74.Генные мутации.значение мутанта. На генном уровне изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций менее значительны, чем при хромосомных мутациях, однако генные мутации встречаются более часто. В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точечных мутациях.Точечная мутация, или единственная замена оснований, — тип мутации в ДНК или РНК, для которой характерна замена одного азотистого основания другим. Термин также применяется и в отношении парных замен нуклеотидов. Термин точечная мутация включает так же инсерции и делеции одного или нескольких нуклеотидов. Выделяют несколько типов точечных мутаций.Точечные мутации замены оснований. Поскольку в состав ДНК входят азотистые основания только двух типов — пурины и пиримидины, все точечные мутации с заменой оснований разделяют на два класса: транзиции и трансверсии. Транзиция — это мутация замены оснований, когда одно пуриновое основание замещается на другое пуриновое основание (аденин на гуанин или наоборот), либо пиримидиновое основание на другое пиримидиновое основание (тимин на цитозин или наоборот. Трансверсия — это мутация замены оснований, когда одно пуриновое основание замещается на пиримидиновое основание или наоборот). Транзиции происходят чаще, чем трансверсии.Точечные мутации сдвига рамки чтения. Они делятся на делеции и инсерции. Делеции — это мутация сдвига рамки чтения, когда в молекуле ДНК выпадает один или несколько нуклеотидов. Инсерция — это мутация сдвига рамки чтения, когда в молекулу ДНК встраивается один или несколько нуклеотидов.
75.Популяция как природная система принцип Никоса. Экологические взаимоотношения в сообществе и экосистеме определяются не видом, а популяцией. Таким образом, популяция представляет собой открытую систему, осуществляющую обмен энергией, веществом и информацией с окружающей средой (экосистемой). Внутри популяции также существуют потоки энергии, информации и вещества. Основными количественными характеристиками популяций являются численность и плотность. Численность - это число отдельных особей в популяции, плотность - число особей на единицу занимаемой ими площади или объема. Особи одной популяции отличаются от особей близкой популяции, например, внешними признаками, в соответствии с биотопом, в котором обитают. Например, белки штата Вашингтон серые круглый год, а наши сибирские белки рыжевато-бурые летом, серовато-бурые зимой. Таким образом, популяция представляет собой незамкнутую систему, взаимодействующую с внешней средой. Вспомните законы термодинамики и энтропии, которые мы рассматривали при изучении экосистем. Системные законы справедливы и для популяции. Рассмотрим также некоторые экологические законы, действующие внутри популяции и определяющие ее динамику (развитие). ПРИНЦИП НИКОЛСОНА: популяции есть стабильные системы, способные противостоять факторам внешней среды и контролировать их изменением плотности популяции.
76.Структурная изменчивость хромосом. Инверсии.Дупликации Транслокации. Хромосомные перестройки — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Классифицируют следующие виды хромосомных перестроек: делеции (утрата участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение участка хромосомы), транслокации (перенос участка хромосомы на другую), а также дицентрические и кольцевые хромосомы. Известны также изохромосомы, несущие два одинаковых плеча. Если перестройка изменяет структуру одной хромосомы, то такую перестройку называют внутрихромосомной (инверсии, делеции, дупликации, кольцевые хромосомы), если же двух разных, то межхромосомной (дупликации, транслокации, дицентрические хромосомы). Делеции— хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. Инве́рсия — хромосомная перестройка, при которой происходит поворот участка хромосомы на 180°. Инверсии являются сбалансированными внутрихромосомными перестройками. Инверсии, как правило, не влияют на фенотип носителя. Дупликация — разновидность хромосомных перестроек, при которой участок хромосомы оказывается удвоенным. Может произойти в результате неравного кроссинговера, ошибки при гомологичной рекомбинации, ретротранспозиции. Транслока́ция — тип хромосомных мутаций, при которых происходит перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому. Отдельно выделяют реципрокные транслокации, при которых происходит взаимный обмен участками между хромосомами, и Робертсоновские транслокации, или центрические слияния, при которых происходит слияние акроцентрических хромосом с полной или частичной утратой материала коротких плеч.
77.Генные процессы популяции в уравнении харди вайенбера. Закон Харди — Вайнберга — положение популяционной генетики, гласящее, что в популяции бесконечно большого размера, в которой не действует естественный отбор, не идет мутационный процесс, отсутствует обмен особями с другими популяциями, не происходит дрейф генов, все скрещивания случайны — частоты генотипов по какому-либо гену (в случае если в популяции есть два аллеля этого гена) будут поддерживаться постоянными из поколения в поколение. Процесс наследования не влияет сам по себе на частоту аллелей в популяции, а возможные изменения её генетической структуры возникают вследствие других причин. Закон действует в идеальных популяциях, состоящих из бесконечного числа особей, полностью панмиктических и на которых не действуют факторы отбора.
78.Клеточный цикл.интерфаза. Кле́точный цикл — период существования клетки от момента её образования путём деления материнской клетки до собственного деления или гибели. Интерфаза- период клеточного цикла между двумя делениями. Во время интерфазы в клетке осуществляются: метаболизм, синтез ДНК, рост, синтез АТФ, построение органелл, т. е. реализуется наследственная информация. Интерфазу подразделяют на три периода:1) g1 — пресинтетический, когда происходит синтез РНК, белка и рост клетки;2) S — синтетический, когда удваивается молекула ДНК путем репликации и достраивается вторая хроматида у хромосом;3) g2 — постсинтетический, когда синтезируется белок и клетка подготавливается к делению. При этом появляются специальные белки, из которых будут строиться нити веретена деления. Этот период называется еще премитотическим, так как деление может начаться лишь в том случае, если цитоплазма и ядро достигли значительных размеров и приобрели достаточную массу. В цитоплазме накапливается достаточно органелл, которые делятся, и достаточное количество энергии в виде АТФ, поскольку для всех движений и перемещений хромосом в клетке, построения веретена деления, образования межклеточных перегородок требуются большие затраты энергии. Клетки перед началом деления имеют диплоидный набор двухроматидных хромосом (2n4с).
79.Профаза и метафаза митоза. В профазе увеличивается объем ядра, и вследствие спирализации хроматина формируются хромосомы. К концу профазы видно, что каждая хромосома состоит из двух хроматид. Постепенно растворяются ядрышки и ядерная оболочка, и хромосомы оказываются беспорядочно расположенными в цитоплазме клетки. Центриоли расходятся к полюсам клетки. Формируется ахроматиновое веретено деления, часть нитей которого идет от полюса к полюсу, а часть — прикрепляется к центромерам хромосом. Содержание генетического материала в клетке остается неизменным (2n4c). В метафазе хромосомы достигают максимальной спирализации и располагаются упорядоченно на экваторе клетки, поэтому их подсчет и изучение проводят в этот период. Содержание генетического материала не изменяется (2n4c).