1.Какие наследственные болезни поддаются коррекции специальными диетами:
а) нейрофиброматоз;
б) фенилкетонурия;*
в) муковисцидоз;
г) галактоземия;*
2. Мутации "сдвиг рамки считывания" возникают в результате:
а) экспансии тринуклеотидных повторов;
б) выпадения одного или нескольких пар нуклеотидов;*
в) вставки нуклеотидов;*
г) замены пар нуклеотидов
3.Для синдрома Марфана характерны:
а) аномалии органа зрения;*
б) высокий рост;*
в) аномалии развития сердечно-сосудистой системы;*
г) является хромосомной мутацией;
д) менделирующий характер передачи;*
е) поражение опорно-двигательного аппарата;*
ж) нейрофибромы
4. Гены комплекса HLA контролируют синтез антигенов, находящихся на поверхности:
а) клеточной мембраны лимфоцитов;*
б) ядерной мембраны лимфоцитов;
в) клеточной мембраны эритроцитов*
5. Какие факторы препятствуют реализации наследственной предрасположенности к гипертонической болезни:
а) занятия физической культурой;*
б) эмоциональные нагрузки;
в) правильное чередование труда и отдыха;*
г) употребление алкоголя.
6.К факторам, повышающим риск мультифакториальной болезни, относятся:
а) наличие аналогичной болезни у кровных родственников;*
б) гетерозиготность по аутосомно-рецессивной болезни;
в) вредные факторы окружающей среды;*
г) большое число детей в семье.
7. Определение концентрации АФП в крови беременной является скринирующим методом дородовой диагностики:
а) хромосомной патологии; *
б) наследственных ферментопатий;
в) врожденных пороков развития;*
г) гетерозиготности по гену ганглиозидоза (болезни Тэя- Сакса);
8.Для проведения цитогенетического анализа используются:
|
а) клетки костного мозга;*
б) клетки печени;
в) лимфоциты периферической крови;*
г) костная ткань.
9. Укажите сроки беременности, в которые проводится амниоцентез с целью диагностики наследственной патологии у плода:
а) 7 - 8 нед.;
б) 11 - 12 нед.;
в) 16 - 17 нед.;*
г) 17-18 нед.;*
д) 24 - 26 нед.
10. Какая терапия наследственных болезней в настоящее время применяется наиболее часто:
а) симптоматическая;*
б) патогенетическая;*
в) этиотропная
г) физиолечение
11.Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Эдвардса:
а) 46,XY,21+;
б) 47,XXY;
в) 47,XX,13+;
г) 47,XX,18+;*
д) 46,XX,9p+;
е) 45,t (13/21);
ж) 47,XY,18+;*
12. К современным цитогенетическим методикам относятся:
а) исследования полового хроматина;*
б) метафазный анализ хромосом;*
в) молекулярно-цитогенетический метод (FISH);*
г) метод рутинной окраски.
13.Назовите заболевания, причиной которых являются хромосомные мутации:
а) синдром Дауна;*
б) синдром Патау;*
в) синдром “кошачьего крика”;*
г) синдром Марфана;
д) синдром Клайнфельтера.*
14. Укажите синдромы, в основе которых лежит анэуплоидия по половым хромосомам:
а) синдром Дауна;
б) синдром Патау;
в) синдром Клайнфелтера;*
г) синдром «кошачьего крика»;
д) синдром Шерешевского–Тернера*
15.Для доказательства мультифакториальной природы болезни используются методы:
а) близнецовый;*
б) исследование ассоциации генетических маркеров с болезнью;*
в) цитогенетический;
г) популяционно-статистический*
16. Приведите примеры патологических реакций на пищевые продукты, обусловленных генетическими дефектами:
|
а) гиполактозия;*
б) целиакия;*
в) недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы;*
г) пигментная ксеродерма.
