РАБОЧАЯ ТЕТРАДЬ
по дисциплине «Генетика»
для студентов лечебного факультета
Рязань-2018 г.
УДК 575
ББК 28.704
Авторы – ассистент кафедры патологической анатомии с курсом судебной медицины Еремина А.И., доцент кафедры патологической анатомии с курсом судебной медицины Якубовский Г.И.
Под редакцией заведующего кафедрой патологической анатомии с курсом судебной медицины, к.м.н. Деева Р.В.
Настоящая рабочая тетрадь предназначена для студентов лечебного, факультета для лучшего усвоение материала по дисциплине «Генетика». Рабочая тетрадь состоит из вопросов, таблиц, ситуационных задач, списка литературы к каждому практическому занятию.
| № п/п | Тема занятия |
| Молекулярные основы наследственности Ген, геном, транскриптом, протеом. Хромосомы человека и их структурная организация. | |
| Классификация наследственных болезней. Методы цитогенетической диагностики наследственных болезней. Хромосомное определение пола. Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней (ПЦР, секвенирование по Сэнгеру, NGS, методы, основанные на гибридизации). | |
| Мутационная изменчивость. Этиология и классификация генных, геномных и хромосомных мутаций. Хромосомные мутации, классификация. Хромосомные болезни: синдромы трисомий по аутосомам, числовые аномалии половых хромосом, синдромы частичных анеуплоидий | |
| Болезни с наследственной предрасположенностью. Врожденные пороки развития. Коллоквиум | |
| Правила наследования Менделя. Типы наследования моногенных заболеваний. Клинико-генеалогический метод диагностики. Понятие о пенетрантности и экспрессивности. Решение ситуационных задач. | |
| Моногенные заболевания с А-Р типом наследования: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, галактоземия.. | |
| Моногенные болезни с А-Р типом наследования: адреногенитальный синдром, спинальная амиотрофияВерднига-Гофманна, мукополисахаридоз 1 типа, болезнь Вильсона-Коновалова. | |
| Моногенные заболевания с А-Д типом наследования: нейрофиброматоз, синдром Марфана, несовершенный остеогенез, ахондроплазия, синдром Нунана. Болезни экспансии тринуклеотидных повторов: хорея Гентингтона, синдром Мартина-Белл. | |
| Моногенные заболевания с Х-сцепленным типом наследования: миопатия Дюшенна-Беккера, гемофилия, фосфат-диабет. Нетрадиционные типы наследования: митохондриальное наследование и митохондриальные болезни. | |
| Коллоквиум | |
| Экологическая генетика и эпигенетика. Основы популяционной генетики | |
| Принципы профилактики наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование. Показания для направлению к врачу-генетику. Периконцепционная профилактика. Предимплантационная диагностика. Пренатальная диагностика. Массовый неонатальный скрининг. | |
| Принципы и виды лечения наследственных болезней. Генная и клеточная терапия.Основыфармакогенетики. | |
| Основы онкогенетики. Генетическая теория канцерогенеза и метастазирования.Таргетная терапия опухолей. Молекулярно-генетические методы диагностики опухолевых заболеваний. | |
| ЗАЧЕТ |
ЗАНЯТИЕ №1
ТЕМА: Молекулярные основы наследственности. Ген, геном, транскриптом, протеом.Хромосомы человека и их структурная организация.
ЦЕЛЬ: изучить структуру и роль ДНК, РНК в реализации генетической информации, матричные процессы и морфология, молекулярную организацию хромосом.
ВОПРОСЫ, РАССМАТРИВАЕМЫЕ НА ЗАНЯТИИ:
1. Структура ДНК и РНК. Модель ДНК Уотсона и Крика
2. Функции нуклеиновых кислот в реализации генетической информации: репликация, транскрипция, трансляция. Центральная догма молекулярной биологии.
3. Ген: структура и функции. Генетический код, свойства генетического кода.
4. Понятие о геноме, транскриптоме и протеоме.
5. Общая характеристика генома человека. Международная программа «Геном человека»: цели, задачи, результаты выполнения.
6. Понятие о хромосомах. Морфология хромосом
7. Молекулярная организация хромосом. Компоненты хроматина, уровни упаковки хроматина. Эу- и гетерохроматин.
8. Кариотип человека
9. Клеточный цикл. Митоз и мейоз, их фазы и биологическаяроль.
САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА: используя генетический код[1] и его свойства, решите следующие задачи:
1. Задача №1.
