1. В Х-хромосоме находятся гены следующих заболеваний: 1. гемофилии А; 2. гемофилии В; 3. цветовой слепоты; 4. синдрома Марфана
а) правильный ответ 1 и 2
б) правильный ответ 2 и 3
в) правильный ответ 1 и 4
г) правильный ответ 1, 2 и 3*
д) правильный ответ 1,2, 3 и 4
2. Мутации - это: 1. изменение последовательности нуклеотидов внутри гена (генов); 2. изменение числа хромосом; 3. изменение структуры хромосомы (хромосом); 4. единичные случаи аутосомно-рецессивных заболеваний в потомстве от брака двух здоровых супругов
а) правильный ответ 1 и 2
б) правильный ответ 2 и 3
в) правильный ответ 1 и 3
г) правильный ответ 1, 2 и 3*
д) правильный ответ 1,2, 3 и 4
3. Признаками аутосомно-доминантного наследования являются: 1. вертикальный характер передачи болезни в родословной; 2. проявление патологического состояния, независимое от пола; 3. вероятность рождения больного ребенка в браке больного и здорового супругов 50 %
а) правильный ответ 1
б) правильный ответ 2
в) правильный ответ 3
г) правильный ответ 1 и 2
д) правильный ответ 1, 2 и 3*
4. Сцепленно с Х-хромосомой наследуются заболевания: 1. гемофилия, 2. болезнь Дауна, 3. дальтонизм, 4. фенилкетонурия, 5. алкаптонурия.
а) правильный ответ 1, 2 и 3
б) правильный ответ 1, 3 и 4
в) правильный ответ 1, 3 и 5
г) правильный ответ 1 и 3*
д) правильный ответ 2 и 3
5. Мультифакториальная природа известна при следующих заболеваниях: 1. рак желудка; 2. сахарный диабет; 3. язва 12-перстной кишки; 4. шизофрения
а) правильный ответ 1
б) правильный ответ 2
в) правильный ответ 3
г) правильный ответ 4,
д) правильный ответ 1, 2, 3 и 4*
6. Для генетического изолята характерны: 1. сравнительно постоянные частоты аллелей и генотипов; 2. высокая частота родственных браков; 3. постепенный рост доли гомозигот
а) правильный ответ 1
б) правильный ответ 2
в) правильный ответ 3
г) правильный ответ 2 и 3*
д) правильный ответ 1, 2 и 3
6. Половые хромосомы можно обнаружить: 1. в половых клетках; 2. в клетках эпителия кожи; 3. в лимфоцитах
а) правильный ответ 1
б) правильный ответ 1 и 2
в) правильный ответ 1 и 3
г) правильный ответ 1, 2 и 3*
7. Мейоз и митоз отличаются друг от друга: 1. редукцией числа хромосом; 2. особенностями репликации; 3. перекомбинация генетического материала; 4. морфологией хромосом
а) правильный ответ 1
б) правильный ответ 2
в) правильный ответ 3.
г) правильный ответ 4
д) правильный ответ 1, 2, 3 и 4*
8. Триплоидные организмы: 1. погибают на 5-6 неделе внутриутробного развития, 2. могут рождаться живыми, но умирают в течении нескольких недель 3. имеют нормальную жизнеспособность.
