Лекция 2
1.Эволюционное учение Ч. Дарвина.
2.Виды наследственности по К.А. Тимирязеву
3.Законы наследственности Г. Менделя
С тех пор как люди впервые стали всматриваться в окружающий мир, явление наследственности озадачивало и удивляло их. Почему происходит так, что потомство всех живых существ - будь то одуванчик, собака или дуб - всегда похожи на своих родителей и никогда не имеет сходства с другими видами? Почему у ребенка глаза его матери или отцовский подбородок, или, что еще удивительнее,- нос деда?
Впервые в истории биологической науки вопросы наследственности и изменчивости были подняты и обоснованы Ч. Дарвином. Он писал, что всякому организму свойственна изменчивость, но только те вариации (т.е. изменения), которые передаются по наследству, приносят пользу человеку. Главная заслуга Ч. Дарвина в том, что он раскрыл движущие силы эволюции и объяснил возникновение и относительный характер приспособленности действием только естественных законов. Движущей силой эволюции по Дарвину является наследственная изменчивость и отбор. То есть естественный отбор на основании наследственной изменчивости является основной движущей силой эволюции органического мира.
Другим результатом естественного отбора является многообразие видов, населяющих Землю.
Продолжателем учения Ч.Дарвина был К.А.Тимирязев. Он развил теорию наследственности.
К.А. Тимирязев различал простую и сложную наследственность. Первая имеет место при вегетативном размножении растений, когда дочерняя особь воспроизводится из какой-нибудь части материнского растения, например черенка, почки, листа. В этом случае наследование признаков материнского растения бывает, как правило, полное. Все плодоводство построено на вегетативном размножении старых и новых сортов культурных растений.
Наследственность сложная наблюдается, по К.А. Тимирязеву, при половом размножении, когда дочерние особи, возникшие из семян, получившихся из зиготы в результате слияния мужских и женских гамет, должны сочетать признаки обоих родителей.
Если же учесть, что сами родители возникли в результате сложной наследственности, то потомство может иметь весьма разнообразное строение, в нем иногда проявляются признаки отдаленных предков, что Дарвин назвал атавизмом.
В свою очередь сложная наследственность у дочерних организмов может проявляться в трех вариантах. Если у потомства можно обнаружить признаки одного и другого родителя, то К.А. Тимирязев называл это смешанной наследственностью. Такие случаи наблюдаются часто. Они приводятся, например, при описании гибридов. У всех гибридных пирамидальных серебристых тополей сочетаются признаки тополя белого и тополя Болле. От первого наследуются морозостойкость и строение листьев, а от второго пирамидальность кроны.
Второй тип наследования признаков он назвал слитной наследственностью, когда потомство имеет промежуточное строение. Например, были выделены гибриды тех же тополей белого и Болле, у которых крона была полупирамидальная или полураскидистая.
Третий тип наследования признаков он назвал взаимоисключающей наследственностью. В этом случае проявляются признаки только одного из родителей.
Единицей наследственности принято считать ген. Ген (греч. genos — род, происхождение) — дискретный наследственный фактор, как его понимал Г. Мендель. В дальнейшем ген определили как функционально неделимую единицу наследственного материала; структурно — это участок молекулы ДНК (у некоторых видов РНК) или последовательность нуклеотидов, которой может быть приписана определенная функция в организме
Термин «ген» был предложен В. Иогансеном в 1909 году.
Различают генотип и фенотип особи. Совокупность всех наследственных задатков данной клетки или организма, включая аллели генов, характер их физического сцепления в хромосомах и наличие хромосомных перестроек, представляет собой генотип (ген и греч. typos — отпечаток), или генетическую (наследственную) конструкцию организма. В современном понятии генотип — это вся генетическая информация организма, генетическая структура организма по одному или нескольким изучаемым генным локусам. Фенотип — это наблюдаемые признаки особи, проявляющиеся в результате реализации генотипа в определенных условиях среды.
Для изучения генотипов и фенотипов используется генетический анализ. При этом анализе для обозначения различных участников скрещивания пользуются определенными правилами. Родителей обозначают буквой Р (лат. parents — родители), женский пол — знаком ♀ (зеркало Венеры), мужской — ♂ (копье Марса), скрещивание — х, гибридная популяция — буквой F (лат. filialis — сыновний) с соответствующими цифровыми индексами (F1 — первое, F2 — второе, F3 — третье поколение и т. д.).
Генетика изучает наследственность организмов и наследование их признаков.