Участок гена имеет следующее строение, состоящее из последовательности нуклеотидов: ЦГА ААТ ТЦА ТТТ ТЦГ. Укажите строение соответствующего участка белка, информация о котором содержится в данном гене. Как отразится на строении белка удаление из гена четвертого нуклеотида?
2. Задача 2
Одна из цепей белка инсулина начинается со следующих аминокислот: фенилаланин-валин-аспарагин-глутаминоваякислота-гистидин-лейцин. Напишите последовательность нуклеотидов в начале участка молекулы ДНК, хранящего информацию об этом белке.
РЕФЕРАТ
Особенности строения и функции теломерных районов хромосом.Роль в старении.
NB! ВОПРОСЫДЛЯ ПОДГОТОВКИ К ПИСЬМЕННОЙ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЕ НА СЛЕДУЮЩЕМ ЗАНЯТИИ.
Каждому студенту достанется по одному вопросу. Вам будет необходимо кратко дать на него письменный ответ.
1. Напишите, из каких химических элементов состоит ДНК и РНК.
2. Напишите определения репликации, транскрипции и трансляции.
3. Изобразите центральную догму молекулярной биологии.
4.Дайте определение понятия «ген».
5. Что такое гены домашнего хозяйства и гены роскоши?
6. Перечислите свойства генетического кода.
7.Дайте следующие определения: геном, протеом, транскриптом.
8. Что такое хромосомы?
9. Морфология хромосом
10. Компоненты хроматина.
11. Уровни упаковки хроматина
12. Дайте определения понятиям эу- и гетерохроматин.
13. Охарактеризуйте митоз
14. Охарактеризуйте мейоз
Литература:
1. Клиническая генетика: учебник + CD. Бочков Н.П., Пузырев В.П., Смирнихина С.А. / Под ред. Н.П. Бочкова. 4-е изд., доп. и перераб. 2011. - 592 с.: ил.
https://www.studmedlib.ru/book/ISBN9785970416839.html
2. Генетика: учебник для ВУЗов. Иванов В.И. / Под. ред. Академика РАМН В.И. Иванова- М.: ИКЦ «Академикнига», 2006г-638 с.: с ил.
https://mol-biol.ru/books/genetika-ivanov-vi-2006-djvu.html
Гл. 2- стр.21-25; Гл.3 стр.40-49; Гл.4. стр. 67-71
3. Материалы лекций.
ЗАНЯИЕ №2
ТЕМА: Классификация наследственных болезней.Методы цитогенетической диагностики наследственных болезней. Хромосомное определение пола.Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней (ПЦР, секвенирование по Сэнгеру, NGS, методы, основанные на гибридизации).
ЦЕЛЬ: ознакомится с современными методами цитогенетической и молекулярно-генетической диагностики. Знать области применения данных методов исследования.
ВОПРОСЫ, РАССМАТРИВАЕМЫЕ НА ЗАНЯТИИ:
1. Генетическая и клиническая классификация наследственных болезней.
2. Цитогенетический метод диагностики наследственных заболеваний человека. Получение препаратов митотических хромосом. Окрашивание.
3. Молекулярно-цитогенетические методы исследования:FISH, CGH, SKY
4. Показания к проведению цитогенетических исследований.
5. ПЦР: суть метода, этапы проведения, применение в медицине.
6. Секвенированиепо Сэнгеру: суть метода, применение в медицине.
7. Секвенирование нового поколения (NGS). Перспективы метода.
8. Цитогенетические факторы первичного бесплодия и привычной потери беременности
РЕФЕРАТ
1. Генетика невынашивания беременности.
2. Секвенирование нового поколения в клинической онкологии.
ЗАДАНИЕ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ. При подготовке к занятию Вам необходимо заполнить таблицу от руки. Можно распечатать таблицу или перечертить ее в тетрадь.
| Метод | Принцип метода | Преимущества метода | Недостатки метода | Области применения в медицине |
| FISH | ||||
| CGH | ||||
| SKY | ||||
| ПЦР | ||||
| Секвенирование по Сэнгеру | ||||
| NGS |
Литература:
1. Клиническая генетика: учебник + CD. Бочков Н.П., Пузырев В.П., Смирнихина С.А. / Под ред. Н.П. Бочкова. 4-е изд., доп. и перераб. 2011. - 592 с.: ил. https://www.studmedlib.ru/book/ISBN9785970416839.html
Гл. 9 стр. 355-366
2. Основы полимеразной цепной реакции. Методическое пособие / ДНК-технология- М.: 2012 г.
