первого поколения. В опытах Менделя при скрещивании сортов гороха, имеющих желтые и зеленые семена, все потомство (т. е. гибриды первого поколения) оказалось с желтыми семенами.
Обнаруженная закономерность получила название правила единообразия гибридов первого поколения. Признак, проявляющийся в первом поколении, получил название доминантного (лат. dominans - господствовать), не проявляющийся, подавленный - рецессивного (лат. гесеssus - отступление).
«Наследственные факторы» (по современной терминологии - гены) Мендель предложил обозначать буквами латинского алфавита. Гены, относящиеся к одной паре, принято обозначать одной и той же буквой, но доминантный аллель прописной, а рецессивный - строчной. Исходя из сказанного, аллель пурпурной окраски цветов следует обозначать, например, А, аллель белой окраски цветов - а, аллель желтой окраски семян - В, а аллель зеленой окраски семян - b и т. д.
Вспомним, что каждая клетка тела имеет диплоидный набор хромосом. Все хромосомы парны, аллельные же гены находятся в гомологичных хромосомах. Следовательно, в зиготе всегда имеются два аллеля, и генотипическую формулу по любому признаку необходимо записывать двумя буквами.
Особь, гомозиготную по доминантному аллелю, следует записывать как АА, рецессивную - аа, гетерозиготную - Аа. Опыты показали, что рецессивный аллель проявляется только в гомозиготном состоянии, а доминантный - как в гомозиготном, так и в гетерозиготном.
Гены расположены в хромосомах. Следовательно, в результате мейоза гомологичные хромосомы (а с ними аллельные гены) расходятся в различные гаметы. Но так как у гомозиготы оба аллеля одинаковы, все гаметы несут один и тот же ген. Таким образом, гомозиготная особь дает один тип гамет.
Опыты по скрещиванию предложено записывать в виде схем. Условились родителей обозначать буквой Р (лат. parentes-родители), особей первого поколения-F1(лат. filii-дети), особей второго поколения - F2 и т. д. Скрещивание обозначают знаком умножения (X), генотипическую формулу материнской особи записывают первой, а отцовскую - второй. В первой строке выписывают генотипические формулы родителей, во второй - типы их гамет, в третьей - генотипы первого поколения и т. д.
Рассмотрим пример записи при моногибридном скрещивании. Из наблюдений известно, что у человека способность лучше владеть правой рукой доминирует над способностью лучше владеть левой. Если допустим, что в брак вступили гомозиготные правша и левша, то генотипы родителей и. детей в этой семье следует записать так:
Р АА х аа
Гаметы А a
F1 Аа 100 %
Поскольку у первого родителя только один тип гамет (А) и у второго родителя также один тип гамет (а), возможно лишь одно сочетание - Аа. Все гибриды первого поколения оказываются однородными: гетерозиготными по генотипу и доминантными по фенотипу.
Следовательно, первый закон Менделя, или закон единообразия гибридов первого поколения, в общем виде можно сформулировать так: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу.
Правило расщепления. При скрещивании однородных гибридов первого поколения между собой (самоопыление или родственное скрещивание) во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными признаками, т. е. наблюдается расщепление.
Обобщая фактический материал, Мендель пришел к выводу, что во втором поколении происходит расщепление признаков в определенных частотных соотношениях, а именно: 75% особей имеют доминантные признаки, а 25% - рецессивные. Эта закономерность получила название второго правила Менделя, или правила расщепления.
Согласно второму правилу Менделя, используя современные термины, можно сделать вывод, что: 1) аллельные гены, находясь в гетерозиготном состоянии, не изменяют друг друга; 2) при созревании гамет у гибридов образуется.приблизительно равное число гамет с доминантными и рецессивными аллелями; 3) при оплодотворениимужские и женские гаметы, несущие доминантные и рецессивные аллели, свободно комбинируются.
