Этапы диагностики, шкалы, методы обследования
Рекомендуется пройти диагностику на предмет выявления РАС, если до 12 месяцев ребенок не гулит и не лепечет и у него отсутствует указательный жест; если до 16 месяцев он не начал произносить отдельные слова, если в возрасте 2 лет он не произносит коротких фраз, или если он очевидно теряет ранее приобретенные речевые и социальные навыки, независимо от возраста. Диагностика расстройств аутистического спектра включает три этапа.
Первый этап – скрининг - быстрый сбор информации о социально-коммуникативном развитии ребенка для выделения группы специфического риска из общей популяции детей, оценки их потребности в дальнейшей углубленной диагностике и оказании необходимой коррекционной помощи (без точной их квалификации) с опорой на основные индикаторы аутистических расстройств в детстве.
В мире разработан и широко используется стандартизованный скрининговый инструментарий: Экспресс-оценка аутистических проявлений - ADOS (Давид Гродберг, 2011); модифицированный скрининговый тест на аутизм для детей раннего возраста М-CHAT [Robins,Fein & Barton,1999]; социально-коммуникативный опросник - SCQ1 (Майкл Раттер (Michael Rutter, M.D., F.R.S.), и более подробного интервью ADI-R – «золотого стандарта» диагностики РАС (Lord et al.,1994); Анкета для родителей по выявлению нарушений психического (психологического) развития, риска возникновения расстройств аутистического спектра у детей раннего возраста (до 2 лет)
Поскольку скрининг не используется для выставления диагноза, его могут осуществлять педиатры, невропатологи, педагоги, психологи, медицинские сестры, сами родители. Американская ассоциация педиатров рекомендует проводить скрининг в возрасте 9, 18, 24 (30) месяцев - в критические периоды онтогенеза. Проведение скрининга детей в возрасте 18 месяцев, 24 месяца жизни в РФ считаем обоснованным, т.к. в указанном критическом периоде онтогенеза отмечается особая чувствительностью к повреждающим факторам. Клинико-катамнестические исследования когорт больных показали, что при начале болезни в 16–18 месяцев жизни (пик апоптоза) она протекает наиболее тяжело с преобладанием в клинической картине регрессивых расстройств.
Второй этап – диагностика и дифференциальная диагностика аутизма проводится врачом-психиатром (МКБ-10, F84.0-F84.8).
Объективный анамнез собирается путем изучения медицинской документации, характеристик из дошкольных учреждений, коррекционных центров, школ а также из бесед с родственниками пациента и, по возможности, с пациентом.
С помощью расспроса собирается субъективный анамнез (если позволяет уровень психического развития пациента) и выявляются клинические факты, определяющие психическое состояние пациента. Расспрос должен проводиться в атмосфере доверительности и непринужденности, максимально исключающей постороннее вмешательство и любые другие отвлекающие факторы. Задаваемые вопросы должны быть по возможности краткими, простыми, однозначными и понятными пациенту. Анамнестические сведения собираются, как правило, от прошлого к настоящему. В зависимости от возраста пациента и его пожеланий сбор информации производится в присутствии или отсутствии родителей. При сборе анамнеза у пациента с аутическим расстройством следует обратить внимание на наличие суицидальных мыслей или поведения.
Клиническое (психопатологическое) исследование
Изучение психического статуса пациента происходит в процессе расспроса и сбора анамнеза, в результате наблюдения за испытуемым во время пребывания его на приеме у врача, при стационарном обследовании и лечении - в отделении, дневном полустационаре.
Во время беседы с испытуемым выявляются:
- сформированность пространственно-временных представлений – степень ориентировки в окружающей обстановке, во времени;
- уровень речевого развития, в том числе способность поддерживать речевой контакт с врачом, давать связные и последовательные анамнестические сведения, понимать сложные логико-грамматические конструкции;
- особенности развития грубой и тонкой моторики;
- сформированность мыслительных операций (анализ, синтез, установление причинно-следственных связей);
- уровень знаний об окружающем мире, степень ориентации в вопросах общежития, окружающего пациента социума;
- индивидуальное социальное поведение, коммуникация;
- особенности мотивационно-потребностной сферы;
- особенности памяти, внимания, работоспособности;
- особенности эмоциональных проявлений;
- психические расстройства, имеющиеся на момент исследования (особенно стереотипии в речи. моторике, поведении);
- когнитивные нарушения на момент обследования (познавательная активность, внимание, память, скоростъ протекания мыслительных процессов, интеллект и др.);
- глубина аутизма;
- выраженность задержки психического развития, инфантилизма, интеллектуального дефекта;
- сопутствующие психические и психоневрологические расстройства, имеющиеся на момент обследования;
Клиническое исследование завершается систематизацией выявленных феноменов, их психопатологической квалификацией для целостного анализа, соотнесения с принятыми критериями синдромологической и нозологической диагностики.
Физикальное исследование (соматическое и неврологическое) вначале проводится самим психиатром, затем педиатром, невропатологом.
Общий осмотр тела включает:
- выявление стигм внутриутробного дизэмбриогенеза (долихоцефалическая, брахиоцефалическая, скафоцефалическая и другие формы головы, короткая шея, крыловидные складки, микрогнатия, маленькая верхняя челюсть, недоразвитие нижней челюсти, незаращение неба и другие;
- выявление следов различных повреждений (рубцов, шрамов, следов прикусов языка);
- выявление следов инъекций различной давности, если они имеются;
Исследование соматического состояния по органам и системам и наличия соматических заболеваний в анамнезе включает:
- исследование органов дыхания (осмотр, перкуссия, аускультация);
- исследование сердечно-сосудистой системы (осмотр, аускультация, измерение частоты пульса и артериального давления);
- исследование желудочно-кишечного тракта (пальпация живота, определение границ печени методом перкуссии).
