ТЕМА: Изменчивость и ее виды.
Цели занятия:
Учебные:
1. Выявить типы изменчивости
2. Рассмотреть основные формы изменчивости
3. Определить статистические закономерности модификационной изменчивости
4. Углубить знания студентов о мутациях, причинах их возникновения и классификациях
Развивающие:
1. Умение проблемно мыслить.
2. Логическое мышление
Воспитательные:
.1. Дисциплинированность студентов.
Требования к знаниям
Студент должен знать:
►типы изменчивости;
►статистические закономерности модификационной изменчивости;
►мутации, причины их возникновения, классификация.
Требования к умениям
Студент должен уметь:
►пояснить, почему все люди не похожи друг на друга;
►пояснить, почему при вегетативном размножении растений фенотипическое проявление признаков у особей с одинаковым генотипом бывает различно.
Генетика - наука сравнительно молодая. Лишь на рубеже 18-19 веков были сделаны попытки оценить наследственность людей. Мопертюи в 1750 году впервые предположил, что различные патологии могут передаваться по наследству. Затем в 19 веке были выявлены некоторые закономерности. Но официальной датой рождения генетики принято считать весну 1900 года, когда независимо друг от друга голландский ученый Г, де Фриз немецкий Корренс и австрийский ученый Чермак "переоткрыли" законы Менделеева, что и дало толчок к развитию генетических исследований. Уже в 1901-1903 годах Г. де Фризом была создана мутационная теория, постулаты которой справедливы и сегодня: мутации возникают внезапно, устойчивы, могут быть прямыми и обратными и, наконец, могут возникать повторно.
Самовоспроизведение с изменением- это одно из основных свойств жизни. Термин «изменчивость»- полисемантичен.
Изменчивость - это появление различий между особями одного вида по отдельным признакам и свойствам.
Изменчивость - это свойство организмов существовать в различных формах (вариантах)
Ю.А. Фелипченко предлагает различать 2 типа изменчивости:
1 тип. Изменчивость- как процесс, обозначает появление различий между родителями и их потомками, между частями организма в ходе индивидуального развития
2 тип. Изменчивость- как состояние, обозначает различие между особями, между их частями, между группами особей (- и + резус)
Обычно различают условно 2 группы изменчивости
· Генетическая или наследственная изменчивость, которой в значительной мере обусловлена влиянием генетических (эндогенных) факторов. Например, в сходных условиях выращивают несколько сортов одного вида растений, то различия между результатами эксперимента (урожайность) обусловлены генетическими особенностями каждого сорта. В основе генетической изменчивости лежит мутационная изменчивость.
· Модификационная (ненаследственная изменчивость), которая в значительной мере обусловлена действием негенетических (экзогенных факторов). Например, один сорт растения выращивается в разных условиях то различия между результатами эксперимента (урожайность) обусловлены влиянием условий выращивания растений.
Различают три формы изменчивости:
1. наследственная, генетическая (обусловлена влиянием генетических, наследственных факторов)
2. ненаследственная (модификационная или паратипическая)
3. неконтролируемая, остаточная (обусловлена влиянием неконтролируемых факторов)
Модификационная изменчивость – изменение фенотипа под действием факторов внешней среды без изменения генотипа. Т.к. генотип при этом не затрагивается, эти изменения не наследуются. Если одуванчик растет в долине в условиях достаточной влажности и освещенности, он имеет крупные сочные широкие листья. При перенесении растения в горы образуется слабо развития розетка листьев, а при высевании его семян в исходной долине снова будут сочные листья.
Проявление конкретного гена определяется генотипом в целом. Развитие ряда признаков зависит от влияния различных регуляторных систем организма, в первую очередь эндокринной. Такие признаки у петуха- большой гребень, яркое оперение и способность к пению, зависят от действия мужского полового гормона. Если у курицы удалить яичник и пересадить ей семенник, то через некоторое время она по этим признакам станет похожа на петуха. Следовательно, внутренняя среда организма также оказывает существенное влияние на проявление генов. В генетической информации организма заложена способность развития определенных свойств и признаков. Эта способность реализуется лишь в определенных условиях среды. Одна и та же наследственная информация в разных условиях может проявляться по-разному. Так окраска шерсти у гималайских кроликов и сиамских кошек зависит от температуры- более темная шерсть растет на участках тела при охлаждении, следовательно, наследуется не сам признак, а определенный тип реакции на воздействие условий среды, т.е. норма реакции.
