Смысловой модуль. 1: Синдромологический анализ
1. Определить понятие - прирожденный морфогенетический вариант.
2. Определить понятие врожденный порок развития.
3. Определить особенности клинических проявлений наследственной патологии.
4. Определишь алгоритм обследования больного и его семьи при наследственной патологии.
5. Какие правила составления родословной?
6. Определить понятие пенентрантности и экспрессивности гена.
7. Какие признаки аутосомно-доминантного наследования?
8. Какие признаки аутосомно-рецессивный наследования?
9 Какие признаки митохондриального наследования?
10. Какие признаки Х-сцепленного доминантного и рецессивного наследования?
11. Определить понятие – синдромологический анализ.
Смысловой модуль. 2: Цитогенетические методы диагностики врожденной и наследственной патологии
1. Что изучает цитогенетика?
2. Показания к цитогенетическому анализу.
3. Дать определение понятия кариотип.
4. Определить виды геномных мутаций.
5. Определить виды хромосомных мутаций.
6. Определить показания к цитогенетическому и молекулярно-цитогенетическому исследованию.
7. Каковы показания для определения уровня хромосомной нестабильности?
8. Какие клетки могут быть объектом цитогенетических исследований?
9. Виды дифференцированной окраски хромосом.
10. Какие преимущества дифференциальной окраски хромосом?
11. Что такое центромерный индекс?
12. Как записать кариотип пробанда при увеличении размеров спутников 22-й хромосомы?
13. Как записать кариотип пробанда при удвоении спутников 15-й хромосомы?
14. Как записать кариотип пробанда при увеличении длины спутниковой нити 13-й хромосомы?
15. Как записать кариотип пробанда при удвоении спутниковой нити 14-й хромосомы?
16 Как записать кариотип пробанда при увеличении длины гетерохроматинового участка в 3-й хромосоме?
17. Как записать кариотип пробанда при трисомии 13?
18. Как записать кариотип пробанда при моносомии X?
19. Как записать кариотип пробанда при трисомии X?
20. Как записать кариотип пробанда при дупликации Y?
Смысловой модуль 3: Биохимические методы диагностики врожденной и наследственной патологии
1. Классификация наследственных болезней обмена веществ.
2. Общая характеристика НБО (наследственных болезней обмена).
3. Показания к проведению скрининга.
4. Методики, возможности методов биохимической диагностики. Биохимические методы в ранней диагностике НБО.
5.Показання также условия проведения массовых скрининговых программ.
6. Macсoвий скрининг на фенилкетонурию.
7. Массовый скрининг на врожденный гипотиреоз.
8. Показания к проведению селективных скрининговых программ.
9. Методы, используемые при проведении селективного биохимического скрининга(Общие метаболические скрининг-тесты мочи, тонкослойная хроматография и другие).
10. Селективный скрининг на НБО аминокислот.
11. Селективный скрининг на НБО углеводов.
12. Селективный скрининг на НБО соединительной ткани.
13. Селективный скрининг на органические ацидурии.
14. Селективный скрининг на НБО пуринов и пиримидина.
15. Селективный скрининг на НБО металлов.
16. Селективный скрининг на муковисцидоз.
17. Биохимические методы диагностики при нервно-мышечной патологии.
18. Биохимические методы диагностики при митохондропатиях.
19. Биохимические методы диагностики при нарушении жирового обмена.
20. Биохимические методы диагностики при катастрофах перинатального периода.
21. Высокоэффективная жидкостная хроматография как метод уточняющей диагностики НБО.
22. Газовая хроматография - масс-спектрометрия как метод уточняющей диагностики НБО.
23. Тандемная масс-спектрометрия как метод уточняющей диагностики НБО.
Смысловой модуль 4. Молекулярно-генетические методы диагностики наследственной патологии
1. Какие существуют методы ДНК-диагностики наследственной патологии
2. Какие показания к проведению методов ДНК-диагностики?
3. Какие новейшие технологии в молекулярной диагностике?
4. Какова структура митохондриального генома?
5. Что включают в себя прямые и косвенные методы ДНК-диагностики?
6. Какова структура и функции ДНК?
7. Что такое генетический код?
8. Какие типы мутаций?
9. С помощью каких методов проводят детекцию мутаций?
10. Анализ ДНК на микрочипах.
Смысловой модуль 5. Пренатальная диагностика врожденной и наследственной патологии
1. Определение понятия пренатальной диагностики.
2. Основные задачи пренатальной диагностики.
3. Какие существуют методы пренатальной диагностики?
4. Какая стратегия ультразвукового исследования плода?
5. Каковы сроки проведения скрининга врожденных пороков развития?
6. Каковы показания для обследования на втором и третьем уровнях пренатальной диагностики?
7. Показания, условия и противопоказания к проведению инвазивной пренатальной диагностики.
8. Какие возможны осложнения после проведения инвазивной диагностики?
9. Сроки проведения биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, плацентоцентеза, кордоцентеза.
10. Методы исследования тканей плода.
11. Маркерные ультразвуковые признаки хромосомной патологии
12. Диагностическое значение биохимических маркеров пренатальной диагностики.
13. Показания для элиминации беременности.
14. Значение допплерографии в пренатальной диагностике, показания к ее проведению.