Врожденные пороки развития (ВПР)
Лица, органов полости рта, шеи
Доцент А. И. Герасимович
Врожденные пороки лица, ушных раковин, шеи различны по этиологии, частоте и степени тяжести. Одни из них представляют лишь незначительные косметические дефекты, другие сопровождаются тяжелыми функциональными нарушениями и способны приводить к смерти уже в период новорожденности. Пороки данной области организма человека могут встречаться изолированно, могут входить в комплексы множественных пороков, практически постоянны при хромосомных синдромах, часто формируют фенотип синдромов нехромосомной этиологии.
Врожденные пороки развития лица.
Расщелина верхней губы (хейлосхиз) – щель сбоку от фильтрума (одно- или двусторонняя, полная или частичная, подкожная или подслизистая) или срединная (по средней линии, сопровождается уздечкой и диастемой).
Расщелина неба (палатосхиз) бывает полной (мягкого и твердого неба) и частичной (мягкого неба), срединной, одно- или двусторонней, сквозной или подслизистой.
Сквозная расщелина верхней губы и неба (хейлогнатопалатосхиз) – щель губы, альвеолярного отростка и неба, бывает одно-, двусторонней и срединной.
Срединная расщелина нижней губы и нижней челюсти встречается редко, бывает частичной и полной, при полной форме половины челюсти связаны соединительнотканной перемычкой и умеренно подвижны, кончик языка сращен с нижней челюстью.
Двойная губа – складка слизистой оболочки параллельно крайней кайме верхней губы, чаще у мужчин.
Косая расщелина лица (косая колобома) – редкий, обычно односторонний порок; выделяют носоглазную и ротоглазную формы; бывают полными и неполными; ротоглазные встречаются в 2 раза чаще.
Аномалад срединной расщелины лица (фронтоназальная дисплазия) – полный или скрытый кожей продольный дефект спинки носа; порок сопровождается гипертелоризмом, иногда передней мозговой грыжей; в основе порока лежит остановка в развитии вентральных отделов 1-ой жаберной дуги.
Премексиллярная агенезия (аринэнцефалический аномалад). В основе аномалада лежит аринэнцефалия, вторичными пороками являются аплазия обонятельных трактов и луковиц, аплазия обонятельных нервов, гипо- или аплазия решетчатой кости, срединный хейлогнатопалатосхиз, распластанный нос, гипотелоризм и монголоидный разрез глазных щелей.
Макро- и микростомия (большой или малый рот) – в первом случае отмечается нарушение сращения мягких тканей щек и краев губ.
Свищи нижней губы – чаще парные на обе стороны от средней линии и располагаются на красной кайме, представляют собой протоки добавочных слюнных желез.
Уздечка верхней губы – низкое прикрепление уздечки, достигающей основания межзубного сосочка центральных резцов, губа малоподвижна.
Добавочный нос (хоботок, proboscis) – трубчатый вырост у корня носа.
Аплазия половины носа – отсутствие крыла и боковой поверхности носа, атрезия костного отверстия с той же стороны.
Колобома крыльев носа – поперечная щель, одно- или двусторонняя на свободном крае крыла.
Атрезия или стеноз хоан – отсутствие или сужение задних носовых отверстий, бывает полной или частичной, одно- или двусторонней, костной или перепончатой.
Искривление носовых перегородок сопровождается деформацией носовых ходов.
Гипер- или гипотелоризм – увеличение или уменьшение расстояния между внутренними краями глазниц; для определения порока используется индекс межорбитальной окружности (ИМО):
расстояние между орбитами на уровне
внутреннего угла глазной щели (см)
ИМО = -------------------------------------------------------- х 100
окружность головы (см)
При гипертелоризме ИМО равен или более 6,8; при гипотелоризме – 3,8.
Прогнатия (верхняя или нижняя) – выступающая челюсть.
Микрогнатия – верхняя или нижняя уменьшенная челюсть; нижнюю называют микрогенией с птичьим лицом.
Агнатия – аплазия нижней челюсти.
Латерогнатия – одностороннее увеличение суставного отростка нижней челюсти, лицо ассиметричное.
Аномалад Робена – первичным пороком является микрогения; вторичными – западение языка и палатосхиз.
Врожденные пороки органов полости рта и глотки.
Аглоссия, микроглоссия, макроглоссия – отсутствие, уменьшение, увеличение языка.
Добавочный язык – слизисто-мышечный вырост у корня языка.
Уздечка языка – прикрепление уздечки к кончику языка и укорочение ее.
Мелкое преддверие полости рта – резкое сужение или отсутствие зоны прикрепленной слизистой оболочки ниже десневого края.
Пороки зубов наблюдаются часто, отличаются многообразием проявлений; различают четыре основные группы:
1) аномалии числа, размеров и формы: полная или частичная адентия, сверхкомплексные и сросшиеся зубы, микро- или макродентия; аномалии формы коронки, корня или всех отделов зуба;
2) нарушения структуры зубов: аплазия, гипоплазия и дисплазия эмали, а также дентина;
3) аномалии положения: ретенция и полуретенция зуба; зубы вне дуги или повернуты по оси;
4) нарушения сроков прорезывания и роста: замедленный или ускоренный рост зубов; ускоренное или замедленное прорезывание зубов.
Диастема – широкая щель между верхними центральными резцами.
Аномалии слюнных желез: аплазия, гипоплазия, дистония в области щеки, атрезия протоков, наружные слюнные свищи.
Глоточная сумка (болезнь Торнвальда) – кистоподобное образование носоглотки по средней линии вблизи глоточной миндалины, отшнурованная в эмбриогенезе часть энтодермы.