Уход за пациентами с болезнью Дюшенна направлен на объяснение родственникам о данной патологии и ее развитию.
Нужно дать советы по питанию, проводить наблюдение за органами дыхания и сердечно-сосудистой системой, обьяснить значимость психосоцилогической,ортопедической помощи и важность ухода за полостью рта.
Советы по питанию:
С раннего возраста привить привычку к здоровому питанию (адекватное введение кальция, витамина D, контроль введения натрия)
Особый акцент уделяется контролю аппетита во время лечения кортикостероидами.
При отсутствии внешних проблем с весом взвешивание проводить 1-2 раза в год. При выраженных повышениях или понижениях веса контроль проводится чаще.
В случае избытка веса предпочтительно нацелить на снижение веса по 0.5 кг за месяц, или добиться его стабилизации.
Проблемы с недостаточным питанием могут возникнуть после того, как мальчик начинает пользоваться инвалидным креслом (приблизительно в 12-13 лет). Первый шаг - оценить введение и оптимизировать, если необходимо, введение белков и калорий. Следующий шаг при более тяжелом недоедании - зондовое питание в ночное время.
Пищевой статус нужно всегда рассматривать перед оперативным вмешательством. Пациенты с избыточной массой тела чаще имеют дыхательную дисфункцию во время сна, что возможно потребует дополнительного контроля насыщенности крови кислородом во время ночного сна до оперативного вмешательства.
При КС-терапии при недостаточном содержании в диете кальция и витамина D их нужно добавить отдельно, чтобы достичь рекомендованного суточного количества: кальция (4-8 лет: 800 мг/с 9-18 лет: 1300 мг/с) и витамин D (400 ЕД).
В более поздних стадиях болезни могут появиться затруднения глотания, и если это приводит к снижению массы тела, необходимо решение вопроса о зондовом питании или подкожной эндоскопической гастростомы (ПЭГ).
Наблюдение за органами дыхания:
Контроль над функцией внешнего дыхания (ФВД) позволяет выявить прогрессию слабости дыхательных мышц. Как только развиваются клинические показатели ночной гиповентиляции, или ФВД снижается <40% от нормы, а затем и серийная ночная оксиметрия, позволяют выявить развитие ночной дыхательной недостаточности.
Это может быть выполнено в домашних условиях путем использования портативных аппаратов. Подобные симптомы должны тщательно выявляться при плановом обследовании в стационаре.
Профилактика инфекций органов дыхания: как только ФВД начинает снижаться, мальчики становятся особенно восприимчивыми к респираторным инфекциям и должны быть вакцинированы противогриппозной, коклюшной и пневмококковой вакциной.
Управление респираторными инфекциями: при появлении кашля должна своевременно назначаться антибактериальная терапия. Родители должны быть обучены таким методам вспомогательной терапии, как постуральный дренаж.
Управление ночной гиповентиляцией: при каждом посещении врача должны выявляться симптомы ночной гиповентиляции. Симптоматическая ночная гиповентиляция - показание для неинвазивной вспомогательной аппаратной вентиляции. К неинвазивной вентиляции также следует прибегать, если ночная оксикапнография/полисомнография показывает низкий уровень SaO2 или увеличение pCO2.
Продление вентиляции в дневное время проводится, если сохраняется увеличение pCO2 или понижена SaO2. Больший дыхательный комфорт достигается прерывистой вентиляцией с положительным давлением, с использованием мундштука.
Обучение пользованием вентилятором сиделок и регулярное его использование должно быть составляющей частью лечения. Должно проводиться наблюдение за возможностью таких осложнений неинвазивной вентиляции, как воздушная несостоятельность, желудочное растяжение, сухость слизистой оболочки, деформация костей лица.
Обезболивающие методы должны быть специализированы, чтобы минимизировать дыхательную и сердечно-сосудистую депрессию во время и после операции и, возможно, потребуется применение ИВЛ (искусственной вентиляции легких). Использование деполяризующих миорелаксантов нужно избегать из-за риска развития гиперкалемии.
Наблюдение за сердечно-сосудистой системой:
Кардиальное исследование (эхокардиограмма и ЭКГ) проводится раз в 2 года до 10 лет, а затем ежегодно, или чаще, если выявлены отклонения. Кардиальное исследование нужно проводить также перед проведением общей анестезии в любом возрасте. При необходимости проводится кардиомониторинг.
Расстройства кардиального ритма должны своевременно выявляться и медикаментозно устраняться. Периодический холтер-контроль должен проводиться для больных с выявленной кардиальной дисфункцией.
Профилактика: ингибиторы АПФ должны назначаться при субклинических проявлениях кардиальных нарушений, выявленных эхокардиографией. Одно долгосрочное изучение свидетельствует, что даже более раннее начало лечения ингибиторами АПФ предотвращает более поздние ухудшения. Раннее профилактическое лечение ингибиторами АПФ на преклинической стадии рекомендуется несколькими центрами детям в возрасте 5-10 лет, хотя единого согласия в этом всё еще нет.