Очень важный вклад в выяснение сущности наследственности внес Грегор Мендель (1822-1884), опыты которого по скрещиванию растений лежат в основе большинства современных исследований по наследственности. Чех по национальности, монах францисканского монастыря в Брюнне (ныне г. Брно), Г. Мендель вместе с тем преподавал естественные науки в реальном училище и очень интересовался садоводством. В течение многих лет он все свободное время посвящал опытам по скрещиванию различных культурных растений. Основным объектом его опытов был ряд коммерческих сортов гороха, отличавшихся друг от друга по некоторым хорошо заметным признакам.
Мендель вел точные родословные записи, благодаря которым знал предков любого растения и подсчитывал число родителей и число семян появившихся друг от друга по отдельным альтернативным (взаимоисключающим) признакам. Эти подсчеты позволили ему изучить характер наследования отдельных признаков и открыть законы, по которым отдельные наследственные признаки передаются от родителей к детям и их более далеким потомкам.
1. У гибридов первого поколение из каждой пары контрастирующих признаков развивается только один, а второй не проявляется, как бы исчезает. Проявляющийся признак был назван доминантным, а подавляемый рецессивным. Это явление получило название доминирования, а позднее - первого закона Менделя, или закон единообразия гибридов первого поколения.
2. При самоопылении во втором гибридном поколении возникают особи как с доминантными, так и с рецессивными признаками. Причем отношение первых ко вторым в среднем равно 3:1. Это явление было названо законом расщепления или вторым законом Менделя.
При последующем самоопылении гибридов растения с рецессивными признаками дают константное потомство, устойчиво сохраняющее признак родителя, а среди растений с доминантным признаком 2/3 вновь расщепляются в соотношении 1:3 и лишь 1/3 остается константной. Отсюда следует, что хотя все растения с доминантным признаком внешне были однородными, содержащиеся в них наследственные задатки оказались различными
Таким образом, анализ потомства во втором гибридном поколении выявил следующие два типа расщепления: а) по внешнему проявлению признака, которое выражается отношением 3:1; б) по наследственным задаткам, выраженным отношением 1:2:1.
Позже первый тип расщепления был назван расщеплением по фенотипу, т.е. по внешнему расщеплению признака, второй - по генотипу, т.е. по наследственным задаткам.
3. На основании одновременного анализа наследование нескольких пар контрастирующих признаков у скрещиваемых горохов (цветки белые и красные, горошины желтые и зеленые, морщинистые и гладкие) Мендель установил, что каждая пара признаков ведет себя независимо от другой.
Независимое расщепление и случайное комбинирование признаков в тех случаях, когда родители разняться по двум и более парам контрастирующих наследственных особенностей, было названо третьим законом Менд[A1] еля.
Открытие Менделя имело очень большое значение, так как он на основе своего эксперимента с горохом установил два принципиально важных явления:
- признаки организма определяются отдельными наследственными факторами, которые передаются через половые клетки;
- отдельные признаки организмов при скрещивании не исчезают, не разбавляются и не смешиваются, а сохраняются в потомстве в том же виде, в каком они были у родительских организмов
Открытие этих явлений относится к закономерностям наследования.
Наследственность в широком смысле слова - это свойство организма воспроизводить себе подобных; преемственность в поколениях.
Наследование отражает наличие процесса передачи генетической информации от одного клеточного или организменного поколения к другому, т.е. передачи системы контроля развития признаков организма.
Наследуемость - генотипическая обусловленность изменчивости признака для группы организмов.
Моногибридным называется скрещивание, при котором анализируется наследование одной пары альтернативных (взаимоисключающих) признаков.
Любое скрещивание начинается с выявления признака. Признак – это определенное отдельное качество организма, по которому одна его часть отличается от другой или одна особь от другой. Признаком в генетическом смысле можно назвать любую особенность, выявляемую при описании организма: высоту, вес, форму носа, цвет глаз, форму листьев, окраску цветка, размер молекулы белка или его электрофоретическую подвижность. Признаки должны проявляться постоянно. Чтобы убедиться в их константности Мендель на протяжении двух лет предварительно проверял различные формы гороха. Признаки должны быть контрастными.
После определения признаков можно приступить к скрещиваниям, в которых используют генетические линии родственные организмы, воспроизводящие в ряду поколений одни и те же наследственно-константные признаки.
После того как Мендель скрестил формы гороха, различающиеся по 7 признакам, у гибридов появился, или доминировал, только один из пары родительских признаков. Признак другого родителя (рецессивный) у гибридов первого поколения не проявлялся. Позднее это явление было названо первым законом Менделя (законом единообразия гибридов первого поколения или законом доминирования).