https://www.dna-technology.ru/files/images/metodichki/OsnoviPCR.pdf
3. Современные методы секвенирования ДНК. Обзор.Я.М.Краснов, Н.П.Гусева, Н.А.Шарапова, А.В.Черкасов // ФКУЗ «Российский научно-исследовательский противочумный институт «Микроб, Саратов,Российская Федерация
4. Научно-популярный обзор по секвенированию.
https://biomolecula.ru/articles/metody-v-kartinkakh-cekvenirovanie-nukleinovykh-kislot
5. Цитогенетические факторы первичного бесплодия и привычной потери беременности.И.Н.Фетисова, Ж.А.Дюжеав, Т.Г.Конева, М.А.Липин*// Вестник новых медицинских технологий- 2008- Т.XV, №1- стр.43
https://cyberleninka.ru/article/n/tsitogeneticheskie-faktory-pervichnogo-besplodiya-i-privychnoy-poteri-beremennosti
ЗАНЯТИЕ №3
ТЕМА: Мутационная изменчивость. Этиология и классификация генных, геномных и хромосомных мутаций. Хромосомные мутации, классификация. Хромосомные болезни: синдромы трисомий по аутосомам, числовые аномалии половых хромосом, синдромы частичных анеуплоидий.
ЦЕЛЬ: Изучить роль мутационной изменчивости в формировании изменчивости. Разобрать этиологию, патогенез некоторых хромосомных болезней.
ВОПРОСЫ, РАССМАТРИВАЕМЫЕ НА ЗАНЯТИИ:
1. Понятие об изменчивости. Классификация мутаций.
2. Этиология и классификация геномных и хромосомных мутаций.
3. Этиология и классификация генных мутаций.
4. Этиология и особенности клинических проявлений синдрома Дауна.
5. Этиология и особенности клинических проявлений синдрома Патау.
6. Этиология и особенности клинических проявлений синдрома Эдвардса.
7. Этиология и особенности клинических проявлений синдрома Шерешевского - Тернера.
8. Этиология и особенности клинических проявлений синдрома Кляйнфельтера, полисомий по Х-хромосоме и полисомий по У-хромосоме.
9. Этиология и особенности клинических проявлений синдрома «кошачьегокрика», синдрома Вольфа - Хиршхорна, синдрома частичной трисомии 9р+.
РЕФЕРАТ
1. Генетика формирования пола.
2. Генетические основы нарушения дифференцировки пола
ЗАДАНИЕ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ. При подготовке к занятию Вам необходимо заполнить таблицу от руки. Можно распечатать таблицу или перечертить ее в тетрадь.
| Заболевание | Частота встречаемости | Тип мутации | Возможный кариотип | Клинические проявления | Диагностика |
| с.Дауна | |||||
| с. Патау | |||||
| с. Эдвартса | |||||
| с. Шершевского-Трнера | |||||
| с.Кляйнфельтера | |||||
| Полисомия по Х-хромосоме | |||||
| Полисомия по У-хромосоме | |||||
| с. «кошачьего крика» | |||||
| с. Вольфа - Хиршхорна | |||||
| с. частичной трисомии 9р+. |
Литература:
1. Клиническая генетика: учебник + CD. Бочков Н.П., Пузырев В.П., Смирнихина С.А. / Под ред. Н.П. Бочкова. 4-е изд., доп. и перераб. 2011. - 592 с.: ил.
https://www.studmedlib.ru/book/ISBN9785970416839.html
Гл.5 стр 234-242; стр.246-257
2. Генетика: учебник для ВУЗов. Иванов В.И. / Под. ред. Академика РАМН В.И. Иванова- М.: ИКЦ «Академикнига», 2006г-638 с.: с ил.
https://mol-biol.ru/books/genetika-ivanov-vi-2006-djvu.html
Гл.20.2 стр. 417-427
ЗАНЯТИЕ № 4
ТЕМА: Болезни с наследственной предрасположенностью. Врожденные пороки развития. Коллоквиум №1.
ЦЕЛЬ: Изучить роль генов и среды в развитии заболеваний с наследственной предрасположенностью. Разобрать классификацию врожденных пороков развития. Проверить знания по предыдущим темам.
ВОПРОСЫ, РАССМАТРИВАЕМЫЕ НА ЗАНЯТИИ:
1. Понятие о врожденных пороках развития. Их этиология и классификация.
2. Мультифакториальныезаболевания. Роль взаимодействия генетической предрасположенности и специфических условий среды в развитии широко распространённой патологии неинфекционной природы.
