Генетика (от трем, genesis — происхождение) — наука, изучающая явления наследственности и изменчивости организма человека на всех уровнях его организации.
Генетика человека с основами медицинской генетики — наука, изучающая наследственность и изменчивость с точки зрения патологии человека.
Наследственность — это свойство организма повторять в ряду поколений сходные признаки, типы обмена веществ и индивидуальное развитие, т. е. производить себе подобных. При этом наследственность означает не полное повторение родительских особей, а лишь их чрезвычайное сходство между собой и отличие от индивидов, принадлежащим к другим близким биологическим индивидам.
Наследственности сопутствует феномен изменчивости — явления, отражающие индивидуальные, семейные и иные различия между особями одного вида, благодаря которым у потомства появляются новые признаки, обеспечивающие в эволюции естественный отбор. В совокупности наследственность и изменчивость живых организмов составляют предмет изучения генетики.
Генетика не только изучает закономерности наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и сосуществования, раскрывая сущность этих законов, но и стремится найти способы управления ими.
Генетика прошла несколько этапов развития, в результате чего появились современные классические знания о генетических основах организации живого организма. Генетику можно считать теоретическим фундаментом современной медицинской науки.
Развитие генетики человека неразрывно связано с обще- биологическими концепциями, такими как эволюционное развитие, онтогенез, законом Менделя о закономерности признаков, хромосомной теории наследственности, информационной роли ДНК, достижениями теоретической и клинической медицины. Генетика занимает лидирующую роль в фундаментальной биологии.
Наряду с физиологией, биохимией, морфологией генетика человека является теоретическим фундаментом современной медицинской науки. Понимание наследования и возможных трансформаций как нормальных, так и патологических признаков человека необходимо при изучении физиологии, гистологии, биохимии, педиатрии, терапии, хирургии, неврологии, дерматовенерологии, офтальмологии, оториноларингологии, патофизиологии и других клинических дисциплин для исследования этиологии, патогенеза моногенных и полигенных заболеваний, влияния на передачу наследственных признаков многочисленных факторов окружающей среды, продуктов питания, лекарственных препаратов. Значение генетики для медицины огромно.
Достижения общей генетики постоянно внедряются в ежедневную работу практической медицины.
Прикладным разделом медицинской генетики яшгястся клиническая генетика, которая с успехом осваивает методы медицинской генетики.
Медицинскому специалисту необходимы знания о распространенности наследственных болезней, причинах их возникновения и методах медико-генетического консультирования.
Медицинская генетика — изучает роль наследственных факторов в возникновении патологических симптомов и признаков в организме человека, закономерности передачи наследственных болезней, методы диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней, а также болезни с наследственной предрасположенностью и является важным разделом современной генетики.
Современные достижения медицины и генетики направлены на борьбу с болезнями и на улучшение здоровья людей. Эволюция жизни на Земле невозможна без наследственности и изменчивости
Важнейшей задачей развития медицинской генетики в течение всего периода существования человечества являлось изучение процессов функционирования организма человека.
Достижения в генетике человека обусловлены анализом законов природы и типом наследования мутационных изменений у человека.
В результате столетнего пути развития генетики сложились основные положения медицинской генетики.
· 1. Наследственные болезни возникают в результате общей наследственной изменчивости человека.
· 2. Популяции человека отягощены огромным «грузом» мутаций.
· 3. В развитии наследственной патологии играет роль генотип и внешняя среда.
· 4. Наследственность современного человека отягощена накоплением в процессе эволюционного развития патологических мутаций и вновь возникшими наследственными изменениями в половых клетках.
· 5. Резко изменилась среда обитания человека, планирование семьи и границы браков. Человеку приходится сталкиваться с новыми условиями среды, испытывать большие нагрузки социального и экологического характера. Увеличились масштабы миграции населения, расширился круг потенциальных партнеров.
· 6. Современная медицинская генетика обладает большими возможностями в диагностике, профилактике и лечении наследственной патологии, основываясь на данных цитогенетики, биохимической генетики, клинической и молекулярной генетики, а также популяционной и экологической генетики.
В настоящее время медицинская генетика интенсивно развивается и является важнейшей частью теоретической медицины.
Последние двадцать лет основное направление исследований направлено в область изучения молекулярных основ строения и функционирования геномов. Установлены полные нуклеотидные последовательности геномов организма человека, на основе чего возникли самостоятельные дисциплины — геномика и ее перспективные направления — функциональная геномика, протсомика и биоинформатика. Изучается геном человека, цитогенетика, биохимическая генетика, им- муногенстика, онкогенетика, клиническая и популяционная генетика и экологическая генетика.
Медицинская генетика включает также иммуногенетику, изучающую генетические факторы и механизмы иммунного ответа, генетику онтогенеза — изучающую и выявляющую генетический контроль процессов раннего эмбрионального развития, онкогенетику, выявляющую генетику опухолевого процесса.
В последние годы стали выделять разделы различных медицинских специальностей, посвященные изучению наследственных болезней: нейрогенетику, офтальмогенетику и другие.
Значение генетики для медицины огромно. Она как часть теоретического фундамента медицины расширяет и углубляет биологическое мышление медицинского работника. Для будущего медицинского работника знание основных положений наследственности и изменчивости человека необходимо для понимания новых методов диагностики, профилактики и лечения наследственной патологии. Достижения медицинской генетики внедряются во все этапы медицинской помощи.
Наследственные болезни занимают существенное место в работе медицинского работника.
Выявлено, что наследственная изменчивость весьма высока — в течение жизни человека приблизительно у 70% людей проявляются те или иные наследственные болезни. С наследственными и врожденными заболеваниями рождается около 5% детей. Известно более 10 000 наследственных признаков, половину которых составляют наследственные болезни. Таким образом, у большинства людей в течение жизни проявляется хотя бы одно серьезное генетически обусловленное отклонение от нормы, снижающее работоспособность и продолжительность жизни человека.
Наиболее важными направлениями в исследованиях медицинской генетики являются изучение молекулярной природы генетических изменений, анализ их закономерностей наследования, оценка их распространенности в различных популяциях человека, изучение роли мутагенных факторов окружающей среды.
Интенсивное изучение наследственных болезней в клиниках многих стран увеличило их число почти до 9000 (в 1966 г. было изучено только около 1500 наследственных болезней). Для более чем 3900 из этих недугов изучена локализация мутантных генов в хромосомах и проведен молекулярный анализ продуктов их деятельности. Эти достижения поставили на новую основу разработку методов диагностики наследственных болезней, их профилактику и генотсрапию. Прикладным разделом медицинской генетики является клиническая генетика, которая с успехом осваивает методы медицинской генетики — клинико-генеалогический, близнецовый, биохимический, цитогенетический.
Задачами медицинской генетики и наиболее важными направлениями в исследованиях являются:
· изучение роли генетических и внешних факторов в развитии наследственной патологии, а также характера наследования и проявления патологических генов;
· изучение молекулярной природы генетических изменений и анализа закономерностей их наследования;
· изучение характера наследственной патологии на клеточном, молекулярном, организменном и популяционном уровне;
· разработка систематики, диагностики и профилактики наследственных заболеваний;
· выявление распространения наследственных болезней и врожденных пороков развития и оценка их распространенности в различных популяциях человека;
· выявление мутагенных факторов внешней среды и разработка методов их нейтрализации;
· совершенствование методов генной инженерии с целью генотерапии и получения новых лекарственных веществ;
· широкое и повсеместное внедрение медико-генетического консультирования;
· развитие методов пренатальной диагностики.