17. Генная мутация - это:
а) замена одного или нескольких нуклеотидов ДНК;*
б) делеция (выпадение) одного или нескольких нуклеотидов;*
в) вставка (инсерция) одного или нескольких нуклеотидов;*
г) перестановка нуклеотидов внутри гена*
д) инверсия участка хромосомы
18.В состав ДНК входят азотистые основания:
а) гуанин;*
б) урацил;
в) тимин;*
г) аденин;*
д) цитозин*
19.Что не является продуктом репликации, транскрипции и трансляции:
а) белок;
б) РНК;
в) ДНК;
г) полисахарид;*
д) жиры*
20.Укажите правильную форму хромосомного набора у больного с синдромом Клайнфельтера:
а) 45,Х0;
б) 47,ХХХ;
в) 47,ХYY;
г) 45,ХY,5р-;
д) 48,ХХYY;*
е) 47,ХХY*
21.В каких возрастных интервалах резко повышен риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями:
а) 15-18 лет;*
б) 20-25 лет;
в) 25-30 лет;
г) 30-35 лет;
д) 35-40 лет*
22. Хромосомные аберрации могут быть вызваны:
а) гамма лучами;*
б) Х-лучами;*
в) вирусами;*
г) нормальными метаболитами организма человека
23. Плейотропное действие гена проявляется при:
а) фенилкетонурии;*
б) галактоземии;*
в) синдроме Марфана;*
д) полидактилии
24. По аутосомно-доминантному типу наследуются все перечисленные заболевания, за исключением:
а) хондродистрофии;
б) фенилкетонурии;*
в) нейрофиброматоза;
г) галактоземии*
д) синдрома Марфана;
25. По аутосомно-рецессивному типу наследуются все перечисленные заболевания, за исключением:
а) фенилкетонурии
б) синдрома Марфана*
|
в) алкаптонурии
г) болезни Нимана-Пика
д) галактоземии
е) нейрофиброматоза*
26. С Х-хромосомой сцеплен ген:
а) синдрома Марфана
б) гемофилии*
в) синдрома Клайнфельтера
г) синдрома Шерешевского-Тернера
д) дальтонизма*
27. Все перечисленные ферменты участвуют в процессе репарации ультрафиолетовых повреждений ДНК:
а) ДНК-полимеразы*
б) эндонуклеазы*
в) экзонуклеазы*
г) полинуклеотидлигазы*
д) лактатдегидрогеназы
28. Закон Харди-Вайнберга используется для:
а) выявления эффекта родоначальника
б) расчета частоты гетерозигот в популяции*
в) расчета конкордантности
г) расчета частоты доминантных и рецессивных гомозигот в популяции*
29. Причиной появления дизиготных близнецов является:
а) нарушение митоза
б) овуляция нескольких яйцеклеток*
в) разделение зиготы на две закладки
г) нарушение овуляции
д) использование технологии ЭКО*
30. Причиной появления монозиготных близнецов является:
а) нарушение митоза
б) овуляция нескольких яйцеклеток
в) разделение зиготы на две закладки*
г) нарушение овуляции
д) разделение зиготы на четыре закладки*
31. При определении зиготности близнецов наиболее точен:
а) полисимптоматический метод
б) анализ групп крови
в) анализ дерматоглифики
г) анализ высоко вариабельных маркеров ДНК*
д) тест по пересадке кожи
е) HLA типирование*
32. Основной особенностью генетической структуры изолятов является:
а) увеличение доли гетерозигот
б) увеличение доли доминантных гомозигот
в) увеличение доли рецессивных гомозигот*
д) проявление рецессивных гомозигот в фенотипе*
33. Что подходит под термины для следующего определения: "Аномалия формы или положения тела в результате действия механических факторов без нарушения морфогенеза":
а) мальформация
б) дизрупция
в) деформация*
г) дисплазия
д) косолапость*
34. Врожденные пороки и стигмы дизэмбриогенеза формируются в:
а) эмбриональном периоде развития*
б) плодном*
в) перинатальном
г) постнатальном
35. Какие стадии клеточного деления наиболее удобны для изучения хромосом?