При скрещивании двух гетерозигот (Аа), у каждой из которых образуется два типа гамет - половина с доминантным аллелем (А), половина с рецессивным аллелем (а), следует ожидать четыре возможных сочетания. Яйцеклетка с аллелем А может быть оплодотворена с одинаковой долей вероятности как сперматозооном с аллелем А, так и сперматоэооном с аллелем а. Точно так же яйцеклетка с аллелем а может быть оплодотворена сперматозоонами тех же двух типов либо с аллелем А, либо с аллелем а. Получаются зиготы: АА, Аа, Аа, аа. По внешнему облику (фенотипу) особи АА и Аа не отличимы, поэтому расщепление получается в отношении 3:1. Однако по генотипу соотношение остается 1АА: 2Аа: 1аа.
Таким, образом, второе правило Менделя формулируется так: при скрещивании двух гетерозиготных особей, т.е. гибридов, анализируемых по одной альтернативной паре признаков, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу 1: 2: 1.
Нужно иметь в виду, что при анализе расщепления в потомстве гибридов фактические числа, полученные из опыта, не всегда соответствуют ожидаемым. Ведь генетические соотношения выражают лишь вероятность появления у потомства определенного признака, а именно вероятность того, что при моногибридном скрещивании во втором поколении должно быть 3/4 особей с доминантными признаками и 1/4 с рецессивными. При малом числе потомков фактические числа могут сильно уклоняться от ожидаемых. Но, как следует из теории вероятности, чем больше фактический материал, тем он точнее выражает истинные соотношения.
Гипотеза «чистоты гамет» Правило расщепления показывает, что хотя у гетерозигот проявляются лишь доминантные признаки, однако рецессивный ген не утрачен, более того, он не изменился. Следовательно, аллельные гены, находясь в гетерозиготном состоянии, не сливаются, не разбавляются, не изменяют друг друга. Эту закономерность Мендель назвал гипотезой «чистоты гамет». В дальнейшем эта гипотеза получила цитологическое обоснование. Вспомним, что в соматических клетках диплоидный набор хромосом. В одинаковых местах (локусах) гомологичных хромосом находятся аллельные гены. Если это гетерозиготная особь, то в одной из гомологичных хромосом расположен доминантный аллель, в другой.- рецессивный. При образовании половых клеток происходит мейоз и в каждую из гамет попадает лишь одна из гомологичных хромосом. В гамете может быть лишь один из аллельных генов. Гаметы остаются «чистыми», они несут только какой-то один из аллелей, определяющий развитие одного из альтернативных признаков.
Доминантные и рецессивные признака в наследственности человека. В генетике человека известно много как доминантных, так и рецессивных признаков. Одни из них имеют нейтральный характер и обеспечивают полиморфизм в человеческих популяциях, другие приводят к различным патологическим состояниям. Но при этом следует иметь в виду, что доминантные патологические признаки как у человека, так и у других организмов, если они заметно снижают жизнеспособность, сразу же будут отметены отбором, так как носители их не смогут оставить потомства.
Наоборот, рецессивные гены, даже заметно снижающие жизнеспособность, могут в гетерозиготном состоянии длительно сохраняться, передаваясь из поколения в поколение, и проявляются лишь у гомозигот.
Анализирующее скрещивание. Генотип организма, имеющего рецессивный признак, определяется по его фенотипу. Такой организм обязательно должен быть гомозиготным по рецессивному гену, так как в случае гетерозиготности у него был бы доминантный признак. Проявляющие доминантные признаки гомозиготная и гетерозиготная особи по фенотипу неотличимы. Для определения генотипа в опытах на растениях и животных производят анализирующие скрещивания и узнают генотип интересующей особи по потомству. Анализирующее скрещивание заключается в том, что особь, генотип которой неясен, но должен быть выяснен, скрещивается с рецессивной формой. Если от такого скрещивания все потомство окажется однородным, значит анализируемая особь гомозиготна, если же произойдет расщепление, то она гетерозиготна.
1. P AA x aa; Гаметы A и a; F1 Aa
2. P Aa x aa; Гаметы A, a и a; F1 Aa, aa
Как видно из схемы, при анализирующем скрещивании для потомства гетерозиготной особи характерно расщепление в соотношении 1:1.