а) правильный ответ 1 и 2*
б) правильный ответ 2 и 3
в) правильный ответ 1 и 3
г) правильный ответ 1, 2, 3
д) правильный ответ 2
9. Причиной трисомии является: 1. нарушение расхождения хромосом в митозе; 2. нарушение расхождения хромосом в мейозе; 3. нарушение дробления яйцеклетки
а) правильный ответ 1
б) правильный ответ 2
в) правильный ответ 3
г) правильный ответ 1, 2 и 3*
10. Мозаицизм описан у больных: 1. с болезнью Дауна; 2. стрисомией 18 хромосомы; 3. с синдромом Шерешевского-Тернера
а) правильный ответ 1
б) правильный ответ 2
в) правильный ответ 3
г) правильный ответ 1, 2 и 3*
11. К сбалансированным транслокациям относятся: 1. реципрокные; 2. нереципрокные; 3. робертсоновские
а) правильный ответ 1
б) правильный ответ 2
в) правильный ответ 3
г) правильный ответ 1, 2 и 3*
12. Фазы митоза по последовательности: 1. анафаза; 2. метафаза; 3. профаза; 4. телофаза. Расположите их в правильном порядке по времени
а) правильный ответ 2, 3, 4 и 1
б) правильный ответ 1, 3, 4 и 2
в) правильный ответ 3, 2, 1 и 4*
г) правильный ответ 3, 2, 4 и 1
д) правильный ответ 1, 2, 3 и 4
13. К структурным изменениям с вовлечением только одной хромосомы относятся: 1. делеции, 2. кольцевые хромосомы, 3. дупликации, 4. изохромосомы, 5. инверсии.
а) правильный ответ 1, 2 и 3
б) правильный ответ 2, 3 и 4
в) правильный ответ 2, 4 и 5
г) правильный ответ 1, 3 и 5
д) правильный ответ 1, 2, 3, 4 и 5*
14. Сочетание следующих признаков позволяет исключить синдром Шерешевского-Тернера: 1. низкий рост, 2. высокий рост, 3. умственная отсталость, 4. нормальное развитие гонад, 5. порок сердца.
а) правильный ответ 1 и 3
б) правильный ответ 1 и 5
в) правильный ответ 3 и 4
г) правильный отпет 2 и 4*
д) правильный ответ 3 и 5
15. Признаками наследственных заболеваний в целом являются: 1. вовлечение в патологический процесс нескольких систем и органов, 2. сегрегация симптомов в семьях, 3. микроаномалии и нормальные варианты фенотипа в роли диагностических признаков, 4. высокая температура тела, 5. близорукость.
а) правильно 1, 2 и 4
б) правильно 2, 3 и 4
в) правильно 1, 2 и 3*
г) правильно 2, 3 и 5
д) правильный ответ 1, 2, 3, 4 и 5
16. Для муковисцидоза характерны следующие симптомы: 1. низкий вес при рождении, 2. патология бронхо-легочной системы, 3. недостаточность пищеварительных ферментов, 4. отставание в психическом развитии, 5. спастические параличи.
а) правильный ответ 1, 2 и 5
б) правильный ответ 1, 3 и 4
в) правильный ответ 2 и 3*
г) правильный ответ 1, 3 и 4
д) правильный ответ 1, 4 и 5
17. В хромосомном анализе нуждаются женщины с отягощенным акушерским анамнезом, которые имеют: 1. детей с множественными врожденными пороками развития, 2. спонтанные аборты в первом триместре беременности, 3. детей с хромосомными синдромами, 4. мертворождения и раннюю детскую смертность в анамнезе, 5. детей с умственной отсталостью вследствие ядерной желтухи.
а) правильный ответ 1, 2 и 5
б) правильный ответ 2, 3 и 5
в) правильный ответ 1, 2, 3 и 4*
г) правильный ответ 1, 3 и 5
д) правильный ответ 1, 2, 3, 4 и 5
18. Для хронического миелоидного лейкоза характерны: 1. наличие филадельфийской хромосомы; 2. транслокация между 22 и 9 хромосомой; 3. частичная моносомия 21 хромосомы; 4. транслокация между хромосомами 5 и 17
а) правильный ответ 3 и 4
б) правильный ответ 2 и 4
в) правильный ответ 1 и 4
г) правильный ответ 1 и 3
д) правильный ответ 1 и 2*
III. Ситуационные задачи:
1. Мальчик пяти лет отстает в умственном и физическом развитии. Рост низкий, умеренная тучность, конечности короткие с короткими, широкими ладонями, стопами, пальцами, на ладонях поперечная ладонная складка. Пятый палец руки не достигает основания ногтевой фаланги четвертого. Брахицефалия, шея короткая, толстая, уши маленькие, низко расположенные, разрез глаз косой, с эпикантом, язык большой, не помещается во рту. Крипторхизм.