3. Генетические основы развития инфаркта миокарда.
КОЛЛОКВИУМ №1
МЕТОДИКА ПРОВЕДЕНИЯ: Коллоквиум состоит из двух частей: написание теста и одного теоритического вопроса из списка. Каждому студенту достанется по 44 тестовых вопроса из общего списка и один теоретический вопрос, на который нужно будет дать развёрнутый письменный ответ.
· Общий список тестовых вопросов смотри в приложении 2
· ПЕРЕЧЕНЬ ВОПРОСОВ, НА КОТОРЫЙ НУЖНО ДАТЬ РАЗВЕРНУТЫЙ ОТВЕТ:
1. История развития генетики как фундаментальной науки.
2. Структура ДНК и РНК. Модель ДНК Уотсона и Крика.
3. Функции нуклеиновых кислот в реализации генетической информации: репликация, транскрипция и трансляция. Центральная догма молекулярной биологии. Понятие о транскриптоме и протеоме.
4. Ген, его структура и функции. Виды генов. Общая характеристика генома человека. Международная программа "Геном человека": цели и задачи, результаты выполнения.
5. Структурная организация хромосом, уровни упаковки хроматина. Кариотип человека.
6. Виды изменчивости. Мутации, их классификация
7. Этиология и особенности клинических проявлений синдрома Дауна.
8. Этиология и особенности клинических проявлений синдромов Эдвардса и Патау.
9. Этиология и особенности клинических проявлений синдромов Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера. Трисомии и полисомии половых хромосом.
10. Этиология и особенности клинических проявлений синдрома «кошачьего крика», Вольфа - Хиршхорна, частичной трисомии 9р+.
11. Общая характеристика мультифакториальных заболеваний, их классификация и методы генетического анализа. Инфаркт миокарда как пример мультифакториального наследственного заболевания.
12. Врождённые пороки развития, их классификация. Виды тератогенного воздействия. Понятие о морфогенезе и дисморфогенезе.
13. Цитогенетический и молекулярно-цитогенетические методы: их суть, возможности, ограничения.
14. Методы секвенирования ДНК и полимеразной цепной реакции: их суть и применение для диагностики наследственной патологии.
Приложение 1
Приложение 2. Список тестовых вопросов для коллоквиума №1
РАЗДЕЛ I
ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА
Инструкция: «Установите соответствие между позициями, представленными в обозначенных колонках. Для каждого буквенного компонента левой колонки выберите пронумерованный элемент правой-Каждый пронумерованный элемент правой колонки может выбран быть один раз, более одного раза или не выбран совсем».
- Установите соответствие:
МолекулыФункции
А. ДНК 1. Сохранение наследственной информации в клетке
Б. РНК 2. Передача наследственной информации
3. Транспорт аминокислот
4. Строительный материал, необходимый для жизни клетки
5. Энергетическая система клетки
Инструкция: Выберите правильный ответ по схеме:
А)- Если правильны ответы 1, 2, 3
Б) - Если правильны ответы 1 и 3
В)- Если правильны ответы 2 и 4
Г) - Если правильный ответ 4
Д) - если правильный ответ 1, 2, 3, 4
2. В клетках эукариот в норме известны следующие типы РНК:
1. Информационная РНК
2. Транспортная РНК
3. Рибосомальная РНК
4. Малые интерферирующие РНК
Инструкция: Выберите один правильный ответ:
3. Назовите все характеристики генетического кода:
А. Специфический, триплетный, универсальный, перекрывающийся
Б. Не специфический, универсальный, не перекрывающийся, вырожденный
В. Триплетный, универсальный, не перекрывающийся, вырожденный
Г. Универсальный, специфический, триплетный
Д. Вырожденный, триплетный, перекрывающийся
4. Определите примерное количество генов в клетках эукариот:
А.1000
Б. 5 000
В. 10 000
Г. 25 000
Д. 60 000 и более
5. Инструкция: Выберите правильный ответ по схеме:
A)- Если правильны ответы 1, 2, 3