Определение генотипов имеет большое значение при селекционной работе в животноводстве и растениеводстве. Анализ генотипов важен также для медицинской генетики. Но в отличие от селекционеров и исследователей, которые имеют дело с растениями и животными и могут ставить эксперименты по скрещиванию организмов, антропогенетик и врач прибегают к анализу родословных и по числовым соотношениям потомков вних ищут браки, которые являются анализирующими.
Поясним примером. У человека карие глаза доминируют над голубыми. Следовательно, голубоглазый человек по этому признаку может быть лишь гомозиготным по рецессивным аллелям. Если один из родителей голубоглазый, а другой кареглазый и у них родился голубоглазый ребенок, то следовательно, кареглазый родитель гетерозиготен, если же от родителей с аналогичными признаками родится большое число потомков и у всех будут лишь карие глаза, то нужно полагать, что кареглазый родитель гомозиготен по этому признаку. Второй пример: у обоих родителей полидактилия (многопалость). Ребенок имеет нормальное строение кистей рук. Следовательно, родители гетерозиготны по этому признаку.
Неполное доминирование. В своих опытах Мендель имел дело с примерами полного доминирования, поэтому гетерозиготные особи в его опытах оказались неотличимы от доминантных гомозигот. Но в природе наряду с полным доминированием часто наблюдается неполное, т.е. гетерозиготы имеют иной фенотип.
Свойством неполного доминирования обладает ряд генов, вызывающих наследственные аномалии и болезни человека. Например, так наследуются серповидноклеточная анемия (о ней подробнее будет сказано ниже), атаксия Фридрейха, характеризуемая прогрессирующей потерей координации произвольных движений. По типу неполного доминирования наследуется цистинурия. У гомозигот по рецессивным аллелям этого гена в почках образуются цистиновые камни, а у гетерозигот обнаруживается лишь повышенное содержание цистина в моче. У гомозигот по гену пильгеровой анемии отсутствует сегментация в ядрах лейкоцитов, а у гетерозигот сегментация есть, но она все же необычная.
Отклонения от ожидаемого расщепления, связанные с летальными генами. В ряде случаев расщепление во втором поколении может отличаться от ожидаемого в связи с тем, что гомозиготы по некоторым генам оказываются нежизнеспособными.
Подобный тип наследования характерен, например, для серых каракульских овец, у которых при скрещивании между собой наблюдается расщепление в соотношении 2:1. Оказалось, что ягнята, гомозиготные по доминантному аллелю серой окраски, гибнут из-за недоразвития пищеварительной системы. У человека аналогично наследуется доминантный ген брахидактилии (укороченные пальцы). Признак проявляется в гетерозиготном состоянии, а у гомозигот этот ген приводит к гибели зародышей на ранних стадиях развития.
Ген серповидно-клеточной анемии кодирует аномальный гемоглобин, проявляющийся и у гетерозигот, но они остаются жизнеспособными, а гомозиготы погибают в раннем детском возрасте. Среди народов Закавказья и Средиземноморья встречается ген талассемии, кодирующий также аномальный гемоглобин. Гомозиготы по нему в 90-95 % случаев погибают, а у гетерозигот отклонение от нормы незначительно.
Концентрация генов аномальных гемоглобинов особенно велика в районах, где прежде была распространена тропическая малярия. Эритроциты с аномальным гемоглобином обладают устойчивостью к проникновению в них малярийных плазмодиев. Носители этих генов малярией не болеют (или болеют в легкой форме). Но в то время, когда не было средств для лечения малярии, они имели преимущество в выживании по сравнению с людьми, имеющими нормальный гемоглобин.
Множественные аллели. Иногда к числу аллельных могут относиться не два, а большее число генов. Они получили название серии множественных аллелей. Возникают множественные аллели в результате многократного мутирования одного и того же локуса в хромосоме. Так, кроме основных доминантного и рецессивного аллелей гена появляются промежуточные аллели, которые по отношению к доминантному ведут себя как рецессивные, а по отношению к рецессивному - как доминантные аллели того же гена.
