Раздел 1. Общие сведения
Среди пациентов, чьи права защищает возглавляемая Вами организация, есть ли больные со следующими диагнозами:
| Заболевание, не включенное в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности | Количество больных | ||
| Всего | В том числе дети до 18 лет | ||
| Криопирин-ассоциированные периодические синдромы | |||
| Наследственные иммунодефициты, D84.8 | |||
| Адренолейкодистрофия [Аддисона-Шильдера] (Х-сцепленная адренолейкодистрофия), E71.3 | |||
| Цистиноз, E72.0 | |||
| Нарушения цикла мочевины, E72.2 | |||
| Болезнь Помпе, E74.0 | |||
| Другие нарушения накопления липидов (болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина, дефицит лизосомной кислой липазы), E75.5 | |||
| Мукополисахаридоз IV А, E76.2 | |||
| Чистая гиперхолестеринемия, cемейная гиперхолестеринемия (гомозиготная форма), чистая гипертриглицеридемия, E78.0, E78.1 | |||
| Болезнь Менкеса [болезнь курчавых волос] ["стальные" волосы], E83.0 | |||
| Первичный ювенильный гемохроматоз (гемахроматоз 2-го типа), E83.1 | |||
| Нарушения обмена фосфора (гипофосфатазия), E83.3 | |||
| Нарушения обмена белков плазмы (недостаточность альфа-1-нтитрипсина), E88.0 | |||
| Оптиконевромиелит (болезнь Девика), G36.0 | |||
| Врожденная или приобретенная миастения (врожденные формы миастении), G70.2 | |||
| Легочная артериальная гипертензия, ассоциирующаяся с другими заболеваниями, I27.0 | |||
| Болезнь Крона, К50 | |||
| Другие интерстициальные легочные болезни с упоминанием о фиброзе (идиопатический легочный фиброз), J84.1 | |||
| Врожденный ихтиоз (разные формы), CHILD синдром, Q80 | |||
| Наследственный (врожденный) буллезный эпидермолиз, Q81 | |||
| Туберозный склероз, Q85.1 | |||
| Иные редкие (орфанные) заболевания за рамками существующих перечней, с которыми вы сталкиваетесь на практике (указать ниже) | |||
!!! Все последующие вопросы касаются заболеваний, которые вы указали в данной таблице. Пожалуйста, ответьте на вопросы разделов 2-4 отдельно для каждого указанного вами заболевания!!!
УКАЖИТЕ НАЗВАНИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Раздел 2. Медико-социальные аспекты
Вопрос 1. Ведется ли регистр пациентов с указанным заболеванием?
| Да | Нет |
| Учреждение, которое ведет регистр | ФИО ответственного лица | Должность ответственного лица | Контактные данные |
Вопрос 2. Укажите регионы РФ, в которых проживают пациенты с указанным заболеванием:
| Название субъекта РФ | Количество пациентов | |
| Всего | В том числе детей | |
Вопрос 3. Какое количество пациентов с указанным заболеванием являются инвалидами? К какой группе инвалидности относятся?
| Количество больных, которые имеют инвалидность | Количество больных без инвалидности | ||||
| ВСЕГО | из них I группа | из них II группа | из них III группа | из них дети-инвалиды | |
Вопрос 4. Какие необходимые методы диагностики доступны пациентам с указанным вами заболеванием?
| Название метода диагностики | Доступность метода | |
| На уровне региона (да/нет) | На федеральном уровне (да/нет) | |
Вопрос 5. Какие необходимые методы лечения доступны пациентам с указанным вами заболеванием?
| Название метода лечения | Доступность метода | |
| На уровне региона (да/нет) | На федеральном уровне (да/нет) | |
Вопрос 6. Какой федеральный лечебный центр курирует диагностику и лечение указанного заболевания?
| Наименование федерального лечебного центра | ФИО специалиста | Должность специалиста | Контактные данные специалиста |
Раздел 3. Лекарственная терапия
Вопрос 7. Существует ли для указанного заболевания патогенетическая терапия или специализированные продукты лечебного питания?
| Да | Нет |
Если да, то укажите зарегистрированы ли они на территории Российской Федерации?
| Да | Нет |
Укажите международное непатентованное наименование (МНН) и торговое название патогенетической терапии (или специализированных продуктов лечебного питания), которая назначается для лечения указанного вами заболевания, а также название компании-производителя указанных продуктов:
| Название патогенетического препарата/специализированного продукта лечебного питания | Компания-производитель | Существует ли возможность получения препарата/специализированного продукта лечебного питания у компании-производителя на благотворительной основе? |
Вопрос 8. Укажите расчет стоимости лекарственной терапии на 1 пациента в год (см. пример ниже):
| МНН | Форма выпуска | Дозировка | Количество мг/мкг в таблетке/ флаконе | Количество таблеток/ флаконов в упаковке | Цена, руб., без НДС | Число упаковок в неделю | Кол-во единиц (упаковок или флаконов) в год | Затраты в год на 1 пациента, руб., без НДС |
| ПРИМЕР:Идурсальфаза | концентрат для приготовления раствора для инфузий 2мг/ мл, флакон 3 мл, пачка картонная 1/4/10 | внутривенно капельно 0,5 мг/кг массы тела 1 раз в неделю | 1 флакон 4 флакона 10 флаконов | 173 405,70 | 19 837 612,08 | |||
Вопрос 9. Укажите из каких источников финансируется лекарственное обеспечение пациентов с данным заболеванием в субъектах РФ (если пациентов в регионе несколько и они обеспечиваются из разных источников, пожалуйста, сформулируйте ответы в формате «пациент 1», «пациент 2» и т.д.):
| Субъект, в котором проживает пациент | Из какого источника финансируется лекарственное обеспечение пациента | Пациент не получает льготные лекарства | |||||
| Средства бюджета субъекта | Средства ОМС | Средства федерального бюджета - ОНЛС | Собственные средства пациента | Благотвори-тельные средств | Затрудняюсь ответить | ||