Астана 2010
Силлабус по дисциплине «Молекулярная биология и медицинская генетика»по специальности 051102- Общественное здравоохранение составлен на основании рабочей программы: по дисциплине «Молекулярная биология и медицинская генетика».
Силлабус рассмотрен на заседании кафедры
«___» ______________ 2010 г. Протокол № ___
Заведующий кафедрой, доцент Мамбетпаева Б.С.
1.7 Сведения о преподавателях
Заведующий кафедрой Мамбетпаева Бахыт Смагуловна, кандидат медицинских наук, доцент.
Научные интересы. Изучение гормоно-регулирующей функции легких при гипоксических состояниях и некоторых формах стресса у различных животных.
Чтение лекций и ведение занятий на русском языке.
Профессор Мироедова Эльвира Павловна, кандидат биологических наук, профессор.
Научные интересы. Цитогенетика экстремальных состояний.
Чтение лекций и ведение занятий на русском языке.
Старший преподаватель Алтаева Нурсулу Закирияевна.
Научные интересы. Цитогенетические исследования млекопитающих уранодобывающих регионов Акмолинской области.
Чтение лекций и ведение занятий на казахском языке.
Старший преподаватель Сманова Гульмира Бамадиновна.
Научные интересы. Влияние легочной ткани на метаболизм основных стрессовых гормонов у различных животных в зависимости от стадии эволюционного развития.
Чтение лекций и ведение занятий на казахском и русском языках.
Преподаватель Абдрахманова Балкия Мухаметжановна.
Научные интересы. Изучение влияния ангиотензина, катехоламина и глюкокортикоида на легочную ткань при различных стрессовых ситуациях.
Ассистент Жалмаканова Ж.Ж. Окончила КарГУ, Биологический факультет.
Ассистент Кусмамбетова К.К. Окончила КазНУ им. Аль-Фараби, факультет медико-биологическое дело.
Ассистент Жумагулова Акмарал Абдуразаковна. Окончила ЕНУ им. Л.Н. Гумилева.
Ассистент Карагулова А.Ш. Окончила ЕНУ им. Л.Н. Гумилева.
1.8 Контактная информация
Место нахождения кафедры: г. Астана, ул. Бейбитшилик, 49, 3 этаж. Учебный корпус АО «МУА». телефон: 39-70-28. Электронный адрес: kazgmabiology @ rambler.ru
1.9 Политика дисциплины
Обязательное посещение лекций и занятий, обязательная подготовка к занятиям, своевременная отработка пропущенных занятий, ознакомление с демонстрационной учебно-методической документацией, соблюдение учебной дисциплины, бережное отношение к оборудованию, знание и соблюдение правил техники безопасности. Необходимо наличие халата и колпака, второй сменной обуви, тетрадей для лекций, альбом и рисовальные принадлежности для практических занятий.
2.Программа
2.1 Введение
Молекулярная биология – это отрасль знания, возникшая на стыке биохимии и цитологии. Молекулярная биология изучает строение и свойства белков и нуклеиновых кислот, матричные синтезы, организацию и функционирование генетического материала, а также молекулярные основы структуры и функций клеток, их органелл, процессы роста, развития, деления и гибели клеток.
Медицинская генетика изучает причины возникновения и развития наследственных болезней, их диагностику, профилактику и лечение.
При интегрированном подходе к преподаванию в медицинских вузах изучение молекулярной биологии создает базу для понимания молекулярных основ строения и функционирования клетки, регуляции экспрессии генов, матричных синтезов, механизмов передачи сигнала. В свою очередь это необходимо для понимания, как нормальных процессов жизнедеятельности, так и их нарушений, определяющих причины возникновения многих заболеваний, в том числе наследственных, связанных с мутациями в генах и хромосомах, что составляет содержание медицинской генетики.
Студент, изучая молекулярную биологию и медицинскую генетику, узнает о механизмах нарушения молекулярной и клеточной основ процессов жизнедеятельности, и их роли в формировании и проявлении патологических состояний.
Это создает теоретическую базу для изучения биохимии, гистологии, физиологии, патологической физиологии, микробиологии, а также фармакологии.
2.2 Цель дисциплины:
Формирование у студентов современных знаний об основных молекулярно-генетических и клеточных механизмах функционирования организма, основ генетики и экогенетики, и их роли в обеспечении охраны здоровья населения.
2.3 Задачи обучения:
· сформировать понимание роли молекулярно-генетических и клеточных механизмов функционирования организма в норме и патологии для проведения гигиенических и медико-профилактических мероприятий и оздоровления среды обитания человека.