У кроликов сплошная темная окраска обусловлена доминантным аллелем А, гомозиготные рецессивные животные (аа) - белые. Но существуют еще несколько аллельных состояний этого гена, имеющих собственный фенотип в гомозиготе - шиншилловой (ach, ach) и гималайской (ach, ah) окраски. Шиншилловые кролики имеют сплошную серую масть. У гималайских кроликов основная масть белая, но кончики ушей, хвоста, ног и носа окрашены.
При скрещивании гималайских кроликов с белыми аллель ah ведет себя по отношению к аллелю а как доминантный. Следовательно, животные с гималайской окраской могут быть двух генотипов: ah ah (гомозиготные) и ah а (гетерозиготные). Но при скрещивании гомозиготного гималайского кролика с шиншилловым аллель ah оказывается рецессивным. Точно так же аллель ach проявляет доминантность в отношении не только аллеля ah, но и аллеля а. Следовательно, шиншилловый кролик может быть трех генотипов: ach ach; ach ah; ach а. Аллель А доминирует над всеми другими аллелями этой серии множественных аллелей. Отсюда темной окраске могут соответствовать четыре генотипа: АА, Aach, Aah, Аа. Вся серия аллелей по фенотипу может быть записана в виде ряда: темный > шиншилла > гималайский > белый или в виде символов: A>ach>ah> а. Таким образом, доминирование - это относительное свойство гена.
Наследование одной из групп крови у человека связано с серией множественных аллелей.
Наследование групп крова у человека и явление кодоминированая. Система групп крови АВО (читается: А, Б, ноль) наследуется по типу множественных аллелей. В пределах этой системы имеется четыре фенотипа: группа I (0), группа II (А), группа III (В) и группа IV (АВ). Каждый из этих фенотипов отличается специфическими белками-антигенами, содержащимися в эритроцитах, и антителами - в сыворотке крови. Фенотип I (0) обусловлен.отсутствием в эритроцитах антигенов А и В и наличием в сыворотке крови антител α и β. Фенотип II (А) характеризуют эритроциты, содержащие антиген А, и сыворотка крови с антителом β. Фенотип III (В) связан с наличием в эритроцитах антигена В, а в сыворотке крови - антитела α. Фенотип IV (АВ) зависит от наличия в эритроцитах антигенов А и В и отсутствия в сыворотке крови антител α и β.
Установлено, что четыре группы крови человека обусловлены наследованием трех аллелей одного гена (IA, IB, i). При этом 1 (нулевая) группа обусловлена рецессивным аллелем (i), над которым доминируют как аллель IA, определяющий II группу, так и аллель IB, от которого зависит III группа. Аллели IA и IB в гетерозиготе определяют IV группу, т. е. имеет место кодоминирование. Таким образом, I группа крови бывает лишь при генотипе ii, II - при генотипах IAIA и IAi. III - при генотипах IBIB и IBi IV-при генотипе IAIB.
Кодоминирование имеет место и при наследовании группы крови по системе MN, открытой в 1927 г. Эта система определяется двумя аллелями: IM и IN. Оба аллеля кодоминантные, поэтому существуют люди с генотипом IMIM (в фенотипе они имеют фактор M), ININ (в фенотипе у них фактор N) IMIN (в фенотипе у них оба фактора М и N). В сыворотке крови людей с тем или иным фенотипом по этой системе групп крови нет антител к соответствующим антигенам, как это имеет место в системе AВО. Поэтому обычно при переливании крови эта система может не учитываться. Среди европейцев генотип IMIM встречается примерно в 36 %, ININ- в 16% и IMIN в 48 %.
Принцип наследования групп крови, в частности по системе АВО, используется при спорных случаях в судебной экспертизе с целью исключения отцовства. При этом необходимо помнить следующее. По группам крови нельзя установить, что данный мужчина является отцом ребенка. Можно лишь сказать, мог ли он быть отцом ребенка или отцовство исключено.