а) профаза*
б) метафаза*
в) анафаза
г) интерфаза
д) телофаза
36. При культивировании в присутствии ФГА делятся следующие клетки крови:
а) моноциты
б) эритроциты
в) нейтрофилы
г) лимфоциты*
д) бластные формы ККМ*
37. Половыми хромосомами называются:
а) хромосомы половых клеток
б) хромосомы, участвующие в кроссинговере
в) хромосомы, наличие которых в кариотипе определяет пол организма*
г) хромосомы, содержащие только гены, детерминирующие развития пола
д) Х и Y*
38. Аутосомами называются хромосомы:
а) представленные в кариотипе особей разного пола в одинаковой мере*
б) по которым кариотип особей разного пола отличается друг от друга
в) наличие которых в кариотипе определяет пол организма
г) все ответы верны
д) все ответы не верны
е) все, кроме Х и Y*
39. Тетраплоидная клетка человека содержит:
а) 23 X
б) 46 XX
в) 69 XXX
г) 92 XXXX*
д) 46 XY
е) 92 XXYY*
40. Во время кроссинговера происходит;
а) редукция числа хромосом
б) рекомбинация генетического материала*
в) репликация ДНК
г) явление перекреста хромосом*
41. Делеция - это:
а) утрата генетического материала в одном плече хромосомы*
б) утрата генетического материала в двух плечах хромосомы*
в) перемещение генетического материала внутри одной хромосомы
г) обмен генетическим материалом между двумя хромосомами
42. Транслокация - это:
а) перемещение генетического материала внутри одной хромосомы
б) перемещение генетического материала одной хромосомы на другую*
в) удвоение какого-либо локуса хромосомы
г) обмен участками негомологичных хромосом*
43. Клетка с одной отсутствующей или одной лишней хромосомой называется:
а) диплоидной
б) гаплоидной
в) анеуплоидной*
г) зиготой
д) гаметой
е) гетероплоидной*
44. Хромосомный набор клетки человека, состоящий из 48 хромосом, носит название:
а) полиплоидного
б) моносомного
в) трисомного
г) анеуплоидного*
д) триплоидного
е) гетероплоидного*
45. Существуют следующие типы транслокаций:
а) реципрокные*
б) нереципрокные*
в) прямые
г) обратные
46. Анеуплоидный набор человека имеет следующее число хромосом:
а) 23
б) 46
в) 47*
г) 48*
47. Выраженная умственная отсталость является наиболее характерным признаком при синдроме:
а) Клайнфельтера
б) трипло-Х
в) 45.X/46.XY
г) фрагильной Х-хромосомы*
д) Тернера
д) Дауна*
48. Для болезни Дауна характерны перечисленные ниже признаки:
а) птеригум*
б) деформированные уши*
в) порок сердца*
г) тазовая почка
д) макроглоссия*
49. Частота рождения детей увеличивается с возрастом матери во всех случаях, за исключением синдромов:
а) Марфана*
б) Мартина-Белла*
в) Дауна
г) Патау
д) Эдвардса
50. У больных с кариотипом 47, XXY встречается:
а) гинекомастия*
б) умственная отсталость*
в) бесплодие*
г) низкий рост
51. Характерные признаки синдрома Шерешевского-Тернера:
а) высокий рост
б) крыловидные складки на шее*
в) отсутствие вторичных половых признаков*
г) гипопигментация
52. У больных с синдромом Эдвардса обнаруживают:
а) гермафродитизм
б) кошачий крик
в) аномалии половых хромосом
г) трисомию по 18 хромосоме*
д) ожирение
е) грубые ВПР*
53. Синдром, вызванный аномалией половых хромосом – это синдром:
а) Шерешевского-Тернера*
б) "кошачьего крика"
в) Дауна
г) Клайнфельтера*
54. Дополнительная Y-хромосома у мужчин наблюдается при синдроме:
а) Клайнфельтера (XXYY)*
б) полисомии-Y*
в) Дауна
г) Патау
д) Эдвардса
55. Кариотип у девочки с синдромом "кошачьего крика" может быть записан в виде:
а) 46, XX, del(4p)
б) 46, XX, del(5p)*
в) 46, XX, del(6p)
г) 46, XX, 5p-*
56. К заболеваниям с повышенной онкологической предрасположенностью относятся:
а) ретинобластома*
б) пигментная ксеродерма*
в) синдром Марфана
