Вопросы, выносимые на экзамен
1. Геномные аутосомные синдромы: клиника, цитогенетические варианты (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау).
2. Хромосомные аутосомные синдромы: клиника (синдром «кошачьего крика», Вольфа-Хиршхорна, Прадера-Вилли, Ангельмана, Видемана-Беквита).
3. Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом: клиника, цитогенетические варианты (синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, трисомии Х).
4. Виды профилактики патологии.
Для решения задач понадобятся знания терминов:
- гомозигота
- гетерозигота
- аллели
Существует 4 группы крови по системе ABO. От родителей не наследуется группа крови, а наследуются гены, сочетание которых определяет группу крови.
Задачи.
Решите задачи написав весь ход решения.
Тип наследования групп крови.
| Фенотип | Генотип | |
| I | O | IOIO – гомозигота с рецессивным аллелям IO |
| II | A | IAIA - гомозигота IAIO - гетерозигота |
| III | B | IBIB IBIO |
| IV | AB | IAIB - гетерозигота |
Резус фактор может быть положительным (+) и отрицательным (-). Резус в задачах записывать после группы крови.
Обозначение резуса
| Фенотип | Генотип |
| Положительный резус фактор (+) | RR – гомозиготный + резус Rr – гетерозиготный + резус |
| Отрицательный резус фактор (-) | Rr - гомозиготный |
Пример решения:
У одного родителя – I группа крови – генотип j0j0.
У второго родителя – II группа крови. Ей может соответствовать генотип JAJA или JAj0. Поэтому возможны два варианта потомства. Найти группу крови детей (F1)?
| Р: | ♀JAj0 II группа | × | ♂j0j0 I группа |
| G: |  
|
| |
| F1: | JAj0 II группа | j0j0 I группа |
И второе решение этой же задачи:
| Р: | или | ♀JAJA II группа | × | ♂j0j0 I группа |
| G: | 
| 
| ||
| F1: | JAj0 II группа |
1. Родители имеют II и III группы крови. У них родился ребенок с I группой крови и больной серповидно-клеточной анемией (аутосомное рецессивное наследование с неполным доминированием, не сцепленное с группами крови). Определите вероятность рождения больных детей с IV группой крови.
2. В семье у кареглазых родителей имеется четверо детей. Двое голубоглазых детей имеют I и IV группы крови, двое кареглазых – II и III. Определите вероятность рождения следующего ребенка кареглазым с I группой крови. Карий цвет глаз доминирует над голубым и обусловлен аллелем гена, расположенного в аутосомной хромосоме.
3. Группа крови и резус-фактор – аутосомные несцепленные признаки. Положительный резус-фактор R доминирует над отрицательным r.
У отца третья группа крови и положительный резус (дигетерозигота), у матери вторая группа и положительный резус (дигомозигота). Определите генотипы родителей. Какую группу крови и резус-фактор могут иметь дети в этой семье? Какой закон наследственности проявляется в данном случае?
4. У отца первая группа крови и отрицательный резус, у матери – вторая группа и положительный резус (дигетерозигота). Определите генотипы родителей, возможные генотипы и фенотипы детей, их группы крови и резус-фактор. Составьте схему решения задачи. Какой закон наследственности проявляется в данном случае?
5. Женщина, имеющая III группу крови и положительный резус-фактор, вышла замуж за мужчину со II группой крови и положительным резус-фактором. У них родился ребенок с I группой крови и отрицательным резус-фактором. Определите вероятность рождения второго ребенка с таким же генотипом.
6. Мужчина, имеющий III группу крови, резус-положительный (его мать была резус-отрицательной с I группой крови), женился на женщине, имеющей I группу крови и резус-отрицательной. Какие возможны варианты по группам крови и резус-фактору у детей?
7. У отца третья группа крови и положительный резус (дигетерозигота), у матери вторая группа и положительный резус (дигомозигота). Определите генотипы родителей. Какую группу крови и резус-фактор могут иметь дети в этой семье, каковы их возможные генотипы и соотношение фенотипов? Составьте схему решения задачи. Какой закон наследственности проявляется в данном случае?