Семейная спастическая параплегия выделена в самостоятельную нозологическую единицу в 1886 г. Штрюмпеллем, именем которого она впоследствии и была названа. Описаны аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования. Патологические изменения представлены в виде двусторонней дегенерации пирамидных путей в боковых столбах спинного мозга, как правило, ниже шейного утолщения. В редких случаях процесс захватывает шейное утолщение и ствол головного мозга. В меньшей степени и реже могут поражаться задние столбы и мозжечковые пути.
В настоящее время выделяют изолированную наследственную спастическую параплегию и параплегию «плюс», т. е. форму, осложненную развитием дополнительных (по отношению к спастическому парапарезу) симптомов.
Изолированная наследственная спастическая параплегия чаще наследуется по аутосомно-доминантному типу. Ген данной формы картирован на длинном плече 14-й хромосомы, а также на хромосоме 15q. Выделена также Х-сцеиленная форма спастической параплегии с локализацией гена в локусах X q 28.
Клиническая картина. Первые жалобы больных параплегией Штрюмпеля представлены скованностью в ногах при ходьбе, стягивающими судорогами и быстрой утомляемостью ног. По мере развития болезни появляется типичная спастическая походка. Тонус мышц ног постепенно нарастает, при этом спастичность мышц превалирует над парезом. Сухожильные рефлексы повышены, появляются клонусы стоп, патологические рефлексы. Нередко отмечаются контрактуры суставов и деформация стоп (по типу стопы Фридрейха), выраженный поясничный лордоз. Тазовые функции в типичных случаях не страдают. Руки вовлекаются реже и в более позднем периоде развития болезни (повышение рефлексов, патологические рефлексы). Иногда выявляются негрубые псевдобульбарные симптомы. Интеллект не страдает.
Выделяют два типа болезни: параплегия первого типа начинается в возрасте до 35 лет, протекает доброкачественно, парезы бывают редко, преобладает повышение тонуса и рефлексов. Многие больные продолжают работать до преклонного возраста. Параплегия второго типа начинается после 35-40 лет, быстро прогрессирует, приводя к тяжелой инвалидизации, и характеризуется, кроме выраженной спастичности, отчетливыми парезами, нарушением глубокой чувствительности и тазовых функций.
Наследственная спастическая параплегия «плюс» встречается намного реже. Вариант с амиотрофиями может наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типам. Возраст начала заболевания весьма широко варьирует (от первого до шестого десятилетия жизни). Амиотрофия дистальных отделов рук и ног очень напоминает невральную амиотрофию Шарко-Мари- Тута.
Наследственная спастическая параплегия с нарушением зрения характеризуется атрофией зрительных нервов или пигментной дегенерацией сетчатки и наследуется чаще по аутосомно-рецессивному типу.
Синдром Тгоуег наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Начинается заболевание в детском возрасте с задержки моторного развития и речи, затем появляются изменения походки. Кроме спастического пареза ног, отмечается дизартрия, амиотрофия рук и ног, псевдобульбарный синдром. Часто имеет место хореоатетоз конечностей и мышц лица, нистагм, нарушения вертикального движения глазных яблок.
Встречаются формы семейной спастической параплегии с задержкой психического развития, с изменением кожи в виде ихтиоза, с прогрессирующей сенсорной невропатией в ногах, с мозжечковой атаксией.
Диагноз при подозрении на болезнь Штрюмпелля ставится на основании характерной клинической картины - нижнего спастического парапареза с преобладанием мышечного тонуса над парезом, медленного прогрессирования болезни, деформации стоп и атрофических изменений спинного мозга по данным МРТ.
Лечение спастической параплегии симптоматическое. Используют препараты, снижающие мышечный тонус: мидокалм, баклофен, сирдалуд (тизанидин). Баклофен применяется в дозе 10-30 мг, сирдалуд - 10-20 мг (3 раза в сутки).
Из методов физиотерапии применяют электрофорез с оксибут-ратом натрия на ноги, парафин, расслабляющий массаж и ЛФК (для профилактики контрактур). Показаны витамины группы В, ноотропы, а при амиотрофиях - витамин Е, АТФ, ретаболил.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ С ПРЕИМУЩЕСТВЕННЫМ ПОРАЖЕНИЕМ ЭКСТРАПИРАМИДНОЙ СИСТЕМЫ
К этой группе заболеваний относятся гепатоцеребральная дистрофия, торсионная дистония, двойной атетоз, дрожательный паралич (болезнь Паркинсона), генерализованный тик (болезнь де ля Туретта), наследственное дрожание, судорога Рюльфа и др.