Какой токсичный продукт накапливается? Как кормить такого ребенка?
ОТВЕТ:
Галактоза- моносахарид, входящий в состав дисахарида лактозы
Галактоземия- наследственное заболевание,дефект фермента гексо-1-фосфатуридилтрансферазы.Из-за этого галактоза поступающая в организм вместе с лактозой молока матери,не может превратиться в глюкозу и ее концентрация увеличивается. Она превращается в токсический спирт галактитол («нервный» яд), в итоге: задержка роста, катаракта, умств. отсталость. Рекомендуется безгалактозная диета.
У больного при ультразвуковом исследовании 12-перстной кишки установлена задержка оттока желчи из желчного пузыря. К нарушению каких процессов это приводит? У кажите роль желчных кислот в метаболизме липидов. Какой гиповитаминоз сопровождает недостаток желчных кислот?
Приводит к нарушению переваривания липидов в жкт. Без желчи липиды не переварятся. Это сопровождается гиповитаминозом А.
Роль желчи:
• Наряду с панкреатическим соком нейтрализация кислого химуса, поступающего из желудка. При этом карбонаты взаимодействуют с НС1, выделяется углекислый газ и происходит разрыхление химуса, что облегчает переваривание.
• У силивает перистальтику кишечника.
• Обеспечивает переваривание жиров: эмульгирование для последующего воздействия липазой, необходима комбинация [желчные кислоты+жирные кислоты+моноацилглицеролы],
• уменьшает поверхностное натяжение, что препятствует сливанию капель жира, образование мицелл, способных всасываться.
• Благодаря п.п. 1 и 2 обеспечивает всасывание жирорастворимых витаминов (витамин A, витамин D, витамин K, витамин E).
• Экскреция избытка ХС, желчных пигментов, креатинина, металлов Zn, Cu, Hg, лекарств. Для холестерина желчь - единственный путь выведения, с ней может выводиться 1-2 г/сут.
После еды внешний вид сыворотки крови изменяется, она выглядит мутной, а через 2-3 часа вновь становится прозрачной, что объясняется присутствием большого количества липопротеинов. Как они называются,где они образуются и что эти липопротеины переносят.Почему их липидный состав отличается от липидного состава пищи?
Наблюдается алиментарная гиперлипемия - это физиологическое явление, характеризующееся в первую очередь повышением концентрации триглицеридов в крови и появлением в ней ХМ. Кровь хилезная. Обычно через 10-12 ч после приема пищи содержание триглицеридов возвращается к нормальным величинам, а ХМ полностью исчезают из кровяного русла. Ресинтезированные в эпителиальных клетках кишечника триглицериды и фосфолипиды, а также поступивший в эти клетки из полости кишечника холестерин (здесь он может частично эстерифицироваться) соединяются с небольшим количеством белка и образуют относительно стабильные комплексные частицы - хиломикроны (ХМ). Благодаря большим размерам частиц ХМ не способны проникать из эндотелиальных клеток кишечника в кровеносные капилляры и диффундируют в лимфатическую систему кишечника, а из нее - в грудной лимфатический проток. Затем из грудного лимфатического протока ХМ попадают в кровяное русло, т.е. с их помощью осуществляется транспорт экзогенных триглицеридов, холестерина и частично фосфолипидов из кишечника через лимфатическую систему в кровь. В организме синтезируются следующие типы липопротеинов: хиломикроны (ХМ), липопротеины очень низкой плотности (ЛПОНП), липопротеины промежуточной плотности (ЛППП), липопротеины низкой плотности (ЛПНП) и липопротеины высокой плотности (ЛПВП).
8 ) Ври выписке больного с жировой инфильтрацией печени из санатория врач диетолог рекомендовал ему включить в рацион питания творог. Чем продиктована эта рекомендация?
Жировая инфильтрация печени - это патология, при которой содержание триацилглицеринов в печени может достигать половины ее массы. (в норме не более 5 проц). Одним из причин является нарушение транспорта ТАГ, синтезирующихся в печени из глюкозы поступающей из кишечника, в жировые депо. Транспорт осуществляется с помощью ЛОНП, образующихся в печени. В образовании и стабилизации ЛОНП участвуют фосфолипиды, особенно фосфатидилхолины (лецитины). Поэтому нарушение синтеза в печени фосфолипидов вследствие недостаточного поступления с пищей холина, метионина, кобаламина, а также вследствие отравления ведет к нарушению синтеза ЛОНП и, следовательно, накоплению ТАГ в печени. Отсюда становится ясным, почему при жировой инфильтрации печени весьма полезен творог, содержащий белок казеин, в составе которого имеется большое количество остатков аминокислоты метионина.
