Эпидемиологические исследования, ведущиеся уже с середины прошлого века показали, что вокруг ядра классического синдрома детского аутизма, описанного Л. Каннером, группируются множественные случаи сходных нарушений в развитии. Не совсем точно соответствуя или проявляясь в сглаженных вариантах его клинической картины, они составляют более широкий круг расстройств аутистического спектра (РАС), также включающих триаду проблем коммуникации, социальной адаптации и стереотипности поведения.
Современные клинические классификации включают в этот круг и детей, которых описал австрийский психиатр H. Asperger (1944), квалифицировав их состояние как аутистическую психопатию. Их проблемы также проявляются в области коммуникации и социального взаимодействия, в выраженной стереотипности поведения, и особых, часто асоциальных, увлечениях. Отличаются эти дети от описанных Л. Каннером, значительно более успешным речевым развитием и высоким интеллектуальном уровнем (в основном за счет вербального развития), хотя при этом и относительно большей моторной неловкостью.
Вместе с тем, оказалось, что детей с чертами аутизма достаточно часто можно найти среди глубоко умственно отсталых, и детей со сложными, тяжелыми и сочетанными нарушениями развития. Как уже упоминалось, доктор Каннер считал детей с аутизмом физически и неврологически здоровыми (часть детей с классическими формами аутизмом до сих пор так и оценивается), однако, по мере катамнестических наблюдений и совершенствования методов обследования выяснилось, что у значительной части детей с РАС выявляется органическая патология цнс. Отмечена возможность выявления во взрослом и особенно в подростковом возрасте эпиактивности, развития эпилептических приступов у детей, которые ранее считались здоровыми. В части случаев определились соматические проблемы, связанные с обменом веществ, иммунной системой, системой пищеварения и др. Показано было, что в анамнезе детей с аутизмом, чаще чем в норме, можно обнаружить влияние различных патогенных факторов в процессе родов, в пренатальный, и в ранний постнатальный период развития (Wing, L. & Gould, J.,1979, Gillberg & Gillberg, 1983; Juul-Dam, Townsend, & Courchesne, 2001).
Уже в обзоре 1978 года Е. Орнитц приводит более 30 патогенных условий, которые могут быть связаны с формированием синдрома детского аутизма. Известно, что, что в популяции детей с РАС чаще, чем в норме выявляется хромосомная патология, в частности аутизм может проявляться у детей с фрагильной Х-хромосомой. В РАС в настоящее время включен синдром Рэтта, они возможны при туберозным склерозе. Рассматривается и пересматривается связь детского аутизма и психических заболеваний детского возраста (ранняя детская шизофрения, синдром Геллера), обуславливающих дезинтегративные нарушения развития 2. И, если ранее, по крайней мере, в отечественной психиатрии детский аутизм преимущественно ассоциировался с ранней детской шизофренией, то в настоящее время считается, что он может быть связан с этим заболеванием лишь в части случаев. В этих случаях при симптоматике характерной для РАС у ребенка в самом раннем возрасте может просматриваться некоторый краткий период нормального развития, чего не бывает у других детей с РАС 3.
По данным исследований, опубликованных после 2000 года частота расстройств аутистического спектра оценивается как 0.6%-1.6% детей школьного возраста (т.е. от 60 до160 на 10 000 детей), что в 20 или даже в100 раз выше чем представлялось 40 лет назад. Причины столь значительного увеличения частоты их выявления в настоящее время недостаточно ясны. Возможно она обусловлена расширенным толкованием современных диагностических критериев, но не исключено и влияние изменений средовых условий: нарастание экологических проблем, перемены самой социокультурной ситуации вынашивания, рождения и воспитания ребенка.