Полигибридное скрещивание. Дигибридное скрещивание как пример полигибридного скрещивания. При полигибридном скрещивании родительские организмы анализируются по нескольким признакам. Примером полигибридного скрещивания может служить дигибридное, при котором у родительских организмов принимаются во внимание отличия но двум парам признаков. Первое поколение гибридов в этом случае оказывается однородным, проявляются только доминантные признаки, причем доминирование не зависит от того, как признаки были распределены между родителями. Вот схема записи двух примеров дигибридного скрещивания:
1. Р ААВВ x ааbb
Гаметы АВ аb
F1 АаВЬ
2. Р ааВВ x ААbb
Гаметы аВ Аb
F1 АаВb
Правило независимого комбинирования признаков. Изучая расщепление при дигибридном скрещивании, Мендель обнаружил, что признаки наследуются независимо друг от друга. Эта закономерность, известная как правило независимого комбинирования признаков, формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся двумя (или более) парами альтернативных признаков, во втором поколении (F2) наблюдается независимое наследование и комбинирование признаков, если гены, определяющие их, расположены в различных гомологичных хромосомах. Это возможно, так как при мейозе распределение (комбинирование) хромосом в половых клетках при их созревании идет независимо, что может привести к появлению потомков, несущих признаки в сочетаниях, не свойственных родительским и прародительским особям.
Рассмотрим это на примере наследования признаков у человека. Предположим, вступают в брак дигетерозиготы по окраске глаз и способности лучше владеть правой рукой (АаВb). При формировании гамет аллель А может оказаться в одной гамете как с аллелем В, так и с аллелем b. Точно так же аллель а может попасть в одну гамету либо с аллелем В, либо с аллелем b. Следовательно, у дигетерозиготной особи образуются четыре возможные комбинации генов в гаметах: АВ, Аb, аВ, аb. Всех типов гамет будет поровну (по 25%).
Это несложно объяснить поведением хромосом при мейозе. Негомологичные хромосомы при мейозе могут комбинироваться в любых сочетаниях, поэтому хромосома, несущая аллель А, равновероятно может отойти в гамету как с хромосомой, несущей аллель В так и с хромосомой, несущей аллель b. Точно так же хромосома, несущая аллель а, может комбинироваться как с хромосомой, несущей аллель В, так и с хромосомой, несущей аллель b. Итак, дигетерозиготная особь образует 4 типа гамет. Естественно, что при скрещивании этих гетерозиготных особей любая из четырех типов гамет одного родителя может быть оплодотворена любой из четырех типов гамет, сформированных другим родителем, т. е. возможны 16 комбинаций. Такое же число комбинаций следует ожидать по законам комбинаторики.
При подсчете фенотипов, записанных на решетке Пеннета, оказывается, что из 16 возможных комбинаций во втором поколении в 9 реализуются два доминантных признака (АВ, в нашем примере - кареглазые правши), в 3 - первый признак доминантный, второй рецессивный (Аb, в нашем примере - кареглазые левши), еще в 3 - первый признак рецессивный, второй - доминантный (аВ, т. е. голубоглазые правши), а в одной - оба признака рецессивные (аb, в данном случае - голубоглазый левша). Произошло расщепление по фенотипу в соотношении 9:3:3:1.
Если при дигибридном скрещивании во втором поколении последовательно провести подсчет полученных особей по каждому признаку в отдельности, то результат получится такой же, как при моногибридном скрещивании, т.е. 3: 1.
В нашем примере при расщеплении по окраске глаз получается соотношение: кареглазых 12/16, голубоглазых 4/16, по другому признаку - правшей 12/16, левшей 4/16, т. е. известное соотношение 3:1.
Дигетерозигота образует четыре типа гамет, поэтому при скрещивании с рецессивной гомозиготой наблюдается четыре типа потомков; при этом расщепление как по фенотипу, так и по генотипу происходит в соотношении 1:1:1:1.
