Методы пренатальной диагностики.

Методы изучения наследственности.

Наследственные патологии.

 

	Выполнил	ФИО СТУДЕНТА
		ГРУППА
	ПРОВЕРИЛ	ФИО ПРЕПОДАВАТЕЛЯ

 

 

ГОД ОБУЧЕНИЯ

Задание ¹1

Установите соответствие между методом и его диагностическими возможностями.

ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ВОЗМОЖНОСТИ	МЕТОД
А) болезни связанные с нарушением структуры хромосом	1. Клинико-генеалогический метод
Б) болезни связанные с нарушением числа аутосом	2. Экспресс-метод определения полового хроматина
В) генные болезни	3. Биохимический метод
Г) болезни связанные с нарушением числа половых хромосом	4. Кариотипирование
Д) тип наследования признака
Е) наследуемость признака

 

За­пи­ши­те в ответ цифры, рас­по­ло­жив их в по­ряд­ке, со­от­вет­ству­ю­щем бук­вам:

A	Б	В	Г	Д	Е

Задание ¹2

Методы пренатальной диагностики.

Внесите в таблицу цифры, соответствующих методов:

Неинвазивные методы	Инвазивные методы
Кровь на содержание сыворотных маркиров кардиотопография	Биопсия зариона
Ультразвуковое исследование	Плацентосинтез
Исследовние родословное родителей	Кордоцентез
Провидение генетических исследований супругов	Амниоцентез биопсия тканей плода

1. Пренатальный скрининг сывороточных факторов крови матери.

Ответ: Пренатальная (дородовая) диагностика рассматривается как ряд медицинских мероприятий, с помощью которых можно установить наличие заболевания у еще не родившегося плода. При наличии у плода тяжелых заболеваний, не поддающихся лечению и способных привести к инвалидности, раннее установление диагноза является важным. Таким образом, пренатальная диагностика имеет своей целью выявление у плода наследственных заболеваний и пороков развития. К инвазивным методам относятся методы, при которых затрагивается полость матки. К неинвазивным методам относятся методы, при которых не затрагивается полость матки. К такого рода мероприятиям относится cкрининг материнских сывороточных факторов (СМСФ).

2. Кордоцентез (взятие пробы и исследование пуповинной крови);

Ответ: При кордоцентезе прокалывается пуповина и полой иглой берется пуповинная кровь для анализа. Подобное исследование позволяет выявить хромосомные и наследственные заболевания плода. Кордоцентез — альтернатива амниоцентезу, а также биопсии хориона.

3. Биопсия хориона (изучение состава клеток, которые являются основой для формирования плаценты);

Ответ: Биопсия при беременности — метод пренатальной диагностики состояния плода в утробе матери. Такое дородовое исследование бывает 4 видов:

· биопсия ворсин хориона (будущей плаценты);

· плацентоцентез;

· амниоцентез;

· кордоцентез.

Данные процедуры сложные и имеют определенный риск, поэтому их не назначают просто ради любопытства родителей или по прихоти доктора. Прежде чем соглашаться на такую диагностику, беременная женщина должна взвесить все плюсы и минусы.

Биопсия ворсин хориона

Хорион — это внешняя плодная оболочка эмбриона. Биопсия хориона (БВХ)— исследование клеток внешней плодной оболочки, содержащих тот же наследственный материал (кариотип), что и развивающийся плод. Анализ кариотипа делает возможным выявление тяжёлых патологий развития эмбриона в 1 триместре, когда другие медицинские процедуры, связанные с проникновением через естественные внешние барьеры организма, категорически противопоказаны.

 

 

4. Дерматоглифика;

Ответ: Дерматоглифика (др.-греч. δέρμα, (род. п. δέρματος) «кожа» и γλύφω «вырезаю, гравирую») — научная дисциплина, изучающая признаки узоров на коже ладонной стороны кистей и стоп человека.

 

5. Амниоцентез (взятие и исследование околоплодных вод матери);

Ответ: Амниоцентез – это анализ околоплодных вод, в ходе которого делается прокол в зародышевой оболочке и берётся образец амниотической жидкости. Она содержит в себе клетки плода, которые подходят для проведения анализов на наличие или отсутствие генетических заболеваний.

Амниоцентез удобен и относительно безопасен. Рекомендованный срок для проведения процедуры: период с 16 по 19 неделю беременности.

 

6. Метод гибридизации соматических клеток

Ответ: В основе метода лежит слияние клеток, в результате чего образуются гетерокарионы, содержащие ядра обоих родительских типов. Образовавшиеся гетерокарионы дают начало двум одноядерным гибридным клеткам. В 1965 английский ученый Г. Харрис впервые получил гетерокарионы, образованные клетками мыши и человека. Такую искусственную гибридизацию можно осуществлять между соматическими клетками, принадлежащими далеким в систематическом отношении организмам и даже между растительными и животными клетками. Гибридизация соматических клеток животных сыграла важную роль в исследовании механизмов реактивации генома покоющейся клетки и степени фенотипического проявления (экспрессивности) отдельных генов, клеточного деления, в картировании генов в хромосомах человека, в анализе причин злокачественного перерождения клеток. С помощью этого метода созданы гибридомы, используемые для получения моноклональных (однородных) антител.