При неврологическом исследовании определяются:
- расстройства функций черепно-мозговых нервов;
- рефлексы и их изменения, произвольные движения (безусловные, условные, патологические – стопные, кистевые, защитные, верхняя и нижняя пробы Барре для уточнения пареза конечностей);
- экстрапирамидные нарушения (картина гипокинеза, нарушений мышечного тонуса, наличие различных гиперкинезов, миоклонии);
- мозжечковая патология и расстройства координации движений;
- чувствительность и ее нарушения;
- расстройства функций вегетативной нервной системы.
В качестве основного инструментария при клиническом исследовании в мире используется количественная шкала оценки выраженности детского аутизма («Childhood Autism Rating Scale» – CARS). CARS - Рейтинговая шкала детского аутизма, стандартизированный инструмент, основанный на непосредственном наблюдении за поведением ребенка в возрасте от 2 лет в 15 функциональных областях: взаимоотношения с людьми; имитация; перцепция (зрительный контакт, реакция на слуховые раздражители, вкус, обоняние и осязание); эмоциональный ответ; тревожные реакции и страхи; моторика, координация движений; игра (использование предметов); адаптация к изменениям; вербальная коммуникация; невербальная коммуникация; уровень активности; уровень и постоянство интеллектуальных ответов; общее впечатление. Каждый из 15 параметров оценивается по 4- балльной шкале, возможные итоговые суммарные оценки могут варьировать от 15 до 60 баллов. Итоговая оценка в диапазоне от 15 до 29 баллов соответствует отсутствию аутизма, 30-36 баллов – легкому/умеренно выраженному аутизму, 37-60 – тяжелому. В диапазоне тяжелого аутизма в ряде случаев дополнительно выделяют крайне тяжелый аутизм (42 -60 баллов).
Приведенные оценочные шкалы являются дополнением и не могут заменить клиническую оценку врача, алгоритм оказания помощи. При своевременной ранней диагностике психотических форм РАС, терапии в первые 2-3 месяца течения болезни, удается остановить течение и за счет онтогенеза компенсировать задержку в развитии пациента.
Третий этап – диагностика развития: проводится психологами и педагогами, направлена на выявление индивидуальных особенностей ребенка, характеристику его коммуникативных возможностей, познавательной деятельности, эмоционально-волевой сферы.
Большой научно-исследовательский и научно-практический интерес во всем мире вызывает комплекс методик PEP (Psychoeducation Profile), предложенный американскими учеными E. Schopler и R. Reichler с соавторами в 1979 году. В настоящее время используется PEP-3. Данная методика создавалась и предназначена для оценки особенностей развития детей с аутистическими расстройствами. В указанной методике наряду с количественной бальной оценкой предусмотрена и качественная оценка различных сфер психической деятельности ребенка с аутистическими расстройствами или умственной отсталостью. Психологообразовательный тест применяется для динамической оценки сформированности психических функций, наличия когнитивных нарушений и выраженности патологических сенсорных знаков. Шкала PEP, разработанная специально для оценки психического возраста и развития детей с аутистическими расстройствами, умственным недоразвитием, позволяет определить степень зрелости 7 когнитивных сфер и параметров психической деятельности ребенка: подражания, восприятия, тонкой моторики, крупной моторики, зрительно-двигательной координации, когнитивных представлений, вербальной сферы. Наряду с указанной оценкой, РЕР позволяет оценить выраженность аутистических расстройств по 5 аутистическим сферам: аффект, взаимоотношения, использование материала, сенсорные модели, особенности речи. Общий балл, полученный в результате выполнения 12 субшкал РЕР, отражает когнитивное (познавательное, интеллектуальное) развитие и возможности социальной адаптации, коммуникации у больных с аутистическими расстройствами.
Экспериментально-психологическое (патопсихологическое) исследование дает информацию об индивидуально-психологических свойствах и психическом состоянии больного с РАС, которые необходимы для уточнения диагноза и подбора психотерапевтической тактики. Используются шкалы измерения интеллекта Векслера (оригинальный вариант WISC-IV, и его отечественные модификации для детей от 5 лет до 15 лет 11 месяцев и для дошкольников от 4 до 6,5 лет).
Для исследования когнитивных функций используют изучение памяти: 10 слов (или 5, 7 в зависимости от возраста и особенностей ребенка), парные ассоциации, методики на тактильную и стереогностическую память; для исследования внимания применяют шифровку, таблицы Шульте (в соотвествующем возрасте); для исследования мышления включают малую предметную классификацию, геометрическую классификацию, пересечение классов, включение подкласса в класс, конструирование объектов, кубики Кооса и др.; для исследования восприятия (зрительного) - фигуры Липера, идентификацию формы, перцептивное моделирование, разрезные предметные картинки.
Для исследования эмоций и личности употребляют графические пробы (рисунок себя, семьи, РНЖ и др. варианты), сюжетные картинки, моделирующие житейские ситуации, распознавание мимической экспрессии основных эмоций человека (горе, радость, удовльствие, неудовольствие, испуг, гнев, печать), распознавание эмоционально выразительных движений, поз и жестов.
Нейропсихологическое диагностическое исследование н аправлено на выявление отклонений высших психических функций с анализом сформированности т.н. регуляторных функций (программирования, регуляции и контроля). Это позволяет провести оценку когнитивной деятельности ребенка и разработать индивидуальную программу коррекции.