Модуль 3
Основные понятия генетики
Генетика – наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости
Ген - участок молекулы ДНК, отвечающий за белок, и соответственно, признак.
Генотип – совокупность генов одного организма;
Фенотип - совокупность признаков одного организма;
Наследственность - способность организмов передавать признаки от предков потомкам.
Изменчивость – способность организмов приобретать новые признаки
Гибридологический метод – скрещивание и анализ признаков в потомстве
Особенности гибридологического метода Г. Менделя:
1). Использование чистых линий;
2). Использование альтернативных признаков;
3). Получение количественных данных с последующей статистической обработкой;
4). Постепенное усложнение задачи от анализа наследования одного, затем двух, затем трех признаков.
Преимущества гороха посевного как модельного объекта:
1) Легкость воспроизводства большого количества поколений за короткое время;
2) Хорошо различимые альтернативные признаки;
3) Возможность самоопыления и искусственного перекрестного опыления.
Моногибридное скрещивание – скрещивание организмов, отличающихся по одному признаку.
Схема эксперимента Г. Менделя
Родительское растение гороха с желтыми семенами скрестили с растением, имеющим зеленые семена. В первом поколении получили растения, обладающие желтыми семенами. Признак, проявляющийся в первом поколении, называется доминантным. Признак, исчезающий в первом поколении, называется рецессивным. При скрещивании растений с желтыми семенами из первого поколения, во втором поколении происходит расщепление: ¾ гибридов несут доминантный признак, ¼- рецессивный признак.
|
|
По результатам эксперимента сформулировано два закона:
Первый закон Менделя (закон единообразия первого поколения). В первом поколении все гибриды имеют одинаковые признаки.
Второй закон Менделя (закон расщепления). Во втором поколении при моногибридном скрещивании происходит расщепление – три четверти гибридов несут доминантный признак, одна четверть – рецессивный.
Цитологические основы первого и второго законов Менделя:
Гомозиготы –организмы, дающие один тип гамет, в потомстве которых не происходит расщепление.
Гетерозиготы – организмы, дающие два типа гамет, в потомстве которых происходит расщепление.
Аллельные гены – гены,отвечающие за взаимоисключающие признаки, находящиеся в идентичных участках гомологичных хромосом.
Решение задач:
1. У человека кареглазость доминирует над голубоглазостью.
Каким будет потомство двух кареглазых родителей, если у каждого из них один из родителей был голубоглазым?
2. У человека праворукость доминирует над леворукостью. Может ли у двух левшей родиться праворукий ребенок?
3. В потомстве двух коричневых норок родилось за несколько пометов 153 коричневых детеныша и 51 платиновый. Какой признак является доминантным? Каковы генотипы и фенотипы родителей и потомства?
Анализирующее скрещивание - скрещивание гетерозиготы с рецессивной гомозиготой: Аа х аа. При анализирующем скрещивании расщепление в потомстве 1:1.
4. У охотничих собак короткошерстность доминирует над длинношерстностью. Охотник купил короткошерстную собаку, но не уверен, что она чистопородная. С какой особью нужно скрестить купленную собаку, чтобы по потомству узнать генотип купленной собаки?
|
|
5. У человека альбинизм рецессивен по отношению к нормальной пигментации кожи. В семье, где один из родителей альбинос, а другой имеет нормальную пигментацию кожи, родился ребенок альбинос. Определит вероятность рождения второго ребенка с нормальной пигментацией.
Неполное доминирование. При неполном доминировании потомство первого поколения имеет промежуточный признак. Во втором поколении расщепление по генотипу и фенотипу в потомстве 1:2:1
6. При скрещивании сорта земляники с красными плодами с сортом, имеющим белые плоды в первом поколении все потомство имеет розовые плоды. Каким будет расщепление по генотипу и фенотипу во втором поколении?
Нужно ли при неполном доминировании проводить анализирующее скрещивание?
7. У лошадей гнедая окраска доминирует над белой, а потомство гнедых и белых лошадей имеет окрас «паломино» - белый с золотистой гривой и хвостом. Каким будет потомство гнедой лошади и паломино? Паломино и белой? Запишите все варианты скрещиваний, при которых потомство будет фенотипически однородным. Можно ли вывести породу «паломино»?
Дигибридное скрещивание - скрещивание организмов, отличающихся по двум признакам (рассматриваем случай, когда гены, определяющие признаки, находятся в разных парах гомологичных хромосом)!
