Большинство альпинистов, которые совершали восхождение на Эверест, не смогли бы это сделать без представителей народа шерпа. Шерпа всегда идут впереди альпинистов, чтобы устанавливать для них веревки и закреплять крюки. Тибетцы и непальцы лучше переносят высоту – и это факт: они превосходно выживают в практически безкислородных условиях, в то время как обычные люди в таких условиях борются за выживание. Тибетцы живут на высоте выше четырёх километров и привыкли дышать воздухом, который содержит на 40% меньше кислорода. Их тела приспособились к этой среде с низким содержанием кислорода, а их лёгкие стали более мощными. Исследователи обнаружили, что это генетическая адаптация, то есть – мутация.
Меньшая необходимость во сне.
Это факт – существуют люди, которые могут спать менее пяти часов в день. У них редкая генетическая мутация одного из генов, поэтому им физиологически нужно меньше времени для сна. У обычного человека недосыпание может привести к проблемам со здоровьем, а у носителей этого гена таких проблем нет. Эта мутация встречается только у 1% людей.
Устойчивость к холоду.
Народы, живущие в экстремально холодных условиях давно приспособились (или мутировали) к холоду. У них другие физиологические реакции на низкие температуры. Их поколения, живущие в холодном климате, обладают более высоким уровнем обмена веществ. Кроме того, у них меньше потовых желёз. Вообще тело человека гораздо лучше приспособлено к теплу, нежели к морозам, поэтому жители Севера давно адаптировались к своим холодным условиям.[9]
Примеры вредных мутаций: [10]
1. Прогерия (синдром Хатчинсона–Гилфорда).
Для этого заболевания характерны необратимые изменения кожи и внутренних органов, вызванные преждевременным старением организма.
В настоящее время в мире зафиксировано не более 80 случаев прогерии. Средняя продолжительность жизни людей с подобной мутацией - 13 лет.
Установлено, что прогерия связана с молекулярными изменениями, которые характерны для нормального старения. То есть, можно сказать, что прогерия – это синдром преждевременного старения.
Упоминание о синдроме Хатчинсона–Гилфорда встречается в фильме «Загадочная история Бенджамина Баттона» (2008). В нем рассказывается о человеке, который родился старым. Однако, в отличие от реальных больных прогерией, главный герой кинокартины с возрастом молодел.
Синдром Марфана.
Это заболевание вызвано мутацией генов. У носителей этого генного дефекта - непропорционально длинные конечности и гипер мобильные суставы. Также у больных наблюдаются расстройства зрительной системы, искривление позвоночника, патология сердечно-сосудистой системы и нарушено развитие соединительной ткани. Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30-40 годами. В странах с развитым здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста.
Синдромом Марфана страдали несколько всемирно известных личностей, отличавшихся между тем необычайной работоспособностью: Авраам Линкольн, Ганс Христиан Андерсен, Корней Чуковский и Никколо Паганини. К слову, длинные пальцы последнего позволяли ему виртуозно играть на музыкальных инструментах.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит
У носителей данного заболевания бездействует иммунная система. Наиболее распространенным методом лечения этой мутации является пересадка особых клеток, из которых затем формируются все клетки крови.
Впервые о болезни широко заговорили в 1976 году после выхода фильма «Мальчик в пластиковом пузыре», который повествует о мальчике-инвалиде по имени Дэвид Веттер, способном умереть практически от любого контакта с внешним миром.
В фильме все заканчивается трогательным и красивым хэппи-эндом. Прототип же главного героя кинокартины - реальный Дэвид Веттер - умер в возрасте 13 лет после неудачной попытки врачей укрепить его иммунитет.
Синдром Протея
При синдроме Протея кости и кожный покров больного могут начать увеличиваться аномально быстро, в результате чего нарушаются естественные пропорции тела. Обычно признаки заболевания не проявляются раньше 6–18 месяцев после рождения. Тяжесть заболевания зависит от индивидуума. В среднем синдромом Протея страдает один человек из миллиона. За всю историю задокументированно всего несколько сотен подобных случаев. Мутировавшие клетки растут и делятся с невообразимой скоростью, а другие клетки продолжают расти в нормальном темпе. В итоге получается смесь нормальных и ненормальных клеток, что вызывает внешние аномалии.