Пределы модификационнай изменчивости называют нормой реакуции. Так, у примулы красная окраска цветка развивается при температуре 15-20 градусов, а белая – при более высоких.
Различают широкую и узкую норму реакции.
Признак, имеющий широкую норму реакции, изменяется в большем диапазоне – количество молока у КРС в большей степени зависит от условий кормления и содержания.
Признак, имеющий узкую норму реакции мало зависит от внешних условий, например, окраска шерсти у КРС. Норма реакции складывается исторически в результате естественного отбора, она имеет большое значение в приспособлении. Зная влияние факторов внешней среды на норму реакции конкретных признаков можно повышать урожайность растений и продуктивность животных.
Дарвин назвал модификационную изменчивость определенной, т.к. все особи одного вида попав в сходные условия, изменяются одинаково, т.к. такая изменчивость предсказуема (все овцы при выращивании в холодных условиях будут иметь более густую шерсть)
Признаки организмов можно подразделить на:
· качественные (цвет глаз, волос у человека)
· количественные (рост, масса тела у человека)
Для характеристики степени изменчивости количественных признаков применяется один из методов статистики – построение вариационной кривой.
Количество колосков в колосьях пшеницы одного сорта варьирует в довольно широких пределах. Если расположить колосья по возрастанию количества колосков, то получим вариационный ряд изменчивости данного признака, состоящий из отдельных вариант. Частота встречаемости разная. Наиболее часто встречаются колосья со средним числом колосков и реже с большим или меньшим.
Среднее значение числа колосков (М) в колоске пшеницы рассчитывают по формуле
∑ (ύр)
М=_____
h
где ύ- варианта, р- частота встречаемости варианты, h- общее число вариант
Чтобы дать более объективную характеристику изменчивости признака, необходимо изучить большое количество особей, т.к. статистические закономерности – это закон больших чисел. При большом количестве наблюдений получается симметричная кривая.
Генотипическая изменчивость.
Генетика изучает процессы преемственности жизни на молекулярном, клеточным, организменном и популяционном уровне. Генетика человека говорит о законах наследственности и изменчивости у человека в норме и при патологиях. Так что же такое изменчивость? Генотипическая—изменчивость – это изменения, произошедшие в структуре генотипа и передаваемые по наследству. К этому типу изменчивости относят комбинативную и мутационную изменчивости, которые ведут к увеличению внутривидового разнообразие в природе. Предполагалось, что именно изменчивости таких типов мутаций и сыграли немаловажную роль в мировой эволюции.
· Комбинативная изменчивость.
Комбинативная изменчивость возникла с появлением полового размножения, она связана с различными вариантами перекомбинации родительских задатков и является источником бесконечного разнообразия сочетаемых признаков. Так. дети, рожденные в разное время у одной родительской пары, похожи, но всегда отличаются рядом признаков. Комбинативная изменчивость обуславливается вероятностным участием гамет в оплодотворении., имеющих различные перекомбинации хромосом родителей. При этом минимальное число возможных сортов гамет у мужчин и женщин огромно, оно равно 223 (без учета кроссинговера). Поэтому вероятность рождения на земле двух одинаковых людей ничтожно мала.
Большой вклад в комбинативную изменчивость вносит как раз кроссинговер, приводящий к образованию новых групп сцепления благодаря
рекомбинации аллелей. При этом возможное число генотипов (g) равно
n
g=[r(r+1)] /2, где r- число аллелей, n- число генов
Этот закон окончательно был сформулирован в 1908 английским математиком Харди и немецким врачом-биологм Венбергом. И теперь этот закон носит имя закон Харди-Венберга.
· Мутационная изменчивость.
Мутационная изменчивость связана с процессом образования мутаций.
Мутации - это внезапные скачкообразные стойкие изменения в структуре генотипа.
Организмы у которых произошла мутация называются мутантами. Мутационная теория была создана, как говорилось выше, Гуго де Фризом в 1901-1903 гг. На основных ее положениях строится современная генетика: мутации, дискретные изменения наследственности, в природе спонтанны, мутации передаются по наследству, встречаются достаточно редко и могут быть различных типов. В зависимости от того какой признак положен в основу, на сегодняшний день существует несколько систем классификации мутаций.