Если при скрещивании прослеживается более двух альтернативных признаков, то число ожидаемых комбинаций увеличивается. При тригибридном скрещивании гетерозиготы образуют по 8 типов гамет, дающих 64 сочетания. Рассмотрим этот случай на конкретном примере брака тригетерозигот по характеру лучшего владения правой рукой, окраске глаз и резус-фактору (AaBbRr). На решетке Пеннета представлены все возможные варианты образования зигот: [сам рисуй]
При подсчете фенотипов, полученных в этом случае, наблюдается расщепление в соотношении 27:9:9:9:3:3:3:1. Это следствие того, что принятые нами во внимание признаки: способность лучше владеть правой рукой, окраска глаз и резус-фактор контролируются генами, локализованными в разных хромосомах, и вероятность встречи хромосомы, несущей ген А, с хромосомой, несущей ген В или R, зависит полностью от случайности, так как та же хромосома с геном А в равной степени могла встретиться с хромосомой, несущей ген b или r.
В более общей форме, при любых скрещиваниях, расщепление по фенотипу происходит по формуле (3+1)n, где n - число пар признаков, принятых во внимание при скрещивании.
Взаимодействие генов. Развитие любых признаков у организмов является следствием сложных взаимодействий между генами, точнее - между продуктами их деятельности - белками-ферментами. Взаимодействовать могут как гены одной аллельной пары (неполное доминирование, полное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование), так и разных (комплиментарное действие, эпистаз, полимерия).
Доминирование проявляется в тех случаях, когда один аллель гена полностью скрывает присутствие другого аллеля. Однако, по-видимому, чаще всего присутствие рецессивного аллеля как-то сказывается, и обычно приходится встречаться с различной степенью неполного доминирования. Это объясняется тем, что доминантный аллель отвечает за активную форму белка-фермента, а рецессивные аллели часто детерминируют те же белки-ферменты, но со сниженной ферментативной активностью. Это явление и реализуется у гетерозиготных форм в виде неполного доминирования.
Сверхдоминирование заключается в том, что у доминантного аллеля в гетерозиготном состоянии иногда отмечается более сильное проявление, чем в гомозиготном состоянии.
Кодоминирование - проявление в гетерозиготном состоянии признаков, детерминируемых обоими аллелями. Например, каждый из аллельных генов кодирует определенный белок, и у гетерозиготного организма синтезируются они оба. В таких случаях путем биохимического исследования можно установить гетерозиготность без проведения анализирующего скрещивания. Этот метод нашел распространение в медико-генетических консультациях для выявления гетерозиготных носителей генов, обусловливающих болезни обмена. По типу кодомннирования у человека наследуется четвертая группа крови (см. выше).
Сложные отношения возникают между неаллельными парами генов.
Комплементарное действие. Комплементарными (лат. соmplementum - средство пополнения) называются взаимодополняющие гены, когда для формирования признака необходимо наличие нескольких неаллельных (обычно доминантных) генов. Этот тип наследования в природе широко распространен.
У душистого горошка окраска венчика цветка обусловлена яал: чем двух доминантных генов (А и B), в отсутствие одного из них - цветки белые. Поэтому при скрещивании растений с генотипами ААbb и ааВВ, имеющих белые венчики, в первом поколении растения оказываются окрашенными, а во втором поколении расщепление происходит в соотношении 9 окрашенных к 7 неокрашенным (3Аbb + 3ааВ + 1ааbb).
У мышей серая окраска также обусловлена двумя доминантными генами: из них ген А необходим для образования пигмента, поэтому рецессивные гомозиготы (аа) не имеют пигмента (альбиносы). Ген В обусловливает неравномерное распределение пигмента, а рецессивный его аллель (b) кодирует равномерное распределение пигмента по всему волосу и рецессивные гомозиготы (bb) в присутствии гена А имеют черную окраску. Доминантный аллель (B) кодирует отложение пигмента зонами, у вершины и у основания волоса, и носители его в присутствии гена А имеют серую окраску. При скрещивании дигетерозигот (АаВb) обнаруживается расщепление в соотношении 9:3:4. Два доминантных гена в фенотипе А-В - дают серую окраску, носители доминантного гена А и рецессивного b - черные, а не имеющие гена образования пигмента (ааВ- и aabb) - белые.
