Установление диагноза болезни Вильсона – Коновалова является показанием к немедленному началу лечения на любой стадии заболевания.
Схема терапии. Препарат выбора – D-пеницилламин. Начальная доза обычно составляет 500 мг в сутки с постепенным повышением 1500-2000 мг в сутки и более при условии хорошей переносимости... Доза делится на три приема, препарат принимают до еды. Уровень свободной меди на фоне лечения не должен превышать 20мкг/дл, суточная экскреция меди с мочой не должна превышать 0,5 мг/сутки. В дальнейшем, через 3 – 5 месяцев от начала лечения поддерживающая доза препарата обычно составляет 20 мг на килограмм веса пациента в сутки. Поскольку D–пеницилламин является специфическим антагонистом пиридоксина, больному ежедневно назначают 25 мг витамина В6. Побочные эффекты терапии: геморрагический дерматит, панцитопения, миопатия. Терапия пожизненная.
Альтернативные схемы терапии. Данные схемы обычно используются при неперносимости D – пеницилламина.
Тетраэтилентетрамин 800 мг 3 раза в день, переносимость препарата хорошая, побочные эффекты редки.
Сульфат или ацетат цинка по 50 мг 3 раза в день строго за 1 час до еды или питья (запивают препарат только водой). Цинк, в отличие от представленных препаратов выше не обладает хелатообразующим действием, он блокирует всасывание меди в кишечнике. Ацетат цинка переносится лучше и практически не вызывает диспепсии, которая может сопутствовать терапии при использовании сульфата цинка. В качестве контроля эффективности терапии цинком рекомендуется определение свободной (не связанной с церулоплазмином) меди, концентрация последней не должна превышать 20 мкг/дл.
Идиопатический гемохроматоз
Лечение гомозиготных больных проводится до развития осложнений, связанных с перенасыщением железом различных органов.
Схема лечения. Еженедельные кровопускания в объеме не менее 500 мл до нормализации ферритина в сыворотке крови. После чего кровопускания проводятся в индивидуальном режиме, обычно это 4 – 6 кровопусканий в год в объеме 500 мл каждое. Для контроля за эффективностью терапии обычно используют не уровень сывороточного железа, а содержание ферритина (приемлемый уровень 30 – 45 мкг/мл).
Использование хелатообразующих препаратов (деферроксамин) в настоящее время признано нецелесообразным, так как даже при однократном кровопускании выводится железа приблизительно в 10 раз больше, чем при использовании данного препарата в сутки в стандартной дозировке. Сочетание дефероксамина и кровопусканий также не рекомендуется. Применение этого лекарства показано лишь тогда, когда вторичная тяжелая анемия или гипопротеинемия (на далеко зашедших стадиях цирроза печени) делают невозможным проведения кровопусканий и ретрансфузии плазмы.
Дефицит альфа1–антитрипсина
Специфической терапии печеночных проявлений данной формы заболевания не существует. Лечение обычно симптоматическое, при необходимости решается вопрос о проведении трансплантации печени.
ПОРТАЛЬНАЯ ГИПЕРТЕНЗИЯ
Портальная гипертензия (ПГ)– симптомокомплекс, связанный с затруднением тока крови в портальной системе.
Проявления ПГ
1. варикозное расширение вен (ВРВ) пищевода и желудка, ректальных сплетений
2. асцит
3. спленомегалия
Классификация ПГ
1. Внепеченочная (врожденные дефекты развития воротной вены, компрессия воротной вены в результате патологического процесса в гепатопанкреатодуоденальной области, сегментарный тромбоз селезеночной вены, тромбоз системы воротной вены при заболеваниях крови)
2. Внутрипеченочная (цирроз, первичные и вторичные очаговые поражения печени, паразитарные заболевания печени)
3. Надпеченочная (Болезнь Киари, синдром Бадда-Киари, врожденные пороки развития нижней полой вены).
4. Смешанная
Варикозное расширение вен пищевода и желудка
Классификация степени расширения вен пищевода (по А.К. Ерамишанцеву):
1ст- диаметр вен < 3мм
2ст- от 3 до 5мм
3ст- > 5мм
Dagradi выделяет и 4ст- диаметром более1,0 см.
По Sherlock:
F1- при надавливании эндоскопом размер вен уменьшается,
F2- при надавливании эндоскопом размер вен не уменьшается,
F3- при надавливании эндоскопом вены сливаются по окружности пищевода.
Наиболее грозным осложнением ВРВ является кровотечение, сопровождающееся высокой летальностью.
Цели лечения:
1. Снижение давления в системе воротной вены.
2. Профилактика кровотечения из ВРВ.
3. Устранение причины портальной гипертензии.