Определение
Закон независимого наследования (третий закон Менделя) — каждая пара признаков наследуется независимо от других пар и дает расщепление 3:1 по каждой паре (как и при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами.
Объяснение
Менделю попались признаки, гены которых находились в разных парах гомологичных хромосом гороха. При мейозе гомологичные хромосомы разных пар комбинируются в гаметах случайным образом. Если в гамету попала отцовская хромосома первой пары, то с равной вероятностью в эту гамету может попасть как отцовская, так и материнская хромосома второй пары. Поэтому признаки, гены которых находятся в разных парах гомологичных хромосом, комбинируются независимо друг от друга. (Впоследствии выяснилось, что из исследованных Менделем семи пар признаков у гороха, у которого диплоидное число хромосом 2n=14, гены, отвечающие за одну из пар признаков, находились в одной и той же хромосоме.Однако Мендель не обнаружил нарушения закона независимого наследования, так как сцепления между этими генами не наблюдалось из-за большого расстояния между ними).
Парадоксально, но в современной науке огромное внимание уделяется не столько самому третьему закону Менделя в его исходной формулировке, сколько исключениям из него. Закон независимого комбинирования не соблюдается в том случае, если гены, контролирующие изучаемые признаки, сцеплены, т.е. располагаются по соседству друг с другом на одной и той же хромосоме и передаются по наследству как связанная пара элементов, а не как отдельные элементы. Научная интуиция Менделя подсказала ему, какие признаки должны быть выбраны для его дигибридных экспериментов, – он выбрал несцепленные признаки. Если бы он случайно выбрал признаки, контролируемые сцепленными генами, то его результаты были бы иными, поскольку сцепленные признаки наследуются не независимо друг от друга.
С чем же связана важность исключений из закона Менделя о независимом комбинировании? Дело в том, что именно эти исключения позволяют определять хромосомные координаты генов (локус).
В случаях когда наследуемость определенной пары генов не подчиняется третьему закону Менделя, вероятнее всего эти гены наследуются вместе и, следовательно, располагаются на хромосоме в непосредственной близости друг от друга. Зависимое наследование генов называется сцеплением, а статистический метод, используемый для анализа такого наследования, называется методом сцепления. Однако при определенных условиях закономерности наследования сцепленных генов нарушаются. Основная причина этих нарушений – явление кроссинговера, приводящего к перекомбинации (рекомбинации) генов. Биологическая основа рекомбинации заключается в том, что в процессе образования гамет гомологичные хромосомы, прежде чем разъединиться, обмениваются своими участками.
Кроссинговер – процесс вероятностный, а вероятность того, произойдет или не произойдет разрыв хромосомы на данном конкретном участке, определяется рядом факторов, в частности физическим расстоянием между двумя локусами одной и той же хромосомы. Кроссинговер может произойти и между соседними локусами, однако его вероятность значительно меньше вероятности разрыва (приводящего к обмену участками) между локусами с большим расстоянием между ними.
Данная закономерность используется при составлении генетических карт хромосом (картировании). Расстояние между двумя локусами оценивается путем подсчета количества рекомбинаций на 100 гамет. Это расстояние считается единицей измерения длины гена и называется сентиморганом в честь генетика Т. Моргана, впервые описавшего группы сцепленных генов у плодовой мушки дрозофилы – любимого объекта генетиков. Если два локуса находятся на значительном расстоянии друг от друга, то разрыв между ними будет происходить так же часто, как при расположении этих локусов на разных хромосомах.
Используя закономерности реорганизации генетического материала в процессе рекомбинации, ученые разработали статистический метод анализа, называемый анализом сцепления.
Условия выполнения законов Менделя
В соответствии с законами Менделя наследуются только моногенные признаки. Если за фенотипический признак отвечает более одного гена (а таких признаков абсолютное большинство), он имеет более сложный характер наследования.
Условия выполнения закона расщепления при моногибридном скрещивании
Расщепление 3: 1 по фенотипу и 1: 2: 1 по генотипу выполняется приближенно и лишь при следующих условиях:
Изучается большое число скрещиваний (большое число потомков).
