|
Мутационная изменчивость. Термин "мутация" впервые ввел в науку голландский генетик Г. де-Фриз в 1903 г. Проводя опыты с энотерой (декоративное растение), он случайно обнаружил экземпляры, отличающиеся рядом признаков от остальных (большой рост, гладкие, узкие и длинные листья, красные жилки листьев и широкая красная полоса на чашечке цветка и т.д.). Причем при семенном размножении растения из поколения в поколение стойко сохраняли эти признаки. В результате обобщения своих наблюдений де-Фриз создал мутационную теорию, основные положения которой не утратили своего значения и по сей день:
Мутации возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходов;
мутации наследственны, т.е. стойко передаются из поколения в поколение;
Мутации не носят массовый характер, а проявляются индивидуально.
мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (как при модификационной изменчивости), они являются качественными изменениями. Мутации не направлены — мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в любом направлении; одни и те же мутации могут возникать повторно; мутации индивидуальны, то есть возникают у отдельных особей.
Важнейшим свойством мутаций является их неопределенность. Это значит, что при мутагенезе может измениться любой элемент наследственного материала клетки (ген, хромосома, хромосомный набор), причем нельзя достоверно предсказать, какие именно генетические структуры будут затронуты, каким образом произойдут изменения и к каким последствиям это приведет.
Процесс возникновения мутаций называют мутагенез, организмы, у которых произошли мутации, — мутантами, а факторы среды, вызывающие появление мутаций, — мутагенами. Существует несколько классификаций мутаций:
В зависимости от природы различают физические, химические и биологические мутагены.
Физическими мутагенами являются различные виды излучений (гамма-, рентгеновское, ультрафиолетовое и др.), очень высокая или низкая температура и т. д. К химическим мутагенам относятся разнообразные вещества, например колхицин, формальдегид, нитриты, компоненты табачного дыма, некоторые пищевые добавки, пестициды и лекарственные препараты.
Примерами биологических мутагенов могут быть вирусы.
Мутации по месту их возникновения: генеративные — возникшие в половых клетках. Они не влияют на признаки данного организма, а проявляются только в следующем поколении. Соматические — возникающие в соматических клетках. Эти мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении (черное пятно на фоне коричневой окраски шерсти у каракулевых овец). Сохранить соматические мутации можно только путем бесполого размножения (прежде всего вегетативного). При делении мутировавшей клетки соматическая мутация передается дочерним. Поэтому чем раньше в ходе индивидуального развития возникает такая мутация, тем бóльшую часть организма она затрагивает. Результатами проявления соматических мутаций могут быть, например, наличие прядей волос без меланина или разный цвет глаз у человека, появление побега с белыми ягодами на кусте черной смородины и т. д.
Мутации по адаптивному значению: Летальные мутации приводят к гибели организма. Например, у человека отсутствие Х-хромосом в наборе вызывает гибель плода на третьем месяце эмбрионального развития. Полулетальные мутации снижают жизнеспособность мутантов (гемофилия, врожденная форма сахарного диабета и др.). Нейтральные мутации не оказывают существенного влияния на жизнеспособность и плодовитость особей, например появление веснушек. Полезные мутации повышают приспособленность организмов к условиям среды. Примером могут служить мутации, обусловливающие невосприимчивость человека к определенным возбудителям заболеваний — ВИЧ, туберкулезной палочке и др.Эта классификация весьма условна, так как одна и та же мутация в одних условиях может быть полезной, а в других — вредной.
Однако вредность и полезность мутаций — понятия относительные, т. к. то, что полезно (вредно) в данных условиях, может оказать обратное действие при изменении условий среды. Именно поэтому мутации являются материалом для эволюции.
Мутации по характеру проявления: доминантные – проявляются в первом же поколении и попадают под контроль отбора и рецессивные (мутации, не проявляющиеся у гетерозигот, поэтому длительное время сохраняющиеся в популяции и образующие резерв наследственной изменчивости). Большинство мутаций рецессивны.
Мутации по характеру их появления: спонтанные — мутации, возникшие естественным путем под действием факторов среды обитания, индуцированные — мутации, искусственно вызванные действием мутагенных факторов. Такие мутации возникают во много раз чаще, чем спонтанные. Их получение имеет важное значение как для изучения мутационного процесса, так и для селекционной работы. Индуцированный мутагенез позволяет повышать генетическое разнообразие организмов, создавая тем самым материал для искусственного отбора. На основе мутантов, полученных таким путем, был создан ряд ценных штаммов микроорганизмов и сортов растений.
Мутации по изменению состояния гена: прямые — переход гена от дикого типа к новому состоянию, обратные — переход гена от мутантного состояния к дикому типу.
Мутации по характеру изменения генотипа: генные, хромосомные, геномные.
Мутации могут вызывать различные изменения генотипа, затрагивая отдельно взятые гены, целые хромосомы или весь геном.
Генными мутациями называют изменения структуры молекулы ДНК на участке определенного гена, кодирующего структуру определенной молекулы белка. Эти мутации влекут за собой изменение строения белков, то есть появляется новая последовательность аминокислот в полипептидной цепи, в результате чего происходит изменение функциональной активности белковой молекулы.
Различают два основных типа точковых мутаций:
§ Замена оснований,
§ Мутации со сдвигом рамки считывания, связанные с выпадением или вставкой одного или нескольких оснований.
Благодаря генным мутациям происходит возникновение серии множественных аллелей одного и того же гена. Чаще всего генные мутации происходят в результате замены одного или нескольких нуклеотидов на другие, вставки нуклеотидов, потери нуклеотидов, изменения порядка чередования нуклеотидов.