Ортопедическая помощь:
● применение туторов в ночное время показано, когда появляются первые признаки разгибательной контрактуры в голеностопном суставе, когда есть потеря нормального градуса тыльного сгибания стопы. Дневные ортезы не рекомендуются до утраты способности самостоятельной ходьбы.
● дети, утратившие способность ходить, нуждаются в дневных ортезах для профилактики нарастания болезненных контрактур.
● некоторым детям требуется проведение ахиллотомии, с последующим применением ортезов.
Предполагается, что применение ортезов задерживает развитие контрактуры и продлевает способность ходить. Применение вертикализаторов (приспособлений для стояния) также позволяет замедлить развитие контрактур.
Деформация позвоночного столба является частым осложнением в юношеском возрасте у мальчиков, не получавших лечение кортикостероидами. Может потребоваться хирургическое лечение, при выраженной прогрессии сколиоза и когда угол Кобба составляет 25 – 30 градусов.
Психосоциологическая помощь:
Каждой семье нужно предложить психологическую помощь, для облегчения восприятия информации о диагнозе ребенка. Чтобы родители смогли справиться с такими чувствами, как, например, чувства потери, вины, гнева. Необходимо помочь создать соответствующие условия для дома, школы, досуга и уменьшения барьеров для независимости ребенка.
Социальную (информация, защита и совет) и психологическую поддержку нужно предлагать в период замены потребностей и кризисов. Например, уделяя больше внимание детям, находящимся дома из-за утраты способности передвигаться, с хирургическими, кардиальными и дыхательными проблемами, начавшим обучение/работу, в терминальной стадии заболевания.
Психологическую поддержку нужно предложить семьям, имеющим детей с поведенческими и умственными нарушениями.
Как можно раньше выявлять детей с проблемами обучения/аутизмом и предоставить родителям и педагогам информацию об устранении этих проблем.
Реабилитация:
Неврологические, дыхательные и кардиологические, исследования необходимо координировать через специальные реабилитационные центры (реабилитационные единицы) для детей с миопатиями. Мальчики должны осматриваться два раза в год врачами, имеющими специальные знания нервно-мышечных заболеваний (физиотерапевтами, неврологами и др.) Интервал между исследованиями зависит от возраста, прогрессии болезни и функциональной способности ребенка.
Цель исследований - установить план для вмешательств, чтобы оптимизировать физические, социальные и интеллектуальные способности ребенка. План должен несколько опережать события и готовить родителей и ребенка к следующему этапу болезни. Главные цели физиотерапевта и невролога: поощрение деятельности и сохранение двигательной функции. Это включает вмешательства, чтобы задержать или исправить осложнения, возникшие вследствие мышечной атрофии, и, чтобы дать рекомендации относительно действий, возможностей, адаптаций и корректировок, предоставляющих возможность мальчику/мужчине прожить социально активную жизнь вместе с семьей и друзьями.
Упражнения: упражнения, которым сопротивляются, не нужно предписывать, так как нет доказательств, что они полезны, но есть тревога, что они, возможно, ускоряют повреждение мышц. Умеренная нагрузка, особенно занятия в бассейне, показаны таким детям. Дети, получающие стероиды, могут приобрести дополнительные моторные навыки, как например, верховая езда, велосипед и это поощряет их независимую игру и общение со здоровыми детьми.
Инвалидные кресла: необходимы для улучшения подвижности и независимость. Электрические инвалидные кресла с наклоняющейся/ложащейся спинкой должны быть использованы достаточно рано, для профилактики «осаночных» контрактур и неправильных поз при сидении.
Уход за полостью рта:
Дети должны своевременно осматриваться стоматологами, желательно в специализированных центрах. Стоматолог должен быть осведомлен об особенностях в зубном и скелетном развитии у мальчиков с миопатией Дюшена, быть хорошо осведомленным и опытным стоматологом - ортодонтом.
Уход за полостью рта должен быть основанным на профилактических мерах и соблюдении гигиены. Индивидуально приспособленные вспомогательные устройства и технические средства для гигиены полости рта являются особенно важными, когда сила рук и шеи начинает уменьшаться.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
В заключении я считаю необходимым отметить, что болезнь Дюшенна на данном этапе развития медицины считается неизлечимой. Адекватный и правильно подобранный уход лишь улучшат качество жизни и ненамного ее продлят.
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
1. Бадалян Л.О. Невропатология, М., 2008
2. Бадалян Л.О., Скворцов И.А. Клиническая электронейромиография, М., 1986
3. Баранов В.С. Соросовский образовательный журнал, № 3, 1999
4. Белозеров Ю.М., Никанорова М.Ю., Перминов В.С., Страхова О.С. Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Журн. Альманах клинической медицины. Актуальные вопросы практической неврологии, № 4, М., 2001.
5. Вельтищев Ю.Е., Темин П.А. Наследственные болезни нервной системы. — М.: Медицина, 1998.
6. Гаусманова - Петрусевич И. Мышечные заболевания. Польск. Госуд. Мед. Изд. - Варшава, 2001.
7. Гехт Б.М. и Ильина Н.А. Нервно-мышечные болезни, М., 1998.