Болезнь диагностируется у детей женского пола.
Симптомы синдрома Тернера начинают проявляться с самого рождения. Клиническая картина заболевания следующая:
· Дети часто появляются на свет недоношенными.
· Если ребенок рождается в положенный срок, то масса его тела и рост будут занижены по сравнению со средними значениями. Такие дети весят от 2,5 кг до 2,8 кг, а длина их тела не превышает 42-48 см.
· Шея новорожденного укорочена, по ее бокам имеются складки. В медицине подобное состояние называется птеригиум-синдром.
· Часто в период новорожденности выявляются пороки сердца врожденного характера, лимфостаз. Ноги и ступни, а также кисти младенца отечны.
· Процесс сосания у ребенка нарушен, имеется склонность к частым срыгиваниям фонтаном. Наблюдается моторное беспокойство.
· По мере перехода из младенческого периода в период раннего детства наблюдается отставание не только в физическом, но и в психическом развитии. Страдает речь, внимание память.
· Ребенок склонен к рецидивирующим средним отитам по причине которых у него формируется кондуктивная тугоухость. Отиты чаще всего возникают в возрасте от года до 6 лет. Во взрослом возрасте женщины подвержены прогрессирующей нейросенсорной тугоухости, которая приводит к ухудшению слуха после 35 лет и старше.
· К периоду полового созревания рост детей не превышает 145 см.
· Внешний вид подростка имеет характерные для данного заболевания особенности: шея короткая, покрыта крыловидными складками, мимика маловыразительная, вялая, на лбу нет складок, нижняя губа утолщена и отвисает (лицо миопата или лицо сфинкса). Граница роста волос занижена, ушные раковины деформированы, грудная клетка широкая, имеется аномалия черепа с недоразвитием нижней челюсти.
· Нередки нарушения со стороны костей и суставов. Возможно выявление дисплазии тазобедренного и девиации локтевого сустава. Нередко диагностируется искривление костей голени, укорочение 4 и 5 пальца на руках, сколиоз.
· Недостаточная выработка эстрогенов приводит к развитию остеопороза, что, в свою очередь, обуславливает возникновение частых переломов.
· Высокое готическое небо способствует трансформации голоса, делая его оттенок более высоким. Возможно аномальное развитие зубов, что требует ортодонтической коррекции.
· По мере взросления больного, лимфатические отеки проходят, но могут возникать при физических нагрузках.
· Интеллектуальные возможности людей с синдром Шершевского-Тернера не нарушены.
Отдельно стоит отметить нарушения со стороны функционирования различных органов и систем органов, характерных для синдрома Тернера:
· Со стороны половой системы ведущим признаком заболевания является первичный гипогонадизм (или половой инфантилизм). От этого страдают 100% женщин. При этом в их яичниках отсутствуют фолликулы, а сами они представлены тяжами из фиброзной ткани. Матка недоразвита, уменьшена в размерах относительно возрастной и физиологической нормы.
· В пубертатный период у девушек отмечается недоразвитие молочных желез с втянутыми сосками, оволосение скудное. Месячные наступают с задержкой, либо не начинаются вовсе. Бесплодие чаще всего является симптомом синдрома Тернера, однако при некоторых вариантах генетических перестроек, наступление и вынашивание беременности остается возможным.
· Со стороны сердечно-сосудистой системы часто наблюдается дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, аневризма и коарктация аорты, ишемическая болезнь сердца
· Со стороны мочевыделительной системы возможно удвоение лоханок, стеноз почечных артерий, наличие подковообразной почки, нетипичное расположение почечных вен.
· Со стороны зрительной системы: косоглазие, птоз, дальтонизм, близорукость.
· Нередки дерматологические проблемы, например, пигментные невусы в больших количествах (родимые пятна), алопеция, гипертрихоз, витилиго.
· Со стороны ЖКТ имеется повышенный риск формирования рака толстой кишки.
· Имеется склонность к ожирению.
Заместительная терапия с применением эстрогенов стартует с того момента, когда подросток достигает 13 лет. Это позволяет имитировать нормальное половое созревание девочки.
Синдром трипло- Х (47, ХХХ)
Клиническая картина этого заболевания чрезвычайно разнообразна. Психиатр, эндокринолог и гинеколог могут встретиться как с отчетливыми клиническими проявлениями этого синдрома, так и со стертыми формами. Всем больным свойственно только присутствие в кариотипе трех хромосом X. Около 30 % таких больных сохраняют генеративную функцию и имеют нормальных детей.
Клинически больные с трипло-Х имеют недоразвитые яичники, гипоплазию матки, бесплодие, нерегулярный менструальный цикл, пониженное число примордиальных фолликулов; у них рано наступает вторичная аменорея или бывает преждевременный климакс.
