Составить и проанализировать родословную.

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД

Генетический анализ родословной.

1. Установление наследственного характера заболевания:

а) признак наследственный, если он не единичный в родословной

б) признак единичный в родословной, он может быть:

ü ненаследственный – результат мутации,

ü наследственный – рецессивный

ü доминантный, но с низкой пенетрантностью

ü результат взаимодействия генов

ü результат кроссинговера

2. Типа наследования (доминантный или рецессивный признак). Встречается ли признак во всех поколениях, многие ли члены родословной обладают этим признаком.

а) если признак доминантный:

ü то он встречается часто в каждом поколении, как по вертикали, так и горизонтали;

ü если болен один из родителей, то признак проявится в первом поколении или у 50% потомства, или 100%

ü если больны оба родителя, то признак проявится у 75% или 100%потомства

б) если признак рецессивный:

ü признак встречается редко, не во всех поколениях, наследование по горизонтали

ü наблюдается “перескок” через поколение

ü при наличии признака у родителей и всего потомства

ü проявляется у детей, родители которых не имеют этого признака

ü при наличии признака у одного из родителей признак проявится у половины 50% потомства, либо вообще не проявится.

3. Характера наследования признака (аутосомный или сцепленный с полом).

Предлагаем рабочую гипотезу о сцепленном с полом наследовании. Согласно легенде определяем зиготность анализируемых членов родословной, расписываем их генотип. Рассматриваем несколько примеров (семейных пар) по одной родословной, предполагая, что ген локализован в Х – хромосоме составляем и решаем генетические задачи, анализируя:

ü появления частоты признака у лиц обоих полов, у лиц какого пола встречается чаще

ü лицам, какого пола передаётся признак от отца или матери.

Делаем вывод:

а) если п роявляется с одинаковой частотой у мальчиков и девочек, то признак либо

Аутосомно – рецессивный или аутосомно – доминантный,

б) если:

ü признак чаще встречается у лиц женского пола,

ü от отца признак переходит всем дочерям, а все сыновья похожи на мать, то признак доминантный сцепленный с полом - Х^А.

Р ♀ Х^а Х^а х ♂ Х^А У

Г Х^а Х^А

У

в F девочки ♀ Х^А Х^a, а мальчики ♂ Х^а У (крисс –кросс или бисс-кросс: наследование – от отца дочерям, от матери сыновьям).

ü если у матери доминантный признак (Х^А Х^..), а у отца рецессивный (Х^а У), то передача признака происходит вне зависимости от пола (затрудняет определения характера наследования признака)

в) если:

ü признак чаще встречается у лиц мужского пола

ü наблюдается перескок через поколение, от «деда внуку» (метод «деда»)

ü вероятность наследования 25% от всех детей и 50% у мальчиков,

ü девочки 100% здоровы,

при условии:

Р ♀ Х^А Х^а х ♂ Х^А У

Г Х^А Х^А

Х^а У

F Х^А Х^А , Х^А Х^а , Х^А У, Х^а У - 25% от всех детей

(родители здоровы, но мать гетерозиготна Х^А Х^а, то она передаёт Х^а как мальчикам так и девочкам, у мальчиков в силу гемизиготности Х^аУ признак проявляется, а у девочек нет они все девочки здоровы, т.к. они от отца наследуют Х^А, но часть девочек становятся носительницами патологического гена Х^А Х^а

На основании полученных данных делаем вывод: о типе и характере наследования признака:

ü аутосомно – доминантный или

ü аутосомно – рецессивный,

ü сцепленный с Х – хромосомой доминантный или рецессивный,

ü голандрический (сцепленный с У - хромосомой), если признак передается только по мужской линиии.

Определение пенетрантности.

Пенетрантность гена, по формуле K = х 100%, где К – пенетрантность, n – количество больных потомков, N – общее количество потомков.

5. Определение вероятности рождения ребенка в семье с наследственной патологией (на основе решения генетической задачи)

6. Определение взаимодействия аллельных и неаллельных генов и их тип (полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, эпистаз, комплементарность)

Символы

Составить и проанализировать родословную.

Пробанд имеет нормальные по окраске зубы. У его сестры зубы коричневые. У матери пробанда зубы коричневые у отца - нормальной окраски. Три сестры матери пробанда с коричневыми зубами, а два брата – с нормальными. Коричневые зубы имел дедушка пробанда по линии матери, а у бабушки по линии матери были нормальными зубами. Два брата дедушки по линии матери с нормальной окраской зубов.

Определите:1) тип и характер наследования признака (дайте все возможные варианты объяснения).

2) Какие дети могут быть у пробанда, если он вступит в брак с женщиной, гетерозиготной по этому признаку.