ПРОГРАММА
«Современные подходы к ведению пациентов с редкими
Заболеваниями в России»
19 апреля 2018г.
Г. Нижний Новгород, Гостиница «Маринс Парк Отель», ул. Советская, д. 12.
9.00 – 10.00 Регистрация участников
10.00 – 10.30 Открытие конференции. Вступительное слово
«Современные аспекты диагностики и лечения орфанных заболеваний в России»
Куцев Сергей Иванович, д. м. н., профессор, член-корреспондент РАН, заведующий кафедрой РНИМУ им. Н. И. Пирогова, г лавный внештатный специалист МЗ РФ по медицинской генетике, г. Москва.
В сообщении будут представлены актуальные аспекты организации медико-генетической помощи, современные возможности диагностики и лечения наследственных заболеваний, как на этапе первичного звена, так и на федеральном уровне. Рассмотрены вопросы ведения регистров редких болезней и их значение в оказании помощи орфанным пациентам.
10.30- 11.00
«Дисмофология в практике врача: диагностика и лечение наследственных заболеваний»
Ларионова Валентина Ильинична, д.м.н., профессор кафедры педиатрии с детской кардиологией Северо-Западного Государственного медицинского университета им. И.И. Мечникова, ведущий научный сотрудник института детской ортопедии им. Г.И. Турнера, г. Санкт-Петербург.
В лекции отражены современные клинические подходы и диагностические алгоритмы при наследственных заболеваниях с дизморфиями. Рассмотрены клинические примеры дизморфий у детей при болезнях обмена веществ (мукополисахаридозы, болезнь Помпе, муколипидозы, гомоцистинурия и др). Описаны все клинические проявления, указаны возможности и алгоритмы диагностики, эффективности лечения. Полученный материал позволит врачу обоснованно подходить к диагностический поиск наследственных заболеваний.
11.00-11.20
«Лечение эпилепсии с продолженной спайк-волновой активностью».
Белоусова Елена Дмитриевна, доктор медицинских наук, профессор, руководитель отдела психоневрологии и эпилептологии Научно-Исследовательского Клинического Института Педиатрии РНИМУ им. Н.И. Пирогова, заслуженный врач РФ, г. Москва
В лекции уделено внимание принципам лечения эпилептической энцефалопатии с продолженной спайк-волновой активностью. Рассматривается активность различных подходов противоэпилептической терапии. Представлен собственный опыт применения кортикостероидных гормонов, схемы терапии и оценка эффективности лечения.
Наследственные болезни обмена, дифференциальный диагноз.
Михайлова Светлана Витальевна, к.м.н., заведующая отделением медицинской генетики ФГБУ Российская детская клиническая больница, г. Москва.
В лекции «Клинико-диагностические критерии наследственных болезней обмен, рассматриваются клинические симптомокомплексы, редко диагностируемые в повседневной практике. Предлагается алгоритм клинико – лабораторной диагностики врожденной патологии. Правильный диагноз и выявление метаболической природы заболевания позволяет осуществить фенотипическую коррекцию и путем целенаправленной терапии минимизировать обменные расстройства.
11.50- 12.20
Орфанные болезни в нейропедиатрической практике.
Чекалова С.А., д.м.н., заведующий кафедрой педиатрии и неонатологии ФДПО ФГБОУ ВО «ПИМУ» Минздрава России, Карпович Е.И. д.м.н., главный детский невролог Министерства здравоохранения Нижегородской области
Дисскусия
Перерыв
Ортопедические аспекты мукополисахаридозов»
Михайлова Людмила Константиновна, д.м.н., старший научный сотрудник ФГУ ЦИТО им. Н.Н. Приорова МЗ РФ, г.Москва.
В лекции представлены современные рекомендации по оценке клинических проявлений различных типов мукополисахаридозов, описаны патологические состояния и синдромы, характеризующие изменения различных органов и систем, в особенности опорно-двигательного аппарата. По итогам лекции врач расширит знания по алгоритму обследования данной группы больных.
Клинические аспекты синдрома Хантера»
Наталья Александровна Семенова, к.м.н., ФГБНУ «МГНЦ» РАН, г. Москва
Лекция посвящена современным подходам диагностики, клиники и лечения одной из наследственных болезней - синдрому Хантера, приводящему к полиорганному поражению, и прогрессирующему течению.
14.00-14.40
«Клинические портреты лизосомных болезней»
Удалова Ольга Васильевна, к.м.н.,, к. м. н., главный врач МЦ «Мать и дитя Нижний Новгород», председатель нижегородского отделения Российского общества медицинских генетиков. г. Нижний Новгород
На примере реальных случаев из клинической практики (Мукополисахаридозы, болезнь Фабри, болезнь Нимана Пика) лектор демонстрирует особенности фенотипических проявлений, алгоритм диагностики лизосомных болезней. Данный материал поможет врачу развить профессиональную настороженность в отношении редких наследственных заболеваний.
14.40-15.10
«Ферментозаместительная терапия пациентов с мукополисахаридозами »
Вашакмадзе Нато Джумберовна, к.м.н., ведущий научный сотрудник лаборатории редких наследственных болезней у детей ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, г. Москва
Развивая тему мукополисахаридозов, лектор подробно останавливается на особенностях лечения данной патологии, в том числе ферментозаместительной коррекции нарушений обмена гликозаминогликанов. Данный материал расширит знания врача в вопросах эффективности и подходов к терапии болезней обмена.
15.10-15.50
Лаврова Алла Евгеньевна, д.м.н., заведующий отделением гастроэнтерологии (и нарушений обмена веществ) института педиатрии ФГБУ «ПФМИЦ» Минздрава России, г. Нижний Новгород
На примерах реальных клинических случаев лектор раскрывает вопросы ранней диагностики и оценки клинической картины патологии печени при редких наследственных заболеваниях у детей. Представлен собственный опыт наблюдения и патогенетической терапии пациентов с болезнью Гоше и пациентов с дефицитом лизосомной кислой липазы.
Дифференциальный диагноз миопатий»
Никитин Сергей Сергеевич, д.м.н., профессор, председатель «Общества специалистов по нервно-мышечным болезням», главный редактор реферируемого научного журнала «Нервно-мышечные болезни», член проблемной комиссии по изучению боли, г. Москва
В лекции излагаются основные принципы дифференциальной диагностики врожденных миопатий, представлены основные подходы к клинической, функциональной, биохимической, молекулярно-генетической диагностике этих заболеваний. Раскрывается патогенез, классификация болезни Помпе, клинические проявления, указываются возможности диагностики, эффективности патогенетической терапии. Материал лекции позволит врачу грамотно подходить к диагностике врожденных миопатий.
16.20 – 16.50 "Дифференциальная диагностика поражений головного мозга при демиелинизирующих и орфанных заболеваниях».
Спирин Николай Николаевич, профессор, зав.кафедрой неврологии Ярославского Мединститута, Член Президиума Правления Всероссийского Общества Неврологов и руководитель его регионального отделения - Ярославского филиала Всероссийского Общества Неврологов, г.Ярославль
Дискуссия
17.00 -17.10 Закрытие конференции. Вручение сертификатов