7. Плацентоцентез (выявление негативных последствий инфекции, перенесенной в период беременности).

Ответ: Для медико-генетического консультирования нужно предоставить врачу обеих семей будущих родителей. Врач изучит условия, которые могут быть потенциально опасными для будущего малыша: заболевания будущих родителей, используемые ими лекарственные препараты, условия жизни, экологию и профессии для исключения воздействия возможного неблагоприятного фактора. Для консультации придется немного подготовиться: вспомнить и записать, какими заболеваниями страдали все ваши родственники, были ли в семье случаи бесплодия, многократных выкидышей, рождения мертвых детей или с пороками развития. Очень важно знать, не было ли среди родственников психических заболеваний или кровнородственных браков. Помимо этого на прием к генетику нужно взять медицинские карты обоих родителей и результаты обследований. Врач изучит всю информацию о будущих родителях и, если понадобится, назначит дополнительные тесты. Это может быть биохимический анализ крови, заключения специалистов – терапевта, эндокринолога и невропатолога, однако, некоторым могут потребоваться и более серьезные обследования, например, исследование кариотипа, то есть количества и качества хромосом будущих родителей.

8. Метод моделировании

Ответ: В работе анализируется математическое моделирование анализа течения беременности и родову женщин с синдрома недифференцированной дисплазии соединительной ткани среди женщин возрасте от 20 до 30 лет. Обследование беременных выявило у женщин с недифференцированной дисплазией соединительной ткани достоверное повышение частоты акушерской и перинатальной патологии.

9. Ультразвуковой пренатальный скрининг (наблюдение в динамике за развитием плода);

Ответ: 1. Диагностическая ценность ультразвуковых наиболее информативных маркеров хромосомных аномалий плода в 11-14 недель беременности (толщина воротникового пространства, длина носовых костей, реверсные значения кровотока в венозном протоке) зависит от вида хромосомного дефекта.

2. При скрининговом ультразвуковом исследовании в качестве показаний к пренаталыюму кариотипированию рационально использование не только эхографических маркеров хромосомных аномалий, но и структурных изменений анатомии плода.

 

Задание ¹3

Установите соответствие между наследственной патологией и типом мутации.

Наследственная патология	Тип мутации
А) Муковисцидоз	1. Генный тип мутации
Б) Болезнь Шерешевского-Тернера	2. Геномный тип мутаций
В) Альбинизм	3. Хромосомные перестройки
Г) Синдром Кошачьего крика
Д) Гипертрихоз
Е) Синдром Кляйнфельтера

 

Запишите в ответ цифры, расположив их в порядке, соответствующем буквам:

A	Б	В	Г	Д	Е

 

Задание ¹4

 

Дайте пояснение:

С помощью какого метода можно выявить болезнь Дауна?

1) Цитогенетического.

2) Анализ крови на кариотип — изу­чив и по­счи­тав количество хро­мо­сом под микроскопом.

 

Задание №5

Проблемно-ситуационные задачи.

1) У прапрабабушки юноши по материнской линии был сын-гемофилик и дочь. Юноша здоров.

А) Есть ли опасения, что у детей этого юноши может быть либо это заболевание, либо они будут носителями данного признака?

Б) В каком случае эти опасения могут быть?

Ответ:

А) Таких опасений у юноши не может, если он не женится на девушки, у которой в роду не было гемофеликов

Б) Носителями гемофилии в этом случае его дети не будут

 

2) В медико-генетическую консультацию обратилась здоровая женщина, у которой родился ребенок с заячьей губой, волчьей пастью и катарактой. При опросе выяснилось, что в первой половине беременности мать ребенка переболела корьевой краснухой (вирусным заболеванием). Родители пробанда, дед и бабка по линии отца и матери, а также все дяди и тети по линии родителей и их дети - здоровы.

А) Носят ли проявившиеся патологические признаки наследственный характер?

Б) Какая наследственная патология характеризуется такими фенотипическим проявлениями? Какой тип мутации

В) какой метод изучения наследственности Вы будите использовать для обоснования своих выводов?

Ответ:

А) Возникает эта потология рано когда у ребенка формируется челюсть и лицо, причины с наследственностью никак не связаны, это так сказать дефекты механизма

Б) Риск появления у ребнка таких потологий имеется всегда, анологичная болезнь болезнь у родителей это повышает. Могут родится здоровые дети без этого дефекта.

В) Причины этих потологий имеют генетический под текст, то есть в организме есть ген который имеет особенную структуру и возникающая в нем мутация нарушения. То есть нормальное развитее челюстнолицевого фрагмента необходим стимвул из вне. То есть неблпгоприятное воздействие на организм матери к ним относится: Перенесенные вирусные заболевания во время болезни. Из-за генетической мутации гена ТВх22, ЕЕС- означает синдром электродатиями эктодермальной дислозии, расщелины губы и неба фенотипами.