Б) - Если правильны ответы 1 и 3
B)- Если правильны ответы 2 и 4
Г) - Если правильный ответ 4
д) - если правильный ответ 1, 2, 3, 4
В ядре клетки хранителями генетической информации являются:
1. ДНК
2. Белки
3. м-РНК
4. т-РНК
Инструкция: Выберите один правильный ответ:
6.Молекула ДНК состоит из следующих химических соединений:
А. Аминокислот
Б. Сахара (рибозы), фосфатных групп и азотистых оснований
В. Сахара (дезоксирибозы), фосфатных групп и азотистых основанй
Г. Аминокислот, фосфатных групп и азотистого основания
Д. Сахара (рибозы), аминокислот
7. Основные химические связи, участвующие в формировании взаимодействия между комплементарными цепями ДНК:
А. Водородные связи
Б. Фосфодиэфирные связи
В. Полипептидные связи
Г. Донорно-акцепторные связи
Д. Ионные взаимодействия
8.Связи, удерживающие цепи в двойной спирали ДНК образованы:
A. Парами фосфатов
Б. Парами азотистых оснований
B.Парами нитратов
Г. Фосфатом и сахаром
Д. Сахаром и азотистым основанием
9. Молекула ДНК представляет собой:
A. Одноцепочечную молекулу
Б. Двухцепочечную молекулу
B. Трилистник
Г. Соединение бензольных колец
Д. Полипептид
10.Уникальные последовательности ДНК входят в состав:
А. Структурных генов
Б. Блоков низкокопийных повторов
В. Микросателлитных последовательностей
Г. Альфа-сателлитных последовательностей
Д. Полиндромных последовательностей
11. Нуклеотид состоит из:
A. Фосфата и азотистого основания
Б. Сахара, фосфата и азотистого основания
B. Аминокислоты и азотистого основания
Г. Сахара и фосфата
Д. Сахара и азотистого основания
12.В ДНК встречаются комплементарные пары:
А.T-Г и А-Т
Б.А-T и Г-Ц
В.Г-Ц и А-Ц
Г.А-Ц и Ц-А
Д.Ц-А и Т-Г
13.Сохранение генетической информации в ряду клеточных поколений происходит в результате:
А. Сплайсинга
Б. Репликации
В. Транскрипции
Г. Трансляции
Д. Процессинга
14. Репликация ДНК - это процесс:
А. Передачи информации с РНК на полипептидную цепь
Б. Удвоения молекулы РНК
В. Удвоения молекулы ДНК
Г. Передачи информации с ДНК на РНК
Д. Вырезание интронов
15.Какой фермент участвует в процессе репликации:
А.РНК-полимераза
Б.ДНК-полимераза
В. Нуклеаза
Г. Теломераза
Д. Фосфорилаза
16. Инструкция: Выберите правильный ответ по схеме:
A)- Если правильны ответы 1, 2, 3
Б) - Если правильны ответы 1 и 3
B) - Если правильны ответы 2 и 4
Г) - Если правильный ответ 4
Д) - Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
Понятие «нормальной экспрессия генов» включает:
1. Трансляцию
2. Транскрипцию
3. Сплайсинг
4. Процессинг
Инструкция: Выберите один правильный ответ:
17. Молекула тРНК:
А. Служит затравкой при репликации ДНК
Б. Имеет форму “трилистника”
В. Является компонентом рибосомы
Г. Не перемещается за пределы ядра
Д. Является записью структуры полипептидной цепи
18. Молекула рРНК:
А. Служит затравкой при репликации ДНК
Б. Имеет форму “трилистника"
В. Является компонентом рибосомы
Г. Не перемещается за пределы ядра
Д. Является записью структуры полипептидной цепи
19. Если в ДНК аминокислота лейцин кодируется триплетом ЦАА, то комплементарным кодоном мРНК будет:
А АЦЦ
Б. ГУУ
В. УУА
Г. ЦЦГ
Д. УАЦ
20. Последовательность аминокислот в полипептидной цепи определяется:
А. Конформациейрибосомных белков
Б. Последовательностью нуклеотидов мРНК
В. Последовательностью нуклеотидов тРНК
Г. Активностью ферментов посттрансляционной модификации
Д. Последовательностью нуклеотидов рРНК
21. Триплет - это:
А. Три аминокислоты в полипептидной цепи
Б. Кэпирование 5'-конца мРНК
В. Три рядом расположенные нуклеотида ДНК, кодирующие одну аминокислоту
Г. Три адениновых нуклеотида в поли-А-хвосте
Д. Аномальная трехнитевая структура ДНК
22."Фабриками белка" в клетке являются:
А. Рибосомы
