Классификация наследственных тубулопатий по ведущему клиническому симптому (синдрому).

I. Наследственные тубулопатии, протекающие с полиурией.

· Почечная глюкозурия.

· Почечный несахарный диабет (псевдогипоальдостеронизм):

—Х-сцепленный рецессивный;

—аутосомно-доминантный;

—аутосомно-рецессивный.

II. Наследственные тубулопатии, протекающие с деформацией скелета.

· Болезнь де Тони–Дебре–Фанкони (аутосомно-доминантный,аутосомно-рецессивный,Х-сцепленный тип наследования).

· Почечный дистальный тубулярный метаболический ацидоз I типа:

—классический, аутосомно-доминантный;

—аутосомно-рецессивный.

· Фосфат-диабет (гипофосфатемический рахит, витамин D-резистентный).

—Гипофосфатемический рахит Х-сцепленный доминантный.

—Гипофосфатемический рахит аутосомно-доминантный.

—Гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией аутосомно-рецессивный.

· Почечный проксимальный канальцевый метаболический ацидоз II типа (аутосомно-рецессивныйс задержкой умственного развития и поражением глаз).

· Комбинированный дистальный и проксимальный почечный канальцевый метаболический ацидоз III типа(аутосомно-ре-цессивный с остеопорозом).

III. •Наследственные тубулопатии, протекающие с нефролитиазом.

· Цистинурия.

· Первичная гипероксалурия.

· Глицинурия.

· Ксантнурия.

· Алкаптонурия.

· Синдром Дента.

· Другие (см. раздел «Наследственные тубулопатии, протекающие с деформацией скелета»).

IV. •Наследственные тубулопатии, протекающие с АГипертензией.

· Синдром Лиддла (аутосомно-доминантный).

· Псевдогипоальдостеронизм (синдром Гордона).

· «Мнимый» избыток минералокортикоидов.

V. •Наследственные тубулопатии, протекающие с АГипотензией.

· Синдром Барттера, тип I (неонатальный).

· Синдром Барттера, тип II (неонатальный).

· Синдром Барттера, тип III (классический).

· Синдром Барттера с глухотой.

VI. Наследственные тубулопатии, протекающие с синдромом гипомагниемии.

· Синдром Гительмана.

· Синдром семейной гипомагниемии с гиперкальциурией, метаболическим ацидозом и нефрокальцинозом (аутосомно-рецессивный).

· Гипомагниемия с вторичной гипокальциемией (аутомсомно-рецессивная).

· Изолированная семейная гипомагниемия (аутосомно-рецессивная, аутосомно-доминантная).

План дифференциальной диагностики заболеваний с ведущим симптомом – полиурией:

I. Жалобы (полиурия, полидипсия [требуется жидкость каждые 15-30 минут не зависимо от обстоятельств], сухость кожи и слизистых, рвота при приеме пищи, запоры, повышение температуры тела, нарушения сна, раздражительность, плохая прибавка в росте и весе, неврологические нарушения (головные боли, птоз, косоглазие, нарушение походки и др.), зрительные нарушения (снижение остроты и/или выпадение полей зрения, диплопия), симптомы, связанные с выпадением или гиперсекрецией тех или иных гормонов аденогипофиза.

II. Анамнез заболевания(дебют заболевания, отягощенная наследственность)

III. Объективные данные (возможно отставание ФР и НПР, клиника дегидратации, возможно повышение АД, тахикардия)

IV. Лабораторная диагностика:

1. ОАК (возможна анемия, гемоконцентрация)

2. ОАМ (возможны нарушение относительной плотности мочи, глюкозурия, кетонурия)

3. Сбор суточной мочи и/или анализ мочи по Зимницкому (учитываем суточный объем и объем каждой порции мочи, осмоляльность и относительную плотность мочи, количество выпитой и выделенной жидкости за сутки)

4. Осмоляльность плазмы (возможно её повышение)

5. Биохимия крови (учитываем показатели натрия, хлоридов, глюкозы, мочевины, креатинина, общего и связанного кальция, калия и белка)

6. Определение экскреции натрия с мочой (возможно повышение при псевдоальдостеронизме)

7. Определение экскреции альдостерона с мочой (возможно повышение при псевдоальдостеронизме)

V. Пробы:

1. Проба с сухоядением (Если осмоляльность плазмы к концу пробы практически не изменяется, а осмоляльность мочи увеличивается до 600— 700 мОсм/кг и более, несахарный диабет любого генеза можно исключить, подтверждается первичная полидипсия)

2. Проба с десмопрессином (Повышение концентрации мочи после пробы более чем на 50% говорит о центральном характере НСД, а менее чем на 50% — о нефрогенном НСД)

VI. Инструментальная диагностика:

1. МРТ ГМ в хиазмально – селлярной области (Отсутствие сигнала от нейрогипофиза является отличительным признаком гипоталамонейрогипофизарных нарушений и может указывать на наличие ранней стадии опухолевого процесса)

VII. Медико-генетическое исследование

Дифференциальная диагностика заболеваний с ведущим симптомом полиурии: