П одход ы к обследовани ю пациенто в с эндокринн ым и заболева ниям и принципиальн о н е отлича ю тс я о т приняты х в клиник е внутренни х болезней, пр и это м необходим о учит ы вать, чт о нару ш ени е функ ци и эндокринно й ж елезы, ка к правило, сопрово ж даетс я изменение м со сторон ы нескольких, а иногд а боль ш инств а органо в и систе м. Н ес мо тр я н а то, чт о установлени е диагноз а боль ш инств а эндокрино - пати й требует вери фи каци и лабораторн ым и ил и инструментальным и м етода ми, до минир у ющ е е з начени е име ю т данн ы е ана мн ез а и фи зи - кальног о исследования.
С ред и об щ и х особенносте й анамнеза эндокринопати й следует отметить, чт о за искл ю чение м сахарног о диабет а и ряд а други х забо леваний, эндокринна я патологи я ча щ е развиваетс я в относительн о мо лодо м возрасте. П р и нару ш ени и ф ункци и боль ш инств а эндок ринн ы х ж еле з происходи т изменени е м асс ы тела, вне ш не г о вида, фи зическо й активност и и полово й ф ункции. Так, са м ф ак т беремен нос т и и родо в на протяжени и предполагаемог о ана мн ез а у ж ен щ ин ы позволяе т с в ы соко й доле й вероятност и усо мни тьс я в наличи и у нее тя ж елог о эндокринног о заболева ния. Н аиболе е з начимы е вопрос ы, котор ы е необходим о обсудит ь пр и сборе ана мн ез а эндокринног о заболева ния, представлен ы в таблице.
Д л я боль ш инств а наиболе е распространенн ы х в клиническо й практик е заболева ни й се м ейн ы й ана мн е з дл я постановк и диагноз а имеет ограниченно е значени е (условны м искл ю чение м можн о счи тать сахарн ы й диабе т 2 типа). Э т о связан о с тем, что боль ш инств о эндокринопати й являются не наследуемым и заболева ниями, а пато логие й с наследс тве нно й предрасположенность ю.
Табл. 1.1. Данные анамнеза, типичные для многих эндокринных заболеваний
Снижение массы тела (часто выраженное) Прибавка массы тела (редко выраженная) Изменение внешнего вида и психики
Нарушение менструального цикла Бесплодие
Снижение либидо
Эректильная дисфункция Галакторея
Нарушение потоотделения (потливость, сухость кожи)
Нарушение роста волос (гипертрихоз, повышенное выпадение)
Кардиомиопатия (нарушение ритма, сердечная недостаточность) Изменение артериального давления (гипотензия, гипертензия)
Нарушение пищевого поведения (анорексия, булимия) Мышечная слабость
Переломы костей Задержка роста
Семейный анамнез эндокринного заболевания
В детско й эндокринологическо й практик е удельн ы й вес наследс тве нны х заболева ни й су щ ественн о в ыш е. Тем не м енее ря д наследс тве нны х эндокринопати й мож ет впервы е м ани ф естироват ь и у взрос л ы х (синдро м множ ественн ы х эндокринн ы х неопла зий). П р и мно ги х эндокринн ы х заболева ния х диагно з мож ет б ы т ь сочен ь в ы соко й доле й вероятност и установлен уже при осмотре пациент а (табл. 1.2).
Табл. 1. 2. Заболевания, диагноз которых часто очевиден при осмотре
Синдром Кушинга Акромегалия
Болезнь Грейвса (при наличии офтальмопатии) Синдром Тернера
Болезнь Аддисона
С очетани е ярко й клиническо й си мп то м атик и мно ги х эндок ринопати й с особенностям и психик и больн ы х зачасту ю приводи т к тому, чт о диагностическа я концепци я у врач а заро ж даетс я уж е пр и перво м взгляд е н а пациент а и опро с ведетс я активно, посколь к у з начимы е дл я диагноз а ж алоб ы част о н е предъявля ю тс я боль ным. Н о иногд а перво е впечатлени е да ж е оп ы т но г о эндокринолог а н е подтверждаетс я пр и гор мон ально м исследовани и (например, пр и гипотиреозе).
В диагностике эндокринных заболеваний можно выделить 4 группы типичных ошибок:
1. Игнорирование очевидной клинической симптоматики. Н аиболе е часто эт и о ш ибк и допуска ю тс я пр и синдро м е К у ш инг а и акромега лии, когда м едленн о развива ющ иес я клинически е проявлени я вос принима ю тс я ка к «возрастные» изменени я ил и отдельн ы е си мп то м ы (а ртериальна я гиперте н зия, о жи рение, ане мия), либ о тракту ю тс я ка к са мо стоятельн ы е заболева ния.
2.. Переоценка значимости лабораторных методов исследования. О пределени е уровн я гор моно в «на всяки й случай» ведет к тому, что лабораторн ы е данн ы е возводятс я в абсол ю т ну ю диагностическу ю з начимос ть. О чен ь часто источнико м о ш ибо к пр и интерпретаци и данн ы х гор мон альног о исследовани я являетс я игнорировани е прави л забора м атериал а (добавлени е консерванта, антикоагулянт а и проч.), а так ж е несобл ю дени е са мо й м етодик и гор мон альног о исследования. 3. Переоценка значимости инструментальных методов исследова
ния. П роведени е УЗ И надпочечнико в ил и яичников, компь ю тер но й ил и м агнитно-резонансно й то мо гра фи и надпочечнико в ил и головы без анализ а клиническо й картин ы и определени я уровн я необходи мы х гор моно в часто слу жи т неверны м основание м дл я закл ю чени я о наличи и патологи и соответству ющ и х органов. П р и это м вариант ы анато мич еског о строени я ил и несу щ ественн ы е отклонени я о т норм ы так ж е счита ю тс я прямы м указание м н а патологически й процес с и приводя т к постановк е диагноз а несу щ еству ющ ег о заболева ния.
4. Упорный поиск эндокринной патологии. У ли ц с конституцио нальным и особенностям и обмен а ве щ еств, астенически м и прояв ления ми, вегетативн ым и расстройствами, али м ентарн ым и нару ш ения ми, пр и злоупотребле ни и м едика м ента ми, невро за х и други х психически х расстройства х нередк о ведетс я нас тойчив ы й поис к эндокринн ы х заболева ний. С итуаци ю ухудш ает бессистемно е про ведени е боль ш ог о числ а гор мон альн ы х и инструментальны х иссле дований, у мно ги х таки х пациенто в удается в ы явит ь какие-т о кли ническ и не з начимы е сдвиги, котор ы е патогенетическ и н е связан ы с основн ы м заболева нием.