Признаки
Существует три формы адреногенитального синдрома: вирильная, сольтеряющая и гипертоническая. Симптомы их различны.
При вирильной форме адреногенитального синдрома нарушения начинаются уже во внутриутробном периоде. Из-за избытка андрогенов девочки, страдающие этим заболеванием, рождаются с признаками ложного женского гермафродитизма, а мальчики – с большим половым членом. У детей с вирильной формой адреногенитального синдрома часто гиперпигментирована кожа наружных половых органов, вокруг анального отверстия и ореолов вокруг сосков. В 2-4 года у таких детей появляются признаки преждевременного полового созревания – раннее оволосение, низкий голос, акне. Дети с вирильной формой адреногенитального синдрома обычно низкорослые.
Для страдающих сольтеряющей формой адреногенитального синдрома характерны рвота «фонтаном», не связанная с приемом пищи, жидкий стул и постоянно пониженное артериальное давление. Из-за этих проявлений через некоторое время нарушается водно-солевой баланс, нарушается работа сердца и ребенок погибает.
Гипертоническая форма адреногенитального синдрома встречается редко. При этой форме у детей также сильно проявляется андрогенизация, которая сопровождается длительной артериальной гипертензией. Через некоторое время заболевание осложняется кровоизлиянием в мозг, нарушением работы сердца, почечной недостаточностью, ухудшением зрения.
Описание
Главная причина развития адреногенитального синдрома - это недостаточность ферментов, участвующих в синтезе стероидных гормонов надпочечников. Чаще всего не хватает 21-гидроксилазы, ген этого фермента расположен на коротком плече 6-й хромосомы. Однако этот синдром может развиваться и при дефиците 11-гидроксилазы, 3-бета-ол-дегидрогиназы и некоторых других ферментов. Именно из-за недостатка ферментов в крови снижается содержание кортизола (стероидного гормона коры надпочечников, стимулирующего синтез белка) и альдостерона (стероидного гормона коры надпочечников, регулирующего минеральный обмен в организме). Вследствие низкого уровня кортизола увеличивается секреция адренокортикотропного гормона, который способствует гиперплазии коры надпочечников, причем именно той ее зоны, в которой синтезируются андрогены. Из-за этого концентрация андрогенов в крови повышается, и развивается адреногенитальный синдром.
В случае вирильной формы адреногенитального синдрома в организме ребенка просто образуется слишком много мужских половых гормонов, и, как следствие, у ребенка развивается маскулинизация. Особенно это заметно у девочек.
Однако чаще развивается сольтеряющая форма адреногенитального синдрома. Эта форма связана с низкой концентрацией альдостерона в крови. Она очень опасна, так как может привести к летальному исходу. К сожалению, именно она встречается чаще всего. А вот гипертоническая форма развивается редко.
В большинстве случаев адреногенитальный синдром – патология врожденная. Однако он может быть и приобретенным. Приобретенный адреногенитальный синдром развивается как следствие альдостеромы – доброкачественной или злокачественной опухоли, развивающейся в сетчатой зоне коры надпочечников.
Диагностика
Чтобы поставить диагноз «адреногенитальный синдром». Нужно пройти обследование у генетика, акушера-гинеколога, уролога-андролога, дерматовенеролога, детского кардиолога, эндокринолога и окулиста.
Также необходимо сдать анализы. Нужно определить уровень калия и натрия и хлоридов в крови, сделать анализ крови на гормоны, клинический анализ крови, биохимический анализ крови, общий анализ мочи.
Девочкам необходимо провести ультразвуковое исследование матки и придатков, мальчикам – ультразвуковое исследование мошонки. Кроме того, нужно сделать УЗИ органов забрюшинного пространства.
Обязательно для правильной диагностики делают электрокардиограмму и магнитно-резонансную томографию головного мозга.
Дифференцируют адреногенитальный синдром с надпочечниковой недостаточностью, гермафродитизмом, андрогенпродуцирующей опухолью надпочечников. Сольтеряющую форму дифференцируют с пилоростенозом.
Лечение
Для лечения адреногенитального синдрома министерство здравоохранения рекомендует гормональные препараты. Причем принимать эти препараты пациент должен пожизненно.
В некоторых случаях при поздней диагностике адреногенитального синдрома девочкам требуется хирургическое вмешательство.
При сольтеряющей форме заболевания нужно употреблять больше соли.
Так как страдающие адреногенитальным синдромам остаются невысокого роста, а девочки еще и часто с косметическими дефектами, им может потребоваться помощь психолога.
В случае вирильной формы при своевременной диагностике, правильном лечении и, возможно, при хирургическом вмешательстве, прогноз благоприятный.
Пациенты, страдающие адреногенитальным синдромом, пожизненно находятся под наблюдением эндокринолога, а также гинеколога или андролога.
Профилактика
В качестве профилактики адреногенитального синдрома предлагается только медико-генетическое консультирование.