Ядерные формы аутизма составляют примерно 20-40 % от общего количества случаев РАС, то есть 0.22% детской поппуляции (Coleman, Gillberg, 2012). Мальчиков среди детей с аутизмом значительно больше, чем девочек: причем это соотношение значительно выше при ядерных вариантах (5 к 1), чем на периферии аутистического спектра (2 к 1), и особенно высоко в случаях синдрома Аспергера. При этом U. Frit (1987) отмечает, что аутичные девочки как группа в целом показывают более низкие показатели развития всех когнитивных функций.
Причины возникновения
В середине ХХ века широко известной стала теория психогенного происхождения детского аутизма. Она разрабатывалась приверженцами психодинамического направления (B.Bettelheim,1967, L.Despert, 1951, B.Rank,1949 и др.) и опиралась на данные Л.Каннера о хорошем физическом здоровье детей с аутизмом, сохранности предпосылок их когнитивного развития и особенностях их родителей как эмоционально сдержанных и интеллектуализированных людей. Патогенными представлялись их отношение к детям и принятый тип воспитания – недостаточная эмоциональность и доминантность. Считалось, что родители не создают у ребенка чувство безопасности, базового доверия к миру, подавляют или, по крайней мере, не подкрепляют его активности во взаимодействии с окружающим, которое, не осваиваясь им, остается пугающим. Дезориентированный и испуганный ребенок старается заглушить аутостимуляцией воздействия извне и организовать события в упрощенные неизменные стереотипы - таким образом он хочет остановить время и весь ход пугающих событий. Существовала и более сбалансированная точка зрения, согласно которой патогенным является совпадение «ранимого ребенка и ненормальной среды» (E. Tinbergen, N.Tinbergen,1972). Впрочем, и в работах самого Беттельхейма, наряду с его утверждением психогенной природы детского аутизма, высказывается мнение о возможности для сверхчувствительного ребенка переоценивать и трактовать как опасные не только аномальные, но и самые обычные воздействия матери и среды.
Предпринятые исследования не подтвердили предположения об особом складе личности родителей, их холодности или склонности игнорировать и подавлять активность ребенка (M.Rutter,1971, 78; M.DeMyer, 1978; D.Cantwell, L.Bacer, M.Rutter, 1978). Непременная принадлежность родителей детей с аутизмом к наиболее благополучным социальным слоям и их высокий образовательный уровень также не получили подтверждения. Со временем стало понятно, что ребенок с аутизмом может родиться в любой среде, в семье различного социального статуса и образовательного ценза и с разным стилем воспитания.
В настоящее время детский аутизм рассматривается как особый тип нарушения психического развития, возникающего на основе биологической дефицитарности ребенка, однако характер этой дефицитарности до сих пор недостаточно прояснен. Известно, что в формировании биологических предпосылок развития детского аутизма участвуют разные патологические условия и проявляться это нарушение развития может в рамках разных нозологических форм – полиэтиология и полинозология детского аутизма.
Л.Каннер и Н. Аспергер (L.Kanner, 1943, H.Asperger,1944) считали, что биологической основой развития детского аутизма является наследуемая ребенком особая аномальная конституция шизоидного спектра. Мнение о наследственной предрасположенности подкрепляется проявлением детского аутизма преимущественно у мальчиков; результатами исследования монозиготных близнецовых пар (совпадение более, чем в 90%), а также более частым чем в норме проявлением сходных нарушений развития и у других братьев и сестер ребенка с аутизмом. (E.Fombone, 2003). Замечено, что в монозиготных парах, в которых диагноз аутизма был поставлен лишь у одного близнеца, у другого часто наблюдались стертые отклонения развития, такие как особенности речи, социального взаимодействия, необычные поведение и интересы. Это позволило предположить, что наследуется не столько сам синдром, сколько более широкий фенотип, обуславливающий возникновение особенностей развития, концептуально сходных с аутистическими. Таким образом получил поддержку взгляд на детский аутизм как на континуум нарушений аутистического спектра. Генетический механизм наследования предрасположенности к формированию синдрома детского аутизма подтвержден, но в настоящее время недостаточно прояснен, предполагается, что с его патогенезом могут быть связаны от четырех до 15 генных локусов.
