Введение
Изменчивость - свойство организмов приобретать новые признаки и особенности индивидуального развития под влиянием среды. Различают онтогенетическую, модификационную и генотипическую изменчивость.
Онтогенетическая изменчивость - это реализация нормы реакции организма во времени, в ходе его индивидуального развития.
Модификационная изменчивость - это способность организма реагировать на условия окружающей среды, изменяться в пределах нормы реакции организма.
Наследственная изменчивость - это способность к изменению самого генетического материала.
При всех формах изменчивости имеется генетический контроль и о происшедших изменениях можно судить лишь по фенотипу (по изменению признаков и свойств организма).
Онтогенетическая изменчивость
Онтогенетическая изменчивость проявляется в виде постоянного изменения признаков в процессе развития особи. Все признаки и свойства наследственно-детерминированы, но формирование фенотипа организма обусловлено взаимодействием генотипа и среды. Генотип определяет спектр возможных фенотипов, это фенотипическое разнообразие называется нормой реакции генотипа.
однонаправленную реакцию организмов. Модификации развиваются в естественных условиях среды и подвергаются действию факторов, много раз встречавшихся в процессе филогенеза, то есть норма реакции складывалась исторически.
Модификации, напоминающие проявления мутаций известных генов, называются фенокопии. Они сходны с мутациями, но механизм их возникновения различен (катаракта может быть следствием как мутации, так и фенокопией).
Модификации имеют приспособительное значение и способствуют адаптации организма к условиям окружающей среды, сохраняют гомеостаз организма.
Изучение модификационной изменчивости проводится с помощью близнецового метода (соотносительная роль наследственности и среды в развитиии признака) и метода вариационной статистики (изучение количественных признаков).
Генотипическая изменчивость
Генотипическая изменчивость связана с качественными и количественными изменениями наследственного материала. Она включает комбинативную и мутационную изменчивость.
1. Комбинативная изменчивость. Уникальность каждого генотипа обусловлена комбинативной изменчивостью, которая определяется новыми сочетаниями аллелей генов в генотипе. Достигается это в результате 3-х процессов: два из них связаны с мейозом, третий - с оплодотворением.
2. Мутационная изменчивость. При мутационной изменчивости нарушается структура генотипа, что вызвано мутациями. Мутации - это качественные, внезапные, устойчивые изменения в генотипе.
Существуют различные классификации мутаций.
- по уровню изменения наследственного материала (генные, хромосомные, геномные);
- по проявлению в фенотипе (морфологические, биохимические, физиологические);
- по происхождению (спонтанные, индуцированные);
- по их влиянию на жизнь организма (летальные, полулетальные, условно летальные);
- по типам клеток (соматические и генеративные);
- по локализации в клетке (ядерные, цитоплазматические).
Генные мутации связаны с молекулой ДНК - нарушение нормальной последовательности нуклеотидов, свойственной данному гену. Это может быть вызвано изменением количества нуклеотидов (выпадением или вставкой) или их заменой по типу транзиций или трансверсий. Генные мутации могут приводить к изменению смысла кодонов (миссенс-мутации) или прекращению транскрипции (нонсенс-мутации и др.).
Мутации появляются в генотипе с определённой частотой и часто проявляются фенотипически. Некоторые из них являются причиной возникновения генных (молекулярных) болезней. В организме имеются механизмы,
ограничивающие неблагоприятный эффект мутаций: репарация ДНК, диплоидный набор хромосом, вырожденность генетического кода, повтор (амплификация) некоторых генов.
Хромосомные мутации (аберрации) заключаются в изменении структуры хромосом (внутрихромосомные и межхромосомные).
Внутрихромосомные мутации: дефишенси, делеции, дупликации, инверсии, инсерции, транспозиции. При делециях и дупликациях изменяется количество генетического материала, а при инверсиях и транспозициях - его расположение. При межхромосомных мутациях происходит транслокация наследственного материала, обмен участками между негомологичными хромосомами.
Геномные мутации заключаются в изменении числа отдельных хромосом (гетероплоидия) или нарушении геномного числа хромосом (полиплоидия).
Хромосомные и геномные мутации являются причинами хромосомных болезней. Разработана система обозначений мутаций (Денверская и Парижская классификация).
Мутации имеют значение в онто- и филогенезе, они приводят к появлению новых свойств наследственного материала: генные - появлению новых аллелей, хромосомные аберрации - к образованию новых групп сцепления генов, геномные мутации - новых генотипов. Они обеспечивают фенотипическое разнообразие организмов (например, многократное мутирование одного гена приводит к образованию множественных аллелей, а сочетание различных аллелей одного гена в генотипе вызывает разнообразие генотипов и, соответственно фенотипов, что определяет гетерогенность и полиморфизм популяций).