Гаметы, содержащие аллели А и а, образуются в равном числе (обладают равной жизнеспособностью).
Нет избирательного оплодотворения: гаметы, содержащие любой аллель, сливаются друг с другом с равной вероятностью.
Зиготы (зародыши) с разными генотипами одинаково жизнеспособны.
Условия выполнения закона независимого наследования
Все условия, необходимые для выполнения закона расщепления.
Расположение генов, отвечающих за изучаемые признаки, в разных парах хромосом (несцепленность).
Условия выполнения закона чистоты гамет
Нормальный ход мейоза. В результате нерасхождения хромосом в одну гамету могут попасть обе гомологичные хромосомы из пары. В этом случае гамета будет нести по паре аллелей всех генов, которые содержатся в данной паре хромосом.
ТИПЫМЕЖАЛЛЕЛЬНЫХ ВЗАИМОДЕЙСТВИЙ
В некоторых случаях при моногибридном скрещивании расщепление по фенотипу и генотипу могут совпадать. Это имеет место в ситуации, когда у гетерозигот отмечается промежуточное выражение признака, т.е. гибрид F, не воспроизводит полностью ни один из родительских признаков. Например, при скрещивании гомозиготной доминантной формы растения — ночной красавицы (Mirabilisjalapa), имеющей красные цветки (АА), и гомозиготной рецессивной формы, имеющей белые цветки (аа), в первом поколении гибридов наблюдаются только розовые цветы (генотип Аа), отличающиеся от обеих родительских форм. Во втором поколении (F 
) отмечается расщепление по окраске цветка на три фенотипи-ческих класса соответственно расщеплению генотипов: 1АА (красные): 2Аа (розовые): 1аа (белые).
Тот случай, когда признак у гетерозигот имеет промежуточное между доминантным и рецессивным проявление, получил название неполного доминирования. Явление неполного доминирования широко распространено в природе, в том числе и у человека. Оно может касаться как нормальных, так и патологических признаков. Например, у человека по типу неполного доминирования наследуется одна из форм анофтальмии (отсутствие глазных яблок). У доминантных гомозигот (АА) глазные яблоки нормальных размеров; у гетерозигот (Аа) глазные яблоки уменьшены в размере, но зрение сохранено, а у рецессивных гомозигот (аа) глазные яблоки отсутствуют. В браке двух индивидов с уменьшенными размерами глазных яблок в среднем 1/4 часть детей будет иметь нормальные глаза (АА), 1/2 часть — уменьшенные глазные яблоки (Аа) и 1/4 часть детей рождается без глазных яблок (аа).
Иная ситуация возникает в случае, когда отношения доминантности и рецессивности отсутствуют и оба аллеля проявляются в фенотипе. Подобное взаимодействие аллелей было названо совместным доминированием, или кодоминированием. Явление кодоминирования можно проиллюстрировать на примере наследования групп крови системы MN у человека.
Наследственность и Изменчивость.
Изменчивость и наследственность являются основными предпосылками эволюционного процесса. Оба эти противоположные свойства неотделимы друг от друга и входят в обязательную характеристику как растительного, так и животного организма. Значение их взаимодействия в процессе эволюции было прекрасно охарактеризовано Ф. Энгельсом в следующих словах: «Можно рассматривать наследственность как положительную, сохраняющую сторону; приспособление—как отрицательную, постоянно разрушающую унаследованное достояние сторону; но с таким же успехом можно рассматривать приспособление как творческую, активную, положительную сторону, а наследственность — как оказывающую сопротивление, пассивную, отрицательную деятельность».
Изменчивость - непостоянство признаков у особей одного вида. Хвоя у ели сибирской бывает зеленой, голубой, сизой, желтой, белой. Все люди отличаются по форме ушей. а также по тембру голоса, отпечатку губ, дактилоскопическому рисунку Варьирует все: число позвонков, число ребер, мышц, форма и количество ответвлений в крупных кровеносных сосудах. Вариабельность признаков характерна не только такому виду, как человек, — наиболее изученному организму Варьируют признаки у всех организмов. Благодаря изменчивости постоянно существуют различия между особями одного вида, между предками и потомками. Изменчивости подвержены любые признаки организмов: морфологические, физиологические, биохимические, поведенческие, кариотипические, количественные и качественные.
