Для чего нужен генетический паспорт?

-О чем он может рассказать генетический паспорт?

Генетическая идентификация и предрасположенность

Кому необходим генетический идентификационный паспорт?

- Можно ли исследовать геном еще не родившихся детей?

Цель генетического паспорта

Заключение

Список использованной литературы

Генетический Паспорт

Наследственная или генетическая информация каждого человека записана в виде последовательности нуклеотидов, из которых состоит нить ДНК. ДНК, упакованная в 46 хромосом (23 пары), содержится в каждой клетке организма, за исключением половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов), которые содержат по 23 хромосомы. ДНК каждого человека уникальна, генетическая информация двух людей не связанных родством совпадает только на 99%. 1% различий в последовательности ДНК и отвечает за все многообразие внешности, характера, способностей, пристрастий, за здоровье, предрасположенность к различным видам деятельности.

Информация об особенностях ДНК конкретного человека лежит в основе составления индивидуального генетического паспорта человека. В настоящее время под «генетическим» паспортом (ГП) понимают либо «идентификационный ГП», либо «ГП здоровья». Идентификационный генетический паспорт – это индивидуальные данные о ДНК конкретного человека, записанные в виде шифра, понятного только специалисту. Эти данные могут использоваться для идентификации личности, наподобие отпечатков пальцев, и обычно не несут какой-либо информации о здоровье человека. Подобные исследования также проводятся например при определении отцовства.

Генетический паспорт здоровья содержит информацию об особенностях структуры ДНК, индивидуальной предрасположенности к ряду наследственных, мультифакториальных и других заболеваний, а также рекомендации для пациента и его лечащего врача по профилактике заболеваний с повышенным риском.

В полном варианте генетический паспорт должен включать результаты исследования не только генов предрасположенности, но и бессимптомного носительства мутаций генов наиболее частых наследственных болезней. Но тестирование этих генов должно основываться на анализе истории семейных заболеваний.

Принимая значение данных генетического тестирования для гармоничного формирования личности, рационального питания, эффективности спортивных занятий и т.д., такое исследование лучше проводить в более молодом возрасте. Но учитывая, что гены предрасположенности реализуют свои эффекты в зрелом возрасте, разрабатывать индивидуальные программы профилактики никогда не поздно. В одном опубликованном очень интересном исследовании, проведенном в 2007 году, было показано, что до тестирования 92% обследуемых думали, что они ведут здоровый образ жизни, в то время как 40% из них вели себя совершенно неправильно с точки зрения их генетики. Очень важно, чтобы человек перешел к новому режиму питания и образу жизни осознанно. И генетическое тестирование дает в этом смысле наиболее сильную мотивацию.

Максимальная польза от генетического паспорта может быть достигнута только в случае, если генетическое тестирование будет завершаться полноценной консультацией специалиста по предиктивной медицине и разработкой соответствующих рекомендаций для человека, заинтересованного в информации о собственном геноме, и его лечащего врача. Эти рекомендации должны касаться не только конкретной патологии, но и носить значительно более развернутый характер, содержать информацию, необходимую для максимально эффективной, здоровой и полноценной жизни.

Важно то, что генетическое тестирование должно проводиться только для тех заболеваний и состояний, для которых в предварительных исследованиях среди жителей ИМЕННО ЭТОГО РЕГИОНА была показана неслучайная ассоциация полиморфного гена с соответствующей болезнью, и были проведены расчеты эмпирического риска развития заболевания. На практике это означает, что для жителей, например, южной Европы и эскимосов, для действительно эффективной оценки рисков, генетический паспорт должен содержать несколько разные генетические наборы.

Приведенные выше факты свидетельствуют о большом медицинском и социальном значении тестирования аллелей "генов предрасположенности" и структурных генов заболеваний с поздней манифестацией. Нет сомнений в том, что при достаточно высоком уровне медицинского обслуживания выявление лиц с наследственной предрасположенностью к той или иной патологии чрезвычайно важно для профилактики, лечения и прогноза течения заболеваний. Таких генов в настоящее время известно более 200.