Все вещества, способствующие синтезу ФЛ и препятствующие синтезу ТАГ, называются липотропными факторами. К ним относятся:
1. Структурные компоненты фосфолипидов: полиненасыщенные жирные кислоты, инозитол, серин, холин, этаноламин.
2. Метионин – донор метильных групп для синтеза холина и фосфатидилхолина (каким образом?).
3. Витамины:
· пиридоксин (В6), способствующий образованию ФЭА из ФС.
· цианкобаламин (В12) и фолиевая кислота, участвующие в образовании активной формы метионина, и, следовательно, в синтезе фосфатидилхолина.
9 ) При хронической патологии печени и кишечника у больных нарушено всасывание продуктов переваривания липидов и при этом некоторые гиповитаминозы отягощают состояние этих больных. Дефицит, каких витаминюв сопровождает нарушение этого процесса?
Тонко эмульгированные жиры частично могут всасываться через стенку кишечника без предварительного гидролиза. Однако основная часть жира всасывается лишь после расщепления его панкреатической липазой на жирные кислоты, моноглицериды и глицерин. Жирные кислоты с короткой углеродной цепью (менее 10 С-атомов) и глицерин, будучи хорошо растворимыми в воде, свободно всасываются в кишечнике и поступают в кровь воротной вены. Жирные кислоты с длинной цепью и моноглицериды в просвете кишечника образуют с этими соединениями устойчивые в водной среде мицеллы. Структура этих мицелл такова, что их гидрофобное ядро оказывается окруженным снаружи гидрофильной оболочкой из желчных кислот и фосфолипидов. Мицеллы всасываются в энтероциты. Возможно нарушение секреции жёлчи из жёлчного пузыря при механическом препятствии оттоку жёлчи или секреции сока поджелудочной железы и, следовательно, недостаточная секреция панкреатической липазы. В обоих случаях приводит к увеличению количества жиров в фекалиях - возникает стеаторея (жирный стул). При стеаторее нарушается всасывание жирорастворимых витаминов (A, D, E, К) и незаменимых жирных кислот.
10) Снижение концентрации карнитина в клетках скелетных мыщц возникает в результате дефекта ферментов, участвующих в его синтезе. При этом у таких пациентов снижена способность выполнять физическую работу. В каком ключевом метаболическом процессе участвует карнитин? Какая связь между концентрацией карнитина и уровнем образования АТФ в клетках скелетных мышц? Предложите способ коррекции данного нарушения.
Кофермент карнитин обеспечивает транспорт жирных кислот (ацильных) через митохондриальную мембрану, в свободном виде через нее не проникающих. Присоединяя кислотный остаток (фермент карнитин-ацилтрансфераза), он превращается в ацилкарнитин, который транслоказой переносится через мембрану, после чего карнитин и жирная кислота освобождаются. Уровень синтеза АТФ зависит от поступления жирных кислот внутрь митохондрий.
В результате дефицита карнитина жиры вовлекаются в окисление.
11 ) Больной перенес операцию аортокоронарного шунтирования из-за масштабного атеросклероза коронарных артерий. При выписке из стационара врач рекомендовал ему диету стимулирующую отток желчи и усиливающую перистальтнку кишечника. С какой целью делается эта рекомендация? Почему один из подходов к лечению атеросклероза состоит в размыкании энтерогепатической циркуляции?
При атеросклерозе в крови наблюдается гиперхолистеринемия, гипертриглицеридемия, гипербета-липопротеинемия (увеличение ЛНП), уменьшение холестерина ЛВП. В интиме происходит очаговое отложение липидов, среди которых много холестерина и его эфиров. Это делают для того, чтобы увеличить выведение желчных кислот с фекалиями. Так как для синтеза желчных кислот используется холестерин, чем больше желчных кислот будет выведено из организма, тем больше холестерина потребуется для синтеза новых молекул этих кислот.
