ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
ФЕДЕРАЛЬНО“ОСУДКРСТЁЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ госудэрстзенного бсджетнога «росрийСк@й МЕдицинский НАЦИОНАЛЬНЫЙ УНИВЕРСИТЕТ иММИ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙПМ. ПИРОГОВА образования МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ»
[факс, +7 495 4340329, +7 495 4346129 E-mail• rsmu@rsmu 
Фег,е ОБОСОБ ЕННОЕ СТРУКТУРНОЕ ПОДРАЗДЕЛЕНИЕ -
—млучщо- СС“ХОВАТЕЛЬСКИЙ КЛИНИЧЕСКИЙ ИНСТИТУТ ПЕДИАТРИИ ИМ. АКАДЕМИКА ЮЛ. ВЕЛЬТИЩЕВА
ул. Талдомская, д.2, Москва, 125412, Тел./факс: +7 495 483 41 83, +7 495 4872045 E-mail: mki@pedklin.ru
КОНСУЛЬТАТИВНО-ДИАГНОСТИЧЕСКОЕ ОТДЕЛЕНИЕ
Телефон регистратуры: (499)-487-10-51, (499)-487-42-79, (499)-487-20-45, (495)-483-41-83, (499)-483-72-50
Дата 15.01.2020 № АК 155253 - П 
МЕДИЦИНСКОЕ ЗАКЛЮЧЕНИЕ ВРАЧА-НЕВРОЛОГА
Пациент, Архипов Александр Романович, 04.06.2018 (1 год), Адрес: Тульская обл, Ефремовский р-н, Дубки, ЖАЛОБЫ: на задержку моторного развития.
АНАМНЕЗ: ребенок родился доношенным, от 2 б, протекавшей с угрозой прерывания, гестационным сахарным диабетом, роды 1 на 40-41 неделе, экстренное кесарево сечение, вес при рождении 3600 г, рост 53 см. На сутки после рождения ухудшение состояние, переведен в АРО. При обследовании по НСГ: гипоксически-ишемическое поражение ЦНС. Выставлен диагноз перинатальное поражение ЦНС.
Развитие ребенка на году: со слов мамы голову держал с 1,5 месяцев, переворачивался со спины на живот в 4 месяца, в 6 месяцев сидел посаженный.
В 7 месяцев проведена 1-вакцинация, введена вакцина АКДС. Со слов мамы с этого времени стал отмечался регресс навыков. В клинической картине превалировала мышечная слабость, снижение сух рефлексов.
В динамике учитывая отсутствие овладевания моторными навыками, проведены обследования:
1. МРТ головного мозга: Мр-признаки открытой гидроцефалии.
2. 
МР шейного отдела позвоночника, гркдного отдела позвоночника и пояст-кр. отдела позвоночника от декабря 2019 года- без патологии.
3. Кариотип 46 ХУ (нормальный мужской).
4. ЭНМГ: 28.11.19. амплитуды м-ответов с мышц нижних и верхних конечностей резко снижена вероятнее всего за счет уменьшения количества двигательных единиц. При накожном отведении с мышц стоп и кистей регистрируется спонтанная переднероговая? активность. Нарушения проведения по чуствительным волокнам не выявлено.
По данным стимуляционной и поверхностной ЭНМГ нельзя исключить переднероговую патологию (СМА) 5. проведено генетическое обследование в МГНЦ г. Москвы. Определен анализ числа копий генов SMN. В результате исследование зарегистрировано п =0 копий экзонов 7-8 гена SMN 1, п=3 копий экзонов 7-8 гена 
SMN 2. Таким образом, выявлена делеция экзонов 7-8 гена SMN в гомозиготном состоянии. Диагноз
СМА подтвержден.
ДАННЫЕ ОБЪЕКТИВНОГО ОСМОТРА:
Общее состояние: тяжёлое стабильное. Общее самочувствие не страдает.
НЕВРОЛОГИЧЕСКИИ СТАТУС: на осмотр реагирует спокойно, в сознании, поведение ребенка адекватное. Общемозговых и менингеальных симптомов нет. По ЧМИ: слабость мышц лица, при слежении за предметами по всем направлениям отмечается мышечное утомление и недоведение глаз к носу, в 
остальном 6/0. Мышечный тонус гипотоничен, симметричен. Сухожильные рефлексы с верхних и нижних конечностей не вызываются! Брюшные рефлексы сомнительные. Брюшной тип Дыхания.
Интеллект сохранен!
ДИАГНОЗ: G12 - Спинальная мышечная атрофия, грубая ЗМР. РЕКОМЕНДАЦИИ:
1. наблюдение невролога по месту жительства.
2. профилактика вирусных инфекций!
3. проведение ВК по месту жительства для назначения инвалидности.
4. Курсы общего массажа, ЛФК № 10 4-5 раз в год.
5. Разрешены мягкие поддерживающие корсеты.
6. Контроль Эхо-КГ 1 раз в 3-6 мес.
7. Контроль КГЦС, сатурации крови.
8. проведение ВК по месту жительства: по жизненным показаниям в связи с наличием прогрессирующего заболевания как единственный препарат патогенетической терапии СМА рекомендован Нусинерсен (Спинраза) 12 мг (5 мл) на одно введение (для интратекального введения). Первые три дозы вводить с интервалами 14 дней, 4-я доза через 30 дней после 3-го введения. Затем поддерживающие дозы каждые 4 месяца препарата Нусинерсен (Спинраза) из регионального бюджета.
9. Лабораторный контроль общего анализа мочи (белок), крови (тромбоцитов, протромбина) перед каждой инъекцией
10. Мед отвод от вакцинации живыми вакцинами. Вакцинация разрешена инактивированными
ацеллюлярными вакцинами.
Врач-невролог, кандидат медицинских наук 
Семина ГЛО.