г) синдром Дауна*
57. Повреждающим фактором при болезни Вильсона-Коновалова является:
а) повышение уровня метаболитов пуринового обмена
б) отложение меди в печени*
в) отложение меди в нервной системе*
г) повышение уровня фенилаланина
58. Для клиники муковисцидоза характерно:
а) мекониальный илеус*
б) патология бронхолегочной системы*
в) обильный жирный стул*
г) кистофиброз поджелудочной железы*
д) задержка психомоторного развития
59. Для диагностики фенилкетонурии применяются перечисленные методы:
а) микробиологического ингибирования (тест Гатри)*
б) высокоэффективной жидкостной хроматографии*
в) культивирования фибробластов
г) флуориметрии*
д) колориметрии*
60. Скрининг новорожденных целесообразен при следующих заболеваниях:
а) врожденный гипотиреоз*
б) фенилкетонурия*
в) муковисцидоз*
г) недостаточность биотинидазы
д) болезнь Фабри
61. Синдромы MELAS и MERRF наследуются
а) по аутосомно-доминантному типу
б) по аутосомно-рецессивному типу
в) сцепленно с X-хромосомой
г) только по материнской линии*
д) по митохондриальному типу*
62. Диагностика фенилкетонурии основана на:
а) подъеме уровня альбумина
б) гиперфенилаланинемии*
в) выявлении лейкоцитоза
г) повышение уровня мочевины
д) подъеме уровня гомогентизиновой кислоты
е) тесте Феллинга*
64. Миграция молекул ДНК в геле зависит от:
а) конформации молекулы ДНК*
б) длины молекулы ДНК*
в) концентрации геля*
г) напряженности электрического поля*
д) освещенности
65. В состав реактивной смеси для амплификации в ПЦР входит:
а) нуклеотидфостфаты*
б) ДНК-полимераза*
в) ионы магния*
г) геномная ДНК*
д) ДНК-лигаза
66. Одно тельце Барра имеют индивиды со следующими кариотипами:
а) 46, XY
б) 47, XXY*
в) 48, XXXY
г) 48, XXYY*
д) 46 XX*
67. Понятие картирования генома человека включает в себя:
а) изучение тонкой структуры гена*
б) определение групп сцепления*
в) построение детальных хромосомных карт*
г) выяснение полного генетического состава всех хромосом человека*
д) расчет коэффициента наследования
68. Практическое использование ДНК-зондов (FISH метод) в молекулярно-генетических исследованиях генома человека предусматривает:
а) диагностику онкогематологии (миелолейкозы)*
б) полное молекулярное описание мутаций при различных наследственных дефектах
в) определение пола и характера хромосомной аномалии у будущего плода в пренатальной диагностике*
69. Профилактика наследственных болезней осуществляется:
а) на прегаметическом уровне*
б) на презиготическом уровне*
в) на пренатальном уровне*
г) на постнатальном уровне*
д) на молекулярном уровне
70. Функциями медико-генетической консультации на современном этапе являются:
а) определение прогноза потомства*
б) уточнение диагноза*
в) пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения*
г) проведение диспансеризации населения
д) организация акушерской службы
71. Главной целью мониторинга врожденных пороков развития является:
а) обнаружение новых тератогенов*
б) определение частоты врожденных пороков развития*
в) лечение выявленных больных
72. Периконцепционная профилактика провидится:
а) до наступления беременности*
б) в ближайшие сроки после наступления беременности*
в) в течение всей беременности
г) в течение всей жизни
73. Методами периконцепционной профилактики являются:
а) санация очагов инфекции у родителей*
б) устранение потенциальных тератогенов и мутагенов*
в) проведение популяционного анализа
г) диетотерапия, витаминотерапия, приём фолиевой кислоты*
74. Во втором триместре беременности применимы следующие методы инвазивной пренатальной диагностики:
а) амниоцентез*
б) биопсия хориона
в) кордоцентез*
г) флюорография