Кафедра общественно-гуманитарных наук
Пренатальная диагностика как новое направление медицинской практики порождает ряд этических проблем. Главная из них связана с ее прямым последствием, а именно: с абортом зародышей с пороками развития, т.е. с так называемым евгеническим абортом.
Пренатальная диагностика включает, во-первых, пренатальное генетическое тестирование, которое производится в определенный период развития человеческого зародыша для того, чтобы выявить отклонения в развитии и дефекты. Во-вторых, пренатальная диагностика включает и другие методики, когда речь идёт о предположительной патологии зародыша, вызванной не генетическими, но соматическими причинами
Пренатальная диагностика вошла в практику в 1968 году, после того, когда была усовершенствована техника выращивания зародышевых клеток, помещенных в амниотическую жидкость с целью изучения хромосом. Развитие методики ЭКО позволило проводить диагностирование эмбриона, оплодотворенного in vitro, до перенесения его в матку. С 1971 года стала налаживаться технология амниоцентеза. Импульс к совершенствованию этих диагностических процедур исходил из мотивации выявления эмбрионов, пораженных генетическими болезнями, анализом хромосомного пола и выбором пола будущего ребёнка. В настоящее время с помощью этих технологий предполагается решать как социальные, так и индивидуальные задачи. Социальные задачи связаны прежде всего с улучшением показателей общественного здоровья, включая снижение показателей детской смертности. Индивидуальные — с избавлением родителей от тягот забот о больном ребенке.
В 1979 году в Квебеке состоялась международная конференция по проблемам пренатальной диагностики, которая выработала медицинские показания к ней. К ним относятся:
• возраст матери превышает 36 лет;
• наличие у одного из родителей структурной хромосомной компенсированной аберрации;
• наличие у одного из детей, уже родившихся в семье, трисомии по 21 хромосоме или синдрома Дауна;
• нарушение обмена веществ у одного из детей или факта, что один из родителей является носителем гена (гетерозиготы), вызывающего подобное нарушение;
• серьёзная гемоглобинопатия у одного из детей (альфа или бета-талассемия) или тот факт, что родители являются носителями гена данной болезни;
• наличие у одного из детей болезни, связанной с хромосомой Х, или его мать является носителем указанного гена;
• наличие у одного из детей порока нервной системы, проявляющегося как anencefalia или spina bifida.
Данные показания являются основанием для генетического консультирования, предваряющего собственно генетическое диагностирование. Цель генетического консультирования заключается еще и в том, чтобы предоставить подробную информацию об опасности, проблемах, границах требуемых анализов женщинам или семейным парам, обращающимся с просьбой о диагностировании.
Пренатальная диагностика в России производится в соответствии с приказом МЗ РФ 457 от 28.12.2000 «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственныхи врожденных заболеваний у детей». Всем беременным женщинам необходимо пройти трехкратное ультразвуковое (УЗ) обследование на сроках беременности 10-14, 20-24 и 30-34 недели. С помощью УЗИ можно выявить до 70% плодов с видимыми дефектами (пороками развития), можно определить пол и возраст ребенка, сколько плодов находится в матке, является ли беременность маточной или внематочной, нет ли угрозы выкидыша. Кроме того, на сроке 16-20 недель у всех беременных определяют содержание в крови альфа –фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГ Ч). Определенные отклонения в показателях биохимических маркеров по сравнению со средне-популяционным уровнем свидетельствует в пользу того, что у обследуемой женщины повышена вероятность рождения ребенка с некоторыми генетическими заболеваниями и пороками развития. Биохимический скрининг нацелен, в первую очередь на выявление наиболее распространенного хромосомного заболевания — синдрома Дауна (встречается с частотой — 1 на 700 новорожденных). Массовые биохимические и УЗ-скрининги на уровне женских консультаций не являются диагностическими тестами, а служат только для «формирования групп риска». Женщин из групп риска отправляют на медико-генетическое консультирование, где производится оценка риска рождения плода с хромосомным заболеванием по специальным алгоритмам. Если этот риск превышает определенное пограничное значение (общепринятым считается отношение 1:270) то женщине рекомендуют пройти процедуру инвазивной пренатальной диагностики, позволяющую получить клетки плода для анализа хромосом.
