Структура CAKUT-синдрома

CAKUT-синдром (congenital anomalies of the kidney and urinary tract)

CAKUT - синдром включает сочетанные врожденные аномалии почек и мочевых путей.

Таблица, включающая все аномалии почек и органов мочевой системы, которые входят в структуру CAKUT-синдрома:

Структура CAKUT-синдрома

Со стороны почки:

· Односторонняя агенезия почки - единственная почка с полным отсутствием органа с другой стороны. Данный порок может характеризоваться отсутствием половины мочепузырного треугольника или одного из мочеточниковых устьев, либо слепо заканчивающимся мочеточником при нормальной локализации его устья в мочевом пузыре. Агенезия почки часто ассоциируется с атрезией пищевода, пороками сердца.

Двустороння агенезия почек - порок развития, не совместимый с жизнью.

· Гипоплазия почки относится к врожденным аномалиям величины (односторонняя, двусто­ронняя) и характеризуется уменьшением разме­ров и массы органа при сохранении нормально­го гистологического строения. Гипоплазия почек приводит к развитию ренальной паренхиматозной артериальной гипертензии.

· Аплазия почек бывает односторонней и дву­сторонней. Односторонняя аплазия не влияет на продолжительность жизни в отличие от двусто­ронней. В отличие от гипоплазии при аплазии почки имеется рудиментарный зачаток органа без лоханки и сосудистой ножки.

· Дисплазия почки заключается в уменьшении почки в размерах с порочным развитием ее па­ренхимы и снижением функции. Существуют две формы врожденной дисплазии почки — рудимен­тарная и карликовая почка. Рудиментарная поч­ка представляет собой орган, развитие которого остановилось на раннем этапе эмбрионального периода. Карликовая почка не только значительно уменьшена в размере (до 2-5 см), но в ее парен­химе количество клубочков резко уменьшено, а интерстициальная фиброзная ткань развита из­быточно. Количество почечных сосудов и их ка­либр также значительно уменьшены, мочеточник иногда облитерирован. Такая форма аномалии нередко осложняется нефрогенной артериальной гипертензией.

· Кистозной почкой называют почку, содержа­щую 3 и более почечных кисты. Почечная киста - это закрытая полость или сегмент нефрона, уве­личенная до диаметра 200 мкм и более.

· К аномалиям взаиморасположения почек отно­сят сращения почек, которые составляют 15-20% всех почечных аномалий. Различают симметрич­ные (подковообразная, галетообразная) и ассиметричные сращения (S- и L-образная почка).

- Подковообразная почка развивается при сраще­нии двух нефрогенных бластем по средней линии, чаще всего нижними полюсами (90%) и крайне редко верхними полюсами. Обычно между полю­сами образуется перешеек из плотной фиброзной ткани. С расположением впереди аорты, нижней полой вены, которые прижимаются к позвоноч­нику, реже с ретроаортальным расположением перешейка. Подковообразная почка является причиной нефрогенной артериальной гипертен­зии, гидронефроза, либо венозной гипертензии нижней половины тела вследствие сдавления перешейком нижней полой вены. Составляет 90% всех аномалии взаиморасположения почек. Часто­та встречаемости 1:400 новорожденных, чаще у мальчиков.

- Галетообразная почка пред­ставляет собой симметричное сращение почек по их медиальной поверхности в эмбриональном пе­риоде, еще до завершения ротации с нарушением последующего продвижения вверх и образования атипичного ложа.

- S-образная почка ха­рактеризуется сращением верхнего полюса одной почки с нижним полюсом другой, при L-образной почке длинные оси почек перпендикулярны друг к другу на уровне позвоночника или крестца, по­лостная система атипична, не имеет определен­ной характерной формы. Частота встречаемости S-образной и L-образной почки составляет 1:4000 новорожденных.

· Дистопия почки относится к группе аномалий расположения почек и заключается в неправиль­ное расположение почки. По месту расположения дистопия подразделяется на грудную (торакаль­ную), поясничную, подвздошную, тазовую, пере­крестную. Поясничная и подвздошная дистопия у детей проявляется болевым синдромом, наруше­нием уродинамики.