8. Определить, какое потомство будет получено при скрещивании сортов гороха с желтыми гладкими семенами (доминантные признаки) с горохом с зелеными морщинистыми семенами (рецессивные признаки). Выявить, проявляется ли закон единообразия первого поколения в дигибридном скрещивании. Найти,
|
|
Сколько фенотипов и в каком соотношении будет во втором поколении.
Сколько и каких генотипов во втором поколении?
Как происходит расщепление по каждому признаку в отдельности?
Сформулируйте третий закон Менделя.
9. У человека кареглазость доминирует над голубоглазостью, а праворукость над леворукостью. Кареглазый правша женится на голубоглазой левше. Каким будет потомство, если мужчина 1) дигомозиготен? 2) дигетерозиготен?
Три- и полигибридное скрещивание
Рассмотреть результаты скрещивания растений гороха с желтыми гладкими плодами нормального роста с растением с зелеными морщинистыми плодами карликового роста. Проявляется ли закон единообразия первого поколения? Сколько типов гамет дают тригетерозиготы? Сколько фенотипов во втором поколении, в каком соотношении?
| Число признаков | Число гамет у гетерозиготной по всем признакам особи | Число фенотипов во втором поколении | Число генотипов во втором поколении |
| n |
10. Определить, число генотипов и фенотипов во втором поколении у особей, отличающихся по 5 признакам 1) при полном доминировании 2) при неполном доминировании
Сцепленное наследование –наследование, при котором гены, определяющие признаки, находятся в одной паре гомологичных хромосом.
Изучено в лаборатории Т. Моргана.
Модельный объект – дрозофила.
Преимущества объекта:
1) Простой хромосомный набор – 8 хромосом;
2) Легкость воспроизводства большого количества поколений за короткое время;
3) Легкость различения мужских и женских особей;
4) Большое количество легко различимых мутаций.
Закон Моргана: гены, находящиеся в одной паре гомологичных хромосом наследуются, преимущественно, сцеплено.
Схема эксперимента Моргана:
Дрозофилы с серым телом, нормальными крыльями скрещиваются с дрозофилами с черным телом, зачаточными крыльями. Полученные дигетерозиготы скрещиваются с рецессивными по двум признакам особями.
1 вариант – Дигетерозиготный самец скрещивается с самкой, рецессивной по двум признакам. В результате получено 50% особей с серым телом, нормальными крыльями, 50% с черным телом, зачаточными крыльями. Опыт демонстрирует полное сцепление признаков, контролируемых генами, находящимися в одной хромосоме, так как в хромосомах самца кроссинговер не происходит.
2 вариант – Дигетерозиготная самка скрещивается с рецессивным по двум признакам самцом. В результате получено четыре класса потомков – серое тело, нормальные крылья – 41,5%; черное тело, зачаточные крылья 41,5%, серое тело, зачаточные крылья 8,5%; черное тело, нормальные крылья 8,5%. Опыт демонстрирует, что признаки наследуются, преимущественно, сцепленно. Сцепление нарушается кроссинговером. Процент кроссинговера в случае данной пары генов – 17.
Процент кроссинговера зависит от расстояния между генами в хромосоме – чем дальше расположены гены, тем выше процент кроссинговера.
Данная закономерность используется при составлении генетических карт.
Генетическая карта – схема расположения генов в хромосоме. Расстояние между генами измеряется в морганидах. Одна морганида равна 1% кроссинговера.
11. Построить фрагмент генетической карты, если известно, что расстояние между генами А и В - 15 морганид, расстояние между генами А и С – 10 морганид, расстояние между генами В и С – 5 морганид.
12. У Конька-Горбунка первый горб определяется наличием доминантного гена А, а второй – наличием доминантного гена В. Конек – Горбунок унаследовал первый горб от отца, а второй горб от матери. Каким будет потомство Конька-Горбунка и безгорбой Сивки-Бурки 1) если кроссинговер происходит; 2) если кроссинговер не происходит.
Генетика пола
Пол – совокупность морфологических и физиологических признаков организма, определяющих способность организма к производству гамет определенного типа. У некоторых организмов пол определяется фенотипически – в зависимости от внешних условий (крокодилы), у большинства определяется генотипически – в зависимости от хромосомного набора.
Рассмотрим генотипическое определение пола на примере дрозофилы. Из 8 хромосом дрозофилы 6 одинаковы у самца и самки. Неполовые хромосомы называются аутосомами. В четвертой паре у самки имеются одинаковые хромосомы (Х), у самца – разные Х и У. Женский пол называется гомогаметным, так как дает один тип гамет. Мужской пол называется гетерогаметным, так как дает разные типы гамет.