Б. Митохондрии
В. Цитоплазма
Г. Пероксисомы
Д. Лизосомы
23.Первичная структура белковой молекулы - это:
A. Структура отдельной аминокислоты
Б. Порядок аминокислот в полипептидной цепи, определяемый генетическим кодом
B. Пространственное расположение отдельных участков полипептидной цепи
Г. Пространственное взаиморасположение полипептидных цепей
Д. Порядок расположения нуклеотидов в цепи
Инструкция: Выберите правильный ответ по схеме:
A) - Если правильны ответы 1, 2, 3
Б) - Если правильны ответы 1 и 3
B)- Если правильны ответы 2 и 4
Г) - Если правильный ответ 4
Д) - если правильный ответ 1, 2, 3,4
24. В синтезе полипептидной цепи участвуют:
1. Рибосомы
2. тРНК
3. мРНК
4. Лизосомы
25. Регуляция синтеза белка возможна на этапах:
1. Транскрипции ДНК
2. Созревания про-РНК
3. Транспорта РНК из ядра в цитоплазму
4. Трансляции мРНК
Инструкция: Выберите один правильный ответ:
26. Процессинг - это:
А. Связывание репрессора с белком
Б. Удвоение ДНК
В. Созревание про-РНК в ядре
Г. Ассоциация большой и малой субъединиц рибосомы
Д. Связывание транскрипционного фактора с промотором
27. В процессе сплайсинга происходит:
А. Удвоение ДНК
Б. Синтез РНК
В. Вырезание интронов из первичного транскрипционного продукта
Г. Синтез белка
Д. Синтез АТФ
28. Процесс трансляции осуществляется:
А. В ядре клетки
Б. В лизосомах
В.В рибосомах
В цитоплазме
Д. На клеточной мембране
29. Секвенирование ДНК представляет собой:
А. Определение последовательности аминокислот в белке
Б. Определение последовательности нуклеотидов ДНК
В. Метод “сортировки” хромосом
Г. Исследование взаимодействия ДНК с белками
Д. Исследование идентификации белков
30. В состав нуклеосом входят:
А. ДНК и гистоновые белки Н2А, Н2В, НЗ и Н4
Б. ДНК и рибонуклеопротеиды
В. РНК и негистоновые белки
Г. РНК и гистоновые белки Н2А, Н2В, НЗ и Н4
Д. ДНК и гистоновый белок Н1
Инструкция: Выберите правильный ответ по схеме:
A) - Если правильны ответы 1, 2, 3
Б) - Если правильны ответы 1 и 3
B) - Если правильны ответы 2 и 4
Г) - Если правильный ответ 4
Д) - Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
31. В состав хромосомы человека входят структуры:
1. Центромера
2. Короткое плечо
3. Длинное плечо
4. Теломера
32. В составе хромосомы различают:
1. Короткое плечо
2. Среднее плечо
3. Длинное плечо
4. Малое плечо
33. У человека в норме различают типы хромосом:
1. Акроцентрические
2. Метацентрические
3. Субметацентрические
4. Политенные
34.Центромера - это:
1. Перетяжка, разделяющая хромосому на два плеча
2. Участок прикрепления веретена деления
3. Участок, играющий главную роль в делении клетки
4. Концевой участок хромосомы
35.У человека хромосомный набор в норме содержит типы хромосом
1. Аутосомы
2.Хромосомы типа «ламповых щеток»
3. Половые хромосомы
4. Политенные
36. В состав хромосомы человека входит:
1. ДНК
2. Гистоновые белки
3. Негистоновые белки
4. РНК
Инструкция: Выберите один правильный ответ:
37. На молекулярном уровне теломера состоит из:
А. Структурных генов
Б. Альфа-сателлитных последовательностей
В. Повторяющейся последовательности –TTAGGG
Г. -GC-богатых последовательностей
Д. Рассеянных повторов
38. Теломера - это:
А. Перетяжка, разделяющая хромосому на два плеча
Б. Участок прикрепления веретена деления
В. Участок, играющий главную роль в делении клетки
Г. Концевые участки хромосом
Д. Участки хромосомных плеч
Инструкция: Установите соответствие между позициями, представленными в обозначенных колонках. Для каждого буквенного компонента левой колонки выберите пронумерованный элемент правой. Каждый пронумерованный элемент правой колонки может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран совсем».