Классификация мутаций
1. По способу возникновения.
Различают спонтанные и индуцированные мутации
Спонтанные происходят в природе крайне редко с частотой 1-100 на миллион экземпляров данного гена. В настоящие время очевидно, что спонтанным мутационный процесс зависит как от внутренних, так и от внешних факторов, которые называют мутационным давлением среды.
Индуцированные мутации возникают при воздействии на человека мутагенами -факторами, вызывающими мутации. Мутагены же бывают трех видов:
• Физические (радиация, электро - магнитное излучение, давление, температура и т.д.)
• Химические (цитостатики, спирты, фенолы и т.д.)
• Биологические (бактерии и вирусы)
2. По отношению к зачатковому пути.
Существуют соматические и генеративные мутации. Генеративные мутации возникают в репродуктивных тканях и поэтому не всегда выявляются. Для того, чтобы выявилась генеративная мутация, необходимо, чтобы мутантная гамета участвовала в оплодотворении.
3. По адаптивному значению
Выделяют положительные, отрицательные и нейтральные — мутации. Эта классификация связана оценкой жизнеспособности образовавшегося мутанта.
4. По изменению генотипа. Мутации бывают генные, хромосомные и геномные.
5. По локализации в клетке. Мутации делятся на ядерные и цитоплазматические.
Плазматические мутации возникают в результате мутаций в лазмогенах,
находащихяс в митохондриях. Полагают, что именно они приводят к мужскому бесплодию. Причем такие мутации в основном наследуются по женской линии.
Генные мутации
Генные (точковые) мутации затрагивают, как правило, один или несколько нуклеотидов, при этом один нуклеотид может превратиться в другой, может выпасть(делеция), продублироватъся, а группа нуклеотидов может развернутся на 180 градусов. Например, широко известен ген человека, ответственный за серповидно — клеточную анемию, который может привести к летальному исходу. Соответствующий нормальный ген кодирует одну из полипептидных цепей гемоглобина. У мутантного гена нарушен всего один нуклеотид (ГАА на ГУА). В результате в цепи гемоглобина одна аминокислота заменена на другук>{ вместо глутамина — валин). Казалось бы ничтожное изменение, но оно влечет за собой роковые последствия: эритроцит деформируется, приобретая серповидно клеточную форму, и уже не способен транспортировать кислород, что и приводит к гибели организма. Генные мутации приводят к изменению аминокислотной последовательности белка. Наиболее вероятное мутация генов происходит при спаривание тесно связанных организмов, которые унаследовали мутантный ген у общего предка. По этой причине вероятность возникновения мутации повышается у детей, чьи родители являются родственниками. Генные мутации приводят к таким заболеваниям, как амавротическая идиотия, альбинизм, дальтонизм и др.
Интересно, что значимость нуклеотидных мутаций внутри кодона неравнозначна: замена первого и второго нуклеотида всегда приводит к изменению аминокислоты, третий же обычно не приводит к замене белка. К примеру, "Молчащая мутация"- изменение нуклеотидной последовательности, которая приводит к образованию схожего кодона, в результате аминокислотная последовательность белка не меняется.
Хромосомные мутации
Хромосомные мутации приводят к изменению числа, размеров организации хромосом, поэтому их иногда называют хромосомными| перестройками. Хромосомные перестройки делятся на внутри- и межхромосомные. К внутрехромосмным относятся:
• Дубликация - один из участков хромосомы представлен более одного раза.
• Делеция — утрачивается внутренний участок хромосомы.
• Инверсия -повороты участка хромосомы на 180 градусов.
Межхромосомные перестройки (их еще называют транслокации) делятся на:
• Реципрокные — обмен участками негомологичных хромосом.
• Нереципрокные — изменение положения участка хромосомы.
• Дицентрические — слияние фрагментов негомологичных хромосом.
• Центрические — слияние центромер негомологичных хромосом.
Хромосомные мутации проявляются у 1% новорожденных.