В природе постоянно идет спонтанный мутагенез. Однако спонтанные мутации — редкое явление. Например, у человека и других многоклеточных она также составляет 10-5 на ген на гамету за поколение. Иными словами только в одной из 100 тысяч гамет ген оказывается измененным. Но генов в каждой гамете очень много. По современным оценкам геном человека содержит около 30 тысяч генов. Следовательно, в каждом поколении около трети человеческих гамет несут новые мутации по какому-нибудь гену.
Cуществуют разные типы генных мутаций, связанных с добавлением, выпадением или перестановкой нуклеотидов в гене:
- дупликации — повторение участка гена,
- вставки — появление в последовательности лишней пары нуклеотидов,
- делеции -- выпадение одной или более пар нуклеотидов,
- замены нуклеотидных пар — AT -><- ГЦ; AT -><- ЦГ; или AT -><- ТА,
- инверсии — переворот участка гена на 180°.
Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнообразны.
Большая часть из них — нейтральные мутации.
Одним из примеров генной мутации служит серповидноклеточная анемия. Рецессивный аллель, вызывающий в гомозиготном состоянии это наследственное заболевание, выражается в замене всего одного аминокислотного остатка в β-цепи молекулы гемоглобина (глутаминовая кислота → валин). Это приводит к тому, что в крови эритроциты с таким гемоглобином деформируются (из округлых становятся серповидными) и быстро разрушаются. При этом развивается острая анемия и наблюдается снижение количества кислорода, переносимого кровью. Анемия вызывает физическую слабость, нарушения деятельности сердца и почек и может привести к ранней смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелю.
Нормальный эритроцит и эритроцит при серповидноклеточной анемии
Хромосомные мутации — мутации, вызывающие изменения структуры хромосом. Перестройки могут осуществляться как в пределах одной хромосомы — внутрихромосомные мутации, так и между негомологичными хромосомами — межхромосомные мутации.
Внутрихромосомные мутации:
делеция — утрата части хромосом(АВСD ® AB);
инверсия — поворот участка хромосомы на 180˚(ABCD ® ACBD);
В зависимости от того, включает ли данный участок центромеры, различают перицентрические и парацентрические инверсии.
дупликация — удвоение одного и того же участка хромосомы; (ABCD ® ABCBCD);
Межхромосомные мутации:
транслокация — перенос участка одной хромосомы на другую, негомологичную ей (АВCD ® ABCD1234).
Транслокации могут быть реципрокные – возникают в случае обмена участками между негомологичными хромосомами в мейозе;
Нереципрокные – возникают в том случае, когда фрагмент хромосомы, отделившейся от нее при разрыве, может быть утрачен клеткой при очередном митозе, если он не имеет центромеры.
Возможно объединение двух негомологичных хромосом в одну хромосому.
Геномными называют мутации, в результате которых происходит изменение в клетке числа хромосом. Геномные мутации возникают в результате нарушения митоза или мейоза, приводящих либо к неравномерному расхождению хромосом к полюсам клетки, либо к удвоению хромосом, но без деления цитоплазмы. В зависимости от характера изменения числа хромосом, различают: полиплоидию — увеличение числа хромосом, кратное геному.
Полиплоидия чаще наблюдается у простейших и у растений.
С увеличением числа хромосомных наборов в кариотипе возрастает надёжность генетической системы, уменьшается вероятность снижения жизнеспособности в случае мутаций. Поэтому полиплоидия нередко влечёт за собой повышение жизнеспособности, плодовитости и других жизненных свойств.
В растениеводстве это свойство используют, искусственно получая полиплоидные сорта культурных растений, отличающиеся высокой продуктивностью.
У высших животных полиплоидия, как правило, не встречается (известны исключения среди амфибий, у скальных ящериц).
В зависимости от числа гаплоидных наборов хромосом, содержащихся в клетках, различают: триплоиды (3n), тетраплоиды (4n) и т.д. Они могут быть: автополиплоидами — полиплоидами, возникающими в результате умножения геномов одного вида, аллополиплоидами — полиплоидами, возникающими в результате умножения геномов разных видов (характерно для межвидовых гибридов).
Гетероплоидию (анеуплоидию) — некратное геному увеличение или уменьшение числа хромосом. Чаще всего наблюдается уменьшение или увеличение числа хромосом на одну (реже две и более). Вследствие нерасхождения какой-либо пары гомологичных хромосом в мейозе одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая — на одну больше. Слияние таких гамет с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для данного вида. Среди анеуплоидов встречаются: трисомики — организмы с набором хромосом 2n+1, моносомики — организмы с набором хромосом 2n -1. Например, болезнь Дауна у человека возникает в результате трисомии по 21-й паре хромосом.
Такие мутации возникают, например, если в анафазе митоза сестринские хроматиды одной, двух или нескольких хромосом не расходятся к полюсам клетки или перемещаются к одному из них. Подобное может происходить и при мейозе: в первом делении — с гомологичными хромосомами, во втором — с сестринскими хроматидами. В результате образуются дочерние клетки с недостатком или, наоборот, избытком определенных хромосом.
При гетероплоидии может наблюдаться, например, отсутствие в кариотипе одной из хромосом — моносомия (2n – 1) или пары гомологичных хромосом — нуллисомия (2n – 2), или наличие в наборе лишних гомологичных хромосом — полисомия. Примерами последней могут служить трисомия (2n + 1), тетрасомия (2n + 2), пентасомия (2n + 3) и т. д.