Процедура инвазивной пренатальной диагностики, предполагает, во-первых, биопсию хориона под контролем ультразвукового сканирования. Ворсины хориона имеют тот же генетический материал, что и плод, и поэтому могут использоваться для генетического анализа. Биопсию хориона проводят на сроках 10–11 недель беременности. После этой процедуры возможны такие осложнения, как:
— риск выкидыша (от 2 до 7% по материалам разных клиник);
— риск инфицирования плода;
— риск кровотечения у женщины;
— случайные повреждения плодного пузыря;
— усиление резус –конфликта при резус –конфликте между матерью и плодом;
— отклонения в развитии плода при длительном воздействии ультразвука на плод.
Иногда, по ряду технических причин, не удается провести анализ образцов ткани. пренатальная диагностика медицинское генетическое
Результаты получают в течение 3-4 дней после взятия материала.
Во-вторых, проводится амниоцентез — пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод в 16–24 недели беременности и цитогенетическое исследованиевыделенных зародышевых клеток.
Возможности амниоцентеза несколько больше, чем биопсии хориона, но необходимо длительное время (2–3 недели) для культивирования клеток. Нежелательным моментом является длительное воздействие ультразвука на плод. Несколько повышается риск рождения маловесного ребенка и риск дыхательных расстройств у новорожденного. Некоторые исследования свидетельствуют о повышенном риске спонтанного выкидыша до 20 недели беременности и риске эквиноварусной косолапости.
В-третьих, это плацентоцентез и кордоцентез — биопсия плаценты и забор пуповинной крови плода. Плацентоцентез проводят обычно во втором триместре беременности, как и амниоцентез. Кордоцентез — пункция пуповины плода и забор крови. Оптимальный срок выполнения кордоцентеза — 22–25 недельбеременности. Процент осложнений (чаще всего прерывание беременности) при плаценто- и кордоцентезе равен 5% (по другим источникам до 10%). Исследования выполняются под наркозом, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией. Методы позволяют диагностировать болезни, связанные с изменением количества и качества хромосом, а при наличии молекулярно-генетической лаборатории — и многие генные болезни. Недостатком является большой срок беременности, на котором эти исследования проводятся. В случае подтверждения диагноза грубой патологии, прерывание беременности в этот период требует длительной госпитализации и чревато осложнениями
В соответствии с вышеуказанным приказом «инвазивные вмешательства проводятся с согласия беременной женщины. Проведение инвазивной манипуляции осуществляет специалист, владеющий инвазивными методами диагностики, при участии врача ультразвуковой диагностики, врача-лаборанта. Результаты проведенного исследования в доступной форме описываются в бланке лабораторно-генетического анализа. При выявлении у плода какой-либо аномалии, семья информируется о диагнозе, прогнозе развития болезни, а также получает рекомендации по дальнейшему ведению беременности.
Инвазивное вмешательство проводится при наличии добровольного информированного согласия. Однако ультразвуковое исследование плода и биохимическое исследование крови беременных на предварительном этапе обследования проводится в обязательном порядке без добровольного информированного согласия. Тогда как согласно рекомендации ВОЗ 1968 года не только инвазивная пренатальная диагностика, но и участие в генетическом скрининге также предполагает получение информированного согласия.
В США перед проведением теста на альфа-фетопротеин супружеские пары по закону должны быть предупреждены о добровольности этого исследования, его возможностях и ограничениях, а также о возможной необходимости дальнейших исследований. В России по многочисленным свидетельствам супружеских пар на проведении этого теста часто настаивают, хотя и у нас это незаконно,а аборт все чаще рассматривается в качестве неизбежного следствия неблагополучного результата пренатального диагноза.
В России число семей за последнее десятилетие, при генетическом консультировании которых возникают серьёзные этические проблемы, растет. При этом исследование этических установок российских медицинских генетиков выявило большую склонность российских генетиков к негативным советам и директивности. Российские специалисты менее готовы защитить конфиденциальность пациентов, чем в других странах во всех ситуациях: от родственников, супругов, третьих сторон (страховых компаний,работодателей).