Мендель скрестил полученные гибриды между собой. В результате появляются наряду с доминирующими признаками и рецессивные в соотношении 3: 1, так что из каждых четырех растений этого поколения три получают доминирующий и одно - рецессивный признак. Данные этого опыта свидетельствуют о том, что рецессивный признак не теряется и в следующем поколении он снова проявляется в чистом виде. Г.де Фриз в 1900 г. назвал это явление законом расщепления, а позднее его назвали вторым законом Менделя.
Разные классы потомков (с доминантным и рецессивным проявлением) Мендель вновь подвергал самоопылению. Оказалось, что признаки с рецессивным проявлением сохраняются неизменными в последующих поколениях после самоопыления. Если же самоопылить растения из доминирующего класса, то вновь будет расщепление, на этот раз в соотношении 2: 1.
Для объяснения найденных закономерностей Мендель предположил, что в оплодотворении участвуют «пыльцевые» и «зародышевые» формы А и а и они вступают в соединение приблизительно в равных долях. Другими словами, гаметы каждого из родителей несут только по одному из этих факторов. В гибридах гаметы соединяются, но, поскольку действует закон доминирования, внешне гибридные растения выглядят одинаково. Рецессивные признак в клетке сохраняется, и это становится очевидным во втором поколении. По этой причине второй закон Менделя называют законом «чистоты гамет». Для облегчения расчета разных типов гамет английский генетик Р.Пэннет предложил запись в виде решетки (широко известна как решетка Пэннета)
В F2 можно выделить два типа расщепления: 3: 1 по внешнему виду и 1: 2: 1 по наследственным признакам. Для внешней характеристики признака В. Иогансен в 1909 году предложил термин «фенотип », а для характеристики наследственных задатков – «генотип ».
Для обозначения признаков А и а У. Бэтсон в 1902 году предложит термин «аллеломорфы ». В 1926 году В. Иогансен трансформировал его в «аллель ». Пара аллелей соответствует двум контрастным состоянием гена. Термин «ген » был предложен также В. Иогансеном в 1909 году.
Константные формы АА и аа, которые в последующих поколениях не дают расщепления, У. Бэтсон в 1902 году предложил назвать гомозиготными, а формы Аа, дающие расщепление - гетерозиготными.
Совокупность всех генов организма называют генотипом.
Совокупность всех признаков организма называют фенотипом. Доминантный признак всегда проявляется фенотипически.
В соматических клетках каждый ген представлен двумя аллелями гомологичной пары.
Каждая гамета (половая клетка) содержит одну аллель из каждой аллельной пары генов.
Цитологическими основами явления доминирования и расщепления признаков, наблюдаемых Менделем, являются парность хромосом, их расхождение во время мейоза и объединение во время оплодотворения.
Дигибридное и полигибридное скрещивание.
Г.де Фриз (1900) предложил дигибридными называть организмы, полученные от скрещивания особей, различающихся одновременно по двум парам альтернативных признаков. Если пары три – тригибридными, более – полигибридными.
Мендель скрещивал формы гороха, различающиеся по двум парам признаков: с желтыми и гладкими семенами (АВ) и с зелеными и морщинистыми (аb).
Анализ количественных соотношений групп гибридов F2, имеющих определенное сочетание признаков, привел к заключению: расщепление по фенотипу при скрещивании дигетерозигот происходит в соотношении (3:1) х (3:1) = 9:3:3:1.
§ 9/16 растений F2 обладали доминантными признаками (гладкие желтые семена);
§ 3/16 были желтыми (доминантный) и морщинистыми (рецессивный);
§ 3/16 были зелеными и (рецессивный) и гладкими (доминантный);
§ 1/16 растений F2 обладали обоими рецессивными признаками (морщинистые семена зеленого цвета).
Распределение по генотипу дает 9 классов в следующих числовых соотношениях:
(1:2:1) ´ (1:2:1) = 1:2:1:2:4:2:1:2:1, или 4:2:2:2:2:1:1:1:1.
Скрещивания особей, различающихся по трем и более парам аллельных признаков, называются полигибридными. Они дают сложную картину расщепления по сравнению с дигибридными скрещиваниями, но подчиняются тем же закономерностям наследования.
Число типов гамет равно 2n, где n – число генов, находящихся в гетерозиготном состоянии.
Например, особь с генотипом АаВВСС образует 2 типа гамет: АВС и аВС, с генотипом АаВВСс – 4 типа (22 = 4), а с генотипом АаВвСс – 8 типов (23 = 8).
Число возможных комбинаций гамет и количество классов по фенотипу и генотипу можно определить, пользуясь таблицей.
[A1]