Комплементарное взаимодействие генов у человека можно показать на следующих примерах. Нормальный слух обусловлен двумя доминантными неаллельными генами D и Е, из которых один определяет развитие улитки, а другой - слухового нерва. Доминантные гомозиготы и гетерозиготы по обоим генам имеют нормальный слух, рецессивные гомозиготы по одному из этих генов - глухие.
В клетках млекопитающих для защиты от вирусов вырабатывается специфический белок ннтерферон. Его образование в клетках человека связано с комплементарным взаимодействием двух неаллельных генов, локализованных в разных хромосомах (один - во второй, второй - в пятой хромосоме).
Гемоглобин взрослого человека содержит четыре полипептидные цепи, каждая из которых кодируется отдельным независимым геном. Следовательно, для синтеза молекулы гемоглобина требуется участие четырех комплементарных генов.
Эпистаз. Взаимодействие генов, противоположное комплементарному, получило название эпистаза. Под эпистазом понимают подавление неаллельным геном действия другого гена, названного гипостатическим Например, у кур доминантный аллель гена С обусловливает развитие пигмента, но доминантный аллель другого гена I является его супрессором, «подавителем». Поэтому куры, даже имеющие доминантный аллель гена окраски, в присутствии супрессора оказываются белыми. Следовательно, особи, имеющие в генотипе гены IC, - белые, а с генотипом iiCC и iiСс - окрашенные. Таким образом, белая окраска кур может быть обусловлена как отсутствием доминантного аллеля гена пигментации, так и наличием доминантного аллеля гена-подавителя окраски. Следовательно, если скрестить двух белых птиц с генотипами (IiСС) и (iicc), все особи первого поколения окажутся тоже белыми (IiCc), но в F2 при родственном скрещивании особей первого поколения произойдет расщепление по фенотипу в соотношении 13:3. Из 16 птиц 3 будут окрашенными (iiCC и iiCc), так как у них ген-супрессор в рецессиве и есть доминантный ген пигментации. Два класса генотипов 9+3 окажутся белыми, так как в них присутствует доминантный аллель гена-супрессора; кроме того, рецессивные дигомозиготы (iicc) тоже белые. Сходный фенотип трех классов (9++3+1) привел к расщеплению в соотношении 13:3.
Проявление эпистаза у человека можно показать на следующем примере. Ген, обусловливающий группы крови по системе AB0, кодирует не только синтез специфических белков, присущих данной группе крови, но и наличие их в слюне и других секретах. Однако при наличии в гомозиготном состоянии рецессивного гена по другой системе крови - системе Люис выделение их в слюне и других секретах подавлено. Другим примером эпистаза у человека может служить «бомбейский феномен» в наследовании групп крови. Он описан у женщины, получившей от матери аллель IB, но фенотипически имеющей первую группу крови. Оказалось, что деятельность аллеля IB подавлена редким рецессивным аллелем гена «х», который в гомозиготном состоянии оказывает эпистатическое действие.
В проявлении ферментопатий (т. е. болезней, связанных с отсутствием каких-либо ферментов) нередко повинно эпистатическое взаимодействие генов, когда наличие или отсутствие продуктов реализации какого-либо гена препятствует образованию жизненно важных ферментов, кодируемых другим геном.