· сформировать представление об основных принципах применения современных молекулярно-генетических методов и технологий в теоретической и практической медицине
· научить распознавать основные признаки наследственных патологий для диагностики и профилактики наиболее распространенных наследственных заболеваний человека
· дать представление об этических, правовых и гигиенических нормах проведения молекулярно-генетических исследований для реализации принципов здорового образа жизни и охраны окружающей среды
· научить навыкам работы с научной литературой и электронными базами данных по наследственным болезням
2.4 Конечные результаты обучения:
Студент должен знать:
· различия молекулярно-генетических и клеточных уровней организации жизни;
· структурно-функциональную организацию наследственного материала на генном, хромосомном и геномном уровнях;
· роль биологических мембран в обеспечении межклеточных взаимодействий, механизмы мембранного транспорта и сигнализации в норме и патологических состояниях;
· механизмы воздействия вредных факторов окружающей среды на организм человека на молекулярно-генетическом уровне
· причины и механизмы возникновения наследственной изменчивости и их роль в формировании наследственной патологии человека и врожденных пороков развития и основных принципов профилактики
· основные принципы применения молекулярно-генетических методов и технологий в медицине
· молекулярно-биологическую и генетическую терминологию на международном языке
Уметь:
· использовать знание молекулярно-генетические процессов для оценки факторов формирования здоровья и объяснения защитно-приспособительных процессов регуляции и саморегуляции в норме и патологии;
· распознавать основные, наиболее распространенные наследственные заболевания человека;
· дифференцировать различные типы хромосом и распознавать нормальные и патологические кариотипы человека;
· применять генеалогический метод для прогноза наследственных заболеваний человека;
· использовать специальный справочный материал, молекулярно-биологическую и генетическую терминологию, электронные генетические базы данных и т.д.
Владеть навыками:
· Микроскопирования различных биологических объектов.
· Составления родословных человека для прогноза проявления наследственной
патологии
· Анализирования кариотипов человека
· Дифференцирования стадий развития паразитов, инвазивных для человека;
2.5 Пререквизиты: школьный курс общей биологии, химия
2.5 Постреквизиты: биохимия, гистология, физиология, микробиология, фармакология, патологическая физиология, введение в
клиническую медицину.
2.6 Краткое содержание дисциплины.
Кредит № 1.
Введение в молекулярную биологию и медицинскую генетику. Современные достижения. Медицинское значение. Сущность жизни. Клеточные и молекулярно-генетические основы процессов жизнедеятельности. Общая организация прокариотических и эукариотических клеток. Основные компоненты. Строение, функция. Молекулярная биология клетки. Нуклеиновые кислоты и белки - уникальные информационные биологические макромолекулы. Строение, структура, репликация, репарация ДНК. Реализации наследственной информации. Клеточный цикл.Регуляция. Апоптоз. Наследственный аппарат клетки. Размножение.
Кредит 2.
Основные генетические понятия. Типы наследования признаков. Наследственные болезни, место в общей медицинской патологии. Хромосомные болезни. Методы диагностики и профилактики наследственных болезней. Генетические механизмы онтогенеза и их нарушение. Тератогенез. Тератогенные факторы. Клеточные механизмы возникновения врожденных пороков развития. Основы популяционной генетики. генетическая структура популяций человека. Закон Харди-Вайнберга. Генетический полиморфизм. Генетический груз в популяциях человека, медико-социальное значение. Популяционно-генетические исследования. Основы экогенетики. Биологическое загрязнение окружающей среды. Явление генотоксичности. Генетические последствия загрязнения окружающей среды в Казахстане.
2.7 Тематические планы
Тематический план лекций
| № нед. | Темы лекций | Форма проведения | Продолжительность |
| Кредит №1 | |||
| 1. | Введение в молекулярную биологию и генетику. Строение и функции белков. | Обзорная | |
| 2. | Строение, функции и биосинтез нуклеиновых кислот. Биосинтез белка и регуляция экспрессии генов. | Обзорная | |
| 3. | Молекулярно-генетические методы исследования и их применение в медицине. | Обзорная | |
| 4. | Молекулярное строение и функциональные компоненты клеточных мембран. | Обзорная | |
| 5. | Клеточный цикл и деление клетки, регуляция клеточного деления | Проблемная | |
| Всего часов: | |||
| Кредит №2 | |||
| 6. | Введение в общую и медицинскую генетику. Хромосомная теория наследования. | Обзорная | |
| 7. | Наследственные болезни человека. Основные группы наследственных болезней. | Обзорная | |
| 8. | Основы диагностики и профилактики наследственных болезней. | Проблемная | |
| 9. | Генетика развития. Клеточные и генетические основы индивидуального развития. Врожденные пороки развития. | Обзорная | |