Наиболее вероятный диагноз:
а) синдром Дауна*
б) синдром Марфана
в) синдром Шерешевского-Тернера
г) гипофизарный нанизм
Какой метод лабораторного обследования наиболее целесообразен:
а) микробиологический посев мокроты
б) цитогенетический (кариотипирование)*
в) рентгенологический
г) УЗИ
Наиболее вероятная находка при хромосомном анализе у больного:
а) 46, XY
б) трисомия хромосомы 21*
в) трисомия хромосомы 20
г) 45, Х0
Лечение больного включает:
а) препараты стимулирующие обмен веществ в нервной ткани, коррекцию ВПР*
б) препараты для снижения артериального давления
в) заместительную терапию половыми гормонами
г) кортикостероиды
Прогноз заболевания:
а) для жизни неблагоприятный
б) полная реабилитация в результате терапии
в) некоторая коррекция симптомов, умственная отсталость сохраняется*
г) снижение слуха в зрелом возрасте
д) развитие атаксии в зрелом возрасте
2. В медико-генетическую консультацию (МГК) обратилась семья, имеющая ребенка с диагнозом синдром Эдвардса. Супруги фенотипически здоровы и планируют следующую беременность. При этом они просят рассчитать вероятность рождения следующего ребенка здоровым.
Какой тип МГК применяется в данном случае.
а) проспективное
б) ретроспективное*
в) консервативное
г) объективное
Какой метод лабораторного обследования наиболее целесообразен применимо к родителям:
а) микробиологический посев мокроты
б) цитогенетический (кариотипирование)*
в) рентгенологический
г) УЗИ
Какие предположительные причины возникновения заболевания могут быть выявлены лабораторно:
а) классическая трисомия у одного из супругов
б) сбалансированное носительство хромосомной мутации*
в) полиплоидия у одного из супругов
г) моносомия у одного из супругов
Прогноз заболевания для ребенка с синдромом Эдвардса, рожденного в данной семье:
а) для жизни неблагоприятный*
б) полная реабилитация в результате терапии
в) некоторая коррекция симптомов, умственная отсталость
г) снижение олуха в зрелом возрасте
д) развитие атаксии в зрелом возрасте
3. К врачу обратилась девушка 17 лет с низким ростом и отсутствием месячных. При обследовании выявлены: бочкообразная грудная клетка, соски расположены низко и широко расставлены, втянуты, наружные половые органы женского типа, оволосение слабое, молочные железы не развиты, четвертый и пятый пальцы ног укорочены, высокое небо, на шее крыловидные складки. Половой хроматин отрицательный.
Вероятный диагноз:
а) синдром Дауна
б) синдром Шерешевского-Тернера*
в) адреногенитальный синдром
г) трисомия Х-хромосомы
У больной ожидается выявление кариотипа:
а) 45, Х0*
б) 45, ХО/46, XY
в) 46, XX
г) 46, XY
д) 47, XXX
Больной назначается лечение:
а) заместительная терапия эстрогенами*
б) заместительная терапия кортикостероидами
в) заместительная терапия андрогенами
г) витаминотерапия
д) симптоматическая терапия
Прогноз заболевания:
а) восстановление детородной функции
б) умеренная коррекция вторичных половых признаков, бесплодие сохраняется*
в) полное восстановление вторичных половых признаков и детородной функции
г) детородная функция восстановится, но половина дочерей будут больны
4. Мужчина 22 лет, обратился в медико-генетическую консультацию по поводу сниженной половой потенции и полового влечения. Больной высокого роста, с непропорционально длинными конечностями. Наружные половые органы сформированы правильно. Вторичные половые признаки развиты слабо, оволосение на лобке по женскому типу. Половой хроматин положительный. Родители здоровы.