Полимерия. Различные доминантные неаллельные гены могут оказывать действие на один и тот же признак, усиливая его проявление. Такие гены получили название однозначных, или полимерных, а признаки, ими определяемые, - полигенных. В этом случае два или больше доминантных аллелей в одинаковой степени оказывают влияние на развитие одного и того же признака. Поэтому полимерные гены принято обозначать одной буквой латинского алфавита с указанием цифрового индекса, например:
A1A1 и a1a1; A2A2 и a2a2; A3A3 и a3a3 и т. д. Впервые однозначные факторы были обнаружены шведским генетиком Нильсоном-Эле (1908 г.) при изучении наследования окраски у пшениц. Было установлено, что этот признак зависит от двух полимерных генов, поэтому при скрещивании доминантных и рецессивных дигомозигот - окрашенной (A1A1A2A2) с неокрашенной (a1a1a2a2) - в F1 все растения дают окрашенные семена, хотя они заметно светлее, чем родительский экземпляр, имеющий красные семена. В F2 при скрещивании особей первого поколения обнаруживается расщепление по фенотипу в соотношении 15:1, так как бесцветными являются лишь рецессивные дигомозиготы (a1a1a2a2). У пигментированных экземпляров интенсивность окраски сильно варьирует в зависимости от числа полученных ими доминантных аллелей: максимальная у доминантных дигомозигот (A1A1A2A2) и минимальная у носителей одного из доминантных аллелей (A1a1a2a2 и a1a1A2a2).
Важная особенность полимерии - суммирование (аддитивность) действия неаллельных генов на развитие количественных признаков. Если при моногенном наследовании признака возможно три варианта «доз» гена в генотипе: АА, Аа, аа, то при полигенном количество их возрастает до четырех и более. Суммирование «доз» полимерных генов обеспечивает существование непрерывных рядов количественных изменений.
Биологическое значение полимерии заключается еще и в том, что определяемые этими генами признаки более стабильны, чем кодируемые одним геном. Организм без полимерных генов был бы крайне неустойчив: любая мутация или рекомбинация приводила бы к резкой изменчивости, а это в большинстве случаев невыгодно.
У животных и растений имеется много полигенных признаков, среди них и хозяйственно ценные: интенсивность роста, скороспелость, у кур - яйценоскость, у крупного рогатого скота - количество молока, в плодах - содержание сахаристых веществ и витаминов и т.п.
Пигментация кожи у человека определяется пятью или шестью полимерными генами. У коренных жителей Африки (негроидной расы) преобладают доминантные аллели, у представителей европеоидной расы - рецессивные. Поэтому мулаты имеют промежуточную пигментацию, но при вступлении в брак мулатов у них возможно рождение как более, так и менее интенсивно пигментированных детей.
Многие морфологические, физиологические и патологические особенности человека определяются полимерными генами: рост, масса тела, величина артериального давления. Развитие таких признаков у человека подчиняется общим законам полигенного наследования и очень сильно зависит от влияния условий среды. В этих случаях наблюдается, например, наличие предрасположенности к гипертонической болезни, к ожирению и т. п. Данные признаки при благоприятных условиях среды могут и не проявиться или проявиться в незначительной степени. Это отличает полигенно-наследуемые признаки от моногенных. Изменяя условия среды, можно обеспечить в значительной степени профилактику ряда полигенных заболеваний.
В большинстве случаев отдельные гены, по-видимому, самостоятельно не определяют признаков. В явлениях комплементарности, эпистаза и полимерии обнаруживается фенотипическое выражение молекулярных взаимодействий генов. В ряде экспериментов, проведенных в лабораторных условиях с ферментами, выделенными из организмов с различным генотипом, показано, что механизм комплементарного взаимодействия генов заключается во взаимодействии генных продуктов в цитоплазме.
Плейотропия. Зависимость нескольких признаков от одного гена косит название плейотропии (гр. pleison - полный, tropos - способ), т. е. наблюдается проявление множественных эффектов одного гена. Это явление было впервые обнаружено Менделем, хотя он специально его не исследовал. По его наблюдениям у растений с пурпурными цветками всегда имелась красная окраска в основании черешков листьев, а кожура семян была бурого цвета. Эти три признака определялись действием одного гена. Н.И. Вавилов описал плейотропное действие гена черной окраски колоса у персидской пшеницы, который вызывал одновременно развитие другого признака - опушение колосковых чешуи. У дрозофилы ген белой окраски глаз (w) одновременно оказывает влияние на цвет тела, длину крыльев, строение полового аппарата,