В размыкании энтерогепатической циркуляции используют препараты, которые в кишечнике адсорбируют жёлчные кислоты, выделяется с фекалиями и таким образом уменьшает возврат жёлчных кислот в печень.
12) Мужчина 40 лет с нервно-1 психическим расстройством, и необъяснимыми болями в животе был доставлен в больницу. Моча этого пациента была проверена на наличие порфобилиногенов. Тест оказался положительным. О каком заболевании идет речь?
Порфирии - это наследственные заболевания, связанные с нарушением процесса синтеза гема. В основе лежит недостаточная активность какого-либо из ферментов, участвующих в синтезе гема. Накапливаются все субстраты ферменты которых не работают. В зависимости от того где произшло нарушение выдеяют:
• Болезнт Гюнтера (эритропоэтическая) причина: увел.активность синтазы аминолевулиновой кислоты и уменьшение акт. фермента ко-синтазы уропорф-3. В результате образуется избыток уропорфириногена I, который не может использоваться в организме, откладывается в эритроцитах это приводит к повышенному гемолизу. При этом из эритроцитов высвобождается большое кол-во уропорфириногена,
который окисляется в уропорфирин и откладывается в коже, обусловливает фотосенсибилизацию.
• Острая перемежающая порфирия(печеночная) - поражение ПНС, ЦНС. Нарушение фермента синтазы уропорфириноген I и повышение активности фермента синтазы аминолевулин.к-ты, накопление аминолевулин.к-ты в нервных клетках.
13) Родители дошкольника обратились к врачу с жалобами на быструю утомляемость ребенка. Общий анализ крови и мочи без патологических изменений. При биохимическом анализе крови отметили снижение содержания креатинина. Гистологическое исследование биопсийной пробы скелетных мышц показало липидные включения и снижение концентрации карнитина в клетках. В чем причина утомляемости ребенка? Какой биохимический процесс нарушен? Предложите пути коррекции данного нарушения.
ОТВЕТ:
Снижение концентрация карнитина может быть связано с несколькими причинами: длительным гемодиализом, в ходе которого организм теряет карнитин, длительной ацидурией, при которой карнитин выводится как основание с органическими кислотами; низкой активностью ферментов синтеза карнитина (генетический дефект синтеза карнитина). Карнитин транспортирует длинноцепочечных жирных кислот в матрикс митохондрий, где происходит их!-окисление. Поэтому приуменьшение концентрации карнитина снижается скорость поступления жирных кислот в матрикс митохондрий и, соответственно замедляется процесс!-окисления жирных кислот. Вследствие этого жир накапливается в мышечных клетках. Окисление жирных кислот - важный источник энергии, поэтому в данном случае способность к выполнению физической работы заметно снижена. При голодании по сравнению со здоровым человеком усиленного синтеза кетоновых тел не происходит из-за недостатка исходного субстрата - ацетил-КоА, в большом количестве образующегося при! - окислении жирных кислот, скорость которого в норме при голодании повышена и снижена при данном заболевании. Скорость же окисления глюкозы при голодании у таких больных в тканях выше, чем при нормальном метаболизме, что и приводит к гипогликемии при отсутствии кетонемии.
14) У больных, страдающих гиповитамиозом В1 наблюдается метаболический ацидоз, вызванный повышением в крови лактата, а также симптомы характерные для гипоэнергетического состояния(слабость, сонливость). Объясните причину нарушения энергетического обмена при таком гиповитаминозе.
С нарушением метаболизма какого класса соединений связан витамин В1?
ОТВЕТ:
Кофермент витамина В1(ТПФ) учавствует в процессе оксилительного декарбоксилирования пирувата (т. к входит в состав пируватдегидрогеназной системы).Если в организме гиповитаминоз В1,этот процесс замораживается, не происходит образования ацетил-КоА, а накапливается пируват.Пируват вступает на другие пути метаболизма, превращаясь в лактат,что и приводит к ацидозу.
15) При обследовании пациента выявлены гемолиз эритроцитов, эктеричность склер, кожного покрова,
Спленомегалия. При детальном исследовании эритроцитов обнаружены агрегаты молекул гемоглобина. Врач предположил нарушение пентозного пути. Объясните, как врач пришел к такому