Наиболее вероятный диагноз:
а) синдром Марфана
б) синдром Клайнфельтера*
в) синдром Дауна
г) адреногенитальный синдром
Хромосомный анализ наиболее вероятно выявит кариотип:
а) 46, XY
б) 47, XXY*
в) 46, XY/46, XX
г) 46, XY/45, X0
Тип генетического дефекта у больного:
а) моногенный, сцепленный с Х-хромосомой
б) моногенный, аутосомно-рецессивный
в) моногенный, доминантный с неполной пенетрантностью
г) хромосомная аномалия*
Больному назначается лечение:
а) заместительная терапия эстрогенами
б) заместительная терапия кортикостероидами
в) заместительная терапия андрогенами*
г) витаминотерапия
д) симптоматическая терапия
5. У молодых и здоровых супругов родился ребенок, у которого на 2-ом месяце жизни появились судороги. Он отказывается от кормления, отмечается беспокойство, вялость ребенка, срыгивания, признаки аллергического дерматита. Появился характерный «мышиный» запах мочи.
Необходимо подтвердить наследственное заболевание:
а) гликогеноз
б) галактоземию
в) фенилкетонурию*
г) синдром Дауна
Для этого необходимо лабораторное исследование:
а) спектра углеводов в моче и крови
б) активности лизосомных ферментов
в) активности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы
г) уровня галактозо-1-фосфата
д) уровня фенилаланина в крови*
Тип генетического дефекта у больного:
а) моногенный, сцепленный с Х-хромосомой
б) моногенный, аутосомно-рецессивный*
в) моногенный, доминантный с неполной пенетрантностью
г) полигенный
д) хромосомная аномалия
Больному назначается лечение:
а) диета с исключением высокобелковых продуктов (на данном этапе - специальные смеси для детского питания)*
б) заместительная терапия кортикостероидами
в) заместительная терапия андрогенами
г) витаминотерапия
д) симптоматическая терапия
6. Конкордантность по шизофрении для монозигот равна 80%, для дизигот 13%.
Чему равняется кэффициент Хольцингера:
а) 29
б) 77*
в) 14
г) 63
Что оказывает влияние на развитие заболевания:
а) генотип*
б) в большей степени среда
в) среда
г) в равной степени генотип и среда
Близнецовый метод основан на:
а) диагностике хромосомных болезней
б) определении частоты гетерозиготных носителей патологических генов
в) разграничении роли наследственности и среды*
г) диагностике генных болезней
Основоположником близнецового метода является:
а) Ф. Гальтон*
б) К. Бэр
в) Р. Вирхов
г) С. Четвериков
7. При проведении пренатального скрининга на 13 неделе беременности по материнским сывороточным факторам у женщины обнаружены следующие показатели: АФП – ниже нормы, ХГЧ – выше нормы, НЭ – ниже нормы.
Какую патологию можно предположить в данной ситуации:
а) генную
б) мультифакториальную
в) хромосомную*
г) акушерско-гинекологическую
Какие дополнительные методики обследования можно предложить в данной ситуации:
а) ультразвуковое исследование*
б) рентгенологическое
в) микробиологическое
г) общий анализ крови
Показано ли проведение инвазивных методов обследования:
а) срочное проведение
б) не показаны
в) показаны после получения результатов УЗИ*
г) возможны на 26 неделе
Какой из методов инвазивной пренатальной диагностики возможен:
а) хорионбиопсия
б) амниоцентез*
в) кордоцентез
г) фетоскопия
8. Представлена родословная семьи с синдромом Лебера:
Какой тип наследования в данной родословной:
а) аутосомно-доминантный
б) аутосомно-рецессивный
в) голандрический
г) митохондриальный*
Какова вероятность рождения больного ребенка в браке 6-7:
а) 100%
б) 0%*
в) 25%
г) 100%
Какова вероятность рождения больного ребенка в браке 3-4:
а) 100%*
б) 0%
в) 25%
г) 100%
От кого идет передача мутантного гена:
а) от отца
б) от матери*
в) от обоих супругов
г) не подчиняется менделеевскому расщеплению