Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т.е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей.
В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат три процесса:
► Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами – пример комбинативной изменчивости.
► Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер. Он создает новые группы сцепления, т.е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей.
► Случайное сочетание гамет при оплодотворении.
Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом (сами гены при этом не изменяются). Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение.
Источники:
- Кроссинговер при мейозе (гомологичные хромосомы тесно сближаются и меняются участками). Кроссинговер происходит в начале мейоза, когда гомологичные хромосомы выстраиваются друг против друга. При этом участки гомологичных хромосом перекрещиваются, отрываются, а затем вновь присоединяются, но уже к другой хромосоме. В конечном итоге образуются четыре хромосомы с разными комбинациями генов. Хромосомы, называемые «рекомбинантными», несут новые комбинации генов (Ab и аВ), отсутствовавшие в исходных хромосомах (АВ и ab)
- Независимое расхождение хромосом при мейозе (каждая пара гомологичных хромосом расходится независимо от других пар).
- Случайное слияние гамет при оплодотворении.
Комбинативная изменчивость является важнейшим источником всего колоссального наследственного разнообразия, характерного для живых организмов. Однако перечисленные источники изменчивости не порождают существенных для выживания стабильных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Такие изменения возникают в результате мутаций.
Комбинативная изменчивость объясняет, почему у детей обнаруживаются новые сочетания признаков родственников по материнской и отцовской линиям, причём в таких конкретных вариантах, которые не были свойственны ни отцу, ни матери, ни дедушке, ни бабушке и т.д.
Благодаря комбинативной изменчивости создаётся разнообразие генотипов в потомстве, что имеет большое значение для эволюционного процесса в связи с тем, что:
1) увеличивается разнообразие материала для эволюционного процесса без снижения жизнеспособности особей;
2) расширяются возможности приспособления организмов к изменяющимся условиям среды и тем самым обеспечивается выживание группы организмов (популяции, вида) в целом.
Комбинативная изменчивость используется в селекции с целью получения более ценного в хозяйственном отношении сочетания наследственных признаков. В частности применяется явление гетерозиса, повышения жизнеспособности, интенсивности роста и других показателей при гибридизации между представителями различных подвидов или сортов. Ярко выражено оно, например, у кукурузы (рис. 78), обусловливая значительный экономический эффект. Противоположный эффект даёт явление инбридинга или близкородственного скрещивания - скрещивания организмов, имеющих общих предков. Общность происхождения скрещиваемых организмов увеличивает у них вероятность наличия одних и тех же аллелей любых генов, а следовательно - вероятность появления гомозиготных организмов. Наибольшая степень инбридинга достигается при самоопылении у растений и самооплодотворении у животных. Гомозиготность увеличивает возможность проявления рецессивных аллельных генов, мутагенные изменения которых приводят к появлению организмов с наследственными аномалиями.
Результаты изучения явления комбинативной изменчивости используются в медико-генетическом консультировании, особенно на его втором и третьем этапах: прогноз потомства, формирование заключения и объяснение смысла генетического риска. В консультировании будущих супружеских пар используется установление вероятности наличия у каждого из двух индивидуумов аллелей, полученных от общего предка и идентичных по происхождению. Для этого используют коэффициент родства, выражаемый в долях единицы. У монозиготных близнецов он равен 1, у родителей и детей, братьев и сестёр - 1/2, у деда и внука, дяди и племянника - 1/4, у двоюродных сибсов (братьев и сестёр) - 1/8, у троюродных сибсов - 1/32 и т.д.
Примеры:
У цветка ночная красавица есть ген красного цвета лепестков А, и ген белого цвета а. Организм Аа имеет розовый цвет лепестков. Таким образом, у ночной красавицы нет гена розового цвета, розовый цвет возникает при сочетании (комбинации) красного и белого гена.
У человека есть наследственное заболевание серповидноклеточная анемия. АА – норма, аа – смерть, Аа – СКА. При СКА человек не может переносить повышенных физических нагрузок, при этом он не болеет малярией, т.е. возбудитель малярии малярийный плазмодий не может питаться неправильным гемоглобином. Такой признак полезен в экваториальном поясе; для него нет гена, он возникает при сочетании генов А и а.