Синдром Юнера Тана
Синдром Юнера Тана характерен тем, что люди, страдающие им, ходят на четвереньках. Открыл его турецкий биолог Юнер Тан после изучения пяти членов семьи Улас в сельской местности Турции. Чаще всего люди с СЮТ пользуются примитивной речью и имеют врождённую мозговую недостаточность. В 2006-м году о семье Улас был снят документальный фильм под названием «Семья, ходящая на четвереньках». Тан описывает это так: «Генетическая природа синдрома предполагает обратную ступень в эволюции человека, вызванную генетической мутацией…»
1.4 Причины возникновения мутаций
Полиплоидия чаще возникает, когда хромосомы в начале клеточного деления — митоза — разделились, но деления клетки почему-либо не произошло. Искусственно полиплоидию удаётся вызвать, воздействуя на вступившую в митоз клетку веществами, нарушающими цитотомию. Реже полиплоидия бывает следствием слияния 2 соматических клеток или участия в оплодотворении яйцеклетки 2 спермиев. Гаплоидия [11]— большей частью следствие развития зародыша без оплодотворения. Искусственно её вызывают, опыляя растения убитой пыльцой или пыльцой др. вида (отдалённого).
Причины хромосомных перестроек и наиболее важной категории мутаций — генных — долгое время оставались неизвестными. Это давало повод для ошибочных автогенетических концепций, согласно которым спонтанные генные мутации возникают в природе якобы без участия воздействий окружающей среды. Лишь после разработки методов количественного учёта генных мутаций выяснилась возможность вызывать их различными физическими и химическими факторами — мутагенами. [12]Первые данные о влиянии излучений радия на наследственную изменчивость у низших грибов были получены в СССР (Г. А. Надсон и Г. С.Филиппов, 1925 г. Сильные физические и химические мутагены увеличивают частоту возникновения генных мутаций и хромосомных перестроек во много десятков раз, а наиболее мощные химические мутагены (так называемые супермутагены, многие из которых открыты и изучены советским генетиком И. А. Рапопортом с сотрудниками) — даже в сотни раз по сравнению с частотой возникающих естественно спонтанных мутаций.
В опытах на культурах клеток и на лабораторных животных обнаружено мутагенное действие многих вирусов. Мутагеном у вирусов, по-видимому, служит их нуклеиновая кислота. Т. е., вирусы — не только возбудители многих болезней животных и человека, растений и микроорганизмов, но и один из источников их наследственной изменчивости. Все мутагены вызывают генные мутации, прямо или косвенно изменяя молекулярную структуру нуклеиновых кислот, в которой закодирована генетическая информация.
Лишь у микроорганизмов некоторые химические мутагены сильнее повышают частоту мутирования определённых генов, чем остальных («горячие точки» хромосом). Сходное явление обнаружено при мутагенном действии нуклеиновых кислот и вирусов на многоклеточные организмы. Соотношение общего числа генных мутаций и хромосомных перестроек различно при действии физических и химических мутагенов — для вторых характерна большая доля генных мутаций, чемдля первых; те или иные различия имеются и в действии разных химических мутагенов.
Далеко не все изменения, вызываемые мутагенами в ДНК клетки, реализуются в мутации. Во многих случаях поврежденный участок ДНК удаляется в процессе рекомбинации или «вырезается» имеющимися в клетке так называемыми репарирующими ферментами, восстанавливающими структуру ДНК, и при дальнейшей репликации ДНК замещается соответствующим нормальным участком.
Частота любых мутаций зависит от многих внешних и внутренних факторов — температуры, парциального давления кислорода, возраста организма, фазы развития и физиологического состояния клетки и др. Большое значение имеют особенности генотипа: даже в пределах одного вида генетически разнящиеся линии могут обладать различной мутабильностью. У ряда организмов описаны так называемые гены-мутаторы, резко повышающие частоту мутаций. Благодаря зависимости мутабильности от генетических факторов, её удаётся повышать или понижать искусственным отбором. Неодинаковая мутабильность разных видов — следствие аналогичного действия естественного отбора в ходе их эволюции.[13]
1.5 Влияние мутаций на организм
Мутации, которые ухудшают деятельность клетки, часто приводят к её уничтожению. Если защитные механизмы организма не распознали мутацию, и клетка прошла деление, то мутантный ген передастся всем потомкам и, чаще всего, приводит к тому, что все эти клетки начинают функционировать иначе.
Мутация в половой клетке может привести к изменению свойств, всего организма-потомка, а в любой другой клетке организма - к злокачественным или доброкачественным новообразованиям.