Со стороны мочевых путей:

· Экстрофию мочевого пузыря считают одним из тяжелых врожденных пороков, характеризую­щимся отсутствием передней стенки мочевого пу­зыря и предлежащего отдела передней брюшной стенки. Лоно отсутствует, мочевой пузырь вы­вернут задней стенкой наружу. Сочетается с рас­щеплением уретры и наружных половых органов. Встречается у одного на 40 000 новорожденных, в три раза чаще у мальчиков.

· Эктопия устья мочеточника характеризуется аномальным расположением устья мочеточни­ка в задней части мочеиспускательного канала, своде влагалища, вульве, редко в прямой кишке. Основным клиническим проявлением является недержание мочи. Почка и мочеточник с эктопи­рованным устьем подвергаются частому инфици­рованию.

· Уретероцеле развивается при внутрипузырном грыжеподобном выпячивание всех слоев интрамурального отдела мочеточника. Различа­ют эктопическое (всегда сопровождает удвоение почки и поражает ее добавочный сегмент) и ортотопическое (редко достигает больших размеров и почти не встречается) уретероцеле.

· Удвоение мочеточника протекает с развитием пузырно-мочеточникового рефлюкса или рециди­вирующей инфекцией мочевых путей. Выделяют полное и неполное удвоение мочеточника. При полном удвоении оба мочеточника идут отдельно до мочевого пузыря. При неполном удвоении, мо­четочники сливаются между собой, не доходя до мочевого пузыря на различном уровне. Полное и неполное удвоение мочеточника чаще бывает од­носторонним, сочетается с удвоением почки, при этом каждый мочеточник исходит из собственной лоханки. Реже удвоение мочеточника встречается в чистом виде.

· Мегауретер (нейромышечная дисплазия мо­четочника, уретерогидронефроз) является соби­рательным понятием, включающим в себя раз­личные виды расширения мочеточника. Одной из наиболее частой патологии в педиатрической нефро-урологической практике является ги­дронефроз, характеризующийся расширением чашечно-лоханочной системы, прогрессирующей гипо- и атрофией почки, нарушением гомеоста­тических функций. Гидронефроз с расширением мочеточника - это уретерогидронефроз.

По клас­сификации выделяют четыре стадии патологиче­ского процесса:

Ø I - прегидронефроз, пиелоэктазия или интермитирующий гидронефроз.

Ø II и III - ги­дронефроз с большим или меньшим расширением полостей почки,

Ø IV -гидронефроз с резким истон­чением ткани паренхимы.

· Клапаны задней уретры. Клапаны состоят из гиперплазированных складок слизистой оболоч­ки, расположенных в задней уретре на уровне, над или под семенным бугорком, приводят к инфравезикулярной обструкции у мальчиков. Задний кла­пан уретры рассматривается как одна из причин развития вторичного несахарного диабета у детей.

· Пузырно-мочеточниковый рефлюкс (ПМР), определяют как пассивный или активный ретро­градный заброс мочи из мочевого пузыря в верх­ние мочевые пути, приводящий к повреждению тканей почки и мочеточника, постоянно рециди­вирующему инфицированию мочевыделитель­ной системы, развитию рефлюкс-нефропатии, нефрогенной артериальной гипертензии, ХБП.

По классификации Heikel-Parkkulainen (1959) выделяют 5 степеней ПМР:

- I степень - рентгенконтрастное вещество попадает только в мочеточник;

- II степень - заброс в мочеточник и чашечно­лоханочную систему (ЧЛС) почки, без их значи­тельной дилатации;

- III степень - заброс до уровня ЧЛС, со средней или выраженной дилатацией ло­ханочного аппарата, без сглаженности форниксов.

- IV степень - рефлюкс в мочеточник и ЧЛС; зна­чительное расширение почечной лоханки и чашечек; полная облитерация острого угла форниксов, с сохранением папиллярного строения большин­ства чашечек.

- V степень - рефлюкс в мочеточник и ЧЛС, с явлениями мегауретера, резким расши­рением лоханки и чашечек, отсутствием папил­лярного строения чашечек.

· Стеноз прилоханочного отдела мочеточника заключается в сужении мочеточника на его гра­нице с почечной лоханкой, которое препятствует оттоку мочи из лоханки, различают функциональ­ные и органические стенозы прилоханочного от­дела мочеточника. Нарушение уродинамики при обструкции, присутствующее длительно и нару­шающее отток мочи из почечной лоханки, при­водит к поражению почечной паренхимы и раз­витию обструктивной нефропатии. Основными клиническими проявлениями обструтивной не­фропатии являются инфекции мочевого тракта и тубуло-интерстициальный нефрит.