Показательно, что пропаганда пренатальной диагностики, направленной на аборт, рассматривается даже как направление «профилактической медицины». Так, например, в целом за 18 лет только лаборатории пренатальной диагностики НИИАГ им. Д.О. Отта РАМН удалось предотвратить рождение около 500 детей с неизлечимыми наследственными заболеваниями, в том числе более 100 с болезнью Дауна. В ряде стран Европы практически полностью удалось предотвратить рождение детей с болезнью Дауна, с открытыми дефектами нервной трубки и заметно сократить число детей с некоторыми частыми и тяжелыми моногенными болезнями (талассемия, муковисцидоз). Все чаще аборт рассматривается не только как выбор женщины и семьи, но и вводится в программы, в которых аборт рассматривается как средство, предотвращающее генетические болезни. Например, в Сардинии очень распространено заболевание бета-талассемией, при этом выполняется программа по тестированию наиболее распространённых мутаций, приводящих к талассемии. Мутации затрагивают ген гемоглобина. Проведенная всеобщая пренатальная ДНК-диагностика талассемии за 20 лет к 2000 году привела к снижению заболеваемости в 10 раз. Важно обратить внимание, что по статистическим данным этих исследований в 5% случаев родители хотели родить ребёнка, пусть даже больного. Они делали свой осознанный выбор(9).
На Западе пренатальная диагностика широко обсуждается и у нее немало противников.
Сторонники движения в защиту жизни особенно в США, где чаще всего происходит аборт, как следствие результата пренатального диагностирования, признают достоинство человеческого зародыша, его статус живого реального человеческого индивида, даже, когда он обладает пороками развития. У нерожденного человека есть право родиться. С этой позиции права нерожденного больного человека оказываются попраны. При этом нет никакой разницы, кто определяет его судьбу — государство или родители — в обоих случаях ребёнок одинаково бесправен и одинаково бессилен перед лицом превосходящей силы.Так ли необходимо использование этой силы, когда плоды с хромосомным дисбалансом имеют пониженную жизнеспособность и 50–90% из них элиминируются в процессе внутриутробного развития? На самом ли деле «гуманна» эта сила, не принимающая во внимание, что забота о родившихся детях-инвалидах повышает общий уровень нравственности и гуманности в обществе, а в этом, в конечном счете, заключается главный источник духовно-нравственного благополучия общества.
Специалистами был проведен анкетный опрос 100 беременных, проживающих в городе Ташкенте, в возрасте от 18 до 38 лет, обратившихся на дородовую консультацию.
Опрос показал высокую степень информированности женщин о риске наследственных патологий при близкородственных браках (85%), однако лишь 45% из них знали, что с увеличением возраста родителей растет и риск рождения детей с наследственными и врожденными заболеваниями. В случаях подозрений на высокий риск наследственных заболеваний 88% из женщин согласились бы пройти диагностическую процедуру. Однако когда опрашиваемые были информированы о возможном прерывании беременности или повреждении нормального плода при проведении инвазивных манипуляций, 13% из них отказались бы пройти данную процедуру.
По результатам опроса самым важным критерием для принятия решения о прерывании беременности в случае высокого риска рождения больного ребенка отмечена тяжесть заболевания (5 баллов из 5), остальные факторы, такие как экономический статус семьи, религиозные убеждения и общественное мнение имели не более 2 баллов. При этом был обнаружен 21% женщин, которые отказались бы прервать беременность даже если у плода будет выявлено тяжелое заболевание.
Больше половины отказывающихся женщин имели первую беременность и они опасались потери возможности новой беременности.
С точки зрения некоторых специалистов, государство должно безукоснительно придерживаться следующих основных этических рекомендаций по проведению пренатальной диагностики:
Пренатальная диагностика должна проводиться только для получения семьёй или врачами информации для здоровья плода.
Пренатальная диагностика по медицинским показаниям должна быть добровольной и доступной.
Только будущие родители могут решить, является ли заболевание плода основанием для прерывания беременности или информация о болезни плода будет использована для подготовки к рождению больного ребёнка и возможного его лечения.
По своей сути, этот метод является оскорблением для тех родителей, которые мужественно выбирают рождение ребенка с физическими недостатками, намереваясь растить его в семье, учить его - при всех последствиях этого прекрасного акта любви для своей жизни
Размещено на Allbest.ru