| 10. | Основы популяционной генетики. | Обзорная |
Итого: 10 часов
Тематический план практических занятий
| № нед. | Темы практических занятий | Форма проведения | Продолжительность |
| 1. | Кредит №1. Строение и функции белков | Семинар. Работа с мультимедийными базами данных | |
| 2. | Строение и функции ДНК, РНК. Репликация ДНК. | Семинар. Работа с мультимедийными базами данных | |
| 3. | Биосинтез белка. Регуляция экспрессии генов. | Семинар. Решение ситуационных задач. | |
| 4. | Генетический аппарат клетки. | Работа в малых группах | |
| 5. | Мутации. Классификация. Репарация. | Семинар | |
| 6. | Молекулярно-генетические методы исследования и их применение в медицине. Генно-инженерные технологии. | Работа в малых группах, ситуац. задачи | |
| 8. | Молекулярное строение и функциональные компоненты клеточных мембран. Основные этапы и механизмы передачи сигнала в клетку. | Семинар. | |
| 9. | Цитоскелет. Межклеточные контакты, межклеточная адгезия, внеклеточный матрикс. | Семинар. Работа с мультимедийными базами данных | |
| 10. | Клеточный цикл и деление клетки. Молекулярно- генетические механизмы регуляции пролиферации клетки. | Семинар. Микроскопия препаратов | |
| 11. | Кредит № 2. Типы наследования признаков | Обсуждение вопросов темы, рефераты | |
| 12. | Наследственные болезни человека, классификация, медико-социальное значение. | Презентация рефератов. | |
| 13. | Полигенные или мультифакториальные болезни. | Презентация рефератов | |
| 14. | Хромосомные болезни. | Деловые игры | |
| 15. | Методы лабораторной диагностики и профилактики наследственных болезней. | Работа с микро- препаратами, моделирование ситуаций, ситуац.задачи | |
| 16. | Медико-генетическое консультирование. | Моделирование ситуаций | |
| 17. | Генетика индивидуального развития. | Семинар | |
| 18. | Генетика врожденных пороков развития. | Семинар. Работа с мультимедийными базами данных | |
| 19. | Основы популяционной генетики. Популяционно-генетические исследования. | Семинар. Решение ситуационных задач. | |
| 20. | Основы экогенетики. |
Итого: 20 часов
Тематический план самостоятельной работы студентов с преподавателем (СРСП)
| № | Темы для самостоятельной работы студентов с преподавателем | Форма проведения | Продолжительность занятия | |
| Кредит № 1. | ||||
| 1. | Репликация ДНК. Повреждения и репарация ДНК | Консультации с преподавателем,изучение темы,выполнение самостоятельного задания. | ||
| Виды посттранскрипционной модификации РНК. Процессинг, сплайсинг. Молекулярные механизмы экспрессии генов прокариот и эукариот | Консультации с преподавателем,изучение темы,выполнение самостоятельного задания. | |||
| Характеристика, строение и классификация хромосом человека. Нарушени1я генетического гомеостаза и его проявление в патологии1 человека | Консультации с преподавателем,изучение темы,выполнение самостоятельного задания. | |||
| Мутагенез. М1утагенные факторы. Молекулярные1 механизмы внутриклеточного транспорта1 | Консультации с преподавателем,изучение темы,выполнение самостоятельного задания. | |||
| Клеточный цикл.Митоз.Регуляция клеточного цикла. | Консультации с преподавателем,изучение темы,выполнение самостоятельного задания. | |||
| Сигнальные механизмы, связанные с поверхностными рецепторами клетки. Внутриклеточные механизмы передачи сигнала | Консультации с преподавателем,изучение темы,выполнение самостоятельного задания. | |||
| Нарушение клеточной сигнализации Молекулярные механизмы апоптоза | Консультации с преподавателем,изучение темы,выполнение самостоятельного задания. | |||
| Рубежный контроль – коллоквиум. Кредит №2. Основные генетические понятия | Консультации с преподавателем,изучение темы,выполнение самостоятельного задания. | |||
| 9. | Кариотип человека. Генетика пола. Формирование пола у человека. | Консультации с преподавателем,изучение темы,выполнение самостоятельного задания. | ||
| Клеточные и генетические основы индивидуального развития. Врожденные пороки развития | Консультации с преподавателем,изучение темы,выполнение самостоятельного задания. | |||
| Общая характеристика болезней с наследственной предрасположенностью Генные и хромосомные болезни | Консультации с преподавателем,изучение темы,выполнение самостоятельного задания. | |||
| Электронные базы данных наследственных болезней Методы лабораторной диагностики и профилактики наследственных болезней | Консультации с преподавателем,изучение темы,выполнение самостоятельного задания. | |||
| Медико-генетическое консультирование Генетический полиморфизм. | Консультации с преподавателем,изучение темы,выполнение самостоятельного задания. | |||
| Популяционно-генетические исследования. Понятие об экологической генетике человека | Консультации с преподавателем,изучение темы,выполнение самостоятельного задания. | |||
| Тератогенез.Тератогенные факторы. | Консультации с преподавателем,изучение темы,выполнение самостоятельного задания. | |||
Время консультаций для текущего и рубежного контроля - еженедельно, согласно графика приема отработок преподавателей.