39. Установите соответствие:
Хромосомный наборЧисло хромосом
A. Гаплоидный 1. 22
Б. Диплоидный 2. 23
B.Триплоидный 3. 46
4.47
5.69
40. Установите соответствие:
Пол человека Характерен для:
А Гетерогаметный 1. мужского пола
Б. Гомогаметный 2. женского пола
3. мужского и женского пола
4. лиц с кариотипом 47, ХХУ
5. лиц с кариотипом 45, Х0
41. Установите соответствие:
Здоровый человекХромосомный набор
А. Мужчина 1. Две хромосомы X
Б. Женщина 2. Две хромосомы X и две хромосомы Y
3. Две хромосомы У
4. Одна хромосома X и одна хромосома У
5. Три хромосомы X
Инструкция: Выберите один правильный ответ:
42. Количество генов, кодирующих белки в хромосомах X и Y:
A. Приблизительно одинаково
Б. В хромосоме X намного больше, чем в хромосоме Y
B. В хромосоме Y намного больше, чем в хромосоме X
Г. В хромосоме Y полностью отсутствуют
Д. В хромосоме X полностью отсутствуют.
Инструкция: Выберите правильные ответы
А) - Если правильны ответы 1, 2, 3
Б) - Если правильны ответы 1 и 3
В) - Если правильны ответы 2 и 4
Г) - Если правильный ответ 4
Д) - Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
43. Митоз — это способ деления эукариотической клетки, который можно описать одним из способов:
1.Консервативный тип деления
2.Редукционное деление
3.Многостадийный процесс
4.Революционный тип деления.
44.Прометафаза — это стадия митоза, на которой:
1. Исчезает ядерная мембрана
2.Возникает борозда деления, которая разделяет клетку пополам
3. Нити веретена деления проникают в пространство, в котором ранее находилось ядро
4. Хромосомы располагаются в экваториальной плоскости клетки.
45.Митоз у человека - это вид деления клетки, в результате которого:
1.Образуются гаметы
2. Из оплодотворённой яйцеклетки развивается многоклеточный организм
3.В эмбриогенезе возникают особые закладки, дающие начало половым органам
4. Формируются высокодифференцированные ткани (такие как поперечнополосатая мускулатура, лимфоидная ткань, ороговевающий эпителий).
46.Для митоза справедливо утверждение:
1.В профазе происходит интенсивный синтез РНК
2.На два такта деления клетки приходится один такт репликации ДНК
3.В профазе регулярно происходят обмены генетическим материалом между гомологичными хромосомами
4. На один такт деления приходится один такт репликации ДНК.
Инструкция: Выберите один правильный ответ:
47. В интерфазе между двумя митотическими делениями происходит:
A. Репликация хромосом
Б. Обмен гомологичными участками между гомологичными хромосомами
B. Диминуция (потеря определённой части) хроматина
Г. Репликация центромерных областей хромосом.
Д. Укорочение теломеры
48. В метафазе митоза хромосомы:
А Стремительно движутся к полюсам деления клетки
Б. Располагаются в экваториальной плоскости клетки
В. Образуют две компактные группы в районе полюсов деления
Г. Постепенно становятся менее компактными и невидимыми
Д. Образуют хиазмы
Инструкция: Выберите правильный ответ по схеме:
A)- Если правильны ответы 1, 2, 3
Б) - Если правильны ответы 1 и 3
B)- Если правильны ответы 2 и 4
Г) - Если правильный ответ 4
Д) - Если правильный ответ 1, 2, 3, 4
49.Мейоз — это способ деления эукариотической клетки, который мот описать так:
1.Тип деления, в ходе которого происходит редукция числа хромосом
2. Многостадийный процесс
3. Революционный тип деления
4. Консервативный тип деления
50.Мейоз у человека — это вид деления клетки, в результате которого:
1.Из оплодотворённой яйцеклетки развивается многоклеточный организм
2.В эмбриогенезе возникают особые закладки, дающие начало половым органам
3.Формируются высокодифференцированные ткани
4. Образуются гаметы.
