Естественный отбор с точки зрения генетики. Сущность естественного отбора заключается не столько в выживании наиболее приспособленных, сколько в гибели неприспособленных особей или уменьшении вклада последних в генофонд следующих поколений. Сам же факт выживания, вплоть до достижения старости без оставления потомства, не будет иметь последствий для эволюции. Поэтому естественный отбор определяют как процесс, направленный к повышению (или понижению) вероятности оставления потомства одними особями по сравнению с другими.
Отбор происходит внутри популяции, между популяциями и между видами. Нас интересует прежде всего внутрипопуляционный отбор, так как именно он является элементарным эволюционным фактором. В пределах популяции отбираются (преимущественно оставляют потомство) не отдельные признаки организма, а особи, обладающие ими. Следовательно, отдельные особи — это элементарный объект отбора.
Совокупность внешних признаков особи — ее фенотип представляет собой результат взаимодействия генотипа с условиями среды. Отбор всегда идет по фенотипам. Но в фенотипе особи отражаются особенности генотипа. Вот почему в ряду поколений отбор по фенотипам сводится к отбору генотипов с нормой реакции, соответствующей условиям данной среды. Таким образом, под естественным отбором следует понимать избирательное воспроизведение разных генотипов.
Отбор и мутации. Особенно эффективно отбор идет против доминантных мутаций (А), поскольку они проявляются не только в гомозиготном АА, но и в гетерозиготном Аа состоянии. Популяция за одно поколение избавляется от доминантных летальных мутаций.
Например, доминантным аллелем обусловлено тяжелое заболевание у человека – ахондроплазия. Из-за нарушения роста длинных костей для таких больных характерны короткие, часто искривленные конечности и деформированный череп. Гомозиготы по этому аллелю совершенно нежизнеспособны. У гетерозигот число детей впятеро меньше по сравнению со здоровыми людьми.
В качестве доминантных мутаций можно рассмотреть и некоторые хромосомные перестройки. Так, больные с синдромом Дауна, как правило, не оставляют потомства, и популяция избавляется от этого вредного гена за одно поколение.
Но почему тогда заболевания, обусловленные доминантными мутациями, не исчезают бесследно? Это объясняется непрерывным действием мутационного процесса, поддерживающего присутствие вредных аллелей в популяции. Так, частота возникновения аллеля ахондроплазии равна 1 на 20 000 гамет, т. е. частота новорожденных детей с этой болезнью в потомстве здоровых родителей составит 1:10 000.
Многие рецессивные мутации обладают пониженной приспособленностью и будут устраняться отбором. Если рецессивные гомозиготы аа обладают нулевой приспособленностью, то популяция избавится от них также за одно поколение. Но отбор против рецессивных аллелей затруднен, потому что большаяих часть находится в гетерозиготном Аа состоянии (под прикрытием нормального фенотипа) и они как бы ускользают от действия отбора. Подсчитано, что если частота «вредного» рецессивного аллеля равна 0,01, то потребуется 100 поколений только для того, чтобы снизить частоту аллеля вдвое, и 9900 поколений, чтобы снизить ее до 0,0001. Особенно трудно избавить от рецессивных мутаций большие популяции, так как в них вероятность перевода таких мутаций в гомозиготное состояние очень мала.
Отбор в пользу гетерознгот. Нередко наблюдается отбор в пользу гетерозигот, когда обе гомозиготы имеют пониженную приспособленность по сравнению с гетерозиготами. Хорошо известным примером такого отбора в популяциях человека является серповидноклеточная анемия — болезнь крови, широко распространенная в некоторых странах Азии и Африки. В результате наследственного дефекта в молекуле гемоглобина эритроциты принимают форму серпа и не способны выполнять свою функцию — переносить кислород. Люди, гомозиготные по рецессивному аллелю сер-повидноклеточности (ss), гибнут в возрасте 14—18 лет.
Несмотря на это частота данного аллеля достигает в ряде районов земного шара от 8 до 20%. При этом высокая концентрация летального аллеля (s) наблюдается только в районах, где распространена особая форма малярии, вызывающая большую смертность населения. Случайно ли такое совпадение? Оказалось, что естественный отбор покровительствует особям гетерозиготным по гену серпо-видноклеточности (Ss). Гетерозиготы (Ss) более устойчивы к малярии по сравнению с гомозиготами {SS) по нормальному аллелю, у которых высокая смертность от малярии. Гомозиготы по рецессивному аллелю (ss) хотя и устойчивы к малярии, но гибнут от серповидноклеточной анемии. Так сложное разнонаправленное действие отбора на устойчивость к малярии и на устранение аллеля серповидноклеточности приводит к существованию в состоянии длительного равновесия двух генетически различных форм — гомо- и гетерозигот по серповидноклеточной анемии. Это явление носит название сбалансированного полиморфизма.
Таким образом, взаимопроникновение эволюционной теории и популяционной генетики позволило более точно изучить действие естественного отбора в популяции и моделировать многие ситуации, имеющие место в процессе эволюции.