Работу выполнил: ученик 10 «Б» класса
Снигирев Павла
Руководитель: учитель Блинова Ирина Анатольевна
2018 Нолинск
СОДЕРЖАНИЕ:
Введение…………………………………………………………………………………………….... | |
Геном человеческого организме…………………………………………………………. | |
Карты хромосом. Подходы к их составлению……………………………………... | |
Разработка новых технолог………………………………………………………………… | |
Результаты. Задачи на будущее………………………………………………………….. | |
Заключение…………………………………………………………………………………………. | |
Список литератур………………………………………………………………………………... | |
Введение
1. Проблема. Выявить значение международного проекта «Геном человека» для развития школьной науки.
2. Актуальность темы исследования: В настоящее время большую актуальность приобретают исследования в области биологии и медицины. Значение генома человека внесет неоценимый вклад в развитие медицины и биологии человека. Результаты этого проекта помогут лучше понять принципы развития организма человека, генетические причины многих наследственных болезней и механизмы старения.
3. Цель проекта заключается в выяснении последовательности оснований во всех молекулах ДНК в клетках человека. Одновременно должна быть установлена локализация всех генов, что помогло бы выяснить причины наследственных заболеваний и этим открыть пути к их лечению.
Сколько генов в человеческом организме
В любой соматической клетке человека 23 пары хромосом. В каждой из них по одной молекуле ДНК. Длина всех 46 молекул почти 2 м. У взрослого человека примерно 5х1013клеток, так что общая длина молекул ДНК в организме 1011 км. В молекулах ДНК одной клетки человека несколько нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из углевода, фосфата и азотистого основания. Сахара и фосфаты одинаковы во всех нуклеотидах, а смысл нуклеотидам придают основания, которых в ДНК четыре типа. Таким образом, язык генетических записей четырехбуквенный, и если одно основание представляет собой одну букву наследственной записи, то отдельными словами можно назвать генетическую информацию о порядке аминокислот в кодируемых генами белках. Можно сказать, что судьба человека закадирована закодировала в ДНК инструкции о том, как клеткам выживать, реагировать на внешние воздействия, предотвращать поломки, иными словами, - как развиваться и стареть организму. Любое нарушение этих инструкций ведет к мутациям, и если они случаются в половых клетках следующим поколениям, угрожают существованию данного вида. Еще в 1996 г. считалось, что у человека около 100 тыс. генов, сейчас специалисты по биоинформатике предполагают, что в геноме человека не более 40 тыс. генов, причем на их долю приходится всего 3% общей длины ДНК клетки, а функциональная
|
роль остальных 97% пока не установлена[1].
Карты хромосом. Подходы к их составлению.
В ходе проекта создают три типа карт хромосом: генетические, физические и секвенсовые. Выявить все гены, присутствующие в геноме, и установить расстояния между ними, значит локализовать каждый ген в хромосомах. Такие генетические карты помимо инвентаризации генов и указания их положений ответят на исключительно важный вопрос о том, как гены определяют те или иные признаки организма. Ведь многие признаки зависят от нескольких генов, часто расположенных в разных хромосомах, и знание положения каждого из них позволит понять, как происходит дифференцировка клеток, органов и тканей, а также успешнее лечить генетические заболевания. Когда создавалась хромосомная теория наследственности, выяснение положения каждого гена привело к тому, что на генетических картах сначала дрозофилы, а затем кукурузы и ряда других видов удалось отметить особые точки, как тогда говорили. Анализ их положения в хромосомах помог снабдить генетические карты хромосом человека новыми сведениями. Первые данные о положении отдельных генов появились еще в 60-е годы. С тех пор они множились лавинообразно, и в настоящее время известно положение уже десятков тысяч генов. Три года назад разрешение генетической карты составляло 10 Мб. Другое направление исследований -составление физических карт хромосом. Цитогенетики стали окрашивать хромосомы, чтобы выявить на них особые поперечные полосы. После окрашивания полосы было видно в микроскоп. Между полосами и генами удалось установить соответствие, что позволило изучать хромосомы по-новому. Позже научились отмечать молекулы ДНК и следить за присоединением этих меток к хромосомам, что значительно повысило разрешение их структуры: до 2 Мб, а потом и до 0,1. В 70-е годы научились "разрезать" ДНК на участки специальными ферментами, распознающими короткие отрезки ДНК, в которых информация записана в виде палиндромов -сочетаний, читаемых одинаково от начала к концу и от конца к началу. Так возникли рестрикционные карты хромосом. Использование современных физических и химических методов и средств улучшило разрешение физических карт в сотни раз.Наконец, разработка методов секвенирования открыла путь к созданию секвенсовых карт с рекордным на сегодня разрешением.Число хромосом и их длина различны у разных биологических видов. В клетках бактерий всего одна хромосома. Так, размер генома бактерии Mycoplasma genita-lium 0,58 Мб (в нем 470 генов), у бактерии кишечной палочки (Escherichia coli) в геноме 4200 генов (4,2 Мб), у растения Arabi-dopsis thaliana -25 тыс. генов (100 Мб), у плодовой мушки
|
|
Droso-phila melanogaster -10 тыс. генов (120 Мб). В ДНК мыши и человека 50-60 тыс. генов (3000 Мб).Конечно, для составления карт столь разных объектов одни и те же методы неприменимы, поэтому используют два разных по методологии подхода:
1) Делят ДНК на небольшие куски и, изучив их по отдельности, воссоздают всю структуру.
2) Принимаясь за расшифровку, молекулу делят, наоборот, на как можно более длинные куски и сравнивают их в надежде найти общие концевые участки.
Разработка новых технолог
Важный аспект проекта "Геном человека" - разработка новых методов исследований. Еще до старта проекта был развит ряд весьма эффективных методов цитогенетических исследований. Среди них: создание и применение упомянутых рестрикционных ферментов; получение гибридных молекул, их клонирование и перенос участков ДНК с помощью векторов в клетки-доноры; синтез ДНК на матрицах информационной РНК; секвенирование генов; копирование генов с помощью специальных устройств; способы анализа и классификации молекул ДНК по плотности, массе, структуре. В последние 4-5 лет благодаря проекту "Геном человека" разработаны новые методы, в которых почти все процессы полностью автоматизированы. Самая маленькая хромосома клеток человека содержит ДНК длиной 50 Мб, самая большая (хромосома 1) - 250 Мб. До 1996 г. наибольший участок ДНК, выделяемый из хромосом с помощью реактивов, имел длину 0,35 Мб, а на лучшем оборудовании их структура расшифровывалась со скоростью 0,05-0,1 Мб в год при стоимости 1-2 долл. за основание. Иными словами, только на эту работу понадобилось бы примерно 30 тыс. дней (почти век) и 3 млрд. долл. Совершенствование технологии к 1998г. повысило производительность до 0,1 Мб в день (36,5 Мб в год) и понизило стоимость до 0,5 долл. за основание. Использование новых электромеханических устройств, которые к тому же потребляют меньше реактивов, позволило уже в 1999г. ускорить работы еще в 5 раз и уменьшить стоимость до 0,25 долл.
Результаты. Задачи на будущее
Список литератур
1 - https://www.docme.ru/doc/175168/mezhdunarodnyj-proekt--genom-cheloveka
2 -