Выше рассмотрены способы обозначения разных генетических вариаций. Символ мутации или хромосомной аберрации может быть применён либо в абстрактном, либо в конкретном смысле. Символ сn3 может обозначать как мутантный аллель сn3, так и линию дрозофилы, содержащую этот аллель. Под линией, обычно, понимают совокупность особей разного пола, которая при достаточно большом числе поколений сохраняет исходные генотипы. Из контекста обычно ясно, идет ли речь о линии или мутации в абстрактном смысле. При обозначении линий идентифицирующая символика — основной компонент обозначения, а иногда и единственный, как, например, в случае с линией сn3. Часто, однако, чтобы раскрыть структуру линии, прибегает к использованию дополнительных знаков. Кроме того, для символического обозначения линий существуют некоторые правила записи символов-идентификаторов. Обозначение линии должно содержать в себе информацию, во-первых, о генетических вариантах, содержащихся в ней (мутации, хромосомные аберрации), во-вторых, о гомо- и гетерозиготности по этим факторам, в-третьих, указывать на генотип самок и самцов в этой линии (существуют сбалансированные линии с разными генотипами самцов исамок). Рассмотрим, какими способами выполняют названные требования.
Дикие линии дрозофилы обозначают их полными названиями (Berlin wild, Canton-S, Oregon-R,Центр-I, Магарач и т. д.). При обозначении линий, имеющих мутантный фенотип, указывают только симвoлы мутаций, при этом предполагается, что остальной генетический состав линии не отличается от стандартного, т. е. соответствует диким линиям. Символы мутаций, находящихся в гомологичных хромосомах, отделяют наклонной чертой: vf/sc v f B или In(2L+2R)Cy, al2 b Cy cn2/T(Y;2)C. Равноценный вариант — продольная строчная черта с написанием символов сверху и снизу. Такую запись иногда используют в статьях для наглядного изображения сложных генотипов. Знак разделения негомологичных хромосом — точка с запятой. Если линия гомозиготна, то запись мутаций не повторяют и знак “/” опускают.
Хромосомные перестройки содержатся в линиях, как правило, в гетерозиготном состоянии. В гомозиготном состоянии многие из них обладают летальным эффектом. Если же хромосомная перестройка находится в линии в гомозиготном состоянии, делают специальную пометку: In(l)sc8, In(1)dl-49,y31dsc8{homozygous) или T(3; 4)А28, ve са (homozygous). При обозначении линий с мутациями в нескольких парах хромосом в конце записи, в скобках, указывают номера хромосом, содержащих указанные мутации: v; bw (1; 2) или YS·X, InEN IN 49 y·YL; lt stw3; ve; spapol (X; Y; 2; 3; 4). Это дополнение, однако, не является обязательным.
При обозначении линий дрозофилы иногда делают отступления от принятых правил с целью укорочения записи. К ним относится применение составных названий для линий с большим количеством мутаций: rucuca вместо ru h th st cu sr e8 ca, ru Prica вместо ru h th st cu sr e8 Pr ca или X-ple вместо sc w cv ct6 v g2, а также для некоторых часто используемых видов хромосомных перестроек: Biny вместо In(1) sc8 scSIR+dl-49, y31d sc v f B и т.д.
Один из распространенных способов сокращения записи — несоблюдение общего правила обозначения перестройки, если она сочетается с характерной мутацией.
Остановимся теперь на третьем важном требовании к обозначению линии — указании на генотип самки и самца. Возможны три ситуации: генотипы самки и самца в данной линии совпадают; генотипы самки и самца различны; генотипы самки исамца совпадают частично. Все три типа линий действительно существуют. Первая ситуация простейшая для обозначения линии— записывают один генотип. Никаких особых знаков не используют, что ипоказывает наличие одного генотипа у особей разного пола. Большая часть линий в коллекциях именно такова. Все примеры записей, которые мы приводили ранее, относились к линиям с одинаковыми генотипами самцов и самок. Если генотипы самцов и самок различаются, то их записывают друг за другом и разделяются знаком &(and).
Первоначально знак & был введён для отделения генотипов самки и самца в линиях, требующих для ведения культуры отбора родительских пар, т. е. в несбалансированных линиях. Хороший пример — линии со сцепленными Х-хромосомами: sc v Вм1& у f:= или sn2 & С(1) DX. Знак & разделяет генотипы самцов и самок, но эти линии ведутся без отбора родительских пар. Число линий с различными генотипами самцов и caмок постоянно увеличивается. Этим способом удаётся без увеличения числа культур в коллекции добиться насыщения её большим количеством разнообразного генетического материала. Разработка новых способов балансировки способcтвует этому.
