Наследственность и патология

Выбрать один или несколько правильных ответов

57. Шизофрения относится к:

1) хромосомным болезням

2) моногенным болезням

3) мультифакториальным болезням

4) полигенным

58. Наследование болезней подчиняется законам Г. Менделя:

1) хромосомных

2) моногенных

3) мультифакториальных

4) доминантных

60. Синдром Шершевского-Тернера и Клайнфельтера – примеры:

1) гетероплоидии

2) полиплоидии

3) аномалий количества хромосом

4) генных мутаций

61. Фенилкетонурия относится к наследственным болезням:

1) нарушения обмена в эритроцитах

2) нарушение аминокислотного обмена

3) нарушение углеводного обмена

4) нарушения обмена металлов

62. Запись синдрома Шершевского-Тернера:

1) 48, XXXY

2) 45, XO

3) 47, XXY

4) 47, XXX

63. Синдром Кланфельтера связан с аномалией числа:

1) аутосом

2) половых хромосом

3) Y- хромосом

4) Х- хромосом

64. Цитогенетическое обоснование синдрома Дауна:

1) трисомия по 31 паре аутосом

2) трисомия по 18 паре аутосом

3) трисомия по 21 паре аутосом

4) трисомия по 23 паре

65. Гемофилия относится к:

1) хромосомным болезням

2) моногенным болезням

3) мультифакториальным болезням

4) доминантным болезням

66. Причинами хромосомных болезней являются:

1) генные мутации

2) хромосомные мутации

3) геномные мутации

4) тератогенн факторы

67. Причинами появления гастрита являются:

1) наличие генов, контролирующих заболевание

2) возраст родителей

3) действие фактов окружающей среды

4) плохое питание

68. Характерные черты хромосомных болезней:

1) высокая частота среди населения

2) отклонение в умственном развитии больных

3) множественные пороки развития

4) являются полигенными

69. Характерные черты мультифакториальных болезней:

1) высокая частота среди населения

2) отклонение в умственном развитии больных

3) множественные пороки развития

4) являются полигенными

70. Характерные черты моногенных болезней:

1) высокая частота среди населения

2) наследование признаков подчиняется законам Менделя

3) наследование признаков не подчиняется законам Менделя

4) заболевание встречается у нескольких родственников

71. Гастрит относится к:

1) хромосомным болезням

2) моногенным болезням

3) мультифакториальным болезням

4) полигенным

72. Для проявления этого типа болезней требуется влияние определённых факторов внешней среды:

1) моногенных

2) мультифакториальных

3) хромосомных

4) аутосомных

Дополните

73. … - наследственное заболевание человека, выражающееся в нарушении цветового зрения (неспособность различать, главным образом, красный и зелёный цвета).

74. … - наследственное заболевание человека проявляющееся в несвёртываемости крови.

75. … - это заболевание обусловлено биохимическим дефектом превращения аминокислоты финилаланина.

76. … - это болезни, которые развиваются в результате взаимодействия изменённых генов и факторов окружающей среды.

77. … - увеличение количества пальцев на руках или ногах.

78. … болезнь – болезнь, для которой этиологическим фактором является генная, хромосомная или геномная мутация.

79. Причиной развития … болезней является повреждение только одного гена.

80. При синдроме «… …» плачь новорождённого похож на крик кошки, что связанно с аномалией развития гортани и голосовых связок.

81. Клинически почти все … болезни проявляются нарушением интеллектуального развития, множественными врождёнными пороками. (хромосомные)

82. … болезни обусловлены количественными аномалиями хромосом и структурными аномалиями хромосом (хромосомные).

Соотнести понятия

83. Синдромы и их генетическое обоснование:

1. синдром Клайнфельтера 1. 47, XXX

2. синдром трисомии X 2. 47, XXY

3. синдром Шершевского- 3. 45, XO

Тернера

84. Примеры наследственных заболеваний:

1. моногенные 1. синдром Дауна

2 мультифакториальные 2. полидактилия

3. хромосомные 3. гипертония

85. Наследственные болезни и их примеры:

1.хромосомные 1. гемофилия

2. моногенные 2. синдром Дауна

3. мультифакториальные 3. гастрит

 

Дополните

86. Методы … диагностики позволяют обнаружить заболевание до рождения ребёнка.

87. С помощью … метода определяют количество и качество хромосом с целью диагностики хромосомных болезней.

88. … - это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение возникновения и развития наследственных и врождённых болезней.

89. Наиболее распространённым и эффективным методом профилактики наследственных болезней является … консультирование.

90. … консультирование – один из видов специализированной медицинской помощи населению, направленной на предупреждение появления в семье больного ребёнка.

91. Консультации по прогнозу состояния здоровья можно разделить на две группы - … … и ретроспективное консультирование.

92. … - это консультирование супружеских пар до рождения ребёнка.

93. … - это консультирование семей, в которых уже имеется больной ребёнок, относительно здоровья будущих детей.

94. … риск выражает вероятность появления определённой аномалии у потомства.

95. Все решения по планированию семьи принимаются только ….

96. С помощью … исследования можно диагностировать пороки развития конечностей, сердца и т.п.