Инструкция: выберите один правильный вариант ответа
51. В интерфазе между 1-м и 2-м делениями мейоза, происходит:
А. Репликация хромосом,
Б. Репликация не имеет места
В. Происходит диминуция (потеря определённой части) хроматина
Г. Происходит кроссинговер
Д. Происходит слиралиэация хромосом
52. Синаптонемный комплекс - это:
А. Рецепторы сложной субъединичной структуры, которые формируются на цитоплазматической мембране Б. Комплекс рибосом в ооците первого порядка при активном синтезе белка
В. Белковая структура, возникающая в профазе первого мейотического деления между двумя гомологичными хромосомами
Г. Белковая структура, благодаря которой два гомолога удерживаются вместе в диакинезе-метафазе 1-го мейотического деления
Д. Комплекс Гольджи
53. В метафазе первого мейотического деления гомологичные хромосомы удерживаются вместе, образуя бивалент, с помощью:
A. Центромер, не завершивших репликацию
Б. Синаптонемного комплекса
B. Особых спиралей ДНК
Г. Нуклеосом
Д. Хиазм
Инструкция: Выберите правильный ответ по схеме:
A)- Если правильны ответы 1, 2, 3
Б) - Если правильны ответы 1 и 3
B) - Если правильны ответы 2 и 4
Г) - Если правильный ответ
Д) - если правильный ответ 1, 2,3,4
54. Источником генетического разнообразия в мейозе является:
1. Независимое расхождение негомологичных хромосом в ходе редукционного деления
2. Диминуция хроматина в интерфазе между 1-ми 2-м делением мейоза
3. Кроссинговер
4. Спонтанные мутации, частота которых многократно увеличивается при вступлении клеток во второе мейотическое деление
Инструкция: Выберите один правильный ответ:
55.Риск рождения у немолодой матери ребёнка с синдромом Дауна, обусловлен особенностями гаметогенеза у женщин:
A. Высокой пролиферативной активностью оогониев, сопровождающейся ошибками в работе ДНК-полимеразы
Б. Большой длительностью стадии диктиотены у немолодых женщин, сопровождающейся ростом вероятности нарушений аппарата веретена деления
B. Возрастанием частоты неравного кроссинговера в гаметогенезе у немолодых женщин
Г. Общим возрастанием частоты точковых мутаций у женщин старше
Д. Нарушением системы репарации ДНК
56. Первичное нерасхождение хромосом - это:
А. Нерасхождение хромосом в первом делении мейоза
Б. Нерасхождение хромосом в мейозе у кариологически нормального индивидуума
В. Нерасхождение хромосом в первом делении дробления зиготы
Г. Нерасхождение хромосом во втором мейотическом делении
Д. Однократноенерасхождение хромосом в мейозе (в 1-м, или во 2-м мейотическом делении)
57.Для возникновения робертсоновскойтранслокации необходимо:
A. Один хромосомный разрыв
Б. Два хромосомных разрыва
B. Не менее трёх хромосомных разрывов
Г. Хромосомные разрывы не нужны
Д. Множественные хромосмные разрывы
58. Реплицированные хромосомы прикрепляются к митотическому веретену посредством структур, которые называются:
А. Теломеры
Б. Спутники
В. Центромеры
Г. Спутничные нити
Д. Кинетохоры
59. Стадия клеточного деления наиболее удобная для изучения хромосом
A. Профаза
Б. Метафаза
B. Анафаза
Г. Интерфаза
Д. Телофаза
60. При культивировании в присутствии ФГА делятся клетки крови:
А. Моноциты
Б. Эритроциты
В. Нейтрофилы
Г. Лимфоциты
Д. Мышечные клетки
61. Колхициноваяинактивация веретена останавливает митоз на стадии:
А. Анафазы
В. Метафазы
В. Телофазы
Г. Интерфазы
Д. Профазы
62. Каждая хромосома после репликации состоит из двух компонентов, называемых:
А. Хромомеры
Б. Хроматиды
В. Центромеры
Г. Центриоли
Д. Спутники
63. Для эухроматина характерны:
A. Спирализация в интерфазе
Б. Содержание структурных генов
B. Интенсивное окрашивание по G-методике
Г. Неактивная конформация
Д. Большое количество тандемных повторов
64. Число хромосом в зиготе и в соматической клетке человека называется:
А. Анеуплоидным
Б. Гаплоидным
В. Диплоидным
Г. Полиплоидным
Д. Тетраплоидным
65. Половыми хромосомами называются хромосомы:
А. Половых клеток
Б. Участвующие в кроссинговере
В. Наличие которых в кариотипе определяет пол организма
Д. Группы А
66.Ген-это:
А. Участок ДНК, кодирующий полипептидную цепь
Б. Фрагмент полипептидной цепи
В. Альфа-сателлитная последовательность ДНК
Г. Повторяющаяся последовательность ДНК
Д. Последовательность, расположенная до стартовой точки транскрипции
67. В состав гена, как единицы наследственной информации, входит:
А. Промотор, инициирующий кодон, экзоны, интроны, терминируют кодон
Б. Экзоны
В. Интроны
Г. Промотор, интроны
Д. Промотор, инициирующий кодон, интроны, терминирующий кодон
Инструкция: Выберите правильный ответ по схеме:
A)- Если правильны ответы 1, 2, 3
Б) - Если правильны ответы 1 и 3
B)- Если правильны ответы 2 и 4
Г) - Если правильный ответ 4
Д) - если правильный ответ 1, 2, 3, 4
68. Промотор гена служ