Реферат по теме «Генетика человека. Скрининг новорожденных»
определение:
Скрининг новорожденных (неонатальный скрининг) – это произведение массового обследования новорожденных детей на наследственные (генетические) заболевания. Проводят скрининг младенцам на 4 день жизни доношенным и на 7 недоношенным в роддоме, если по каким-то причинам скрининг не проводится в роддоме, то он проводится в поликлинике по месту жительства. Его проводят для ранней диагностики генетических заболеваний и соответственно своевременного лечения, профилактики инвалидности или других тяжелых клинических последствий. Массовость и обязательность этого обследования сильно понижает детскую летальность от наследственных заболеваний. Является неонатальный скрининг забором крови из пятки каждого новорожденного и последующим исследованием его крови в медико-генетическом отделении (например в Московском центре неонатального скрининга).
Исследуются неонатальным скринингом следующие генетические, а значит врожденные, заболевания.
Врожденный гипотиреоз – заболевание, характеризующееся недостаточностью гормонов, выделяемых щитовидной железой. Своевременное гормональное лечение спасает ребенка от клинических проявлений этой болезни таких, как задержка физического, интеллектуального и полового развития ребенка. Поэтому врожденный гипотиреоз необходимо диагностировать как можно скорее, и поэтому это заболевание исследуется неонатальным скринингом.
Фенилкетонурия – наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, в основном фенилаланина. Болезнь необходимо диагностировать в раннем детстве, потому что несоблюдение при этом заболевание низкобелковой диеты приводит к тяжелому поражению центральной нервной системы, проявляющемуся в частности в виде фенилпировиноградной олигофрении (умственной отсталости).
Муковисцидоз (он же кистозный фиброз) - системное наследственное заболевание, связанное с мутацией гена кодирующего белок, участвующий в транспорте ионов хлора через мембрану клетки. Оно приводит в первую очередь к нарушениям функционирования жизненно важных органов таких, как легкие, пищеварительная система.
Галактоземия – это наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу, что является следствием мутации структурного гена. При потреблении больным молока галактоза, поступающая в составе молочного сахара лактозы, подвергается превращению, но из-за мутации она превращается не до конца и накапливается в крови тканях, действуя токсично ЦНС, печень, хрусталик глаза. Но при ранней диагностике, больной садится на безлактозную диету и не отравляется галактозой и её производными.
Андроногенитальный синдром – это врожденное заболевание, при котором нарушены процессы правильного синтеза гормонов в надпочечниках (повышенная выработка андрогенов). Приводит к бесплодию и прочим проблемам развития половой системы. Но при ранней диагностике и соответственно своевременном гормональном лечении проблема решаема.
Столько болезней диагностируют сейчас в России неонатальным скринингом, но это далеко не все болезни, которые им можно диагностировать. Например в США проводят анализ на 35 наследственных заболеваний, а в Швеции на 25, Также в 2012 году в Свердловской области был расширен список заболеваний, которые необходимо диагностировать скринингом новорожденных, до 16, но этот приказ просуществовал только 2 года(кончились деньги). Но также понятно генетических заболеваний намного больше чем 5 или даже 35. Так что же необходимо ввести полное геномное секвенирование в общее пользование, как стандартную скрининговую процедуру?
Геномное секвенирование раскроет человеку все стороны его мутаций, но это же совершенно не необходимо делать каждому человеку. Это желательно только для мутаций порождающих болезни, ведь информация о наличие или отсутствие того или иного заболевания важна для своевременного лечения или ухода за больным. Или информация о том, что человек является носителем определенного генетического заболевания, на тоже может быть важна например в планировке семьи. Но информация о мутациях, которые, например, увеличивают вероятность появления какого либо заболевания у человека в перспективе, не только бессмысленна, но и может вызвать дополнительные неприятности в виде постоянной жизни в страхе и т.д. К тому же полное геномное секвенирование крайне дорогое, и поэтому никак не сможет стать бесплатным и массовым в России еще долгое время (с учетом особенностей нашей экономики, которые заметны в изменениях списка анализов в Свердловской области).
Поэтому я считаю, что на данный момент нет смысла вводить обязательное массовое геномное секвенирование, как более полною альтернативу скрининговым тестам. На данный момент лучше максимально расширять список болезней исследуемых этими тестами, но не искать прогрессивных альтернатив.
Источники: https://дгп91.москва/paczientam/neonatalnyij-skrining.html
https://base.garant.ru/12177289/
Врождённый гипотиреоз у детей (ранняя диагностика и лечение). Метод. рекоменд./Дедов И. И., Петеркова В. А., Безлепкина О. Б. — М., 1999. — 23 с
https://med-gen.ru/docs/galaktozemia.pdf
https://web.archive.org/web/20160411055544/https://mukoviscidoz.org/doc/20%20let%20russia%20centr%202012.pdf
https://lib.medvestnik.ru/apps/lib/assets/uploads/pharmateca/PDF/8178.pdf
https://www.scientificamerican.com/article/the-dna-drug-revolution/
https://base.garant.ru/20907738/
https://www.karolinska.se/for-vardgivare/karolinska-universitetslaboratoriet/centrum-for-medfodda-metabola-sjukdomar/nyfoddhetsscreening/
«Время генома» Стивен Монро Липкин и Джон Луома