Выбрать один или несколько правильных ответов

97. Цели генетического консультирования:

1) помощь врачам различных специальностей

2) анализ родословной

3) предупреждение рождения больных детей

4) пропаганда медико- генетисеских знаний

98. Если риск рождения больного ребёнка в семье составляет 10% от среднего, семье:

1) деторождение не рекомендуется

2) нет противопоказаний

3) требуется планирование беременностей

4) рекомендуется пренатальная диагностика

99. Вероятность рождения здоровых детей у родителей с ахондроплазией (карликовость – наследуется по доминантному типу: родители гетерозиготны):

1) 75%

2) 25%

3) 50%

4) 10%

100. Вероятность рождения детей с гемофилией, у здоровых родителей (признак – рецессивный и сцеплен с X – хромосомой):

1) 75%

2) 25%, если мать – носительница гена гемофилии

3) 0%, если мать – гомозиготна по гену нормальной свёртываемости крови

4) 18%

101. Окончательное решение о прерывании беременности в случае наследственной патологии остаётся:

1) за лечащим врачом

2) за супругами

3) за женой

4) за мужем

 

Решить ситуационные задачи.

1. Одна из форм ане­мии (за­бо­ле­ва­ние крови) на­сле­ду­ет­ся, как ауто­сом­ный до­ми­нант­ный при­знак. У го­мо­зи­гот это за­бо­ле­ва­ние при­во­дит к смер­ти, у ге­те­ро­зи­гот про­яв­ля­ет­ся в лег­кой форме. Жен­щи­на с лег­кой фор­мой ане­мии ро­ди­ла от здо­ро­во­го по крови муж­чи­ны, сына, стра­да­ю­ще­го лег­кой фор­мой анемии. Опре­де­ли­те ге­но­ти­пы ро­ди­те­лей и ве­ро­ят­ность рож­де­ния сле­ду­ю­ще­го сына без ано­ма­лии, ука­зав его ге­но­тип? Со­ставь­те схему ре­ше­ния за­да­чи.

2. Брюнет, больной фенилкетонурией женился на блондинке. Какие могут родиться дети, если оба родителя гетерозиготны? Со­ставь­те схему ре­ше­ния за­да­чи. Фенилкетонурия и светлые волосы наследуются аутосомно-рецессивно.

3. У здо­ро­вой ма­те­ри, не яв­ля­ю­щей­ся но­си­те­лем гена ге­мо­фи­лии, и боль­но­го ге­мо­фи­ли­ей отца (ре­цес­сив­ный при­знак - h) ро­ди­лись две до­че­ри и два сына. Со­ставь­те схему ре­ше­ния за­да­чи. Опре­де­ли­те ге­но­ти­пы ро­ди­те­лей, ге­но­ти­пы и фе­но­ти­пы потом­ства, если при­знак свер­ты­ва­е­мо­сти крови сцеп­лен с полом.

4. Голубоглазый мужчина, оба родителя которого кареглазые, женился на кареглазой женщине, мать которой голубоглазая, а отец — кареглазый. От брака родился голубоглазый сын. Составить родословную и указать генотипы всех родственников.

5. Мужчина с карими глазами и группой крови женился на женщине с карими глазами и группой крови. У них родился голубоглазый ребенок с группой крови. Определите генотипы всех лиц, указанных в задаче. Со­ставь­те схему ре­ше­ния за­да­чи.

6. Отсутствие малых коренных зубов у человека наследуется как доминантный аутосомный признак. Определите возможные генотипы и фенотипы родителей и потомства, если один из супругов имеет малые коренные зубы, а у другого они отсутствуют и он гетерозиготный по этому признаку. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией?

7.У матери группа крови, у ребенка — группа. Какая группа крови невозможна для отца? Какие группы крови могут быть у отца? Со­ставь­те схему ре­ше­ния за­да­чи/

8. У матери и у отца 3 группа крови (оба родителя гетерозиготные). Какая группа крови возможна у детей? Со­ставь­те схему ре­ше­ния за­да­чи.

9. У матери вторая группа крови (она гетерозиготная), у отца — четвертая. Какие группы крови возможны у детей? Со­ставь­те схему ре­ше­ния за­да­чи.

10. У ма­те­ри, не яв­ля­ю­щей­ся но­си­те­лем гена ге­мо­фи­лии, и боль­но­го ге­мо­фи­ли­ей отца ро­ди­лись 2 до­че­ри и 2 сына. Опре­де­ли­те ге­но­ти­пы ро­ди­те­лей, ге­но­ти­пы и фе­но­ти­пы детей, если ген ге­мо­фи­лии яв­ля­ет­ся ре­цес­сив­ным и сцеп­лен с полом. Определить вероятность рождения больного ребенка? Со­ставь­те схему ре­ше­ния за­да­чи.

11. Носительница гемофилии вышла замуж за здорового мужчину. Какие могут родиться дети? Со­ставь­те схему ре­ше­ния за­да­чи.

12. В семье, где ро­ди­те­ли имеют нор­маль­ное цве­то­вое зре­ние, сын – даль­то­ник. Гены нор­маль­но­го цве­то­во­го зре­ния (D) и даль­то­низ­ма (d) рас­по­ла­га­ют­ся в Х – хро­мо­со­ме. Опре­де­ли­те ге­но­ти­пы ро­ди­те­лей, сына – даль­то­ни­ка, пол и ве­ро­ят­ность рож­де­ния детей – но­си­те­лей гена даль­то­низ­ма. Со­ставь­те схему ре­ше­ния за­да­чи.