| ФИО преподавателя | понедельник | вторник | среда | четверг | пятница |
| Мамбетпаева Б.С. | 16.00 | ||||
| Мироедова Э.П. | 16.00 | ||||
| Алтаева Н.З. | 16.00 | ||||
| Сманова Г.Б. | 16.00 | ||||
| Абдрахманова Б.М. | 16.00 | ||||
| Кусмамбетова КА | 16.00 | ||||
| Жалмаканова Ж.Ж. | 13.00 | ||||
| Жумагулова А.А. | 13.00-15.00 | ||||
| Карагулова А.Ш. | 10.00-14.00 |
Время консультаций для итогового контроля за два дня до экзамена согласно расписания.
Тематический план самостоятельной работы студентов (СРС)
| № | Темы для самостоятельной работы студентов | Форма проведения | Продолжительность занятия |
| Кредит №1. | |||
| 1. | Изменения белкового состава при онтогенезе и болезнях | Работа с литературой,Интернет. | |
| Особенности генетического аппарата вирусов. ДНК-содержащие и РНК содержащие вирусы. | Работа с литературой,Интернет. | ||
| Теломеры. Теломеразная активность. | Работа с литературой,Интернет. | ||
| Основы генетической инженерии. Трансгенные организмы, применение в фармации и медицине. | Работа с литературой,Интернет. | ||
| Клонирование организмов. | Работа с литературой,Интернет. | ||
| Везикулярный транспорт. | Работа с литературой,Интернет. | ||
| Двигательные органеллы клетки | Работа с литературой,Интернет. | ||
| Молекулярно-генетические механизмы старения | Работа с литературой,Интернет. | ||
| Бесполое и половое размножение и их виды. | Работа с литературой,Интернет. | ||
| Гаметогенез. Оогенез. Сперматогенез. | Работа с литературой,Интернет. | ||
| Мейоз. Рекомбинация генетического материала. | Работа с литературой,Интернет. | ||
| Стволовые клетки, медицинское значение. | Работа с литературой,Интернет. | ||
| Роль наследственности и среды в наследственной патологии человека. | Работа с литературой,Интернет. | ||
| Генетические последствия загрязнения окружающей среды в Казахстане. | Работа с литературой,Интернет. | ||
| Геногеография наследственных болезней. | Работа с литературой,Интернет. |
Всего: 30
2.9 Литература основная и дополнительная
На русском языке:
Основная:
1. Мушкамбаров Н.Н. Кузнецов С.Н. Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука, 2003, 544 с.
2. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. Руководство для врачей. Пер с англ. М.: БИНОМ – Пресс, 2003.- 272 с.
3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина, 2003.
4. Генетика. Учебник для ВУЗов/ Под ред. академика РАМН В.И. Иванова. – М..: ИКЦ «Академкнига», 2006.– 638с.: ил.
5. Введение в молекулярную медицину./Под.ред. М.А.Пальцева, М.Медицина, 2004
Дополнительная:
1. Уилсон Дж., Хант Т. Молекулярная биология клетки. Сборник задач. Пер. с англ.- М., Мир, 1994.- 520 с.
2. Казымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. – Астана, 2006, 2007.
3. Медицинская биология и генетика/ Под.редакцией Куандыкова Е.У., Алматы, 2004
На казахском языке:
Основная:
1. Стамбеков С.Ж., Петухов В.Л. Молекулалық биология, Новосибирск: Семей МУ, 2003.
Дополнительная:
1. Стамбеков С.Ж., Генетика, Новосибирск 2003
2. Казымбет П.К., Аманжолова Л., Нұртаева Қ. Медициналық биология. Алматы 2002.350 с.
3. Қуандықов Е.Ө. Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006.
На английском языке:
1. Alberts et al: Molecular biology of the cell, Second edition, 2000, Garland, New York and London.
2.10 Методы обучения и преподавания:
· Лекции: обзорные и проблемные
· Практические занятия: микроскопия препаратов, решение ситуационных задач, семинары, работа с мультимедийными базами данных, работа в малых группа, моделирование ситуаций
· Самостоятельная работа студентов под руководством преподавателя:
работа в малых группах, решение ситуационных задач, консультации, дискуссии, презентации рефератов, обсуждение результатов выполнения индивидуальных и групповых заданий
· Самостоятельная работа студентов: работа с литературой, решение ситуационных задач; решение тестовых заданий, подготовка и защита научных рефератов
2.11 Критерии и правила оценки знаний:
· Текущий контроль: тестирование, письменный/устный опрос, программированный контроль, решение ситуационных задач, проверка оформления результатов выполнения заданий и т.д., самооценка и групповая оценка при работе в малых группах
· Рубежный контроль: коллоквиум
Итоговый контроль: экзамен