Среди них "гены предрасположенности" к остеопорозу (VDR-3), дефектам заращения нервной трубки (ДЗНТ), коронарной болезни сердца (КБС) и атеросклерозу (MTHFR), инфаркту миокарда (АСЕ), атеросклерозу (АроЕ), аденоме и раку простаты (AR), диабету (IDDM-1 и -5), астме (СС16) и др. Известны также онкогены (Ras, Miс) и антионкогены (p53), мутации которых с большой вероятностью ведут к различным опухолям. Уже идентифицированы гены, мутации которых не только предрасполагают, но и с большой вероятностью вызывают серьезные заболевания (BRCA 1, BRCA2 - рак молочной железы, PS-1, PS-2 - болезнь Альцгеймера и др.). Быстро увеличивается и список наследственных болезней с поздней манифестацией, для которых вполне реальна ранняя досимптоматическая диагностика в любом возрасте (хорея Гентингтона, другие нейродегенеративные заболевания, рак толстой кишки, щитовидной железы и др.).

Наконец, уже сегодня можно выявлять гетерозиготное носительство наиболее частых смертельных наследственных болезней в семьях высокого риска (муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, фенилкетонурия, синдром Мартина-Белла, гемофилия, спинальная мышечная атрофия, адреногенитальный синдром). Очень важно, что эти и многие другие тяжелые наследственные недуги с успехом диагностируются еще пренатально, что позволяет предотвратить рождение больных детей. В настоящее время во многих странах мира, в том числе и в России, уже проводится генетическое тестирование и многие родившиеся имеют информацию о своем геноме, включая кариотип и аллельные варианты отдельных генов.

Таким образом, детальное изучение генома человека привело не только к идентификации генов, мутации которых служат непосредственной причиной многих наследственных болезней, но и к выяснению генетической природы факторов, влияющих на течение патологического процесса и предрасположенность к тем или иным тяжелым мультифакториальным заболеваниям.

Сегодня вполне реальна не только пренатальная диагностика наследственных болезней, но и их досимптоматическая диагностика; выявление гетерозиготного носительства мутаций в семьях высокого риска стало важным разделом медико-генетической службы. Все чаще поднимается вопрос о целесообразности не только индивидуального, но и массового контроля "генов предрасположенности". Если учесть, что генетическая идентификация личности методами геномной дактилоскопии уже широко используется не только в криминалистике, но и в других социальных сферах, то вполне закономерен вопрос о целесообразности разработки и путях внедрения в жизнь своеобразного генетического паспорта (индивидуальной базы данных) для каждого человека.

Возможный вариант генетического паспорта: верхний рисунок - необходимые процедуры для получения индивидуальной базы данных, нижний - пример конкретных результатов.

Анализ возможного варианта такого паспорта показывает, что каждый человек независимо от возраста может получить достаточно полную информацию об уникальных особеностях своего генома, в том числе об аллельном составе многих "генов предрасположенности" к мультифакториальным заболеваниям. Естественно предполагать, что при наличии такой базы данных, высококвалифицированном и своевременном медико- генетическом консультировании, вдумчивом семейном докторе, внимательных родителях и разумном индивидууме такой генетический паспорт, видимо, был бы весьма полезен на всех этапах жизни человека. Своевременная коррекция питания, профориентации и пр. позволили бы избежать многих катастроф, способствовали профилактике многих недугов, обеспечили творческое долголетие. К сожалению, реальная ситуация значительно сложнее.