Пол определяется в момент оплодотворения.
Рассмотрим на примере человека.
Наследование, сцепленное с полом.
Сцепленным с полом называется наследование, при котором гены, определяющие признаки, находятся в половых хромосомах.
Рассмотрим сцепленное с полом наследование на примере наследования цвета шерсти у кошек.
Ген А, определяющий черный цвет шерсти находится в половой Х -хромосоме. Рецессивная форма а определяет рыжий цвет шерсти. В гетерозиготном состоянии проявляется в неполном доминировании черепаховый окрас.
Х АХА – черная кошка
Х аХ а - рыжая кошка
Х АХа – черепаховая кошка
Х АУ – черный кот
Х аУ – рыжий кот
Черепаховая масть не может проявляться у особей мужского пола.
13. У кошки черепаховой масти родилось пять котят. Один котенок – рыжая самка, два черепаховых и два черных котенка. Определить генотип и фенотип кота-родителя и пол черных котят.
Наследование заболеваний, сцепленных с полом, у человека.
14. У царя Николая II было нормальное свертывание крови. Его жена была носителем гена гемофилии (несвертываемость крови). В семье родилось четыре девочки и мальчик, больной гемофилией. Мог ли в семье родиться здоровый наследник? Какими по генотипу были девочки?
15. В семье отец и сын – дальтоники. Мать различает цвета нормально. Правильно ли будет сказать, что сын унаследовал недостаток от отца? Какие дети по данному признаку могут родиться в этой семье?
Генотип как целостная система
Случаи, когда один ген определяет один признак, встречаются редко. Часто один ген может определять сразу несколько признаков, например, у картофеля один ген определяет цвет листьев, плодов и клубней. Такая ситуация называется множественное действие генов. С другой стороны, несколько генов могут влиять на проявление одного признака. Эта ситуация называется взаимодействие генов.
Выделяют три типа взаимодействия генов
1) Комплементарность – гены дополняют друг друга (например, проявление пурпурной окраски у цветов душистого горошка определяется наличием двух доминантных генов, каждый из которых по отдельности в доминантном состоянии определяет белый цвет.
2) Эпистаз – подавление одного гена другим. Подавляющий ген называется супрессором или ингибитором.
3) Полимерия – наследование, при котором за один признак отвечает несколько пар одинаковых генов. При полимерии наследуются количественные признаки, интенсивность признака зависит от числа доминантных генов в генотипе. Полимерия проявляется при наследовании цвета кожи и роста у человека.
Генетика человека
Трудность человека как объекта генетики заключается
1) В сложном хромосомном наборе и большом количестве признаков;
2) В недопустимости постановки экспериментов;
3) В медленной смене поколений;
4) В небольшом количестве особей.
Методы генетики человека
Генеалогический
Составление генеалогического древа и анализ признаков в нескольких семьях и поколениях.
Типы наследственности, выявленные таким методом:
1. Аутосомно-доминантный - кареглазость, праворукость, катаракта, полидактилия;
2. Аутосомно-рецессивный – голубоглазость, леворукость, альбинизм
3. Сцепленный с полом – гемофилия, дальтонизм
Близнецовый
Сопоставление проявления признаков у монозиготных и дизиготных близнецов. Если признак одинаково проявляется у монозиготных близнецов, значит он является генетически закрепленным. Если проявляется по-разному, значит на формирование признака большое влияние оказывает среда.
3) Биохимический - изучение генотипа по составу белков (например, чтобы установить гемофилию, достаточно обнаружить в составе крови белок, отвечающий за свертывание).
4) Цитогенетический - приготовление препарата делящейся клетки и анализ хромосомного набора. Метод позволяет установить хромосомные аномалии человека – синдром Дауна, синдром Тернера и другие.
5) Онтогенетический – изучение формирования признаков в ходе онтогенеза (например, катаракта генетически обусловлена, но проявляется обычно с возрастом).
6) Популяционный – изучение степени распространения гена в популяции и внутрипопуляционных группах человека.
Генетика крови
У человека имеется много групп крови, но наибольшее медицинское значение имеют группы крови по системе АВО и системе резус-фактор.
1). Группы крови по системе АВО
За группы крови отвечает ген, имеющий три аллеля - А, В и О. А и В совместно доминируют над О, а друг друга не подавляют. Группы крови наследуются, как и другие признаки. Первая группа крови является универсальным донором, вторая – универсальным реципиентом.