Фактически вся история биологии есть история изучения изменчивости. Древнегреческие натурфилософы попытались осмыслить многообразие живых организмов. Платон: изменчивость — следствие неточности копирования идеи. Фалес, Анаксимандр, Анаксимен: многообразие — следствие многообразных превращений материи. Гераклит: "Все течет, все изменяется" вследствие борьбы внутренних противоречий.
Изменчивость есть фундаментальное свойство живых организмов. Она лежит в основе развития живой природы. Эволюция по Дарвину — это превращение изменчивости среди особей в изменчивость групп в пространстве и во времени. Дарвин посвятил изменчивости три главы "Происхождения видов".
Термин изменчивость имеет два смысла: изменчивость — как состояние, как различие между особями и их группами; изменчивость - как процесс, процесс возникновения различий между организмами одного вида (Филипченко). Выделение индивидуальной изменчивости как главной сущности живого, по Майру, есть главное отличие современной эволюционной мысли от типологической доктрины прошлых лет.
Наследственность, свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями. Наследственность реализуется в процессе наследования или воспроизведения в ряду поколений специфического характера обмена веществ и индивидуального развития в определенных условиях внешней среды. Проявление наследственности осуществляется в непрерывности живой материи при смене поколений. Поскольку организм развивается в результате взаимодействия генетических факторов и условий существования, наследственность может реализоваться в различных вариантах в зависимости от особенностей генотипа и внешних условий. Например, у особей с разным генотипом наследственность может выражаться в одинаковом фенотипе,у организмов с одинаковым генотипом — в разных фенотипах. Исторически возникло и развивалось представление о наследственности как отражении существования материальной субстанции, обеспечивающей сходство организмов в ряду поколений. В связи с этим в генетической литературе появился ряд терминов, связывающих наследственность с определенными структурами клетки и объединяемых общим термином «генетический материал». После доказательства роли ядра в передаче признаков была сформулирована ядерная теория наследственности. В дальнейшем была разработана хромосомная теория наследственности, доказывающая, что наследственные факторы локализованы в хромосомах. По мере развития генетики выяснилось, что генетические факторы могут находиться не только в ядре (хромосомах), но и в цитоплазме (некоторые органоиды клетки, плазмиды). В связи с этим возникло представление о наследовании цитоплазматическом. Было также установлено, что генетическая информация хранится, воспроизводится и передаётся при размножении организмов в виде молекул нуклеиновых кислот (ДНК, РНК), являющихся материальными носителями всех видов наследственности. Особую роль в наследственности играет точность воспроизведения молекул нуклеиновых кислот в процессах репликации и транскрипции и высокая степень точности синтеза белков в трансляции. Функциональная преемственность между поколениями может обеспечиваться не только специальными материальными структурами, но и передачей информации от одного поколения другому в ходе обучения. Основа такого вида преемственности — условнорефлекторная деятельность высших организмов. Для обозначения этого свойства был предложен термин «сигнальная наследственность». Особое значение эта преемственность приобретает у человека. В ходе возникновения и развития жизни на Земле наследственность играла решающую роль, обеспечивая закрепление достигнутых эволюционных преобразований.
Благодаря наследственности стало возможным существование разнообразных групп организмов как относительно самостоятельных, целостных систем (популяции, виды), сохранение приспособленности к определенным условиям существования. Именно поэтому наследственность является одним из главных факторов эволюционного процесса. Представляя в определенном смысле консервативность живых систем, наследственность выступает в неразрывной связи с изменчивостью, определяя её возможные границы либо в процессе существования отдельных особей (модификационная, онтогенетическая изменчивость), либо группы организмов в ряду поколений (генотипическая изменчивость).
Изучение закономерностей наследственности имеет важное значение для практики сельск.х-ва и медицины.