Однако интересно, исследования показали, что нестабильность соматических клеток здоровых доноров не исключение, а норма. В связи с этим была высказана гипотеза о том, что нестабильность соматических клеток следует рассматривать не только как патологическое состояние, но и как адаптивную реакцию организма на измененные условия внутренней среды. Хромосомные мутации могут обладать фенотипическими явлениями. Наиболее распространенный пример - синдром "Кошачьего крика" (плачь ребенка напоминает мяуканье кошки). Обычно носители такой делеции погибают в младенчестве. Хромосомные мутации часто приводят к паталогичееким нарушениям в организме, но в то же время хромосомные перестройки сыграли одну из ведущих ролей в эволюции. Так, у человека 23 пары хромосом, а у обезьяны - 24. Таким образом различие составляет всего одна хромосома. Ученые предполагают, что в процессе эволюции произошла хотя бы одна перестройка. Подтверждением этого может служить и тот факт, что 17 хромосома человека отличается от такой же хромосомы шимпанзе лишь одной перецентрической инверсией. Такие рассуждения во многом подтверждают теорию Дарвина.
Геномные мутации
Главная отличительная черта геномных мутаций связана с нарушением числа хромосом в кариотипе. Эти мутации так же подразделяются на два вида: полиплоидные анеуплоидные.
Полиплоидные мутации ведут к изменению хромосом в кариотипе, которое кратно гаплоидному набору хромосом. Этот синдром впервые был лишь обнаружен в 60-ых годах Вообще полиплодия характерна в основном дт человека, а среди животных встречается крайне редко. При полиплоидии число хромосом в клетке насчитывается по 69 (триплодие), а иногда и по 92 (тетраплодие) хромосомы. Такое изменение ведет практически к 100 % смерти зародыша. Триплодие имеет не только многочисленные пороки, но и приводил; к потере жизнеспособности. Тетраплодие встречается еще реже, но так же зачастую приводи! к летальному исходу.
Анеуплоидные же мутации приводят к изменению числа хромосом в кариотипе, некратное гаплоидному набору. В результате такой мутации возникают особи с аномальным числом хромосом. Как и триплодия, анеуплодия часто приводит к смерти еще на ранних этапах развития зародыша. Причиной же таких последствий является утрата целой группы сцепления генов в кариотипе.
В целом же механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации. Изменения в организме связаны с присутствием генетически разнородных клеток. Такой процесс называется мозаицизм.
Геномные мутации одни из самых страшных. Они ведут к таким заболеваниям, как синдром Дауна (трисомия, возникает с частотой 1 больной на 600 новорожденных), синдром Клайнфелътера и др.
Спонтанные мутации
Мутации, помимо качественных свойств, характеризует и способ возникновения. Спонтанные (случайные) мутации, возникающие при нормальных условиях жизни. Спонтанный процесс зависит от внешних и внутренних факторов (биологические, химические, физические). Спонтанные мутации возникают у человека в соматических и генеративных тканях. Метод определения спонтанных мутаций основан на том, что у детей появляется доминантный признак, хотя у его родителей он отсутствует. Проведенное в Дании исследование показали, что примерно одна из 24000 гамет несет в себе доминантную мутацию. Ученый же Холдейн рассчитал среднюю вероятность появления спонтанных мутаций, которая оказалась равна 5*10"5 за поколение. Другой ученый Курт Браун предложил прямой метод оценки таких мутаций, а именно: число мутаций разделить на удвоенное количество обследованных индивидов.
Индуцированные мутации.
Индуцированный мутагенез это искусственное получение мутаций с помощью мутагенов различной природы. Впервые способность ионизирующих излучений вызывать мутации была обнаружена Г.А. Надсоном и Г.С. Филлиповым. Затем, проводя обширные исследования, была установлена радиобиологическая зависимость мутаций. В 1927 году американским ученым Джозефом Мюллером было доказано, что частота мутаций увеличивается с увеличением дозы воздействия. В конце сороковых годов открыли существование мощных химических мутагенов, которые вызывали серьезные повреждения ДНК человека для целого ряда вирусов. Одним из примеров воздействия мутагенов на человека может служить эндомитоз удвоение хромосом с последующим делением центромер, но без расхождения хромосом.
СХЕМА КЛАССИФИКАЦИИ ФОРМ ИЗМЕНЧИВОСТИ
(запись на доске)
ИЗМЕНЧИВОСТЬ