Отечественные авторы долгое время рассматривали синдром детского аутизма как предманифестное состояние или конституциональный фон, на котором могут развиваться (или не развиваться) проявления процесса детской шизофрении (О.П. Юрьева, 1967, 1970, М.С.Вроно, В.М.Башина, 1975, 1999); К.С.Лебединская, И.Д.Лукашова, С.В.Немировская, 1981 и др.). Вместе с тем достаточно рано возникло и представление о связи детского аутизма с особыми формами органического поражения мозга (С.С. Мнухин, А.Е. Зеленецкая, Д.Н. Исаев, 1967; A.D. Van Krevelen, 1952; B.Rimland, 1964; В.Е. Каган, 1981 и др.). Связь с генетической предрасположенностью в наибольшей степени выступает в случаях классических, ядерных форм детского аутизма. Однако и формы детского аутизма, связанные с органическими поражениями цнс, тоже возникают на фоне, возможно менее выраженной, но все же генетической предрасположенности Gillberg & Gillberg, 1983; Juul-Dam, Townsend, & Courchesne, 2001). Реализуя ее, различные экзогенные патологические факторы 4способствуют возникновению аутистического дизонтогенеза – т.е. специфических проблем социализации, коммуникации и стереотипности поведения.
Поиски локализации дефицитарности мозговых систем в настоящее время не дали однозначных ответов. У части детей с аутизмом с грубо нарушенной речью G.R.DeLong (1978) нашел поражение левой медиотемпоральной доли. В основном выявленная симптоматика (часто микросимптоматика) указывала на дефицитарность отделов связанных с блоком активации и регуляции тонуса, организации взаимодействия систем мозга (по А.Р. Лурия – блока активации, программирования и контроля.). С.С.Мнухин, Д.Н.Исаев связывали описанный ими тип нарушений с поражением стволовых отделов, B.Rimland (1964) заподозрил возможность заинтересованности ретикулярной формации; M.McCulloch, C.Williams (1971) - патологию подкорковых ядер, гасящих активирующее влияние ретикулярной формации. Выдвигались гипотезы о нарушении развития структур мозжечка (Courchesne, 1987, Akshoomoff, 2005), E.Ornitz и E.Ritvo еще в 1968 году. предположили нарушение системы координации между сенсорной и моторной сферами с центральным поражением вестибулярных мозжечковых систем. G. Dawson (87) рассматривает возможность нарушения корково-подкорковых взаимоотношений, В.Е. Каган (1981) выдвинул гипотезу о заинтересованности лобно-лимбической системы, рассматривалась возможная связь проблем аутичного ребенка с нарушением развития межполушарного взаимодействия.
В настоящее время дефицитарность мозговых систем при детском аутизме рассматривается как комплекс разноуровневых структурных и функциональных аномалий. Все большее внимание уделяется не только самой локализации повреждений центральной нервной системы, но и изучению дисфункции ее развития. Достаточно рано были выдвинуты гипотезы об общей задержке или аномалии созревания мозговых систем детей с аутизмом (L.Bender,1956, G.Simon, S.Gillies,1964, В.Fish 1971 В.М. Башина, 1980, 1999), изучались нарушения в развитии ЭЭГ-активности (В.М.Башина,1999, Т.А.Строганова и др., 2007), выявляется дисфункция развития связей, объединяющих различные функциональные зоны мозга, что может определять проблемы такого ребенка в восприятии и организации поступающей информации (Courchesne E, Pierce K,. 2005 а,б).
Выдвигалось предположение о дисфункции зеркальных нейронов у людей с аутизмом, возможно играющих важную роль в имитации и эмпатии, усвоении речи (Williams et al. 2001), однако, более позднее исследование не подтвердило этого предположения (Dinstein et al. 2010).