Отделяющий знак & не следует путать со знаком @,обозначающим сцепленные X и Y-хромосомные фрагменты. Он введен для различения сцепления у компаундов и X —Y-сцеплений. Оба знака часто встречаются в одной записи.
Для обозначения линий, в которых генотипы самца и самки частично совпадают, используют обозначение одного из генотипов, содержащего все генетические элементы линии.
Если нахождение мутации в линии сомнительно или неясно, какой из нескольких возможных аллелей в ней находится, символ гена заключается в круглые скобки. Строчная буква l, когда она обозначает леталь, иногда подчеркивается, чтобы её нельзя было спутать с цифрой 1.
Для линий, подвергшихся гомозиготизации, делается пометка {iso)и указывается год, с которого она существует например-сn (iso, 1960). Такие записи не следует принимать за обозначения линий с изохромосомами. Они входят в класс компаундов и обозначаются символом С например: C(2L)RM, +; C(2R)RM, + -линия с изохромосомами второй пары.
Существует специальная группа так называемых стерильных линий (Steriliser stocks).
Особенность таких линий состоит в том, что Y-хромосома в них разделена на две части, одна из которых сцеплена с Х-хромосомой, а другая — центрическая существует как отдельная хромосома. При скрещивании самцов такой линии с обычными самками в F1самцы стерильны, и исследователь может быть избавлен от трудоемкой работы по отбору виргинных самок. В приведенных примерах такие линии специально помечены "sz w" и "sz bw e",однако, такое указание необязательно и может опускаться.
Утерянные линии обозначаются звездочкой перед названием мутации.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Мы познакомились в основных чертах с правилами обозначений генетических вариантов D. melanogaster. Видно, что система генетической символики - не строго логическая структура. Она складывалась исторически и сохранила свои реликты. О многих из них было сказано в разделе об идентифицирующей символике. В тех случаях, когда существует два равнозначных варианта обозначения, один, как правило, старый (знак устаревшего символа #), другой предложен позднее и более удобен. Общее впечатление таково, что символика дрозофилы изменялась только во времени и, к счастью, лишена “географического разнообразия”. В разные периоды времени генетики-дрозофилисты из разных лабораторий мира придерживались в основном единой символики. Этому способствовали тесные контакты между исследователями, начиная с самого зарождения частной генетики дрозофилы, издание информационного бюллетеня и т. п. Естественно, однако, что с течением времени в символике появилось “историческое разнообразие” и периодически с изменением одних понятий или появлением новых возникает необходимость изменять символику. Система обозначений нуждается в улучшении, но, как справедливо считают Линдсли и Грелл, всякая попытка коренной ломки символики обречена на неуспех, ибо она приведет к потере преемственности в генетической литературе и еще большей неразберихе. Они выбрали путь частичной замены устаревших обозначений. Сам способ замены старой символики кажется удачным. В своем руководстве авторы в алфавитном порядке дают новые и старые обозначения, но описание мутанта следует после нового обозначения. От старого названия к новому делается ссылка.
Остановимся теперь на некоторых тенденциях изменения символики. В настоящее время все отчетливее становится разница между идентифицирующей и описательной символикой. Ранее в обозначение мутации старались “втиснуть” как можно больше информации о мутанте: кем открыт, в какой линии, под действием какого фактора образовался и т. д. Оказалось, что расшифровать такое название практически невозможно. В то же время для отличия этого мутанта от других было бы достаточно нескольких цифр после основного символа. Современная тенденция такова: в название включать минимальное число знаков с одной лишь целью — отличить мутант от других, причем предпочтение отдается цифровым обозначениям. Вся остальная информация даётся при описании мутанта в специальном руководстве. Стоит отметить, что обозначение некоторых типов аберраций в настоящий момент не удовлетворяет этому требованию. Это относится в первую очередь к обозначению сцепленных X—Y-хромосом. Оно фактически представляет собой структурную формулу перестройки. Элементы структурной формулы имеются и в обозначении производных Y-хромосом.
Раздел описательной символики постоянно увеличивается. Все новые части описания, ранее производимого в словесной форме, формализуются. Теперь уже можно насчитать несколько разных типов формализованного описания: локализация на генетической и цитологической картах, новый порядок (структурная формула).
Существует тенденция избегать по возможности надстрочных знаков. При печатании символов с длинными надстрочниками используется не пространство строки, а место между строк. Уже сейчас существуют обозначения мутаций с надстрочниками из четырех и более знаков, среди которых есть цифры и прописные буквы. Такие надстрочники иногда в несколько раз длиннее строчного символа.
Каждая система обозначений, в том числе и система генетической символики, имеет в основе понятийный аппарат соответствующего раздела знания. Изменение его вызывает изменения и в символике. С расширением исследований по генетике дрозофилы будет изменяться и дрозофильная символика.