I (О) - ОО
II (А) – АА или АО
III (В) – ВВ или ВО
IV (АВ) - АВ
16. У родителей II и III группы крови (гетерозиготы). Какими могут быть группы крови детей?
17. В роддоме перепутали двух мальчиков – Ваню и Васю. У Вани I группа крови, у Васи - IV. У первой пары предполагаемых родителей II и III группы крови, у второй пары - III и IV группы. Можно ли определить, кто чей ребенок?
2) Группы крови по системе резус-фактор. У 85% людей в оболочке эритроцитов есть специфический белок, определяющий положительный резус-фактор. Генотип людей с положительным резус-фактором – Rh+Rh+ или Rh+rh-. У людей с отрицательным резус-фактором рассматриваемый белок в оболочке эритроцитов отсутствует, генотип rh-rh-. Людям с резус-отрицательной кровью нельзя переливать резус-положительную кровь. При вынашивании беременности резус-отрицательной женщиной в случае. Если плод является резус-положительным, может возникнуть ситуация резус-конфликта, при которой эритроциты плода будут разрушаться антителами, образованными в организме матери.
Изменчивость
Изменчивость – способность организмов приобретать новые признаки.
Изменчивость может быть фенотипической (модификационной) или генотипической.
Фенотипическая изменчивость происходит под влиянием среды и не затрагивает генотип. Изменения признаков под влиянием среды называются модификациями.
Свойства модификаций –
1) не наследуется; 2) обратимы; 3) направлены; 4) постепенны; 5) имеют массовый характер – проявляются у всех особей вида; 6) адаптивны.
Диапазон варьирования фактора под влиянием среды называется нормой реакции. Норма реакции качественных признаков узкая, количественных – широкая.
Генотипическая изменчивость определяется генотипом. Выделяют две формы генотипической изменчивости – комбинативную и мутационную.
Комбинативная изменчивость определяется комбинацией генов родителей. Ее источниками являются 1) кроссинговер; 2) случайное расхождение хромосом в ходе мейоза; 3) случайное слияние гамет.
Мутационная изменчивость представляет собой качественные изменения в молекулах ДНК.
Свойства мутаций –
1) наследуются; 2) необратимы; 3) непредсказуемы; 4) скачкообразны; 5) имеют индивидуальный характер; 6) неадаптивны.
Классификация мутаций:
1) по направлению – прямые (А®а) и обратные (а® А);
2) по наследуемости – соматические и половые;
3) по месту – ядерные и цитоплазматические;
4) по последствиям – вредные, нейтральные, полезные;
5) по причинам – спонтанные и индуцированные;
6) по масштабам –
- генные – в пределах одного гена;
- хромосомные – в пределах хромосомы;
- геномные – изменение числа хромосом
Факторы, вызывающие индуцированные мутации, называются мутагенными. Мутагенные факторы делятся на химические (азотистая кислота, колхицин), физические (излучения) и биологические (вирусы).
Закон гомологических рядов наследственной изменчивости открыт Н.И. Вавиловым.
Генетически близкие виды и роды имеют сходные ряды наследственной изменчивости.
Селекция – наука, изучающая создание новых и усовершенствование имеющихся сортов растений, пород животных и штаммов микроорганизмов.
Сорта (породы, штаммы) – внутривидовые группы организмов, изоляция между которыми поддерживается человеком.
Основые методы селекции – гибридизация (скрещивание) и отбор.
Искусственный отбор - выбор человеком особей с необходимыми для него признаками.
Виды отбора:
1) бессознательный – без осознания цели;
2) методический – целенаправленный;
3) массовый – выбор группы с нужными признаками, выбраковка особей с худшими признаками;
4)индивидуальный - выбор отдельных особей с наилучшими признаками.
Скрещивание может использоваться близкородственное (инбридинг) и неродственное (аутбридинг).
Инбридинг производится для получения редких ценных признаков в гомозиготной форме. С помощью инбридинга получают чистые линии.
Аутбридинг производится с целью получения породы (сорта) путем гибридизации нескольких чистых линий.
При неродственном скрещивании имеет место гетерозис- эффектгибридной силы.
При отдаленной гибридизации (межвидовой или межродовой) гибриды получаются стерильными, так как хромосомы разных видов не могут образовывать гомологичные пары, соответственно, не может происходить мейоз. Кратное увеличение числа хромосом восстанавливает плодовитость отдаленных гибридов у растений (метод Карпеченко).