Геном – это совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида организмов (основной гаплоидный набор хромосом). Термин предложен Г. Винклером в 1920 г. Геном – характеристика вида, а не отдельной особи.
Организация ДНК.
Молекула ДНК большинства организмов гораздо длиннее занимаемого ею компартмента, следовательно она должна быть плотно упакована (связана с основными белками). Самая плотная упаковка ДНК у эукариот. Плотность упаковки
d=lДНК / lХРОМ (d=10000 метафазных хромосом, d=1000-2000 у интерфазных).
Вирусы.
Количество генного материала строго ограничено размерами капсида. Геном может быть представлен ДНК или РНК. В клетке единой нитью могут синтезироваться множество геномов вируса.
Прокариоты.
ДНК кольцевая, расположена в нуклеоиде. ДНК связана с белками и обычно находится в состоянии суперспирализации (причем отрицательной: спираль ДНК правозакрученная, а суперспираль левозакрученная). У многих бактерий имеются плазмиды (автономно реплицирующиеся мелкие кольцевые хромосомы).
Эукариоты.
Генный материал наз-ся хроматином в интерфазе, хромосомами в метафазе. В хроматине белка в 2 раза больше, чем ДНК.
Ступени упаковки ДНК:
1. нуклеосомы (элементарные структурные единицы 1,75 витка)
2. левосторонняя спираль из нуклеосом (уплотнение в 40 раз)
3. упаковка спиралей (в 1000 раз)
В интерфазе генный материал находится в доменной структуре, а метафазе конденсируется в глобулярные структуры, из которых состоят хромосомы.
Хроматин может находиться в двух формах: эухроматин (спирализация невелика, постоянно служат матрицей для транскрипции) и гетерохроматин (неактивен, упаковка как в метафазных хромосомах). Гетерохроматин может быть факультативным (может переходить в эухроматин в определенные периоды онтогенеза и при необходимости; пример одна их Х-хромосом у женщин) и конституитивным (всегда конденсирован).
Структура генома млекопитающих.
У человека геном состоит из 3,125 млрд. нуклеотидов, но генов – всего 20-25 тысяч, следовательно 85-90% составляет балластная (саттелитная) ДНК. ЕЕ функции невыяснены; в ее составе есть высокоповторяющиеся и уникальные последовательности. Некодирующие последовательности включают: интроны, межгенные последовательности, точки начала репликации, промотеры, операторы, терминаторы, псевдогены (почти идентичны функтональным генам, но нарушения последовательности не позволяют им экспресироваться), процессивные псевдогены (по структуре напоминают и-РНК и не имеют интронов). Существуют семейства генов – функциональные гены, гомологичне ему гены и псевдогены. Многие гены, продукты которых связаны функционально, образуют тандемы. Транскрипция их происходит одновременно. Гены внутри тандема разделены очень консервативными для вида последовательностями (JTS).
Сателлитная ДНК делиться на микросателлитную (повторяющиеся динуклеотиды) и минисателлитная (повторяющиеся тетрануклеотиды). Ее больше всего в гетерохроматине, в центромерах и теломерах хромосом. Выяснено, что удаление сателлитной ДНК не влияет на репликацию (видимо, ее функции – закрепление ДНК в ядре, стабилизация генома). В геноме эукариот много последовательностей, оставшихся от внедрения ретровирусов.
У про- и эукариот по геному распределены мобильные генетические элементы (например ретротранспазоны – когда-то потерявшие самостоятельность ретровирусы).
Геном прокариот.
1.Независимые. Транскрипция происходит регулярно; базовые белки они разделены спейсерными участками, информ-ии не несут.
2. Транскрипционные единицы – тондемы – отвечают за синтез РНК и белков, связанных по функциям, напр. Рибосомальные белки и рРНК. Транскрипция в виде единого первичного транскрипта (содержит перекрывающиеся гены, может по разному нарезаться).
3.Опероны – группы генов, отвечающие за синтез ферментов, действующих не постоянно, а при определенных воздействиях на клетку. Ген (регулирующий постоянный транскрипт) – белок-репрессор – блокирует оператор от РНК-полимераза. Специфические субстраты связывают репрессор, осуществляется репрессия структурных генов, происходит синтез ферментов.
У прокариот геном насыщен информацией, интронов нет или почти нет. Оперонов большое кол-во.
2. В больницу г. Туруханска Красноярского края поступил больной с жалобами на тошноту, рвоту, боли по всему животу, на языке имеются ярко-красные, болезненные пятна и трещины; живот вздут, стул жидкий и обильный. При лабораторном обследовании кала обнаружено большое число яиц овальной формы, желтовато-серого цвета, на одном конце яйца находится бугорок, на другом конце – крышечка; размеры яйца 70х45 мкм. Укажите, каким паразитом инвазирован больной. Опишите его морфологические особенности, систематическое положение. Объясните, возможный путь инвазии.
Альвеококкоз