Мутации вызывают нарушение функций организма, снижают его приспособленность и могут привести к смерти особи. Однако в очень редких случаях мутация может привести к появлению у организма новых полезных признаков, и тогда последствия мутации оказываются положительными; в этом случае они являются средством адаптации организма к окружающей среде.
Заключение
Все перечисленные выше характеристики верны для всех типов мутаций – генных, хромосомных и геномных. Однако, такие геномные и хромосомные мутации как полиплоидия (кратное увеличение количества хромосом) и дупликации (удвоения определенных участков хромосом) играют особую роль в эволюции.[14] Это связано с тем, что они увеличивают количество генетического материала и тем самым открывают возможность возникновения новых генов с новыми свойствами.
Расшифровка генома человека и других организмов показала, что многие гены и участки хромосом представлены в нескольких копиях. К ним относятся множество генов, отвечающих за синтез рибосомной РНК, гистонов (белков, участвующих в упаковке ДНК в хромосомах) и многих других. Но множественные копии возникли не для этого. Удвоение происходило случайно. Естественный отбор «поступал» с этим лишними копиями по-разному. Некоторые копии оказались полезными, и естественный отбор поддерживал их в популяциях. Другие оказались вредными, поскольку «больше - не всегда лучше». В этом случае отбор отбраковывал носителей таких копий. Были, наконец, и нейтральные копии, присутствие которых никак не сказывалось на приспособленности их носителей. Лишние копии становились резервом эволюции. Мутации в таких «резервных генах» не так строго отбрасывались отбором, как мутации в основных, уникальных генах. Резервным генам было «позволено» меняться в более широких пределах. Со временем они могли приобретать новые функции и становиться все более и более уникальными. При существенном изменении условий существования, те мутации, которые раньше были вредными, могут оказаться полезными. Таким образом, мутации являются материалом для естественного отбора.[15]
Выводы
1. В ходе исследовательской работы я изучил различные источники информации и литературы.
2. Я выявил, что мутации могут возникать спонтанно и под действием различных мутагенов.
3. По характеру изменения генотипа, мутации делятся на генные, геномные и хромосомные. А по адаптивному значению выделяют положительные (полезные), отрицательные (вредные) и нейтральные мутации.
4. Мутации могут вызывать нарушение функций организма, снизить его приспособленность и даже привести к смерти особи. Однако в очень редких случаях мутация может привести к появлению у организма новых полезных признаков.
5. Мною были разобраны по 5 примеров вредных и полезных мутаций у человека.
6. Мутации увеличивают количество генетического материала и тем самым открывают возможность возникновения новых организмов с новыми свойствами, а это является движущей силой эволюции.
7. Важнейшая задача ограждение человека от действия мутагенов.
8. Так же очень важна профилактика вирусных инфекций. Она имеет значение для защиты потомства от мутагенного действия вирусов.
Список литературы и интернет ресурсов
1. Горелов А.А. Концепции современного естествознания, уч. для вузов. – М.: Центр, 2001. – 208с., с. 137-140.
2. Грушевицкая Т. Г. Концепции современного естествознания, уч. для вузов. – М.: Высшая школа, 1998. – 384 с., с.292-295, 300-328.
3. Данилова В.С. Основные КСЕ, уч. для вузов. – М.: Аспект-пресс, 2000. – 255 с., с. 125-128.
4. Дубнищева Т.Я. КСЕ, уч. для вузов. – Новосибирск: ЮКЭА, 1997. – 832 с., с.448-450.
5. Канке В.А. КСЕ, уч. для вузов. – М.: Логос, 2003. – 368с., с. 231-232.
6. КСЕ (под ред. В.Н. Лаврененко), уч. для вузов. – М.: ЮНИТИ, 2001. – 304с., с. 204-208.
7. Найдыш В.М. КСЕ, уч. для вузов. – М.: Гардарики, 2002. – 476с., с. 221-249, 357-359.
8. Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Основы генетики человека. – Ростов-на-Дону: Феникс, 1997. – 368с., с. 165-169.
9. Яблоков А. В. Эволюционное учение, учеб. для биол. спец. вузов. – М.: Высшая школа, 2004. – 310 с., с. 218-220.
10. Биологический энциклопедический словарь (под ред. М. С. Гилярова). – М.: Сов. Энциклопедия, 1986. — 864 с.
1. https://2dip.su/%D1%80%D0%B5%D1%84%D0%B5%D1%80%D0%B0%D1%82%D1%8B/12589/
2. https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9C%D1%83%D1%82%D0%B0%D1%86%D0%B8%D1%8F
3. https://project.1september.ru/works/592601
4. https://masterok.livejournal.com/2701333.html
Приложение (термины)
Анеуплодия – явление, при котором клетки имеют несбалансированный набор хромосом.