· Стеноз лоханочно-мочеточникового сегмен­та. Наиболее распространенным проявлением обструкции лоханочно-мочеточникового сегмен­та является пренатальный гидронефроз, обнару­живаемый при УЗИ во время беременности. При­близительно в 60% случаев обструкция локали­зуется слева. У мальчиков она встречается вдвое чаще, чем у девочек. В 10% случаев обструкция двусторонняя. Вследствие высокого внутрипочеч- ного давления она приводит к атрофии коркового слоя и значительному ухудшению функции почки.

· Удвоение собирательной системы почки. Со­бирательная система почки начинается от дис­тальной части канальца нефрона, которая пере­ходит в собирательную почечную трубочку. Со­бирательные канальцы проходят в пирамидах, за­канчиваясь сосочковыми протоками на верхушке пирамиды (почечном сосочке). Вершины пирамид обращены в полость малых чашечек, являющих­ся продолжением собирательной системы почки. Две или три малых чашечки образуют большие чашечки, которые открываются в основную часть собирательной системы - лоханку почки.

Диагностика:

1. ОАК(ЦП, гемоглобин, СОЭ, лейкоцитарная формула)

2. ОАМ

3. Анализ мочи по Нечипоренко(количественное определение лейкоцитов и эритроцитов)

4. Б/х анализ крови (креатинин, мочевина, электролиты-функциональное состояние почек)

5. Расчет СКФ по формуле Шварца

6. УЗИ почек и мочевого пузыря до и после микции

7. Доппле­рография сосудов почек

8. Экскреторная урография

9. Микционная цистография

10. Цистоскопия

11. ФИМП(урофлоуметрия, цистометрия)

12. Статическая и динамическая реносцинтиграфия

13. МРТ и КТ для получения трехмерного изображе­ния органа

Частота CAKUT-синдрома выше в тех семьях, где у родственников имеются случаи аномалий органов мочевой системы.

Группы риска детей по развитию болезней органов мочевой системы:

1. Дети из семей с наличием 2 и более родственников с пат.почек, ГБ, нефропатией у матери во время беременности

2. Дети, имеющие 5 и более стигм дизэмбриогенеза(малые аномалии развития)

3. Дети, имеющие артериальную гипертензию, гипотензию

4. Дети с рецидивирующими болями в животе

5. Дети родителей, страдающих наркоманией и алкоголизмом

6. При возрасте матери к моменту рождения ребенка >35лет

7. При наличии вирусных болезней матери во время беременности

8. «малый вес» при рождении

9. Гипотрофия неясного генеза

Одной из важных проблем педиатрической не­фрологии является ранняя диагностика наслед­ственных нефропатий и структурного дизэмбриогенеза почек. Считают, что данная про­блема актуальна для любого возрастного периода, так как первым проявлением своевременно не вы­явленных в детском возрасте врожденных анома­лий органов мочевой системы у взрослых нередко может быть снижение почечных функций. Кроме этого, врожденные аномалии почек и моче­выводящих путей (CAKUT-синдром) относятся к спектру структурных почечных пороков развития и являются ведущей причиной терминальной ста­дии почечной недостаточности у детей и транс­плантации почки или диализа.

Одним из наиболее тяжелых проявле­ний CAKUT-синдрома является пузырно­-мочеточниковый рефлюкс, который нередко ока­зывается основным проявлением врожденной аномалии почек и мочевыводящих путей.

Известно, что при CAKUT-синдроме наибо­лее часто встречается присоединение микробно­воспалительного процесса.

Редко аномалии органов мочевой системы су­ществуют изолированно. При специальном обсле­довании выявляются и другие аномалии. В таких случаях обычно используется термин «синдромальный CAKUT-синдром».

Тактика:

Пиелоэктазия - не требует оперативного вмешательства.

Гидронефроз - всегда треубет оперативного вмешательсва с последующим динамическим наблюдением.

ПМР -консервативное лечение, направленное на созревание составляющих уретеровезикального соустья и физиологической антирефлюксной защиты. При сохранении ПМР-эндоскопическое оперативное вмешательство.