Однако генетический паспорт не только открывает новые горизонты для здравоохранения, но и порождает массу серьезных социальных и этических вопросов, которые пока остаются без ответа. Какие институты здравоохранения и каким образом смогут обеспечить его эффективное использование? Кто реально будет иметь доступ к индивидуальной базе данных? Как будет обеспечена ее строгая конфиденциальность? В какой мере она может приниматься во внимание при вступлении в брак? Эти и многие другие вопросы, связанные не только с генетическим паспортом, но и вообще с генетическим тестированием, все чаще становятся предметом широких дискуссий. Их анализ говорит о том, что в целом человечество пока не готово к эффективному восприятию достижений современной генетики. Не случайно в материалах Всемирной организации здравоохранения за 1998 г., посвященных этическим аспектам медицинской генетики, подчеркивается, что пресимптоматическое тестирование можно проводить только по желанию, только в случае возможной реальной пользы для пациента или его родственников, при условии максимально объективного информирования пациента о результатах тестирования. Эксперты рекомендуют воздерживаться от любого тестирования детей до их совершеннолетия, т.е. до тех пор пока они сами не смогут принять обдуманного решения в отношении такой процедуры⁸. Тем не менее, учитывая, что наши знания о геноме человека непрерывно углубляются и постепенно проникают во все области жизни, прежде всего в медицину, есть все основания думать, что все эти вопросы со временем будут непременно решены. Подготовка высококвалифицированных специалистов по медицинской генетике, свободно ориентирующихся в геноме человека, рост генетической грамотности населения, разработка хорошо продуманных юридических правил и норм генетического тестирования - непременные условия для достижения такой цели.

Задача повышения уровня генетического образования широких слоев населения актуальна не только в России, но и во всем мире. Европейский комитет по биомедицинской этике еще в 1994 г. начал проект "Этика генетического скринирования" ("Euroscreen"), а в феврале 1997 г. открыт первый Международный генетический консультативный центр (Манчестер, Великобритания), в котором любой человек может получить квалифицированную консультацию по любой медико-генетической проблеме, в том числе по вопросам прогностического тестирования⁹.

В заключение любопытно отметить, что при закрытом голосовании о целесообразности генетического паспорта из 57 отечественных специалистов-генетиков - участников школы по экологической генетике в Санкт-Петербурге (1998) - 47 дали положительный ответ, 3 - отрицательный и 7 - неопределенный. При этом, однако, большинство респондентов подчеркнули необходимость соблюдения строгой конфиденциальности и добровольности такой паспортизации. По убеждению авторов, методом проб и ошибок, через жаркие дискуссии человечество XXI в. придет к идее генетического паспорта на более высоком научном и правовом уровне.

Для чего нужен генетический паспорт?

- О чем он может рассказать генетический паспорт?

Генетическое тестирование наследственной предрасположенности к ряду мультифакториальных заболеваний широко применяется во многих частных лабораториях и диагностических центрах Западной Европы и Америки. В России тестирование на генетическую предрасположенность еще только начинается и сосредоточено в лабораториях Санкт-Петербурга, Москвы, Томска и Новосибирска. Мы исследуем генетическую предрасположенность более чем к 25 мультифакториальным заболеваниям. Это основные социально-значимые болезни:

Наследственные тромбофилии

Генетический паспорт спортсмена

Сердечно-сосудистые заболевания

Болезни органов дыхания (астма, аллергозы)

Привычное невынашивание беременности

Гестоз

Эндометриоз

Заболевания желудочно-кишечного тракта

Эндокринные заболевания (сахарный диабет)

Аутоимунные заболевания щитовидной железы

Болезни метаболизма костной ткани (остеопороз)

Синдром Дауна

Нутриогенетика

Следует отметить, что спектр генов, анализируемых для исследования генетической предрасположенности к различным мультифакториальным заболеваниям, может отличаться в разных лабораториях, а также меняться в одной и той же лаборатории со временем. Это связано с тем, что в данной области науки, на стыке медицины и биологии, в настоящее время активно проводятся многочисленные исследования, регулярно появляется дополнительная информация, позволяющая выявлять новые гены, которые связаны с различными болезнями.

Кроме того, для достижения высокой прогностической ценности необходимо проводить анализ именно тех генетических полиморфизмов, которые показывают значимые ассоциации с заболеваниями именно в том регионе и в той популяции, где проводится анализ. То есть спектр анализируемых полиморфизмов, например, в Москве и Санкт-Петербурге, может отличаться, хотя и незначительно.

Кроме анализа на предрасположенность к мультифакториальным заболеваниям мы предлагаем генетическое тестирование на носительство ряда врожденных заболеваний, таких как Хорея Гентингтона, фенилкетонурия, муковисцидоз и другие.

Так же на основе данных генетического паспорта мы можем рекомендовать программу для более эффективной коррекции лишнего веса, подобрать более сбалансированную диету, скорректировать дозы некоторых фармакологических препаратов.