Вредные мутации – мутации, нарушающие скоординированное в ходе предшествующей эволюции взаимодействие генетических программ в развивающемся организме и приводя либо к его гибели, либо к отклонениям в развитии.
Гамета – половая клетка, содержащая гаплоидный набор хромосом.
Ген – структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определенного признака или свойства.
Генеративные мутации – мутации, возникающие в репродуктивных тканях.
Генетика — наука о законах и механизмах наследственности и изменчивости.
Генные мутации – мутации, приводящие к изменению аминокислотной последовательности белка.
Геном – совокупность генов в гаплоидной клетке.
Генотип – совокупность ядерных генов организма.
Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — один из двух типов нуклеиновых кислот, обеспечивающих хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов.
Индуцированные мутации –наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.
Кариотип — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущий клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток.
Мозаицизм –наличие в тканях (растения, животного, человека) генетически различающихся клеток.
Мутаген – фактор, вызывающий мутацию.
Мутагенез – процесс образования мутаций в пространстве и во времени.
Мутант – организм, претерпевший мутацию.
Мутация — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генотипа, происходящие под влиянием внешней или внутренней среды.
Полезные мутации – мутации, которые позволяют популяции адаптироваться к изменяющимся условиям среды.
Плоидность — число наборов хромосом, находящихся в ядре клетки или в ядрах клеток многоклеточного организма.
Рекомбинация – создание новых комбинаций генов в конкретной хромосоме.
Рецессивный ген – ген, проявление которого подавляется другими аллелями данного гена.
Рибонуклеиновые кислоты (РНК) — нуклеиновые кислоты, полимеры нуклеотидов, в состав которых входят остаток ортофосфорной кислоты, рибоза (в отличие от ДНК, содержащей дезоксирибозу) и азотистые основания — аденин, цитозин, гуанин и урацил (в отличие от ДНК, содержащей вместо урацила тимин).
Соматические мутации – мутации, возникающие в клетках тела и обусловливающие мозаичность организма, т. е. образование в нём отдельных участков тела, тканей или клеток с отличным от остальных набором хромосом или генов.
Спонтанные мутации – мутации, возникающие самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды с частотой около 10−9 — 10−12 на нуклеотид за клеточную генерацию.
Фенотип – совокупность внешних признаков организма на данном этапе онтогенеза, формирующихся в результате взаимодействия генотипа с внешней средой.
Хромосомные мутации – мутации, приводящие к изменению числа, размеров и организации хромосом.
[1] Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Основы генетики человека. – Ростов-на-Дону: Феникс, 1997. – 368с., с. 165-166.
[2] Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Основы генетики человека. – Ростов-на-Дону: Феникс, 1997. – 368с., с. 168.
[3] Биологический энциклопедический словарь (под ред. М. С. Гилярова). – М.: Сов. Энциклопедия, 1986. — 864 с.
[4] Канке В.А. КСЕ, уч. для вузов. – М.: Логос, 2003. – 368с., с. 231-232
[5] Данилова В.С. Основные КСЕ, уч. для вузов. – М.: Аспект-пресс, 2000. – 255 с., с. 125-126.
[6] Найдыш В.М. КСЕ, уч. для вузов. – М.: Гардарики, 2002. – 476с., с. 221-223
[7] Найдыш В.М. КСЕ, уч. для вузов. – М.: Гардарики, 2002. – 476с., с., 238
[8] Найдыш В.М. КСЕ, уч. для вузов. – М.: Гардарики, 2002. – 476с., с., 249
[9] https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9C%D1%83%D1%82%D0%B0%D1%86%D0%B8%D1%8F
[10] https://2dip.su/%D1%80%D0%B5%D1%84%D0%B5%D1%80%D0%B0%D1%82%D1%8B/12589/
[11] Биологический энциклопедический словарь (под ред. М. С. Гилярова). – М.: Сов. Энциклопедия, 1986. — 864 с.
[12] КСЕ (под ред. В.Н. Лаврененко), уч. для вузов. – М.: ЮНИТИ, 2001. – 304с., с. 204-208.
[13] Яблоков А. В. Эволюционное учение, учеб. для биол. спец. вузов. – М.: Высшая школа, 2004. – 310 с., с. 218-220.
[14] https://project.1september.ru/works/592601
[15] https://masterok.livejournal.com/2701333.html